Erfelijke hemolytische anemieën

Erfelijke hemolytische anemieën zijn het gevolg van een aangeboren afwijking in hemoglobine, enzymen of erytrocytmembranen. Dienovereenkomstig worden drie groepen erfelijke hemolytische anemieën onderscheiden:

  1. Hemoglobinopathieën (sikkelcelanemie, HbSC-hemoglobinopathie).
  2. Fermentopathie (anemie met een tekort aan glucose-6-fosfaat dehydrogenase).
  3. Membranopathieën (erfelijke microsferocytose, ovalocytose en poikilocytose).

Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte van het bloedsysteem, gekenmerkt door een genetisch defect, waardoor er een schending is van de structuur van het hemoglobine-eiwit (hemoglobinopathie). Het resulterende abnormale hemoglobine S (HbS) verschilt in zijn elektrofysiologische eigenschappen van normaal hemoglobine (HbA) van een gezond persoon, waardoor de erytrocyten zelf veranderen en een karakteristieke langwerpige vorm krijgen die lijkt op een sikkel onder een microscoop (vandaar de naam van de ziekte).

Pathogenese

Sikkelcelanemie is een ziekte die zich bij homozygoten ontwikkelt voor het allel dat codeert voor hemoglobine S, dat structurele afwijkingen van het hemoglobinemolecuul heeft en kan polymeriseren wanneer zuurstof wordt afgegeven of de partiële druk ervan afneemt. In erytrocyten worden vezels (tactoïden) gevormd, die een gelatineus netwerk vormen, de vorm van erytrocyten veranderen in sikkelvormig en hun stijfheid vergroten, waardoor het voor erytrocyten moeilijk wordt om door kleine bloedvaten te passeren. Als gevolg hiervan treedt blokkering van deze bloedvaten op en ontwikkelen zich talrijke hartaanvallen in de milt, longen, nieren en hersenen..

Symptomen

De ziekte manifesteert zich meestal in de kindertijd. Gekenmerkt door bleekheid, vermoeidheid, groeiachterstand en verhoogde gevoeligheid voor infecties. Als gevolg van chronische hemolyse ontwikkelen zich geelzucht en galsteenaandoeningen..

Typische symptomen van bloedarmoede zijn trofische ulcera van de benen, priapisme, herhaalde longinfarcten, chronische cor pulmonale, necrose van de nierpapillen veroorzaakt door verslechtering van de reologische eigenschappen van bloed. Het is mogelijk om retinale bloedingen te ontwikkelen met daaropvolgende littekens en loslaten van het netvlies.

De ziekte is chronisch. Het beloop van de ziekte wordt vaak gecompliceerd door infectie, in het bijzonder salmonellose, leidend tot osteomyelitis. Soms treedt aseptische necrose van de heupkop op. Een ernstige complicatie bij zowel kinderen als volwassenen is een beroerte.

Vaak ontstaan ​​acute crises, levensbedreigende patiënten. De meest voorkomende hiervan is een pijncrisis. De pijn is gelokaliseerd in de rug, ledematen en ribben, duurt enkele dagen of weken, gaat gepaard met koorts, maar de concentratie van hemoglobine in het bloed is normaal. Mogelijke ontwikkeling van acuut thoraxsyndroom, gemanifesteerd door pijn op de borst, pulmonale infiltraten en hypoxie.

Bij kinderen, en soms bij volwassenen, met splenomegalie, ontwikkelen zich sekwestratiecrises, gekenmerkt door de afzetting van bloed in de milt en vergezeld van arteriële hypotensie en shock, een daling van de hemoglobineconcentratie in het bloed.

In zeldzame gevallen ontwikkelen zich hemolytische crises, gekenmerkt door secundaire geelzucht en een afname van de hemoglobineconcentratie in het bloed.

Bij een virale infectie (meestal parvavirus B19) ontstaan ​​aplastische crises, vergezeld van een sterke afname van hemoglobine en een afname van het aantal reticulocyten in het perifere bloed.

HbSC-hemoglobinopathie heeft vergelijkbare klinische manifestaties. Het is minder ernstig, maar met ernstige splenomegalie..

Diagnostiek

Hemoglobine S bij sikkelcelanemie wordt gedetecteerd na de behandeling van erytrocyten met natriummetabisulfaat, wat leidt tot het vrijkomen van zuurstof. Met behulp van elektroforese (een nauwkeurigere methode) kunt u hemoglobine S kwantitatief bepalen en homozygote van heterozygote anemie of van andere afwijkingen in de structuur van hemoglobine onderscheiden.

Hemoglobine bij sikkelcelanemie is verminderd tot 50-100 g / l, met HbS-heterozygotie is het niveau normaal. Het gemiddelde erytrocytenvolume kan toenemen, er is sprake van indirecte hyperbilirubinemie en neutrofiele leukocytose, het aantal bloedplaatjes is verhoogd.

In perifere bloeduitstrijkjes worden sikkelvormige erytrocyten, soms Govel-Jolly-lichamen en doelerytrocyten gedetecteerd.

Behandeling

Een specifieke behandelingsmethode is behandeling met hydroxyureum, dat het niveau van foetaal hemoglobine verhoogt en het niveau van hemolyse verlaagt. De effectiviteit van het medicijn wordt versterkt door de benoeming van erytropoëtine. Deze behandelingsmethode wordt alleen gebruikt bij patiënten met ernstige bloedarmoede..

De belangrijkste behandeling is gericht op het voorkomen van acute en chronische complicaties. Voorkom uitdroging, langdurig verblijf op grote hoogte.

Kinderen van 3 maanden tot 5 jaar oud wordt de introductie getoond van meningokokkenvaccin en het vaccin tegen Haemophilus influenza type B. Kinderen ouder dan 5 jaar krijgen een preventieve therapie voorgeschreven met penicilline 125-250 mg oraal per dag. Voer in geval van koorts dringend intensieve antimicrobiële therapie uit.

Alle patiënten met chronische hemolytische anemie krijgen foliumzuur 1 mg oraal 1 keer per dag voorgeschreven.

Bij een pijnlijke crisis wordt intraveneuze vloeistof geïnjecteerd en wordt een analgetische therapie met analgetica uitgevoerd. Langdurige morfine-infusies zijn het meest effectief. Maar men moet niet vergeten dat patiënten met een recidiverend pijnsyndroom tot drugsverslaving neigen. Bloedtransfusie verlicht de pijn niet, terwijl herhaalde transfusies tot hemosiderose kunnen leiden.

Bij acuut thoraxsyndroom worden zuurstofinhalatie en infusietherapie uitgevoerd en worden breedspectrumantibiotica (ceftriaxon en erytromycine) voorgeschreven. Met een afname van PaO2 in het bloed onder 60 mm Hg. Kunst. uitwisseling van bloedtransfusie.

De behandeling van een sekwestratiecrisis is gericht op het herstellen van de hemodynamiek. De belangrijkste behandeling voor een aplastische crisis is transfusietherapie..

Behandeling van osteomyelitis wordt uitgevoerd rekening houdend met het resultaat van het bacteriologische onderzoek van het biopsiemateriaal. Trofische beenulcera worden behandeld met een verhoogde positie van de onderste ledematen, intense lokale invloeden en bij afwezigheid van een effect worden transfusietherapie en transplantatie van huidflappen over de volledige dikte uitgevoerd. Priapisme wordt behandeld met rehydratatietherapie of chirurgische decompressie.

Herstel van sikkelcelanemie bij sommige patiënten is mogelijk met beenmerg-allotransplantatie. Maar selectie voor deze behandeling is complex en wordt niet algemeen toegepast. Momenteel worden methoden voor gentherapie intensief ontwikkeld..

Erytrocyten fermentopathie

Enzymopathische hemolytische anemieën zijn een groep ziekten die worden veroorzaakt door een tekort aan de activiteit van erytrocytenzymen. Congenitale enzymdeficiëntie (pyruvaatkinase, glucose-6-fosfaatisomerase, hexokinase, glucose-6-fosfaatdehydrogenase) leidt tot de ontwikkeling van bloedarmoede. De meest voorkomende tekortkoming is glucose-6-fosfaat dehydrogenase.

Normale erytrocyten worden beschermd tegen de werking van oxidatiemiddelen door glucosemetabolisme langs de pentosefosfaatroute, die een bron is van gereduceerd glutathion, dat de oxidatie van sulfhydrylgroepen van hemoglobine en erytrocytmembraan voorkomt. De resulterende vrije zuurstofradicalen bij contact met toxines of medicijnen in erytrocyten verhogen het glucosemetabolisme dramatisch langs deze weg.

Bij een tekort aan glucose-6-fosfaatdehydrogenase wordt de vereiste hoeveelheid gereduceerd glutathion niet gevormd in erytrocyten, wat leidt tot de oxidatie van sulfhydrylgroepen van hemoglobine met de vorming van Heinz-lichaampjes en erytrocytmembranen en de ontwikkeling van chronische of episodische hemolyse.

Heme glucose-6-fosfaat dehydrogenase bevindt zich op het X-chromosoom. Daarom wordt het tekort aan glucose-6-fosfaat dehydrogenase overgeërfd en gekoppeld aan het X-chromosoom, voornamelijk bij mannen van immigranten uit Afrika, het Middellandse Zeegebied en China. Bij vrouwen is de ziekte zeldzaam..

Klinisch beeld

Hemolytische crises - de belangrijkste klinische manifestatie van deze enzymopathische anemie - ontwikkelen zich meestal snel, binnen een paar uur en alleen onder invloed van provocerende factoren. Deze omvatten geneesmiddelen (sulfonamiden, kinine, nitrofurantoïne, aspirine, fenazopyridine), infecties en bonen die met voedsel worden ingenomen.

Het gehalte aan glucose-6-fosfaat dehydrogenase wordt voornamelijk verlaagd in senescente erytrocyten, en ze zijn gevoeliger voor hemolyse. Ten tijde van een crisis worden de kleine lichaampjes van Heinz gedetecteerd in perifere bloeduitstrijkjes. Kenmerkend zijn een snelle afname van hematocriet, een toename van de plasmaconcentraties van vrij hemoglobine en indirect bilirubine, en een afname van de haptoglobinespiegels. De hemolytische crisis lost snel op, meestal vanzelf na de vernietiging van oude rode bloedcellen.

Tegen het einde van de eerste dag worden de kleine lichaampjes van Heinz verwijderd door de milt. Na hun verwijdering verschijnen erytrocyten met halfcirkelvormige randdefecten (erytrocyten "beten"), fragmenten van erytrocyten en een klein aantal microsferocyten in het bloed. Na een crisis kan het niveau van glucose-6-fosfaatdehydrogenase normaliseren door de overheersing van de populatie jonge erytrocyten in het bloed. De enzymactiviteit moet 1,5-2 maanden na de crisis worden bepaald.

Behandeling

De belangrijkste focus moet liggen op het voorkomen van hemolytische crises: infectie behandelen, bepaalde medicijnen vermijden en bonen eten. Bloedtransfusies worden uitgevoerd volgens strikte indicatoren. Tijdens crises met hemoglobinurie wordt gezorgd voor voldoende hydratatie om een ​​normale nierfunctie te behouden.

Membranopathieën van erytrocyten

Membranopathieën zijn erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door structurele afwijkingen van erytrocytproteïnen, die leiden tot verstoringen in de structuur van hun membranen en extravasculaire hemolyse. Er zijn drie vormen van erfelijke membranopathieën: microsferocytose, ovalocytose en stomatocytose.

Erfelijke microsferocytose

De ziekte wordt in de meeste gevallen op autosomaal dominante wijze overgeërfd en wordt gekenmerkt door een defect in een van de eiwitten van het cytoskelet van erytrocyten, wat leidt tot het verlies van een deel van hun membraan met een afname van de verhouding tussen oppervlakte en volume. Erytrocyten veranderen in microsferocyten met een gemiddelde diameter van minder dan 6,3 μm en een gemiddelde dikte van meer dan 2,1 μm.

Erfelijke microsferocytose kan optreden bij zowel kinderen als volwassenen. Bij patiënten worden bloedarmoede, geelzucht en splenomegalie gevonden. Geelzucht gaat gepaard met de vorming van gepigmenteerde stenen in de galblaas en galwegen, zelfs bij kinderen. Hyperplasie van de erytroïde afstamming ontwikkelt zich in het beenmerg.

Bloedarmoede is normochroom, matig (hemoglobine 90-100 g / l). In een bloeduitstrijkje worden microsferocyten gedetecteerd - kleine cellen zonder centrale verlichting. Het karakteristieke vermogen van microsferocyten tot hemolyse in hypotone oplossingen met een lagere concentratie, in tegenstelling tot normale erytrocyten. Opslag van microsferocyten vindt plaats in de milt.

Spontane hemolyse is van diagnostische waarde - het aantal erytrocyten dat vernietigd wordt na incubatie van bloed gedurende 48 uur. Bij gezonde mensen is dit niet meer dan 4%, bij patiënten met erfelijke microsferocytose bereikt het 15-50%. Spontane hemolyse wanneer glucose aan het bloed wordt toegevoegd, wordt sterk verminderd. Directe Coombs-test is negatief, in tegenstelling tot auto-immuun hemolytische anemie, waarin het positief is.

Klinisch herstel treedt op na splenectomie, hoewel microcytose blijft bestaan, maar hemolyse aanzienlijk wordt verminderd. Voor profylactische doeleinden wordt foliumzuur lange tijd voorgeschreven (1 mg / dag via de mond). In de aanwezigheid van galsteenziekte na splenectomie, wordt de kwestie van cholecystectomie beslist.

Erfelijke ovalocytose

Erfelijke ovalocytose is een ziekte die gepaard gaat met het verschijnen in het bloed van een groot aantal ovalocyten. In het perifere bloed van gezonde individuen is hun aantal 5-10% en bij patiënten varieert dit van 25 tot 90%. Ovalocytose wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.

Structurele spectrine-anomalie, leidend tot de vorming van een veranderd erytrocytencytoskelet, is van leidend belang bij de pathogenese van de ziekte. Mogelijke tekortkoming van het eiwit 4.1 van het cytoskelet, dat spectrine en actine bindt. Als gevolg hiervan worden de biconcave-vormige erytrocytschijven, nadat ze door de microvasculatuur zijn gegaan, ovaal en herstellen ze hun vroegere vorm niet. Ovalocyten worden voornamelijk in de milt vernietigd.

Bij de meeste patiënten wordt ovalocytose bij toeval ontdekt bij onderzoek van perifeer bloed of manifesteert het zich door milde hemolyse met een normale hemoglobineconcentratie (meer dan 120 g / l). De concentratie van hemoglobine kan verminderd zijn. Bij 10-15% van de patiënten wordt een ernstig verloop van de ziekte onthuld, gekenmerkt door intense hemolyse. De hemoglobineconcentratie neemt af tot 90-100 g / l en lager is de levensduur van de helft van de erytrocyten 5 dagen. Micro-ovalocyten, poikilocyten en schizocyten worden aangetroffen in perifeer bloed.

Behandeling van erfelijke ovalocytose is vergelijkbaar met die van erfelijke microsferocytose. Van primair belang is splenectomie, waardoor hemolyse wordt geëlimineerd.

Erfelijke stomacytosis

Erfelijke stomacytose - een ziekte waarbij erytrocyten een specifieke vorm hebben - aan de ene kant convex en aan de andere kant concaaf en met een spleetachtige ruimte in een gekleurd bloeduitstrijkje.

Er zijn twee vormen van rode bloedcellen:

  • hyperhydrateerde stomatocyten (hydrocyten) met een hoog gehalte aan natrium- en waterionen en een lage gemiddelde concentratie hemoglobine;
  • gedehydrateerde stomatocyten (xerocyten) met een laag gehalte aan natrium- en waterionen en een hoge gemiddelde concentratie hemoglobine.

Hydrocyten verschijnen in gekleurde bloeduitstrijkjes als typische stomatocyten, terwijl xerocyten verschrompeld zijn en verschijnen als doelen. Stomatocyten hebben een kortere levensduur.

De kliniek van erfelijke stomatocytose manifesteert zich door splenomegalie en milde hemolyse. Splenectomie elimineert hemolyse niet volledig.

Hemolytische anemie

Hemolytische anemie is een aangeboren of verworven bloedpathologie, waarbij een versneld proces van verval van rode bloedcellen plaatsvindt in het menselijk lichaam, d.w.z. er is een pathologie in de werkcyclus van erytrocyten.

Bij de dood van erytrocyten komt veel indirecte bilirubine vrij, deze aandoening gaat bijna altijd gepaard met een verandering in de grootte van de milt, geelheid van de huid en anemische manifestaties. Het gevaar van de bovengenoemde ziekte is dat het beenmerg geen tijd heeft om de juiste concentratie rode bloedcellen te produceren, en al snel zijn de functies uitgeput. Dit is de reden waarom een ​​vroege diagnose van de ziekte zo belangrijk is..

Laten we eens nader bekijken wat hemolytische anemie is, de oorzaken van de ontwikkeling en symptomen. We zullen ook alle behandelingsmethoden bestuderen. Maar voordat we het concept van hemolytische anemie analyseren, laten we ons herinneren wat het is - "erytrocyt", en welke functie het vervult bij hematopoëse.?

Wat zijn erytrocyten

Op een andere manier worden ze rode bloedcellen genoemd, ze zijn een van de belangrijkste elementen van bloed en vervullen een gasuitwisselingsfunctie in het lichaam, in het bijzonder zuurstof. Die. erytrocyten leveren zuurstof aan de weefsels en verwijderen kooldioxide. Als het aantal rode bloedcellen overeenkomt met de normen, voeren ze hun functies zonder onderbreking uit..

Er zijn de volgende parameters waarmee het werk van cellen wordt beoordeeld:

  • de duur van de werkcyclus van erytrocyten is van 3 tot 4 maanden;
  • bij mannen is het hemoglobinegehalte normaal bij 130-160 g / l;
  • het vrouwelijk geslacht - 120-150 g / l;
  • de diameter van één erytrocyt is 7,2-7,5 micron;
  • hun aantal is gemiddeld 90 μm3.

Als de grootte van de rode bloedcellen en hun aantal in het bloed veranderen, kunnen ze hun functies niet zonder onderbreking uitoefenen. Als het gehalte aan rode bloedcellen bijvoorbeeld daalt, neemt ook het hemoglobinegehalte af, wat duidt op bloedarmoede. De vorm van de erytrocyt is ook belangrijk, als deze correct is, vindt volledig contact met de vaatwand plaats en wordt daarom een ​​betere zuurstofverzadiging waargenomen.

Bovendien beïnvloedt de veranderde vorm de snelle vernietiging van rode bloedcellen..

Zoals hierboven vermeld, is de levenscyclus van een erytrocyt 3-4 maanden, en met zijn snelle verval ontwikkelen zich hemolytische anemieën, waarover we in meer detail zullen praten..

Oorzaken van voorkomen

Onder de erfelijke oorzaken kunnen de volgende worden onderscheiden: aangeboren erytropoëtische porfyrie, erfelijke sferocytose, elliptocytose, tekort aan hl-6-f-dehydrogenase, thalassemie, sikkelcelanemie, dragerschap van stabiel abnormaal Hb, enz. Onder de verworven oorzaken kunnen de volgende worden onderscheiden:

  • hypofosfatemie;
  • transfusie van onverenigbaar bloed, vaccinatie;
  • infectieziekten (malaria, syfilis, Bartonellabacilliformis, Clostridiumperfringens, enz.);
  • sommige geneesmiddelen (fenacetine, fenylhydrazine, aceetanilide, antimalariamiddelen, sulfonamiden en antipyretica met g-6-fd-deficiëntie, paraaminosalicylzuur, kinine, enz.);
  • sommige chemicaliën (lood, nitrobenzeen, enz.);
  • biologische effecten (beten van spinnen, sommige slangen);
  • mechanische factoren (bijvoorbeeld kunstmatige hartkleppen, marcherende hemoglobinurie, enz.); brandwonden;
  • hemolyse bij blootstelling aan koude agglutinines;
  • onduidelijke etiologie (bijv. met idiopathische paroxismale nachtelijke hemoglobinurie).

Classificatie

Op basis van de etiologie of oorzaak van het begin van de ziekte worden de volgende nosologische typen onderscheiden:

Erfelijk of aangeboren, waaronder:

  • Neuroferocytisch. Onvoldoende enzymatische activiteit verkregen uit een chromosoomset van een van de ouders is dominant. Als gevolg hiervan - een aanzienlijke afname van de levensduur van rode bloedcellen. Normaal gesproken is de levenscyclus van rode bloedcellen 90 tot 120 dagen. Met dit formulier vindt de afname plaats met 12-40 dagen..
  • Microsferocytische (Minkowski-Shoffard-anemie). Een genetisch defect dat zich manifesteert door schade aan het membraan van de rode bloedcellen. De bolvorm van rode bloedcellen is verstoken van elasticiteit, wat de bloedstroom in nauwe plaatsen van de bloedsomloop aanzienlijk vermindert. Vervorming van rode bloedcellen leidt tot het afsplitsen van kleine stukjes die microsferocyten worden genoemd. De milt wordt gedwongen om deze microfragmenten constant te gebruiken. De verhoogde belasting van het orgaan leidt tot een compenserende toename van het laatste met de progressie van hemolytische crises.
  • Sikkelcel. Erfelijke celvernietiging door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van hemoglobine. De laatste heeft een abnormale S-vorm, waardoor de erytrocyt een sikkelvorm krijgt. In kleine haarvaten is deze vorm niet levensvatbaar en stort snel in..
  • Thalassemie. De vernietiging van de celstructuur wordt waargenomen als gevolg van een defect in hemoglobineketens geërfd van een of beide ouders (homo- of heterozygote pathologie).
  • Hemolytische anemie van de foetus of pasgeborene treedt op als gevolg van incompatibiliteit van het Rh-antigeen tussen moeder en kind.

Verworven:

  • Auto immuun. Het ontstaat door de aanval van het lichaamseigen immuunsysteem van het celmembraan en hun vernietiging.
  • Traumatisch. Externe oorzaken (kunstmatige hartkleppen, vaatprothesen of afwijkingen aan grote bloedvaten) mechanische beschadiging en verstoring van de circulatie van normale rode bloedcellen.
  • Acute paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (volgens de auteur ziekte van Markiafava-Micheli). Een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in beenmergstamcellen. In deze vorm worden leukocyten en bloedplaatjes ook gedeeltelijk aangetast. Het wordt voornamelijk 's nachts geactiveerd. De oorzaken van het voorval worden niet volledig begrepen, de provocerende factoren kunnen chirurgische ingrepen, ernstige infectieziekten, bloedtransfusies, zware menstruatie bij vrouwen zijn.
  • Giftige hemolyse. Onder invloed van giftige stoffen: chemische vergiften, sommige geneesmiddelen voor langdurig gebruik, biologische vergiften van insecten en reptielen, lipiden van het erytrocytmembraan lossen op.

Afhankelijk van de ernst van de ziekte worden drie vormen onderscheiden:

  • Milde graad.
  • Middelmatige ernst.
  • Zware stroom.

Het verloop van de ziekte wordt onderscheiden:

  • Latente vormen. Gecompenseerde condities met minimale klinische presentatie.
  • Chronisch. Milde, trage symptomen met periodes van exacerbatie.
  • Crisis. Gekenmerkt door een acute aandoening die spoedeisende zorg vereist.

Symptomen van hemolytische anemie

Alle soorten hemolytische anemieën worden gekenmerkt door:

  • anemisch syndroom;
  • vergroting van de milt;
  • ontwikkeling van geelzucht.

Bovendien heeft elk afzonderlijk type ziekte zijn eigen kenmerken..

Erfelijke hemolytische anemieën

De meest voorkomende erfelijke hemolytische anemie in de klinische praktijk is de ziekte van Minkowski-Shoffard (microsferocytose). Het is traceerbaar over meerdere generaties van de familie en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Een genetische mutatie leidt tot een onvoldoende gehalte aan een bepaald type eiwitten en lipiden in het erytrocytenmembraan. Dit veroorzaakt op zijn beurt veranderingen in de grootte en vorm van erytrocyten, hun vroegtijdige massale vernietiging in de milt. Microsferocytische hemolytische anemie kan zich bij patiënten op elke leeftijd manifesteren, maar meestal verschijnen de eerste symptomen van hemolytische anemie op de leeftijd van 10-16 jaar.

De ziekte kan met verschillende ernst verlopen. Sommige patiënten hebben een subklinisch beloop, terwijl anderen ernstige vormen ontwikkelen, vergezeld van frequente hemolytische crises, die de volgende manifestaties hebben:

  • verhoogde lichaamstemperatuur;
  • rillingen;
  • algemene zwakte;
  • duizeligheid;
  • rugpijn en buikpijn;
  • misselijkheid, braken.

Het belangrijkste symptoom van microsferocytose is geelzucht van verschillende ernst. Vanwege het hoge gehalte aan stercobiline (het eindproduct van het heemmetabolisme), zijn de ontlasting intens donkerbruin gekleurd. Bij alle patiënten die lijden aan microsferocytische hemolytische anemie, wordt de milt vergroot en elke seconde wordt de lever vergroot..

Microsferocytose verhoogt het risico op vorming van steentjes in de galblaas, dat wil zeggen de ontwikkeling van galsteenziekte. In dit verband komt vaak galkoliek voor, en wanneer het galkanaal wordt geblokkeerd door een steen, obstructieve (mechanische) geelzucht.

In het klinische beeld van microsferocytische hemolytische anemie bij kinderen zijn er andere tekenen van dysplasie:

  • bradidactylie of polydactylie;
  • gotische lucht;
  • bijtafwijkingen;
  • misvorming van de zadelneus;
  • strabismus;
  • toren schedel.

Bij oudere patiënten, als gevolg van de vernietiging van erytrocyten in de haarvaten van de onderste ledematen, ontwikkelen zich trofische ulcera van de voeten en benen die resistent zijn tegen traditionele therapie.

Hemolytische anemieën geassocieerd met een tekort aan bepaalde enzymen manifesteren zich meestal na het nemen van bepaalde medicijnen of het hebben van een bijkomende ziekte. Hun karakteristieke kenmerken zijn:

  • bleke geelzucht (bleke huidskleur met een citroentint);
  • hartgeruisen;
  • matige hepatosplenomegalie;
  • donkere urine (als gevolg van intravasculaire afbraak van rode bloedcellen en uitscheiding van hemosiderine via de urine).

In ernstige gevallen van de ziekte treden uitgesproken hemolytische crises op..

Congenitale hemoglobinopathieën omvatten thalassemie en sikkelcelanemie. Het klinische beeld van thalassemie wordt uitgedrukt door de volgende symptomen:

  • hypochrome anemie;
  • secundaire hemochromatose (geassocieerd met frequente bloedtransfusies en onredelijk voorschrijven van ijzerbevattende geneesmiddelen);
  • hemolytische geelzucht;
  • splenomegalie;
  • cholelithiasis;
  • gewrichtsschade (artritis, synovitis).

Sikkelcelanemie treedt op bij terugkerende pijncrises, matige hemolytische anemie, verhoogde vatbaarheid van de patiënt voor infectieziekten. De belangrijkste symptomen zijn:

  • achterstand van kinderen in lichamelijke ontwikkeling (vooral jongens);
  • trofische zweren van de onderste ledematen;
  • matige geelzucht;
  • pijncrises;
  • aplastische en hemolytische crises;
  • priapisme (niet geassocieerd met seksuele opwinding, spontane erectie van de penis, die enkele uren aanhoudt);
  • cholelithiasis;
  • splenomegalie;
  • avasculaire necrose;
  • osteonecrose met de ontwikkeling van osteomyelitis.

Verworven hemolytische anemieën

Van de verworven hemolytische anemieën komen auto-immuunziekten het meest voor. Hun ontwikkeling wordt veroorzaakt door de productie door het immuunsysteem van patiënten van antilichamen gericht tegen hun eigen erytrocyten. Dat wil zeggen, onder invloed van sommige factoren wordt de activiteit van het immuunsysteem verstoord, waardoor het zijn eigen weefsels als vreemd begint te zien en ze vernietigt.

Bij auto-immuun bloedarmoede ontwikkelen hemolytische crises zich plotseling en acuut. Het optreden ervan kan worden voorafgegaan door voorlopers in de vorm van artralgie en / of subfebrile lichaamstemperatuur. De symptomen van een hemolytische crisis zijn:

  • verhoogde lichaamstemperatuur;
  • duizeligheid;
  • ernstige zwakte;
  • kortademigheid;
  • hartkloppingen;
  • rugpijn en epigastrische pijn;
  • snel optreden van geelzucht, niet gepaard gaand met jeuk van de huid;
  • vergroting van de milt en lever.

Er zijn vormen van auto-immuun hemolytische anemieën waarbij patiënten koude niet goed verdragen. Bij onderkoeling ontwikkelen ze hemoglobinurie, koude urticaria, het syndroom van Raynaud (ernstige spasmen van vingerarteriolen).

De kenmerken van het klinische beeld van toxische vormen van hemolytische anemie zijn:

  • snel progressieve algemene zwakte;
  • hoge lichaamstemperatuur;
  • braken;
  • ernstige pijn in de onderrug en buik;
  • hemoglobinurie.

Op dagen 2-3 na het begin van de ziekte begint de patiënt het niveau van bilirubine in het bloed te verhogen en ontwikkelt geelzucht, en na 1-2 dagen treedt hepatorenale insufficiëntie op, die zich manifesteert door anurie, azotemie, enzymemie, hepatomegalie.

Een andere vorm van verworven hemolytische anemie is hemoglobinurie. Met deze pathologie vindt een massale vernietiging van erytrocyten plaats in de bloedvaten en komt hemoglobine het plasma binnen en begint het vervolgens in de urine te worden uitgescheiden. Het belangrijkste symptoom van hemoglobinurie is donkerrode (soms zwarte) urine. Andere manifestaties van pathologie kunnen zijn:

  • Erge hoofdpijn;
  • een sterke stijging van de lichaamstemperatuur;
  • enorme koude rillingen;
  • gewrichtspijn.

Hemolyse van erytrocyten bij hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborenen wordt geassocieerd met de penetratie van antilichamen uit het bloed van de moeder in de foetale bloedbaan via de placenta, dat wil zeggen, volgens het pathologische mechanisme behoort deze vorm van hemolytische anemie tot iso-immuunziekten.

Normaal gesproken is de gemiddelde levensduur van erytrocyten 110–120 dagen. Bij hemolytische anemie wordt de levenscyclus van rode bloedcellen verschillende keren verkort en bedraagt ​​deze 15-20 dagen.

Hemolytische ziekte van de foetus en de pasgeborene kan verlopen volgens een van de volgende opties:

  • intra-uteriene foetale dood;
  • oedemateuze vorm (immuunvorm van foetale waterzucht);
  • icterische vorm;
  • anemische vorm.

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor alle vormen van deze ziekte zijn:

  • hepatomegalie;
  • splenomegalie;
  • een toename van het bloed van erytroblasten;
  • normochrome anemie.

Diagnostiek

Een van de eerste stappen bij het diagnosticeren van hemolytische anemie zou het bepalen van het type ziekte moeten zijn. Het concept of het intracellulaire hemolyse van erytrocyten of intravasculair is, zal het mogelijk maken om verder te gaan en te begrijpen waar te zoeken naar de oorzaak van de vernietiging van bloedcellen.

Fase I

Een aantal onderzoeken zal helpen om het type ziekte van dit type nauwkeurig te bevestigen. Als we het hebben over intracellulaire hemolyse, wordt dit bepaald door de volgende diagnostische methoden:

  • hemoglobinemie, bij het controleren op gratis hemoglobine;
  • hemosiderinurie, wanneer de aanwezigheid van hemoglobine en hemosiderine geoxideerd in de nieren wordt gecontroleerd;
  • hemoglobinurie, wanneer de aanwezigheid van onveranderd hemoglobine in de urine wordt gecontroleerd.

Als we het hebben over hemolyse van het intravasculaire type, kan dit worden bevestigd door de volgende soorten onderzoeken:

  • een algemene bloedtest, die een beeld kan geven van een afname van erytrocyten en, samen met hen, hemoglobine, als het niveau ook daalt, evenals een toename van het aantal reticulocyten;
  • een biochemische bloedtest, waarbij het niveau van bilirubine zal worden gezien, of het verhoogd is, wat inherent is aan deze vorm;
  • perifeer bloeduitstrijkje, dat het mogelijk maakt om afwijkingen in de structuur van de erytrocyt te overwegen.

Wanneer het type hemolyse wordt bepaald en bevestigd, begint de specialist te werken aan het bepalen van de oorzaken die de afwijkingen in de structuur van het bloed hebben veroorzaakt..

II-fase

Er zijn veel redenen die kunnen leiden tot de ontwikkeling van kwalen. Om precies vast te stellen wat in elk specifiek geval het begin van hemolytische anemie was, is het niet alleen nodig om bloedonderzoeken te doen, maar ook om de geschiedenis van disfunctie van het lichaam in detail te bestuderen.

Artsen moeten alles over de patiënt te weten komen, namelijk: het territorium en de meta waar de patiënt zich de afgelopen 6 maanden bevond, de verblijfsomstandigheden, de symptomen en volgorde van manifestaties van de symptomen van de ziekte, de intensiteit van de ontwikkeling van de ziekte. Als het onmogelijk is om dergelijke informatie vast te stellen, worden er veel meer tests uitgevoerd om de ziekten vast te stellen waaraan de patiënt vaak lijdt en die de afbraak van rode bloedcellen kunnen veroorzaken.

In de tweede fase worden de volgende analyses uitgevoerd:

  • Coombs-tests - het kan direct en indirect zijn, uitgevoerd om het feit van auto-immuunanemie vast te stellen, wat wordt bevestigd als de test circulerende immuuncomplexen detecteert;
  • elektroforese van hemoglobine - maakt het mogelijk om hemoglobinopathieën uit te sluiten, waardoor wordt bevestigd dat dit geen thalassemie is en geen sikkelcelanemie;
  • sucrosemonsters zijn Hem- en Hartman-monsters die helpen bij het bepalen van de bestaansduur van de rode bloedcellen van de patiënt. Het bloedmonster wordt in sucrose of een zure oplossing geplaatst, waardoor het afbraakproces van bloedcellen wordt versneld, waardoor het percentage afbraak kan worden geschat. Als 4-5% ervan wordt vernietigd, zijn de monsters positief. Dit bevestigt paroxismale nachtelijke hemoglobinurie;
  • circulerende immuuncomplexen;
  • test op de aanwezigheid van de kleine lichamen van Heinz - bepaalt de aanwezigheid van onoplosbaar hemoglobine in het bloed, dat een soort opname wordt. U kunt deze toevoegingen zien met een donkerveldmicroscoop of zelfs een gewone microscoop, maar met behulp van speciale kleuring;
  • de studie van de enzymatische activiteit van de erytrocyt - eerst wordt de aanwezigheid van enzymen gecontroleerd en vervolgens worden ze onderzocht door de polymerasekettingreactie, die het mogelijk maakt om fermentopathieën in erytrocyten vast te stellen;
  • osmotische weerstand van bloedcellen - de indicator van resistentie wordt bepaald, die afneemt met hemolyse van het aangeboren type;
  • myelogram wordt uitgevoerd door een deel van het beenmerg te verwijderen, dat wil zeggen door een punctie uit te voeren. Het maakt het mogelijk om kwaadaardige tumoren te identificeren, die de vernietiging van bloedcellen actief kunnen beïnvloeden;
  • de studie van de "dikke druppel" bloed - maakt het mogelijk om de aanwezigheid van malaria-pathogenen vast te stellen die verband houden met het proces van vernietiging van rode bloedcellen;
  • bloedkweek - een kweektank wordt gedaan om vast te stellen welke infecties in het bloed zitten die in wisselwerking staan ​​met erytrocyten en hun vernietiging direct of via immuunmechanismen veroorzaken;
  • test voor sikkelerytrocyten - een verandering in de structuur van erytrocyten als gevolg van veranderingen in het niveau van zuurstofdruk wordt onderzocht. Sikkelerytrocyten - een teken van sikkelcelziekte.

Dit zijn de belangrijkste soorten onderzoek die worden uitgevoerd bij de studie van patiënten met hemolytische anemie. Maar er zijn andere soorten tests die aanvullend kunnen worden voorgeschreven door de behandelende arts..

Complicaties

Hemolytische anemie kan worden gecompliceerd door anemisch coma. Ook worden soms het volgende toegevoegd aan het algemene klinische beeld:

  • Tachycardie.
  • Lage bloeddruk.
  • Verminderde urineproductie.
  • Cholelithiasis.

Bij sommige patiënten veroorzaakt een sterke verslechtering van de toestand verkoudheid. Het is duidelijk dat dergelijke mensen wordt aanbevolen om altijd warm te zijn..

Behandeling

Behandeling van hemolytische anemieën is een complex dynamisch proces op meerdere niveaus. Het verdient de voorkeur de behandeling te starten na een volledige diagnose en vaststelling van de ware oorzaak van hemolyse. In sommige gevallen vindt de vernietiging van rode bloedcellen echter zo snel plaats dat er niet genoeg tijd is om een ​​diagnose te stellen. In dergelijke gevallen worden als verplichte maatregelen de verloren erytrocyten vervangen door transfusie van donorbloed of gewassen erytrocyten..

Een hematoloog is betrokken bij de behandeling van primaire idiopathische (onduidelijke oorzaak) hemolytische anemieën, evenals secundaire hemolytische anemieën als gevolg van ziekten van het bloedsysteem. Behandeling van secundaire hemolytische anemieën als gevolg van andere ziekten valt onder de verantwoordelijkheid van de specialist op wiens werkterrein de gegeven ziekte is. Bloedarmoede veroorzaakt door malaria zal dus worden behandeld door een arts voor infectieziekten. Auto-immuun bloedarmoede wordt behandeld door een immunoloog of allergoloog. Bloedarmoede door paraneoplastisch syndroom bij een kwaadaardige tumor zal worden behandeld door een oncoschirurg, enz..

Chirurgie voor hemolytische anemie

Bij hemolytische anemie is de meest voorkomende operatie splenectomie (verwijdering van de milt). Deze operatie is geïndiceerd voor de eerste terugval van hemolyse na behandeling met glucocorticoïde hormonen voor auto-immuun hemolytische anemie. Bovendien is splenectomie de geprefereerde methode voor het behandelen van erfelijke vormen van hemolytische anemieën zoals sferocytose, acanthocytose en ovalocytose. De optimale leeftijd waarop het wordt aanbevolen om de milt te verwijderen in het geval van de bovengenoemde ziekten, is de leeftijd van 4-5 jaar, maar in individuele gevallen kan de operatie op een jongere leeftijd worden uitgevoerd..

Thalassemie en sikkelcelanemie kunnen lange tijd worden behandeld door de transfusie van door de donor gewassen erytrocyten, maar in de aanwezigheid van tekenen van hypersplenie, vergezeld van een afname van het aantal andere bloedcellen, is een operatie om de milt te verwijderen gerechtvaardigd.

Preventie

Alle preventieve maatregelen voor deze aandoening zijn onderverdeeld in primair en secundair. Primaire preventiemaatregelen zijn primair gericht op het voorkomen van de progressie van hemolytische anemie. Secundaire preventie omvat maatregelen die de manifestatie van symptomen van een reeds progressieve pathologie helpen verminderen.

Primaire preventie van auto-immuunanemieën:

  • vermijd gelijktijdige infecties;
  • blijf niet op plaatsen met een hoog gehalte aan giftige stoffen in de lucht, evenals zouten van zware metalen;
  • tijdige behandeling van infectieziekten.

In het geval van G-6-FDG-deficiëntie, mogen de volgende groepen medicijnen niet worden gebruikt, omdat ze hemolyse veroorzaken:

  • sulfonamiden;
  • antimalariamiddelen;
  • geneesmiddelen tegen tuberculose;
  • pijnstillers;
  • antipyretisch;
  • antibacteriële geneesmiddelen;
  • geneesmiddelen uit andere groepen - ascorbinezuur, methyleenblauw en anderen.

Secundaire preventie van de ziekte bestaat uit de tijdige en volledige behandeling van infectieuze pathologieën die een verergering van hemolytische anemieën kunnen veroorzaken. Voor dit doel wordt aanbevolen om regelmatig preventieve onderzoeken door specialisten te ondergaan en alle nodige tests te doen..

Hemolytische anemie

Hemolytische anemieën zijn een groep anemieën die wordt gekenmerkt door een afname van de levensduur van erytrocyten en hun versnelde vernietiging (hemolyse, erytrocytolyse) hetzij in bloedvaten of in het beenmerg, de lever of de milt..

Normaal gesproken is de gemiddelde levensduur van erytrocyten 110–120 dagen. Bij hemolytische anemie wordt de levenscyclus van rode bloedcellen verschillende keren verkort en bedraagt ​​deze 15-20 dagen. De processen van vernietiging van erytrocyten hebben de overhand op de processen van hun rijping (erytropoëse), waardoor de concentratie van hemoglobine in het bloed afneemt, het gehalte aan erytrocyten afneemt, dat wil zeggen dat bloedarmoede ontstaat. Andere gemeenschappelijke kenmerken die alle soorten hemolytische anemieën gemeen hebben, zijn:

  • koorts met koude rillingen;
  • pijn in de buik en onderrug;
  • microcirculatie stoornissen;
  • splenomegalie (vergrote milt);
  • hemoglobinurie (de aanwezigheid van hemoglobine in de urine);
  • geelzucht.

Hemolytische anemie treft ongeveer 1% van de bevolking. In de algemene structuur van anemieën is hemolytisch goed voor 11%.

Oorzaken van hemolytische anemie en risicofactoren

Hemolytische anemieën ontwikkelen zich ofwel onder invloed van extracellulaire (externe) factoren, ofwel als gevolg van defecten in erytrocyten (intracellulaire factoren). In de meeste gevallen worden extracellulaire factoren verworven en zijn intracellulaire factoren aangeboren..

Intracellulaire factoren zijn onder meer afwijkingen in de membranen van erytrocyten, enzymen of hemoglobine. Al deze defecten zijn erfelijk, met uitzondering van paroxismale nachtelijke hemoglobinurie. Momenteel zijn meer dan 300 ziekten beschreven die verband houden met puntmutaties van genen die coderen voor de synthese van globines. Als gevolg van mutaties veranderen de vorm en het membraan van erytrocyten en neemt hun gevoeligheid voor hemolyse toe..

Een bredere groep wordt vertegenwoordigd door extracellulaire factoren. Rode bloedcellen zijn omgeven door het endotheel (binnenbekleding) van bloedvaten en plasma. De aanwezigheid in het plasma van infectieuze agentia, giftige stoffen en antilichamen kan veranderingen in de wanden van erytrocyten veroorzaken, wat leidt tot hun vernietiging. Door dit mechanisme, bijvoorbeeld auto-immuun hemolytische anemie, hemolytische transfusiereacties.

Endotheliale defecten van bloedvaten (microangiopathieën) kunnen ook de erytrocyten beschadigen, wat leidt tot de ontwikkeling van microangiopathische hemolytische anemie, die acuut is bij kinderen, in de vorm van hemolytisch-uremisch syndroom..

Het gebruik van bepaalde medicijnen, met name antimalariamiddelen, analgetica, nitrofuranen en sulfonamiden, kan ook hemolytische anemie veroorzaken..

  • vaccinatie;
  • auto-immuunziekten (colitis ulcerosa, systemische lupus erythematosus);
  • sommige infectieziekten (virale longontsteking, syfilis, toxoplasmose, infectieuze mononucleosis);
  • enzymopathie;
  • hemoblastose (multipel myeloom, lymfogranulomatose, chronische lymfatische leukemie, acute leukemie);
  • vergiftiging met arseen en zijn verbindingen, alcohol, giftige paddenstoelen, azijnzuur, zware metalen;
  • zware lichamelijke activiteit (lang skiën, joggen of lange afstanden lopen);
  • kwaadaardige arteriële hypertensie;
  • malaria;
  • DIC-syndroom;
  • branden ziekte;
  • sepsis;
  • hyperbare oxygenatie;
  • protheses van bloedvaten en hartkleppen.

Vormen van de ziekte

Alle hemolytische anemieën zijn onderverdeeld in verworven en aangeboren. Congenitale of erfelijke vormen zijn onder meer:

  • erytrocytmembranopathieën - het resultaat van afwijkingen in de structuur van erytrocytenmembranen (acanthocytose, ovalocytose, microsferocytose);
  • enzymopenie (fermentopenie) - geassocieerd met een tekort aan bepaalde enzymen in het lichaam (pyruvaatkinase, glucose-6-fosfaatdehydrogenase);
  • hemoglobinopathieën - veroorzaakt door een schending van de structuur van het hemoglobinemolecuul (sikkelcelanemie, thalassemie).

De meest voorkomende erfelijke hemolytische anemie in de klinische praktijk is de ziekte van Minkowski-Shoffard (microsferocytose).

Verworven hemolytische anemieën, afhankelijk van de oorzaken die ze veroorzaakten, zijn onderverdeeld in de volgende typen:

  • verworven membranopathieën (sporocellulaire anemie, paroxismale nachtelijke hemoglobinurie);
  • iso-immuun en auto-immuun hemolytische anemieën - ontwikkelen als gevolg van schade aan erytrocyten door hun eigen of extern verkregen antilichamen;
  • giftig - versnelde vernietiging van erytrocyten vindt plaats door blootstelling aan bacteriële toxines, biologische gifstoffen of chemicaliën;
  • hemolytische anemieën die gepaard gaan met mechanische schade aan erytrocyten (marcherende hemoglobinurie, trombocytopenische purpura).

Symptomen van hemolytische anemie

Alle soorten hemolytische anemieën worden gekenmerkt door:

  • anemisch syndroom;
  • vergroting van de milt;
  • ontwikkeling van geelzucht.

Bovendien heeft elk afzonderlijk type ziekte zijn eigen kenmerken..

Erfelijke hemolytische anemieën

De meest voorkomende erfelijke hemolytische anemie in de klinische praktijk is de ziekte van Minkowski-Shoffard (microsferocytose). Het is traceerbaar over meerdere generaties van de familie en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Een genetische mutatie leidt tot een onvoldoende gehalte aan een bepaald type eiwitten en lipiden in het erytrocytenmembraan. Dit veroorzaakt op zijn beurt veranderingen in de grootte en vorm van erytrocyten, hun vroegtijdige massale vernietiging in de milt. Microsferocytische hemolytische anemie kan zich bij patiënten op elke leeftijd manifesteren, maar meestal verschijnen de eerste symptomen van hemolytische anemie op de leeftijd van 10-16 jaar.

De ziekte kan met verschillende ernst verlopen. Sommige patiënten hebben een subklinisch beloop, terwijl anderen ernstige vormen ontwikkelen, vergezeld van frequente hemolytische crises, die de volgende manifestaties hebben:

  • verhoogde lichaamstemperatuur;
  • rillingen;
  • algemene zwakte;
  • duizeligheid;
  • rugpijn en buikpijn;
  • misselijkheid, braken.

Het belangrijkste symptoom van microsferocytose is geelzucht van verschillende ernst. Vanwege het hoge gehalte aan stercobiline (het eindproduct van het heemmetabolisme), zijn de ontlasting intens donkerbruin gekleurd. Bij alle patiënten die lijden aan microsferocytische hemolytische anemie, wordt de milt vergroot en elke seconde wordt de lever vergroot..

Microsferocytose verhoogt het risico op vorming van steentjes in de galblaas, dat wil zeggen de ontwikkeling van galsteenziekte. In dit verband komt vaak galkoliek voor, en wanneer het galkanaal wordt geblokkeerd door een steen, obstructieve (mechanische) geelzucht.

In het klinische beeld van microsferocytische hemolytische anemie bij kinderen zijn er andere tekenen van dysplasie:

  • bradidactylie of polydactylie;
  • gotische lucht;
  • bijtafwijkingen;
  • misvorming van de zadelneus;
  • strabismus;
  • toren schedel.

Bij oudere patiënten, als gevolg van de vernietiging van erytrocyten in de haarvaten van de onderste ledematen, ontwikkelen zich trofische ulcera van de voeten en benen die resistent zijn tegen traditionele therapie.

Hemolytische anemieën geassocieerd met een tekort aan bepaalde enzymen manifesteren zich meestal na het nemen van bepaalde medicijnen of het hebben van een bijkomende ziekte. Hun karakteristieke kenmerken zijn:

  • bleke geelzucht (bleke huidskleur met een citroentint);
  • hartgeruisen;
  • matige hepatosplenomegalie;
  • donkere urine (als gevolg van intravasculaire afbraak van rode bloedcellen en uitscheiding van hemosiderine via de urine).

In ernstige gevallen van de ziekte treden uitgesproken hemolytische crises op..

Congenitale hemoglobinopathieën omvatten thalassemie en sikkelcelanemie. Het klinische beeld van thalassemie wordt uitgedrukt door de volgende symptomen:

  • hypochrome anemie;
  • secundaire hemochromatose (geassocieerd met frequente bloedtransfusies en onredelijk voorschrijven van ijzerbevattende geneesmiddelen);
  • hemolytische geelzucht;
  • splenomegalie;
  • cholelithiasis;
  • gewrichtsschade (artritis, synovitis).

Sikkelcelanemie treedt op bij terugkerende pijncrises, matige hemolytische anemie, verhoogde vatbaarheid van de patiënt voor infectieziekten. De belangrijkste symptomen zijn:

  • achterstand van kinderen in lichamelijke ontwikkeling (vooral jongens);
  • trofische zweren van de onderste ledematen;
  • matige geelzucht;
  • pijncrises;
  • aplastische en hemolytische crises;
  • priapisme (niet geassocieerd met seksuele opwinding, spontane erectie van de penis, die enkele uren aanhoudt);
  • cholelithiasis;
  • splenomegalie;
  • avasculaire necrose;
  • osteonecrose met de ontwikkeling van osteomyelitis.

Verworven hemolytische anemieën

Van de verworven hemolytische anemieën komen auto-immuunziekten het meest voor. Hun ontwikkeling wordt veroorzaakt door de productie door het immuunsysteem van patiënten van antilichamen gericht tegen hun eigen erytrocyten. Dat wil zeggen, onder invloed van sommige factoren wordt de activiteit van het immuunsysteem verstoord, waardoor het zijn eigen weefsels als vreemd begint te zien en ze vernietigt.

Bij auto-immuun bloedarmoede ontwikkelen hemolytische crises zich plotseling en acuut. Het optreden ervan kan worden voorafgegaan door voorlopers in de vorm van artralgie en / of subfebrile lichaamstemperatuur. De symptomen van een hemolytische crisis zijn:

  • verhoogde lichaamstemperatuur;
  • duizeligheid;
  • ernstige zwakte;
  • kortademigheid;
  • hartkloppingen;
  • rugpijn en epigastrische pijn;
  • snel optreden van geelzucht, niet gepaard gaand met jeuk van de huid;
  • vergroting van de milt en lever.

Er zijn vormen van auto-immuun hemolytische anemieën waarbij patiënten koude niet goed verdragen. Bij onderkoeling ontwikkelen ze hemoglobinurie, koude urticaria, het syndroom van Raynaud (ernstige spasmen van vingerarteriolen).

De kenmerken van het klinische beeld van toxische vormen van hemolytische anemie zijn:

  • snel progressieve algemene zwakte;
  • hoge lichaamstemperatuur;
  • braken;
  • ernstige pijn in de onderrug en buik;
  • hemoglobinurie.

Op dagen 2-3 na het begin van de ziekte begint de patiënt het niveau van bilirubine in het bloed te verhogen en ontwikkelt geelzucht, en na 1-2 dagen treedt hepatorenale insufficiëntie op, die zich manifesteert door anurie, azotemie, enzymemie, hepatomegalie.

Een andere vorm van verworven hemolytische anemie is hemoglobinurie. Met deze pathologie vindt een massale vernietiging van erytrocyten plaats in de bloedvaten en komt hemoglobine het plasma binnen en begint het vervolgens in de urine te worden uitgescheiden. Het belangrijkste symptoom van hemoglobinurie is donkerrode (soms zwarte) urine. Andere manifestaties van pathologie kunnen zijn:

  • Erge hoofdpijn;
  • een sterke stijging van de lichaamstemperatuur;
  • enorme koude rillingen;
  • gewrichtspijn.

Hemolyse van erytrocyten bij hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborenen wordt geassocieerd met de penetratie van antilichamen uit het bloed van de moeder in de foetale bloedbaan via de placenta, dat wil zeggen, volgens het pathologische mechanisme behoort deze vorm van hemolytische anemie tot iso-immuunziekten.

Normaal gesproken is de gemiddelde levensduur van erytrocyten 110–120 dagen. Bij hemolytische anemie wordt de levenscyclus van rode bloedcellen verschillende keren verkort en bedraagt ​​deze 15-20 dagen.

Hemolytische ziekte van de foetus en de pasgeborene kan verlopen volgens een van de volgende opties:

  • intra-uteriene foetale dood;
  • oedemateuze vorm (immuunvorm van foetale waterzucht);
  • icterische vorm;
  • anemische vorm.

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor alle vormen van deze ziekte zijn:

  • hepatomegalie;
  • splenomegalie;
  • een toename van het bloed van erytroblasten;
  • normochrome anemie.

Diagnostiek

Patiënten met hemolytische anemie worden onderzocht door een hematoloog. Bij het interviewen van een patiënt ontdekken ze de frequentie van de vorming van hemolytische crises, hun ernst, en verduidelijken ze ook de aanwezigheid van dergelijke ziekten in de familiegeschiedenis. Tijdens het onderzoek van de patiënt wordt aandacht besteed aan de kleur van de sclera, zichtbare slijmvliezen en huid, palpatie van de buik om mogelijke vergroting van de lever en milt te identificeren. Echografie van de buikorganen maakt het mogelijk om hepatosplenomegalie te bevestigen.

Veranderingen in het algemene bloedbeeld bij hemolytische anemie worden gekenmerkt door hypo- of normochrome anemie, reticulocytose, trombocytopenie, leukopenie, verhoogde ESR.

Een positieve Coombs-test (de aanwezigheid van antilichamen in het bloedplasma of antilichamen die aan het oppervlak van erytrocyten zijn gehecht) is van grote diagnostische waarde bij auto-immuun hemolytische anemieën.

In de loop van een biochemische bloedtest, een toename van de activiteit van lactaatdehydrogenase, de aanwezigheid van hyperbilirubinemie (voornamelijk als gevolg van een toename van indirect bilirubine).

In de algemene analyse van urine worden hemoglobinurie, hemosiderinurie, urobilinurie en proteïnurie gedetecteerd. Uitwerpselen hebben een verhoogd gehalte aan stercobiline.

Indien nodig wordt een punctiebiopsie van het beenmerg uitgevoerd, gevolgd door histologische analyse (ze detecteren hyperplasie van de erytroïde lijn).

Hemolytische anemie treft ongeveer 1% van de bevolking. In de algemene structuur van anemieën is hemolytisch goed voor 11%.

Differentiële diagnose van hemolytische anemieën wordt uitgevoerd met de volgende ziekten:

  • hemoblastose;
  • hepatolienaal syndroom;
  • Portale hypertensie;
  • levercirrose;
  • hepatitis.

Behandeling van hemolytische anemieën

Benaderingen voor de behandeling van hemolytische anemieën worden bepaald door de vorm van de ziekte. Maar in ieder geval is de primaire taak het elimineren van de hemolytische factor..

Hemolytisch crisistherapieschema:

  • intraveneuze infusie van elektrolyt- en glucoseoplossingen;
  • transfusie van vers ingevroren bloedplasma;
  • vitamine therapie;
  • antibiotica en / of corticosteroïden voorschrijven (indien geïndiceerd).

Bij microsferocytose is een chirurgische behandeling aangewezen - verwijdering van de milt (splenectomie). Na de operatie ervaart 100% van de patiënten een stabiele remissie, aangezien de verhoogde hemolyse van erytrocyten stopt.

Therapie voor auto-immune hemolytische anemieën wordt uitgevoerd met glucocorticoïde hormonen. Omdat het onvoldoende effectief is, kan het nodig zijn om immunosuppressiva, antimalariamiddelen, voor te schrijven. Resistentie tegen medicamenteuze therapie is een indicatie voor splenectomie.

Bij hemoglobinurie worden transfusie van gewassen erytrocyten, infusie van plasmavervangende oplossingen uitgevoerd, plaatjesaggregatieremmers en anticoagulantia voorgeschreven.

Behandeling van toxische vormen van hemolytische anemie vereist de introductie van antidota (indien aanwezig), evenals het gebruik van methoden voor extracorporale ontgifting (geforceerde diurese, peritoneale dialyse, hemodialyse, hemosorptie).

Mogelijke gevolgen en complicaties

Hemolytische anemieën kunnen tot de volgende complicaties leiden:

  • cardiovasculaire insufficiëntie;
  • acuut nierfalen;
  • hartaanvallen en ruptuur van de milt;
  • DIC-syndroom;
  • hemolytisch (anemisch) coma.

Voorspelling

Met tijdige en adequate behandeling van hemolytische anemieën is de prognose over het algemeen gunstig. Met de toevoeging van complicaties, verslechtert het aanzienlijk.

Preventie

Preventie van de ontwikkeling van hemolytische anemieën omvat de volgende maatregelen:

  • medische erfelijkheidsadvisering voor paren met een familiegeschiedenis van indicaties van gevallen van hemolytische anemie;
  • bepaling in de planningsfase van de zwangerschap van de bloedgroep en Rh-factor van de aanstaande moeder;
  • versterking van het immuunsysteem.

Meer Over Tachycardie

Als een persoon tijdens een bloedtest een toename van ureum en creatinine heeft, duidt dit op een verstoord dieet en soms op de aanwezigheid van ernstige pathologieën in het lichaam.

Met een volledig bloedbeeld kunt u de indicatoren van de bezinkingssnelheid van erytrocyten beoordelen. Afwijking van ROE van de norm betekent niet altijd de aanwezigheid van een acuut ontstekings- of infectieus proces in het lichaam, omdat dit kan optreden als gevolg van fysiologische veranderingen.

Spataderen - veel mensen zijn vatbaar voor deze ziekte, tijdens het leven loopt iedereen het risico om het om verschillende redenen tegen te komen.

Wat is D-dimeerD-dimeer - een product van het oplossen van trombotische massa'sD-dimeer is een eiwitfragment dat wordt gevormd tijdens het oplossen van bloedstolsels.