Trombofilie - wat is het? Trombofilie: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling

Trombofilie - wat is het? Dit is een aandoening van de bloedsomloop. Het wordt gekenmerkt door een verminderde hemostase en de vorming van bloedstolsels. Ze verstoren de normale bloedstroom, wat leidt tot ernstige ziekten: hartaanval, beroerte, veneuze insufficiëntie, enz..

Hoe trombofilie optreedt

Dus, trombofilie - wat is het? Simpel gezegd, dit is een schending van de normale bloedstolling. Meestal is een persoon zich misschien niet eens bewust van de aanwezigheid van trombofilie. Een ziekte wordt ontdekt wanneer zich een dicht bloedstolsel in het lichaam vormt. Tijdens normaal functioneren van het lichaam, creëert het dergelijke bloedstolsels om het bloeden in een specifiek gebied te stoppen. Als het stollingssysteem niet werkt, kunnen er onnodig dichte stolsels ontstaan ​​die de aderen verstoppen. Dit kan plotselinge complicaties veroorzaken, zoals flebotrombose en trombo-embolie..

De belangrijkste taak van het stollingssysteem is om het bloed vloeibaar te houden. Als de bloedvaten beschadigd zijn, wordt een speciale plug (hemostase) gemaakt, die helpt om het bloed te laten stollen (verdikken).

Trombusvormingsproces

Het proces van trombusvorming heeft een dynamische vorm van ontwikkeling en hangt af van de elasticiteit en sterkte van de vaatwanden, hemostatische componenten en de dynamiek van de bloedstroom. Zodra de balans daartussen uit balans is, neemt het risico op afgenomen of toegenomen bloedstolsels toe..

Trombofilie kan zonder complicaties verlopen. Bij patiënten wordt de norm van de hoeveelheid eiwitten overschreden. Dit vermindert de bloedstolling aanzienlijk en leidt tot de vorming van dichte stolsels tussen de bloedvaten..

Thrombophilia-classificatie

Trombofilie is van drie soorten:

1. Vasculaire pathologie. Meestal ontwikkelt het zich tegen de achtergrond van ziekten die de haarvaten en aders aantasten. Bijvoorbeeld: vasculitis, atherosclerose, etc..
2. Hematogene trombofilie. Het begint als gevolg van ziekten die het systeem beïnvloeden dat verantwoordelijk is voor de bloedstolling. Deze vorm van pathologie is het gevaarlijkst, omdat de vloeibaarheid en viscositeit van het bloed enorm verslechteren. Verhoogde bloedverdikking veroorzaakt het optreden van bloedstolsels, hartaanvallen, vasculaire embolie, enz..
3. Hypodynamische trombofilie. Ontwikkelt als gevolg van schendingen van het samentrekkende werk van bloedvaten.

Trombofilie veroorzaakt

De oorzaken van trombofilie kunnen primair of secundair zijn. In het eerste geval is de ziekte een erfelijke aanleg voor trombofilie. Tijdens de secundaire vorm verschijnen factoren die gedurende het hele leven scherpe impulsen geven aan de manifestatie van pathologie.

• ziekten die de bloedstolling vertragen, wat leidt tot het optreden van bloedstolsels;
• sikkelcelanemie;
• gebrek aan protrombine C en S in het lichaam, wat natuurlijke anticoagulantia zijn;
• dysfibrogenemie;
• vasculaire afwijkingen;
• thalassemie;
• genetisch gebrek aan antitrombine (dit kan een aangeboren of verworven deficiëntie zijn);
• genmutatie;
• erfelijke gecombineerde trombofilie, wanneer meer dan één gen wordt geërfd door een persoon, die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van pathologie.

• trombocytose;
• erythremie;
• hartafwijkingen;
• uitdroging, die gepaard gaat met polycytemie;
• antifosfolipidensyndroom;
• oncologische ziekten die chemotherapie vereisen;
• langdurige aderkatheterisatie;
• auto-immuunziekten.

In de afgelopen jaren is het aantal patiënten met trombofilie voortdurend toegenomen. De redenen zijn in toenemende mate verslechterende omgevingsomstandigheden, snelle veroudering van het lichaam en vroegtijdige opsporing van de ziekte. Trombofilie kan ook optreden tegen de achtergrond van chronische ziekten die in de vroege stadia niet op tijd werden behandeld..

Genetische trombofilie wordt gekenmerkt door een onbalans in het aantal anticoagulerende factoren en het tegenovergestelde. Dit veroorzaakt de vorming van dichte bloedstolsels die de bloedtoevoer naar het hele lichaam verstoren..

Trombofilie kan worden veroorzaakt door de leeftijd van de patiënt. Bij jonge kinderen is de fibrinolytische activiteit nog steeds onvolmaakt vanwege het ontbreken van natuurlijke anticoagulantia. Bij adolescenten verschijnt trombofilie tegen de achtergrond van katheterisatie van het superieure vena cava-systeem. Bij volwassenen is elk van de bovenstaande factoren voldoende om bloedstolsels te vormen..

Symptomen

Een van de ziekten, waarvan een persoon de beginfase niet onmiddellijk kan vaststellen, is trombofilie. Tekenen van pathologie verschijnen geleidelijk. Het eerste symptoom zijn pijnlijke gevoelens op de plaats van vorming van bloedstolsels. Dan verschijnt zwelling in dit gebied en neemt deze geleidelijk toe. De ernst van de symptomen hangt af van de locatie van de ziekte. Als het de longen heeft aangetast, is er een gevoel van volheid en pijn op de borst. Het is moeilijk voor de patiënt om lucht in te ademen. Kortademigheid treedt zelfs bij weinig lichamelijke inspanning op.

Tekenen van arteriële trombose zijn aanvallen van coronaire insufficiëntie en ischemische beroerte. Er is een temperatuurdaling, scherpe pijn en cyanose van de huid. Zwangere vrouwen kunnen miskramen of foetale dood in de baarmoeder krijgen als zich een dicht bloedstolsel vormt tussen de placenta vaten..

Bij veneuze trombose zijn de symptomen uitgebreid:

• zwaar gevoel in de benen;
• het verschijnen van barstende pijn in de benen;
• ernstige zwelling van de benen;
• trofische huidveranderingen.

Als de trombus zich in de mesenteriale vaten bevindt, treedt acute pijn op in het darmgebied, zonder een duidelijke lokalisatie. Bijkomende symptomen zijn diarree, misselijkheid en braken. Wanneer er dichte stolsels in de leveraders verschijnen, begint ernstige epigastrische pijn. Dan verschijnen braken, zwelling van de benen en buikwand, ascites en hydrorataxis..

Bij gevorderde trombofilie kunnen weefselnecrose, beengangreen en hemorragische purpura beginnen.

Trombofilie: diagnostiek en analyses

Het is bijna onmogelijk om trombofilie te diagnosticeren door uiterlijke tekenen. Daarom worden echografie-, röntgen-, venografie- en radio-isotopenonderzoeken uitgevoerd. Voor basisdiagnostiek wordt altijd eerst bloed afgenomen voor trombofilie. Onderzoek wordt in fasen uitgevoerd. Tijdens de eerste fase van de diagnose wordt een screeningsmethode gebruikt die tot doel heeft de ziekte op te sporen.

Het aantal bloedplaatjes en erytrocyten in het bloed wordt bepaald. Als hun verhoging boven de norm wordt vastgesteld, worden aanvullende onderzoeken voorgeschreven. In de tweede fase van diagnostiek wordt het probleem gedifferentieerd en gespecificeerd. Trombofilie-analyse omvat:

• het controleren van het niveau van een afbraakproduct van een bloedstolsel (D-dimeer);
• imitatie in het laboratorium van het stollingsproces (APTT);
• het controleren van het niveau van fibrinogeen, waarvan de hoeveelheid toeneemt wanneer de bloedstolling de norm overschrijdt.

Markers voor trombofilie helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van overerving, die wordt gecontroleerd in de genetische kaart. Hiervoor worden de volgende zaken onderzocht:

• een remmende mutatie van een plasminogeenactivator;
• pathologie van methioninemetabolisme;
• verandering in de aggregatie van bloedplaatjes;
• een toename van de hoeveelheid fibrinogeen in het bloed;
• verandering in factor II-niveau.

Trombofilie bij zwangere vrouwen

Trombofilie tijdens de zwangerschap veroorzaakt niet altijd complicaties: het verlies van een kind, de geboorte van een zieke baby, enz. Maar vrouwen die de neiging hebben om bloedstolsels te vormen, lopen risico. Tijdens de zwangerschap treden aanzienlijke compenserende veranderingen op, ook in het stollingssysteem..

Tijdens de zwangerschap wordt het lichaam opnieuw opgebouwd om overtollig bloedverlies tijdens de bevalling te blokkeren. Expliciete symptomen beginnen te verschijnen in de tiende week van de zwangerschap en het derde trimester. Trombofilie tijdens de zwangerschap kan complicaties veroorzaken in de vorm van:

• miskramen van de foetus op een later tijdstip;
• in het derde trimester - doodgeboorte van de foetus;
• placenta-abruptie met langdurige en ernstige bloeding;
• voortijdige geboorte;
• pre-eclampsie;
• vertraging in de ontwikkeling van de foetus.

Als een zwangere vrouw genetische trombofilie heeft, is regelmatig medisch onderzoek noodzakelijk. Bij deze pathologie wordt groot belang gehecht aan de resultaten van echografie en de studie van de bloedstroom in de placenta. In de vroege stadia is de meest informatieve manier om complicaties te identificeren, driedimensionale echografie, die tot acht weken duurt. In het 2e en 3e trimester wordt de toestand van het kind constant gecontroleerd met behulp van cardiotocografie, foetometrie en dopplerometrie.

De normale termijn voor een kind met de diagnose trombofilie is 35-36 weken zwangerschap. In dit geval is vroeggeboorte niet langer gevaarlijk voor moeder en baby..

Erfelijke ziekte

Erfelijke trombofilie (ook bekend als genetisch) is de neiging van een persoon om de vorming van bloedstolsels te vergroten. Pathologie wordt overgedragen door ouders en de eerste tekenen verschijnen in de kindertijd. Een aangeboren aandoening wordt gekenmerkt door defecte genen. Erfelijke trombofilie kan zich in verschillende vormen manifesteren:

• genetisch bepaald gebrek aan antitrombine III;
• tekort aan eiwitten S en C;
• Leiden factor defect;
• mutatie van protrombine;
• aangeboren hyperhomocysteïnemie.

Behandeling met geneesmiddelen

Met de analyse voor trombofilie kunt u het klinische beeld van de ziekte nauwkeurig bepalen. Alle onderzoeken worden niet onmiddellijk toegewezen, alleen de noodzakelijke worden geselecteerd. Behandeling van trombofilie wordt uitgevoerd onder toezicht van meerdere artsen tegelijk: een fleboloog, een vaatchirurg en een hematoloog.

De therapie wordt voor elke patiënt afzonderlijk geselecteerd. Er wordt rekening gehouden met de kenmerken van het organisme, erfelijkheid, de aanwezigheid van andere ziekten en andere factoren. Algemene medicamenteuze behandeling wordt uitgevoerd met behulp van plaatjesaggregatieremmers, anticoagulantia en hemodelutie. Therapeutische aderlating wordt uitgevoerd. Transfusies van vers ingevroren plasma worden zelden gedaan. Dit proces wordt gecombineerd met heparinisatie.

Substitutiebehandeling wordt alleen uitgevoerd in aanwezigheid van een genetische vorm, met een gebrek aan antitrombone III. Onlangs zijn met succes nieuwe geneesmiddelen gebruikt die intraveneus zijn toegediend.

Vóór directe behandeling wordt de oorzaak van de ziekte gediagnosticeerd en geëlimineerd. Bij een milde mate van de ziekte worden bloedverdunnende medicijnen voorgeschreven. Er worden medicijnen gebruikt: "Acenocoumarol" en "Warfarine". Er wordt een speciaal dieet voorgeschreven.

Als de actieve vorming van bloedstolsels doorgaat, wordt de patiënt in het ziekenhuis opgenomen. De patiënt krijgt een behandeling voorgeschreven, die is gebaseerd op de introductie van niet-fractionele heparine in de aderen. Dit wordt gedaan met een speciaal apparaat - een infusomat. De medicijnen worden strikt gedoseerd toegediend.

Als het lichaam negatief reageert of helemaal geen heparinestructuren waarneemt, wordt een alternatieve behandeling met Fondaparinux en natrium enoxaparine voorgeschreven. Geneesmiddelen die acetylsalicylzuur, 'dipyridamol', 'clopidogrel' en 'pentoxifylline' bevatten, helpen goed.

Zoals veel ziekten vereist trombofilie ook een complexe therapie. De behandeling wordt uitgevoerd met aanvullende voorschriften van een complex van vitamine E en B. Tegelijkertijd worden ze gebruikt: "Alprostadil", nicotine en foliumzuur. Bij een ernstige vorm van de ziekte worden fibrinolytische geneesmiddelen in de loop van de therapie opgenomen. Ze worden rechtstreeks op de plaats van een gestold bloedvat geïnjecteerd.

Tijdens een complexe behandeling worden fytotherapie, zwemmen en therapeutische oefeningen voorgeschreven om de bloedcirculatie te normaliseren. Er worden massages gegeven en buitenwandelingen worden aanbevolen.

Als er een dringende behoefte is, wordt een chirurgische ingreep voorgeschreven. Tijdens deze procedure worden bloedvaten “handmatig” van bloedstolsels gezuiverd. Na de operatie worden bloedverdunnende medicijnen voorgeschreven, die gedurende 2-3 weken door de patiënt worden ingenomen.

Behandeling met folkremedies

Dus, om samen te vatten: trombofilie - wat is het? Dit zijn schendingen van het juiste bloedstollingsproces. Als gevolg van pathologie vormen zich bloedstolsels in de bloedvaten. Bij trombofilie kunnen alternatieve behandelingsmethoden worden gebruikt (na overleg met de arts). Ze helpen goed tijdens therapie:

• cranberry- en moerasspirea;
• knoflook;
• druivensap;
• infusies van zoete klaver, paardenkastanje en Japanse Sophora-zaden.

Thee moet elke dag worden geconsumeerd, een half glas, twee keer per dag. Voor infusie van Japanse sophora wordt 100 gram zaden genomen, die worden gegoten met 500 ml alcohol. Je moet twee weken aandringen. Vervolgens wordt de vloeistof gefilterd en driemaal daags ingenomen, elk 20 ml.

Eetpatroon

Een dieet voor trombofilie helpt de effectiviteit van de behandeling meerdere keren te verhogen. Voedsel dat veel cholesterol bevat en bloedstolsels bevordert, moet van het dieet worden uitgesloten. Het is verboden om gefrituurd en vet voedsel te eten. De voorkeur gaat uit naar groenten, verse kruiden en fruit. Groene thee, walnoten en cashewnoten zijn uitgesloten van het dieet. Je kunt geen salade, spinazie en lever eten.

Complicaties van pathologie

Trombofilie kan ernstige complicaties veroorzaken. Deze omvatten bloedingen en beroertes, peritonitis, gangreen van de ledematen. Myocardinfarct en intestinale necrose komen vaak voor. Als zich bloedstolsels vormen in de bloedvaten van de placenta, sterft de foetus.

Trombofilie

Trombofilie is een erfelijke of verworven aanleg voor de vorming van bloedstolsels (bloedstolsels) in het lumen van bloedvaten. Trombofilie is geen ziekte op zich, maar een aandoening die, in combinatie met risicofactoren, de kans op bloedstolsels meerdere keren vergroot.

De manifestaties van trombofilie houden verband met de vorming van bloedstolsels in de aders en / of slagaders, die het werk van interne organen verstoren en een ernstig gevaar vormen voor de gezondheid en het leven van de patiënt. Veel mensen met trombofilie ondervinden echter tijdens hun leven geen van de negatieve effecten van de aandoening..

Er is geen specifieke behandeling voor trombofilie. De noodzaak om profylactische therapie toe te passen om de vorming van bloedstolsels te voorkomen, wordt voor elke patiënt afzonderlijk beslist. Bij een hoog risico op trombose kan preventieve behandeling een aantal ernstige complicaties voorkomen.

De prognose van trombofilie hangt af van het type, de aanwezigheid en ernst van eerdere gevallen van trombose, bijkomende ziekten.

Primaire trombofilie, erfelijke trombofilie, aangeboren trombofilie, secundaire trombofilie, verworven trombofilie.

Hypercoagulabiliteit, coagulabiliteit, hypercoaguleerbaarheid, erfelijke trombofilie, familiaire trombofilie, primaire trombofilie, verworven trombofilie, secundaire trombofilie.

Trombofilie is een erfelijke of verworven aanleg voor de vorming van bloedstolsels (bloedstolsels) in het lumen van bloedvaten. Trombofilie is geen ziekte op zich, maar een aandoening die, in combinatie met risicofactoren, de kans op bloedstolsels meerdere keren vergroot.

De manifestaties van trombofilie houden verband met de vorming van bloedstolsels in de aders en / of slagaders, die het werk van interne organen verstoren en een ernstig gevaar vormen voor de gezondheid en het leven van de patiënt. Veel mensen met trombofilie ondervinden echter tijdens hun leven geen van de negatieve effecten van de aandoening..

Er is geen specifieke behandeling voor trombofilie. De noodzaak om profylactische therapie te gebruiken om de vorming van bloedstolsels te voorkomen, wordt voor elke patiënt afzonderlijk beslist. Bij een hoog risico op trombose kan preventieve behandeling een aantal ernstige complicaties voorkomen.

De prognose van trombofilie hangt af van het type, de aanwezigheid en ernst van eerdere gevallen van trombose, bijkomende ziekten.

De meeste patiënten weten niet dat ze trombofilie hebben totdat zich trombose of andere bloedstollingsstoornissen ontwikkelen. Meestal treden de volgende symptomen op wanneer een bloedstolsel optreedt:

• Zwelling, roodheid, pijn, gevoelloosheid van de benen en voeten
• Dyspneu
• Ademhalingsproblemen
• Bloed ophoesten
• Pijn op de borst bij diep ademhalen
• Cardiopalmus
• Terugkerende miskramen en andere afwijkingen tijdens de zwangerschap

Algemene informatie over de ziekte

Trombofilie is een aandoening waarbij bloedstolsels gemakkelijker dan normaal worden gevormd. Dit komt door een verandering in de verhouding tussen coagulatie- en anticoagulantia. In de tussentijd hoeft u er niets van te weten. "

Een normaal bloedstollingsproces is nodig om bloeding te voorkomen en bestaat uit de vorming van bloedstolsels die het beschadigde vat verstoppen. Het stolselvormingsproces vindt plaats door de interactie van een aantal actieve stoffen - de zogenaamde stollingsfactoren. Er zijn ook antistollingsfactoren die nodig zijn om overmatige bloedstolling te voorkomen. Bij trombofilie is de balans van deze stoffen verstoord - ofwel neemt het aantal stollingsfactoren toe, ofwel neemt de hoeveelheid anticoagulantia af. Dit kan leiden tot de vorming van bloedstolsels - stolsels in het lumen van bloedvaten (aders of slagaders), die het lumen van het vat kunnen verstoppen, waardoor de bloedtoevoer naar organen en weefsels wordt verstoord.

Trombofilie is onderverdeeld in:

1. Aangeboren (erfelijk, primair). Dit zijn trombofilie, die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van afwijkingen in genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling. De meest voorkomende tekortkomingen in antitrombine III, proteïnen C en S, factor V anomalie (Leidse mutatie), protrombine G anomalie 202110A:

• Antitrombine III-deficiëntie. Bij deze ziekte is de synthese van antitrombine III verstoord. Het is een van de meest voorkomende ziekten onder alle erfelijke bloedstollingsstoornissen. Heeft een autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat de overdracht van een defect gen van ouders op kinderen plaatsvindt ongeacht geslacht, en als er ten minste één defect gen op twee is, zal een persoon trombofilie ontwikkelen. Het gen heeft echter een gedeeltelijke penetrantie (manifestatie), dat wil zeggen dat zelfs als een persoon een defect gen heeft, de kans op trombose kan verschillen. Antitrombine III is een essentieel onderdeel van het anticoagulansysteem. Het vormt verbindingen met trombine, wat leidt tot hun wederzijdse inactivering. Trombine is een eiwit dat betrokken is bij de vorming van bloedstolsels, bloedplaatjes en vaatwandcellen stimuleert.
• Eiwit C- en S-deficiëntie Eiwit C is een eiwit dat in de lever wordt gesynthetiseerd. Het wordt geactiveerd door trombine en bij interactie met een andere belangrijke bloedcomponent - proteïne S - beperkt het het proces van trombusvorming door de stollingsfactoren V en VIII te vernietigen en de vorming van fibrine te stoppen. Eiwitten C en S regelen dus de intensiteit van het bloedstollingssysteem. Hun tekort leidt tot overmatige bloedstolsels.
• Factor V-anomalie (Leidse mutatie). Bij deze ziekte verschijnt een defect in het gen dat informatie bevat over de vijfde factor van bloedstolling. Als resultaat wordt factor V resistent tegen de destructieve werking van proteïne C. Factor V is een stollingsfactor en is betrokken bij de vorming van trombine. Met een toename van de hoeveelheid neemt het risico op bloedstolsels toe..
• Prothrombine-afwijking. Bij deze ziekte neemt de synthese van protrombine, de voorloper van trombine, toe. Als gevolg hiervan neemt de activiteit van het bloedstollingssysteem toe. Bij een dergelijke schending van de protrombinesynthese worden vaak niet alleen veneuze trombose, maar ook trombi in de slagaders van het hart en de hersenen gevonden, wat kan leiden tot hartaanvallen en beroertes bij mensen onder de 50 jaar..

2. Aangekocht. Deze omvatten trombofilie veroorzaakt door andere ziekten of medicatie:

• Antifosfolipidensyndroom, dat gepaard gaat met een overmatige hoeveelheid eiwitten (antilichamen) die fosfolipiden vernietigen - belangrijke componenten van het membraan van zenuwcellen, bloedplaatjes en vaatwanden. Als gevolg van de vernietiging van deze cellen komen actieve stoffen vrij die de normale interactie van de bloedstolling en antistollingssystemen verstoren. De bloedstolling neemt toe en de neiging om bloedstolsels te vormen neemt toe. Bij het gebruik van orale anticonceptiva wordt een grote hoeveelheid antilichamen tegen fosfolipiden gevormd bij kwaadaardige tumoren, systemische lupus erythematosus, reumatoïde artritis en andere ziekten..
• Myeloproliferatieve ziekten zijn ziekten waarbij het beenmerg overtollige bloedcellen aanmaakt. Bij polycytemie neemt bijvoorbeeld het aantal erytrocyten toe, met trombocytemie - bloedplaatjes. Als gevolg hiervan verandert de viscositeit van het bloed en wordt de stroom door de bloedvaten verstoord. Dit kan leiden tot meer bloedstolsels..
• Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het treedt op wanneer de synthese van deze factor wordt verstoord of wanneer deze buitensporig wordt vernietigd. Bij leveraandoeningen wordt bijvoorbeeld vitamine K-tekort, de vorming van antitrombine III verstoord en bij nefrotisch syndroom lijden de nieren en is er een verlies van eiwitten, waaronder antitrombine, in de urine.

Trombofilie kan optreden bij ziekten die gepaard gaan met vaatbeschadiging, met name bij diabetes mellitus, waarbij, zoals u weet, het insulinegehalte wordt verlaagd en als gevolg daarvan de glucoseconcentratie in het bloed wordt verhoogd. Het mechanisme van vasculaire schade bij diabetes mellitus wordt niet volledig begrepen, maar het is bekend dat glucose een toxisch effect heeft op vaatcellen. Dit leidt tot het vrijkomen van stollingsfactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming..

Meestal manifesteert trombofilie zich als volgt.

• Diepe veneuze trombose treft meestal de onderste ledematen en het bekken. Een bloedstolsel verstoort de uitstroom van bloed, wat zich manifesteert door zwelling, pijn, gevoelloosheid.
• Bij longembolie blokkeren losse bloedstolsels (embolieën) het lumen van de longslagader, waardoor de longen worden verstoord. Kortademigheid treedt op, de hartslag neemt toe. Een infarct (necrose, necrose) van een deel van de long is waarschijnlijk, wat zich manifesteert door pijn op de borst, bloed ophoesten.
• De vorming van bloedstolsels in de slagaders kan gepaard gaan met een beroerte (verstoorde cerebrale circulatie), myocardinfarct (verstoorde bloedtoevoer en afsterven van hartspiercellen), verstoorde placenta tijdens de zwangerschap met de ontwikkeling van een aantal ernstige complicaties, tot aan de dood van de foetus.

Wie loopt er risico?

• Mensen ouder dan 60.
• Mensen met familieleden die trombofilie hebben.
• Zwanger.
• Vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken.
• Patiënten met oncologische, auto-immuunziekten, stofwisselingsziekten.
• Onlangs geleden aan ernstige infecties, verwondingen, operaties.

De basis voor de diagnose van trombofilie zijn laboratoriumtests. Ze moeten een paar weken na de trombose-episode worden uitgevoerd en buiten het gebruik van geneesmiddelen die de bloedstolling beïnvloeden.

• Algemene bloedanalyse. Trombofilie kan gepaard gaan met polycytemie, dat wil zeggen een verhoogd aantal rode bloedcellen, evenals trombocytose - een verhoogd aantal bloedplaatjes. Hematocriet (de verhouding tussen het volume van rode bloedcellen en het totale bloedvolume) kan ook worden verhoogd. Deze veranderingen kunnen optreden bij polycytemie, trombocytemie.
• D-dimeer is een stof die ontstaat wanneer een bloedstolsel wordt afgebroken. Het is een indicator van de activiteit van vorming en vernietiging van bloedstolsels. Bij trombofilie kan het toenemen.
• Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) is een test die het natuurlijke stollingsproces nabootst en de activiteit van stollingsfactoren evalueert. Bij trombofilie is de APTT soms verminderd, wat wijst op een verhoogde bloedstolling. Dit komt voor bij leveraandoeningen, auto-immuunziekten, antifosfolipidensyndroom, vitamine K-tekort (het is betrokken bij de synthese van eiwitten van het bloedstollingssysteem).
• Antitrombine III. Het is een anticoagulans, dat wil zeggen een stof die het anticoagulansysteem activeert. Bij trombofilie kan de activiteit van antitrombine III verminderd zijn. Dit gebeurt bij chronische leveraandoeningen, vitamine K-tekort, DIC - verspreide intravasculaire coagulatie (toestand na infecties, brandwonden, verwondingen).
• Trombinetijd. De tijd van stolselvorming in bloedplasma wordt onderzocht. Met trombofilie wordt het verminderd. Dit kan worden waargenomen bij het antifosfolipidensyndroom.
• Fibrinogeen. Een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem. Fibrinogeen kan worden verhoogd bij infecties, trauma, diabetes mellitus, atherosclerose (een chronische ziekte met de vorming van plaques op het binnenoppervlak van bloedvaten, die ontstaat als gevolg van een schending van het vetmetabolisme).
• Protrombine-index. Wordt gebruikt om de snelheid van bloedstolling te beoordelen. Het niveau kan stijgen als gevolg van een aangeboren afwijking in de synthese van protrombine, bij gebruik van orale anticonceptiva, in de laatste maanden van de zwangerschap.
• Lupus-anticoagulans. Dit is een specifiek eiwit dat elementen van het vaatcelmembraan vernietigt. Zijn aanwezigheid in het bloed is een aanwijzing voor een verhoogde kans op trombose. Kan toenemen bij auto-immuunziekten (systemische lupus erythematosus, reumatoïde artritis, vasculitis).
• Homocysteïne is een aminozuur dat wordt gevormd uit methionine, een ander aminozuur dat met dierlijke producten het lichaam binnenkomt: vlees, kwark, eieren. Verhoogde homocysteïnespiegels kunnen wijzen op een verhoogde bloedstolling.
• Antifosfolipide-antilichamen zijn eiwitten die elementen van celmembranen vernietigen. Hun overmaat duidt op antifosfolipidensyndroom - een aandoening die gepaard gaat met een verhoogd risico op trombose.
• Genetisch onderzoek. Identificatie van afwijkingen in de genen van stollingsfactoren V en protrombine.

De behandeling van trombofilie hangt af van het risico op trombose. Als het hoog is en het risico op complicaties door trombofilietherapie overschrijdt, kan de arts het volgende voorschrijven:

• anticoagulantia - geneesmiddelen die de bloedstollingsactiviteit verminderen, meestal wordt warfarine gebruikt in de vorm van tabletten (het onderdrukt de synthese van stollingsfactoren) en heparine in de vorm van injecties (vertraagt ​​de vorming van fibrine, dat deel uitmaakt van het bloedstolsel);
• Een lage dosis aspirine, die het klonteren van bloedplaatjes vermindert vaak gebruikt door vrouwen met trombofilie tijdens de zwangerschap.

Er is geen specifieke profylaxe van trombofilie zelf, maar preventie van trombose bij patiënten met reeds gediagnosticeerde trombofilie is van groot belang: gewichtsbeheersing, voldoende voeding, voldoende vochtopname (zonder cafeïne, aangezien het de bloedvaten vernauwt), matiging van alcoholgebruik, een mobiel imago leven, stoppen met roken, compressieondergoed dragen voor spataderen.

Aanbevolen tests

• Algemene bloedanalyse
• Coagulogram nummer 3 (protrombine (volgens Quick), INR, fibrinogeen, ATIII, APTT, D-dimeer)
• Lupus-anticoagulantenscreeningtest (LA1)
• Homocysteïne
• IgG-antifosfolipiden-antilichamen
• Aanleg voor verhoogde bloedstolling

Trombofilie - wat is het, kenmerken van de ziekte, de typen, diagnose en behandeling

Van alle bloedziekten neemt trombofilie een speciale plaats in. Deze pathologie leidt tot talrijke stoornissen in het werk van de bloedsomloop als gevolg van verhoogde trombusvorming. De meest voorkomende en moeilijk te behandelen vorm is genetische trombofilie. De hoofdoorzaak van de ziekte is een defect in genen die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling (dit kan een Leidse mutatie zijn, dysfibrinogenemie, etc.).

Artsen merken op dat trombofilie een ziekte is die pas wordt gediagnosticeerd nadat complicaties zijn opgetreden. Het kan zowel chronische veneuze trombose zijn als hartaanvallen van verschillende organen. Bij vrouwen leidt genetische trombofilie tot secundaire onvruchtbaarheid en bij mannen is het een veelvoorkomende oorzaak van een beroerte. Meer dan 20% van de patiënten met deze pathologie krijgt geen effectieve behandeling, omdat de ware oorzaak van bloedstolsels onduidelijk blijft..

Volgens statistieken manifesteert genetische trombofilie zich bij 40% van de volwassen bevolking, en slechts in 3% van de gevallen bij kinderen.

Kenmerken van de ziekte

Het belangrijkste kenmerk dat trombofilie onderscheidt van andere aandoeningen van de bloedsomloop en het hematopoëtische systeem, is dat deze pathologie verwijst naar het concept van "aandoening" en niet naar "ziekte". In de kern wordt de term opgevat als een aanleg voor de vorming van bloedstolsels, die worden veroorzaakt door genetische polymorfismen die verband houden met het risico op trombofilie. Bij een patiënt met een dergelijke afwijking is er een onbalans in de stollings- en anticoagulerende factoren van het bloed, waarbij de vorming van stolsels in de bloedvaten spontaan zonder goede reden optreedt en het lichaam ze niet alleen kan oplossen.

De meeste gevallen van een dergelijke afwijking zijn van genetische aard, dat wil zeggen, ze zijn aangeboren. Trombofilie wordt echter uiterst zelden bij kinderen gedetecteerd, aangezien tot een bepaalde leeftijd de factoren die de bloedstollingsfactoren ertoe aanzetten om te actief te werken, niet op het lichaam inwerken. Deze patiënten hebben een verhoogd genetisch risico op trombofilie..

Sommige van de patiënten die te maken krijgen met overmatig "dik" bloed zijn genetisch gezond. Hun toestand is te wijten aan secundaire factoren: chronische ziekten, medicatie, hormonale veranderingen, zwangerschap.

Omdat de hormonale achtergrond en de veranderingen ervan meer invloed hebben op de bloedstolling, worden tekenen van secundaire trombofilie vaker gevonden bij vrouwen..

Oorzaken van voorkomen

De meest voorkomende in de klinische praktijk is erfelijke trombofilie. Bij het voorkomen ervan spelen genen een rol die verantwoordelijk is voor het proces van bloedstolling en het tijdig oplossen van bloedstolsels. De redenen waardoor genmutaties optreden, worden niet volledig begrepen. Volgens de aannames van specialisten kunnen ze zijn:

• ongunstige globale ecologie;
• veranderingen in voeding bij generaties mensen;
• het vergroten van het volume van de golfimpact op het lichaam van ouders en de zich ontwikkelende foetus.

Chronische ziekten kunnen secundaire redenen worden waarin een persoon vatbaar is voor trombofilie:

• trombocytose;
• etitremia;
• atherosclerose;
• atriale fibrillatie;
• arteriële hypertensie;
• auto-immuunziekten zoals systemische lupus erythematosus;
• spataderen;
• kwaadaardige tumoren.

De ontwikkeling van pathologie kan worden gestimuleerd door eerdere chirurgische ingrepen, obesitas, zwangerschap of het nemen van hormonale medicijnen (voornamelijk anticonceptie).

Experts zeggen dat secundaire trombofilie die niet door genetica wordt veroorzaakt, vaak voorkomt bij oudere patiënten die langdurig roken.

Classificatie

De officiële classificatie van pathologie verdeelt het in verschillende vormen en groepen, afhankelijk van de oorzaken van het voorkomen. Ondanks deze "eenzijdigheid" van de systematisering zijn er meer dan een dozijn groepen en vormen van de ziekte geïdentificeerd. Op basis van het polymorfisme van genen die verantwoordelijk zijn voor de aanleg voor bloedstolsels, zijn bijvoorbeeld ten minste 5 vormen van de ziekte geïdentificeerd.

Vormen en groepen trombofilie

Alle soorten trombofilie kunnen voorwaardelijk worden onderverdeeld in 4 groepen volgens de bron van hemostasestoornissen:

1. Vasculair. De belangrijkste oorzaak van bloedstollingsproblemen is vaatfalen, meestal aders en haarvaten. Deze omvatten banale verwondingen die lokale hypercoagulatie veroorzaken, en systemische ziekten - atherosclerose, diabetes mellitus, endarteritis, vasculitis en andere. Dit is geen genetische trombofilie, die niettemin verband houdt met erfelijkheid, omdat de aanleg voor vaatziekten vaak inherent is aan het genotype.
2. Hematogene trombofilie. Het is een genetisch bepaalde aandoening van het bloedstollingssysteem. Dit is de meest uitgebreide groep ziekten die wordt veroorzaakt door polymorfisme van trombofiliegenen en enkele genetische mutaties. Deze typisch genetische trombofilie kan vele variaties hebben: van mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de samenstelling van bloed en de geometrische vorm van zijn componenten, tot verminderde regulering van plasmaviscositeit en onvoldoende synthese van organische anticoagulantia..
3. Hypodynamische of cardiogenetische trombofilie. De aandoening treedt op tegen de achtergrond van aandoeningen van de contractiele functies van de bloedvaten, waardoor congestie en de vorming van bloedstolsels worden veroorzaakt. Artsen verwijzen dit type naar genetisch bepaalde trombofilie, dat wil zeggen met prioritaire overerving.
4. Iatrogeen. Absoluut geen genetische trombofilie, waarvan het optreden te wijten is aan de inname van bepaalde medicijnen, meestal orale anticonceptiva.

Op zijn beurt heeft aangeboren trombofilie, die is ontstaan ​​door genetische mutaties, verschillende vormen, afhankelijk van welke processen in het lichaam veranderen:

• reologische eigenschappen van bloed - sikkelcelanemie, trombocytemie, myeloom, endotheliale pathologie;
• hemostaseproces - destabilisatie van plasmaremmers van bloedplaatjesaggregatie en stimulatie, von Willebrand-factorhypersynthese, deficiëntie van eiwitten C, S en antitrombine III;
• immunogumoraal - verhoogde synthese van antilichamen tegen anticardiolipine en lupus-anticoagulans.

Voor elke vorm identificeren experts extra ondersoorten van de ziekte, die verschillen afhankelijk van welke genen mutaties hebben ondergaan..

In sommige gevallen hebben patiënten gecombineerde genetische afwijkingen, die het risico op levensbedreigende gevolgen vergroten.

Markers

De enige manier om op betrouwbare wijze vast te stellen dat een patiënt een trombofiele status heeft, is door specifieke genetische markers te bepalen. Hiervoor wordt genetische analyse uitgevoerd: RFLP (restrictiefragmentlengte polymorfisme), PCR (polymerase kettingreactie) of complexe genetische analyse.

In een complexe laboratoriumstudie proberen specialisten de aanwezigheid van de volgende genetische markers van trombofilie vast te stellen:

• mutaties van eiwitten C en S, verantwoordelijk voor anticoagulatie;
• defecten in genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van protrombine II en antitrombine III;
• een defect in genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van MTHF-reductase;
• mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van factor V van bloedstolling (Leidse mutatie);
• fibrinogeen anomalie;
• abnormaal gen voor bloedplaatjesreceptor glycoproteïne IIIa.

De detectie van specifieke genetische markers die duiden op een aangeboren neiging tot trombose, helpt artsen om gepersonaliseerde therapieregimes te kiezen. Voordat de markers van trombofilie worden geïdentificeerd, moeten specialisten de gevolgen van de pathologische aandoening elimineren..

Symptomen van pathologie

In termen van klinische manifestaties is genetische trombofilie uiterst niet-specifiek, omdat het zich manifesteert in verschillende symptomen, afhankelijk van de lokalisatie van bloedstolsels. Wanneer artsen zich uitsluitend op hen richten, slagen artsen er niet in om de pathologische status van de patiënt ondubbelzinnig te bepalen.

De eerste klinische manifestaties van trombofilie, zelfs met een genetische aanleg, verschijnen bij 50-70% van de patiënten op jonge of volwassen leeftijd. De ziekte kan worden vermoed wanneer trombose, ischemie van zachte weefsels en inwendige organen, longembolie optreedt. Deze tekenen van trombofilie verschijnen op jonge leeftijd, wat de genetische aard van het probleem aangeeft..

Over het algemeen zijn de symptomen van trombofilie zeer divers en afhankelijk van de lokalisatie van de stolsels die in de bloedbaan worden gevormd:

• met schade aan de longvaten klagen patiënten over moeilijkheden en pijnlijke ademhaling, kortademigheid tijdens inspanning, opgezette borst;
• bij arteriële trombose manifesteert genetische trombofilie zich in de vorm van beroertes, hartaanvallen, hartfalen op jonge leeftijd;
• met veneuze trombose, ischemie, necrose van zacht weefsel, tekenen en symptomen van hemorragische purpura worden waargenomen;
• met trombose van de buikaders maakt de patiënt zich zorgen over acute buikpijn, tekenen van ischemie en intestinale necrose verschijnen, peritonitis kan zich ontwikkelen;
• met schade aan de levervaten treden symptomen op die lijken op orgaancirrose, patiënten lijden aan onoverkomelijk braken en oedeem.

Genetische trombofilie komt het meest niet-specifiek tot uiting bij vrouwen tijdens de zwangerschap. Bij patiënten is er een vertraging in de ontwikkeling van de foetus of het bevriezen ervan, overlijden in het derde trimester of vroegtijdige doodgeboorte, een toestand van pre-eclampsie. In sommige gevallen manifesteren de gevolgen van een pathologische aandoening zich tijdens de bevalling of binnen een dag erna. In dit geval treedt trombo-embolie van de longslagader op, die in een derde van de gevallen fataal is..

Diagnostische methoden

Een uitgebreide diagnose van trombofilie omvat een aantal laboratoriumtests:

• biochemische en algemene bloedtest;
• genetische analyses (PCR en complexe genetische analyse);
• radio-isotopenonderzoek.

Met een verergering van de ziekte worden complexe instrumentele onderzoeksmethoden voor trombofilie gebruikt, gericht op het identificeren van bloedstolsels in het vaatbed:

• Vasculaire echografie;
• dopplerografie;
• contrastoplossing arteriografie;
• radiografisch onderzoek.

Op basis van de ontvangen gegevensreeks selecteren artsen een behandelregime.

Behandeling

Het behandelingsregime voor trombofilie hangt volledig af van de oorzaken van de ziekte en welke schade deze in het lichaam heeft veroorzaakt. Dezelfde factoren zullen bepalen welke arts de patiënt zal behandelen. Bijvoorbeeld, in het geval van laesies van de aderen van de onderste ledematen, zullen een fleboloog en een chirurg een therapieregime opstellen, zal een gynaecoloog in een team met een fleboloog en een chirurg problemen oplossen bij het baren van een kind, en als de lever en darmen bij het pathologische proces betrokken zijn, zullen gastro-enterologen, proctologen en chirurgen de patiënt behandelen..

Voor elke oorzaak van de ziekte richten artsen zich op het voorkomen van trombusvorming, het elimineren van bestaande bloedstolsels en het elimineren van de gevolgen van trombose. In de meeste gevallen is het mogelijk om de toestand te stabiliseren met behulp van medicijnen:

• voor de preventie van trombose worden anticoagulantia en plaatjesaggregatieremmers voorgeschreven - aspirine, dipyramidol en hun analogen;
• bij de vorming van bloedstolsels tegen de achtergrond van een beroerte, hartaanval en longslagadertrombose, worden trombolytica gebruikt - Tenekleplaza, Retaplaza en hun analogen;
• voor gecompliceerde trombose worden fibrinolytica gebruikt - Tromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Behandeling van de gevolgen van trombofilie zal alleen voltooid zijn met de eliminatie van de belangrijkste ziekten die de vorming van bloedstolsels in het vaatbed veroorzaakten.

Preventie

Zelfs als u een genetische aanleg voor bloedstolsels heeft, kunt u het risico op negatieve gevolgen van de ziekte verkleinen. Om dit te doen, is het voldoende om provocerende factoren uit het leven te verwijderen:

• slechte gewoonten - roken en alcohol drinken;
• fast food rijk aan vetten, zout en lichte koolhydraten;
• passieve levensstijl.

Om de bloedsamenstelling te stabiliseren en de viscositeit ervan te verminderen, wordt patiënten een dieet voor trombofilie aanbevolen. Het is erg handig om natuurlijk cranberry- of druivensap in het dagmenu op te nemen - ze bevatten stoffen die bloedstolsels voorkomen. De basis van het dieet moet bestaan ​​uit groenten en fruit, dieetsoorten vlees en zeevruchten. Dankzij een uitgebalanceerd dieet voor trombofilie, kan de patiënt normale gewichtsindicatoren behouden, de belasting van het veneuze systeem verminderen en obesitas voorkomen - een veel voorkomende veroorzaker van trombose.

Preventie van trombofilie moet ook matige en regelmatige fysieke activiteit omvatten:

• lange wandelingen in de frisse lucht;
• gemakkelijk joggen;
• fietsen;
• zwemmen;
• nordic walking, enz..

Voor een tijdige detectie van het risico op trombusvorming is het noodzakelijk om jaarlijks een uitgebreid onderzoek te ondergaan. Vrouwen die een zwangerschap plannen, moeten uiterlijk in het eerste trimester worden getest op bloedstollingsfactoren en, indien mogelijk, vóór de conceptie genetische tests ondergaan op markers van trombofilie..

Trombofilie - wat is deze ziekte?

• Trombofilie symptomen
• Diagnose van trombofilie
• Trombofilietests
• Behandeling van trombofilie
• Voeding (dieet) voor trombofilie
• Trombofilie tijdens de zwangerschap - gevolgen?
• Erfelijke trombofilie
• Kenmerken van trombofilie bij een kind

Trombofilie is een aanleg voor de vorming van bloedstolsels, dat wil zeggen bloedstolsels gelokaliseerd in de bloedvaten of de holte van het hart.

Het vermogen van bloed om te stollen is een natuurlijk afweermechanisme in het lichaam. Wanneer de wanden van het vat zijn beschadigd, veranderen de dichtstbijzijnde bloedplaatjes van vorm van plat naar bolvormig, hechten ze aan elkaar en verstoppen ze de schade. Zo'n bloedplaatjesplug voorkomt het ontstaan ​​van bloedingen en voorkomt dat schadelijke stoffen de bloedvaten binnendringen. Nadat het zijn functie heeft vervuld, lost het bloedstolsel op. De combinatie van deze processen wordt hemostase genoemd - de systemen van het menselijk lichaam die verantwoordelijk zijn voor het handhaven van de vloeibare bloedtoestand, het voorkomen en stoppen van bloeding en het oplossen van bloedstolsels.

Trombofilie is een schending van het hemostase-systeem, waarbij de kans op trombose toeneemt, een ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten, dat wil zeggen trombi. Trombofilie leidt niet altijd tot trombose, maar het verhoogt het risico op het optreden ervan aanzienlijk. Dit is geen ziekte, maar een pathologische aandoening die tot ziekte leidt.

Trombofilie symptomen

Belangrijk: als u een van de volgende symptomen heeft, moet u zeker een afspraak maken met een specialist. Trombose kan ernstige gevolgen hebben, zelfs de dood. Zelfmedicatie is in dit geval absoluut gecontra-indiceerd..

We hebben al ontdekt dat trombofilie niet als een ziekte in de volle betekenis van het woord kan worden beschouwd. Deze toestand kan tot ziekte leiden, maar dat is het niet. Volgens de internationale statistische classificatie ICD-10 wordt trombofilie opgenomen in de groep "Andere stollingsstoornissen" onder de code D68.

De pathologie zelf is asymptomatisch, meestal worden er geen manifestaties van trombofilie bij patiënten waargenomen. Symptomen in de vorm van oedeem en pijn in de benen, cyanose van de huid, kortademigheid, pijn op de borst en hartritmestoornissen worden niet geassocieerd met trombofilie, maar met trombose van verschillende etymologieën. Het optreden van deze trombose is echter een gevolg van trombofilie.

Diagnose van trombofilie

Vanwege de afwezigheid van symptomen wordt trombofilie niet vastgesteld na onderzoek door een arts. Maar wanneer trombose optreedt en er een vermoeden bestaat van een verhoogde neiging van het lichaam om ze te vormen, schrijft de arts een aantal onderzoeken voor om trombofilie te identificeren en de oorzaak van het optreden ervan vast te stellen. Alle soorten diagnostische maatregelen om trombofilie te identificeren, kunnen worden onderverdeeld in twee klassen: hardware en laboratorium.

Hardware technieken zijn onder meer:

• Flebografie. Röntgenonderzoek van het veneuze systeem met de introductie van een contrastmiddel in het bloed. Helpt bij het herkennen van bloedstolsels, tekenen van ontsteking, tumoren.
• Doppler-echografie. Niet-invasieve studie van de bloedstroom, waarmee de snelheid van de bloedbeweging in verschillende delen van de aderen kan worden beoordeeld.
• Echografie-angiografie. Dit is een ultrasoon complex dat een driedimensionaal beeld geeft van alle menselijke bloedvaten.
• Berekende en magnetische resonantiebeeldvorming. Dit zijn de meest nauwkeurige methoden voor moderne hardwarediagnostiek, waarmee u een driedimensionaal model van bloedvaten kunt recreëren..

Welke tests moeten worden uitgevoerd op trombofilie?

Laboratoriumonderzoeksmethoden vormen de basis voor het diagnosticeren van zowel de feitelijke aanwezigheid van trombofilie bij een patiënt als de oorzaak van het optreden ervan. Als de arts trombofilie vermoedt, wordt een van de volgende soorten tests voorgeschreven:

• Algemene bloedanalyse. Deze routinetest helpt om een ​​verhoogd aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes te detecteren en om de verhouding tussen het volume van rode bloedcellen en het totale bloedvolume te schatten..
• D-dimeer. Het is een afbraakproduct van fibrine, een eiwit dat in de lever wordt gesynthetiseerd. De concentratie toont de activiteit van de vorming en vernietiging van bloedstolsels..
• Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT). Imitatie van het bloedstollingsproces. Toont de effectiviteit van interne coagulatie.
• Protrombinetijd (PTT). Een indicator van de externe route van bloedstolling. Meestal worden APTT en PTT in combinatie voorgeschreven.
• Antitrombine III. Antitrombine III is een natuurlijk anticoagulans. Een lage waarde duidt op mogelijke trombofilie..
• Fibrinogeen. Dit eiwit, opgelost in bloedplasma, is betrokken bij het stollingsproces. Een hoge concentratie is een van de tekenen van trombofilie.
• Homocysteïne. Een aminozuur dat wordt gesynthetiseerd uit methionine, een ander aminozuur dat samen met dierlijke producten het menselijk lichaam binnenkomt: vlees, melk, eieren. Een hoog niveau duidt op verhoogde bloedstolsels..
• Lupus-anticoagulans. Geeft meestal de aanwezigheid van een auto-immuunziekte aan. Zijn aanwezigheid wijst ook op een verhoogd risico op bloedstolsels..
• Antifosfolipide-antilichamen. Leid tot de vernietiging van de elementen van celmembranen. Hun overmaat is een indicator van het antifosfolipidensyndroom, waarbij de kans op trombose toeneemt..
• Genetisch onderzoek. Identificeer veranderingen in genen, toon de oorzaak van trombofilie in zijn erfelijke aard.

Trombofilie

Trombofilie is een aanleg voor de ontwikkeling van terugkerende vasculaire trombose (voornamelijk veneus) van verschillende lokalisaties. De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische of verworven pathologie van bloedcellen of defecten in het bloedstollingssysteem. Klinisch manifesteert trombofilie zich door meervoudige trombose met een zeer verschillende lokalisatie. Terugkerende trombose in de geschiedenis van de patiënt zou de arts ertoe moeten aanzetten om na te denken over de aanwezigheid van trombofilie, wat kan worden bevestigd door bloed- en stollingsonderzoeken. De behandeling van trombofilie hangt af van het type trombofilie. In de regel worden trombolytica, anticoagulantia en plaatjesaggregatieremmers gebruikt..

ICD-10

• Oorzaken
• Classificatie
• Trombofilie symptomen
• Diagnostiek
• Behandeling van trombofilie
• Preventie
• Behandelingsprijzen

Algemene informatie

Trombofilie is een aandoening van het bloedsysteem, die tot uiting komt in een verminderde hemostase en een neiging tot trombose. De manifestaties van trombofilie zijn meervoudige en terugkerende trombose van verschillende lokalisaties, vaak optredend na fysieke stress, chirurgie, verwonding, in verband met zwangerschap. De gevolgen van trombofilie zijn diepe veneuze trombose, myocardinfarct, nier, beroerte, longembolie, vaak leidend tot de dood.

Trombofilie is een wijdverspreide pathologie. Volgens sommige auteurs lijdt ongeveer 40% van de volwassen bevolking aan een vorm van trombofilie. Er is een constante toename van het aantal trombose vanwege een aantal factoren: "veroudering" van de bevolking, lichamelijke inactiviteit, de aanwezigheid van chronische ziekten, enz..

Trombofilie is een ziekte die tot verschillende medische gebieden behoort. Hematologie houdt zich bezig met de studie van schendingen van bloedeigenschappen bij trombofilie, flebologie houdt zich bezig met de diagnose en behandeling van trombose van veneuze bloedvaten en het verwijderen van bloedstolsels uit arteriële vaten wordt uitgevoerd door vaatchirurgen.

Wanneer zich een bloedstolsel vormt, wordt de normale bloedstroom verstoord, wat kan leiden tot de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties. Trombose van cerebrale vaten kan ischemische beroerte veroorzaken, trombose van coronaire vaten veroorzaakt de ontwikkeling van een hartinfarct, met trombose van de belangrijkste slagaders van de ledematen is er een dreiging van weefselnecrose, leidend tot amputatie.

Trombose van de aders en slagaders van het mesenterium van de darm (mesenteriale vaten) veroorzaakt intestinale necrose en de ontwikkeling van peritonitis als gevolg van perforatie van het necrotische gebied van de darm. Microtrombose van de placenta-vaten kan leiden tot ondervoeding van de eicel en spontane abortus.

Bij diepe veneuze trombose van de onderste ledematen bestaat het risico op blokkering van de longslagader door een losgekomen trombus (longembolie), en op de lange termijn neemt het risico op het ontwikkelen van chronische veneuze insufficiëntie toe. Volgens internationale statistieken neemt het aantal diepe veneuze trombose van de onderste ledematen voortdurend toe. Momenteel is de behandelingsfrequentie voor flebotrombose 150 gevallen per 100 duizend mensen per jaar..

Oorzaken

Het risico op het ontwikkelen van trombofilie neemt toe bij aanwezigheid van een genetische aanleg (erfelijke trombofilie), bepaalde verworven bloedziekten (trombocytose, etitremie, antifosfolipidensyndroom), atherosclerose, maligne neoplasmata, atriumfibrilleren, spataderen van de onderste ledematen, een aantal auto-immuunziekten.

De kans op het ontwikkelen van trombofilie neemt toe na een beroerte of een hartaanval. Het risico op bloedstolsels neemt toe na verwondingen en chirurgische ingrepen, bij langdurige inactiviteit, bij obesitas, tijdens zwangerschap en bij gebruik van hormonale anticonceptiva. Roken is een risicofactor. Trombofilie komt vaker voor bij patiënten van oudere leeftijdsgroepen.

Classificatie

Er zijn twee hoofdgroepen van trombofilie..

1. Trombofilie veroorzaakt door een verstoring van de cellulaire samenstelling en reologische eigenschappen van bloed. De volgende aandoeningen leiden tot de ontwikkeling van deze groep trombofilie:

• verdikking van het bloed, overmaat aan corpusculaire elementen (trombocytemie, erytrocytose, polycytemie);
• veranderingen in de vorm van rode bloedcellen (sikkelcelanemie);
• verhoogde plasmaviscositeit (cryoglobulinemie, ziekte van Waldenström, multipel myeloom).

2. Trombofilie als gevolg van primaire hemostasestoornissen. Deze groep omvat aandoeningen die worden veroorzaakt door een overmaat of gebrek aan stollingsfactoren.

Alle soorten stoornissen in de bloedsamenstelling en defecten van het bloedstollingssysteem kunnen zowel aangeboren als verworven zijn.

Trombofilie symptomen

De klinische manifestaties van trombofilie bij de vorming van een specifieke trombus zijn afhankelijk van de plaats van de laesie, de mate van circulatiestoornissen en de aanwezigheid van gelijktijdige (achtergrond) pathologie. Trombofilie blijkt uit meervoudige trombose van verschillende lokalisaties, orgaaninfarcten die zich ontwikkelen bij relatief jonge patiënten, trombo-embolie in het longslagaderbekken.

Diagnostiek

De diagnose van trombofilie wordt gesteld op basis van de neiging tot terugkerende vorming van bloedstolsels van verschillende lokalisatie, familiegeschiedenis (erfelijke aanleg), karakteristieke laboratoriumtestresultaten. Patiënten met veneuze trombose zoeken meestal hulp bij een fleboloog. Door de aanwezigheid van herhaalde trombose in de geschiedenis kan de arts trombofilie vermoeden en geschikte laboratoriumtests voorschrijven. Laboratoriumtests worden in twee fasen uitgevoerd. Eerst worden de meest voorkomende soorten en groepen trombofilie bepaald, en vervolgens worden zeer gespecialiseerde bevestigende onderzoeken uitgevoerd.

Behandeling van trombofilie

Bij de behandeling van trombofilie is het vaak nodig om tegelijkertijd twee problemen op te lossen: maatregelen nemen om trombose te bestrijden en de onderliggende ziekte te behandelen die leidde tot de terugkerende vorming van bloedstolsels. Trombosebehandeling bestaat uit de benoeming van trombolytica en anticoagulantia.

Voor trombofilie veroorzaakt door een schending van de cellulaire samenstelling en reologische eigenschappen van bloed, worden patiënten bloedplaatjesaggregatieremmers en anticoagulantia (dipyridamol, acetylsalicylzuur) voorgeschreven. Hirudotherapie (behandeling met bloedzuigers) wordt gebruikt, verschillende methoden voor hemodilutie (trombocytoferese, erytrocytoferese).

Bij de behandeling van trombofilie veroorzaakt door een tekort aan anticoagulantia en stollingsfactoren worden straaltransfusies van grote hoeveelheden vers of vers ingevroren plasma gebruikt. Bij sommige ziekten die bijdragen aan de ontwikkeling van trombofilie (ziekte van Moszkovich, trombotische trombocytopenische purpura), is een snelle vervangende bloedtransfusie vereist om de levens van patiënten te redden (massale plasmaferese in combinatie met jetinjectie van vers ingevroren plasma).

Preventie

Tijdige preventie en behandeling van trombofilie wordt mogelijk door de vroege detectie van personen met aanleg voor bloedstolsels. Het is noodzakelijk om factoren te elimineren die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte (langdurige afkoeling, obesitas, overmatige lichaamsbeweging, hypokinesie). U mag geen hormonale anticonceptie en intraveneuze manipulaties gebruiken zonder recept van een arts.