Hemofilie

Hemofilie (hemofilie) is een erfelijke pathologie uit de groep van coagulopathieën, die leidt tot een schending van de synthese van VIII-, IX- of XI-factoren die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling, wat resulteert in het falen ervan. De ziekte wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot zowel spontane als veroorzakende bloedingen: intraperitoneale en intramusculaire hematomen, intra-articulaire (hemartrose), bloeding van het spijsverteringskanaal, onvermogen om te coaguleren met verschillende zelfs kleine huidletsels.

De ziekte is relevant in de kindergeneeskunde, omdat deze wordt ontdekt bij jonge kinderen, vaker in het eerste levensjaar van een baby.

De geschiedenis van het ontstaan ​​van hemofilie gaat terug tot diep in de oudheid. In die tijd was het wijdverbreid in de samenleving, vooral in de koninklijke familie van zowel Europa als Rusland. Hele dynastieën van gekroonde mannen leden aan hemofilie. Vandaar de termen 'gekroonde hemofilie' en 'koninklijke ziekte'.

Voorbeelden zijn bekend - de Engelse koningin Victoria leed aan hemofilie, die het doorgaf aan haar nakomelingen. Haar achter-achterkleinzoon was de Russische tsarevitsj Alexei Nikolajevitsj, de zoon van keizer Nicolaas II, die de 'koninklijke ziekte' erfde..

Etiologie en genetica

De oorzaken van de ziekte zijn geassocieerd met mutaties in een gen dat is gekoppeld aan het X-chromosoom. Als gevolg hiervan is er geen antihemofiel globuline en treedt er een tekort op aan een aantal andere plasmafactoren waaruit het actieve tromboplastine bestaat..

Hemofilie heeft een recessieve vorm van overerving, dat wil zeggen dat het wordt overgedragen via de vrouwelijke lijn, maar alleen mannen worden er ziek van. Vrouwen hebben ook een beschadigd gen, maar ze worden niet ziek, maar fungeren alleen als drager en geven pathologie door aan hun zonen.

Het uiterlijk van gezonde of zieke nakomelingen hangt af van het genotype van de ouders. Als de echtgenoot gezond is in het huwelijk, en de vrouw drager is, dan hebben ze een kans van 50/50 om zowel gezonde als hemofiele zonen te krijgen. En dochters hebben 50% kans om het defecte gen te krijgen. Een man die aan een ziekte lijdt en een genotype heeft met een gemuteerd gen en een gezonde vrouw, hebben dochters die het gen dragen en perfect gezonde zonen. Meisjes met aangeboren hemofilie kunnen afkomstig zijn van een draagmoeder en een zieke vader. Dergelijke gevallen zijn zeer zeldzaam, maar komen nog steeds voor..

Erfelijke hemofilie wordt gedetecteerd in 70% van de gevallen van het totale aantal patiënten, de resterende 30% is verantwoordelijk voor de detectie van sporadische vormen van de ziekte die verband houden met een mutatie op de locus. Vervolgens wordt zo'n spontane vorm erfelijk..

Classificatie

Hemofiliecode volgens ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

De soorten hemofilie verschillen afhankelijk van het ontbreken van een of andere factor die bijdraagt ​​aan hemostase:

Hemofilie type A (klassiek). Het wordt gekenmerkt door een recessieve mutatie van het F8-gen op het geslacht X-chromosoom. Dit is het meest voorkomende type ziekte, dat voorkomt bij 85% van de patiënten, en wordt gekenmerkt door een aangeboren tekort aan antihemofiel globuline, wat leidt tot een mislukking in de vorming van actieve trombokinase..

• Kerstziekte of hemofilie type B wordt geassocieerd met een tekort aan factor IX, ook wel de kerstfactor genoemd - de plasmacomponent van tromboplastine, ook betrokken bij de vorming van trombokinase. Dit type ziekte wordt bij niet meer dan 13% van de patiënten ontdekt..

• de ziekte van Rosenthal of hemofilie type C (verworven) wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve of dominante wijze van overerving. Factor XI is defect bij dit type. Gediagnosticeerd bij slechts 1 à 2% van het totale aantal patiënten.

• Gelijktijdige hemofilie - een zeer zeldzame vorm met een gelijktijdig gebrek aan VIII- en IX-factoren.

Hemofilie type A en B komen uitsluitend voor bij mannen, type C bij beide geslachten.

Andere soorten, bijvoorbeeld hypoproconvertinemie, zijn zeer zeldzaam en vertegenwoordigen niet meer dan 0,5% van alle patiënten met hemofilie.

Klinische verschijnselen

De ernst van het klinische beloop hangt niet af van het type ziekte, maar wordt bepaald door het niveau van de deficiënte antihemofiele factor. Er zijn verschillende vormen:

• Licht, gekenmerkt door een factorniveau van 5 tot 15%. Het begin van de ziekte valt meestal op schooljaren, in zeldzame gevallen na 20 jaar, en gaat gepaard met een operatie of verwondingen. Bloeden niet frequent en niet intens.

• Middelmatige ernst. Met een concentratie van antihemofiele factor tot 6% van de norm. Verschijnt op de voorschoolse leeftijd in de vorm van een matig uitgesproken hemorragisch syndroom, dat tot 3 keer per jaar verergert.

• Ernstig wordt vertoond wanneer de concentratie van de ontbrekende factor tot 3% van de norm is. Het gaat vanaf de vroege kinderjaren gepaard met een ernstig hemorragisch syndroom. Een pasgeboren baby heeft langdurige bloeding uit de navelstreng, melena, cefalohematoom. Met de ontwikkeling van het kind - posttraumatische of spontane bloedingen in spieren, inwendige organen, gewrichten. Langdurige bloeding door uitbarsting of verandering van melktanden is mogelijk.

• Latente (latente) vorm. Met een factorindex van meer dan 15% van de norm.

• Subklinisch. Antihemofiele factor neemt niet af onder 16-35%.

Bij jonge kinderen kan bloedverlies optreden door op de lip, wang of tong te bijten. Na de overgedragen infecties (waterpokken, influenza, ARVI, mazelen), zijn exacerbaties van hemorragische diathese mogelijk. Als gevolg van frequente en langdurige bloeding worden trombocytopenie en anemie van verschillende soorten en ernst vastgesteld.

Kenmerkende tekenen van hemofilie:

• Hemartrose - overvloedige bloeding in de gewrichten. In termen van zuiverheid van bloedingen zijn ze verantwoordelijk voor 70 tot 80%. De enkels, ellebogen, knieën worden vaker aangetast, minder vaak de heup, schouder en kleine gewrichten van vingers en tenen. Na de eerste bloedingen in de synoviale capsules wordt het bloed geleidelijk zonder complicaties opgenomen, de functie van het gewricht is volledig hersteld. Herhaald bloeden leidt tot onvolledige resorptie, de vorming van fibrineuze stolsels, afgezet in het gewrichtskapsel en kraakbeen, met hun geleidelijke invasie door bindweefsel. Het manifesteert zich door ernstige pijn en bewegingsbeperking in het gewricht. Terugkerende hemartrose veroorzaakt vernietiging, gewrichtsankylose, hemofiele osteoartritis en chronische synovitis.

• Bloeding in het botweefsel eindigt met botontkalking en aseptische necrose.

• Bloedingen in spieren en onderhuids weefsel (van 10 tot 20%). Het bloed dat in de spieren of intermusculaire ruimtes wordt gegoten, coaguleert niet lang, daarom dringt het gemakkelijk de fascia en nabijgelegen weefsels binnen. Kliniek van subcutane en intramusculaire hematomen - slecht opneembare kneuzingen van verschillende groottes. Als complicaties zijn gangreen of verlamming mogelijk, die optreden als gevolg van compressie van grote slagaders of perifere zenuwstammen door volumetrische hematomen. Dit gaat gepaard met een ernstig pijnsyndroom..

• Langdurige bloeding uit het slijmvlies, neus, mond, verschillende delen van de maag of darmen, evenals uit de nieren. De frequentie van voorkomen is tot 8% van het totale aantal bloedingen. Alle medische manipulaties of operaties, of het nu gaat om het trekken van tanden, tonsillectomie, intramusculaire injectie of vaccinatie, eindigen in hevig en langdurig bloeden. Bloeden uit het slijmvlies van het strottenhoofd en de keelholte is buitengewoon gevaarlijk, omdat dit kan leiden tot obstructie van de luchtwegen.

• Bloedingen in verschillende delen van de hersenen en hersenvliezen leiden tot aandoeningen van het zenuwstelsel en de bijbehorende symptomen, die vaak eindigen in de dood van de patiënt.

• Hematurie spontaan of als gevolg van verwondingen aan de lumbale wervelkolom. Het wordt in 15-20% van de gevallen aangetroffen. Symptomen en aandoeningen die eraan voorafgaan - urinestoornissen, pyelonefritis, hydronefrose, pyelectase. Patiënten letten op het verschijnen van bloed in de urine.

Het hemorragische syndroom wordt gekenmerkt door een vertraagde bloeding. Afhankelijk van de intensiteit van de verwonding kan het 6-12 uur later of later optreden..

Verworven hemofilie gaat gepaard met kleurenblindheid (kleurenblindheid). Het is zeldzaam in de kindertijd, alleen bij myeloproliferatieve en auto-immuunziekten, wanneer antilichamen tegen factoren beginnen te worden geproduceerd. Slechts bij 40% van de patiënten is het mogelijk om de redenen voor het optreden van verworven hemofilie te achterhalen, waaronder zwangerschap, auto-immuunziekten, het nemen van bepaalde medicijnen, kwaadaardige neoplasmata.

Wanneer de bovenstaande manifestaties optreden, moet een persoon contact opnemen met een gespecialiseerd centrum voor de behandeling van hemofilie, waar hem een ​​onderzoek en, indien nodig, een behandeling zal worden voorgeschreven.

Diagnostiek

In de fase van de zwangerschapsplanning kunnen toekomstige ouders een medisch genetisch consult ondergaan met moleculair genetisch onderzoek en het verzamelen van genealogische gegevens.

Perinatale diagnose bestaat uit het uitvoeren van een vruchtwaterpunctie of chorinebiopsie gevolgd door DNA-onderzoek van het verkregen celmateriaal.

De diagnose wordt gesteld na een gedetailleerd onderzoek en een differentiële diagnose van de patiënt.

Een lichamelijk onderzoek is verplicht met onderzoek, auscultatie, palpatie, verzameling van een familiegeschiedenis om mogelijke overerving te identificeren.

Laboratoriumstudies van hemostase:

- coagulogram;
- kwantificering van factoren IX en VIII;
- definitie van INR - internationale genormaliseerde relatie;
- een bloedtest om de hoeveelheid fibrinogeen te berekenen;
- tromboelastografie;
- trombodynamics;
- protrombine-index;
- APTT tellen (geactiveerde partiële tromboplastinetijd).

Het optreden van hemartrose bij een persoon vereist een röntgenfoto van het aangetaste gewricht en hematurie - een aanvullende studie van de urine- en nierfunctie. Echografische diagnostiek wordt uitgevoerd voor retroperitoneale bloedingen en hematomen in de fascia van inwendige organen. Als een hersenbloeding wordt vermoed, is CT of MRI vereist.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met Glyantsmann-trombasthenie, trombocytopenische purpura, ziekte van von Willebrand, trombocytopathie.

Behandeling

De ziekte is ongeneeslijk, maar vatbaar voor hemostatische substitutietherapie met concentraten van ontbrekende factoren. De dosis van het concentraat wordt gekozen afhankelijk van de mate van tekort, de ernst van hemofilie, het type en de ernst van de bloeding.

Het is belangrijk om de behandeling te starten bij de eerste bloeding. Dit helpt om veel complicaties te voorkomen die al een chirurgische ingreep vereisen..

De behandeling bestaat uit twee componenten: permanent ondersteunend of profylactisch en onmiddellijk, in geval van manifestaties van hemorragisch syndroom. Ondersteunende behandeling bestaat uit periodieke, zelf toegediende intraveneuze toediening van antihemofiliefactorconcentraat. De taak van artsen is om artropathieën en bloedingen in verschillende delen van het lichaam te voorkomen. Bij ernstige hemofilie bereikt de toedieningsfrequentie 2-3 keer per week voor preventieve behandeling en tot 2 keer per dag voor de belangrijkste.

De basis van de behandeling zijn antihemofiele geneesmiddelen, transfusie van bloed en zijn componenten.

• Hemostatische therapie van hemofilie type A omvat het gebruik van cryoprecipitaat - een concentraat van antihemofiel globuline gemaakt van vers ingevroren menselijk plasma.
• Hemofilie type B wordt behandeld met intraveneuze injectie van PPSB, een complex medicijn dat verschillende factoren omvat, waaronder protrombine, proconvertine en een plasmacomponent van tromboplastine. Bovendien wordt vers ingevroren donorplasma toegediend.
• Gebruik voor hemofilie type C vers ingevroren droog plasma.

Symptomatische behandeling bestaat uit de benoeming van glucocorticoïden, angioprotectors. Aangevuld met fysiotherapie. Eerste hulp bij uitwendige bloedingen omvat het lokaal aanbrengen van een hemostatische spons, behandeling van de wond met trombine, het opleggen van een tijdelijk drukverband.

Als resultaat van intensieve transfusiesubstitutietherapie treedt een remmende vorm van hemofilie op, gekenmerkt door het verschijnen van remmers voor stollingsfactoren, die de aan de patiënt toegediende antihemofiele factor neutraliseren, wat leidt tot de nutteloosheid van de behandeling. Plasmaferese en de benoeming van immunosuppressiva redden de situatie.

In geval van bloeding in het gewricht, rust 3-5 dagen, niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen in tabletten en lokale glucocorticoïden worden aanbevolen. Chirurgische behandeling is geïndiceerd voor onomkeerbare disfunctie van het gewricht, de vernietiging ervan.

Alternatieve behandeling

Naast medicatie kunnen patiënten worden behandeld met traditionele medicijnen. Bloeding kan worden voorkomen met behulp van kruiden die een adstringerende eigenschap hebben die helpt de wanden van bloedvaten te versterken. Deze omvatten duizendblad, druivenpitextract, bosbessen, brandnetel.

Om de bloedstolling te verbeteren, worden de volgende medicinale planten ingenomen: arnica, koriander, astragalus, paardenbloemwortel, Japanse sophoravruchten en andere.

Complicaties

Complicaties zijn onderverdeeld in groepen.

Geassocieerd met bloedingen:

a) darmobstructie of compressie van de urineleiders door uitgebreide hematomen;
b) misvormingen van het bewegingsapparaat - spierverlies, kraakbeengebruik, kromming van het bekken of de wervelkolom, als een complicatie van hemofiele osteoartritis;
c) infectie met hematomen;
d) ablatie van de luchtwegen.

Immuunsysteem gerelateerd - het optreden van remmers van factoren die de behandeling bemoeilijken.

De zieken lopen het risico een hiv-infectie, herpes- en cytomegalovirusinfectie en virale hepatitis op te lopen.

Preventie

Er is geen specifieke profylaxe. Alleen medicijnpreventie is mogelijk, waardoor bloedingen worden voorkomen. Bij het trouwen en het plannen van een zwangerschap is het belangrijk om medisch erfelijkheidsadvies te ondergaan met al het nodige onderzoek.

Voorspelling

Bij een milde vorm is de prognose gunstig. In ernstige gevallen verergert het. Over het algemeen hangt het af van het type, de ernst, de tijdigheid van de behandeling en de effectiviteit ervan. De patiënt is geregistreerd, gezien een handicap.

Hoe lang leef je met verschillende soorten hemofilie? De milde vorm heeft geen invloed op de levensverwachting van de patiënt. Effectieve en permanente behandeling van matige en ernstige vormen helpt de patiënt om net zo lang te leven als gezonde mensen. De dood treedt in de meeste gevallen op na een hersenbloeding.

Hemofilie of koninklijke ziekte

Hemofilie is een bloedziekte die behoort tot de groep van erfelijke coagulopathieën of diathese. De prevalentie van geregistreerde pathologie in de wereld is 1 geval per 10 duizend van de mannelijke bevolking. In Rusland zijn er 7.500 hemofiliepatiënten, maar volgens de verklaringen van openbare organisaties die patiënten helpen, zijn milde vormen eenvoudigweg niet geregistreerd, er zouden ongeveer 12.000 mensen ziek moeten zijn.

Er is een populaire overtuiging dat een patiënt met hemofilie plotseling kan overlijden door hevig bloeden dat niet kan worden gestopt. Dit is niet waar en er gaan geruchten. Het risico op overlijden door een hemorragische beroerte is echter inderdaad hoger dan gemiddeld, aangezien de kwetsbaarheid van de hersenvaten groot is..

Invaliditeit van patiënten met hemofilie treedt op jonge leeftijd op door uitgebreide bloedingen in de gewrichten en spieren met de daaropvolgende ontwikkeling van contracturen.

Oorzaken

De oorzaken van hemofilie zijn goed begrepen. Kenmerkende veranderingen gevonden in één gen in het X-chromosoom. Het is vastgesteld dat deze specifieke site verantwoordelijk is voor de productie van de nodige stollingsfactoren, specifieke eiwitverbindingen..

Het hemofiliegen komt niet voor op het Y-chromosoom. Dit betekent dat het de foetus bereikt vanuit het lichaam van de moeder. Een belangrijk kenmerk is de mogelijkheid van klinische manifestaties alleen bij mannen..

Het erfelijke mechanisme van overdracht van de ziekte wordt in het gezin geslachtsgebonden genoemd. Kleurenblindheid (verlies van de functie van onderscheidende kleuren), de afwezigheid van zweetklieren worden op een vergelijkbare manier overgedragen. Wetenschappers probeerden de vraag te beantwoorden in welke generatie de genmutatie plaatsvond door de moeders van jongens met hemofilie te onderzoeken.

Het bleek dat van 15 tot 25% van de moeders niet de nodige schade aan het X-chromosoom had. Dit duidt op het optreden van een primaire mutatie (sporadische gevallen) tijdens de vorming van een embryo en duidt op de mogelijkheid van hemofilie zonder belaste erfelijkheid. In volgende generaties zal de ziekte familiair worden overgedragen.

De specifieke reden voor de verandering in het genotype van het kind is niet vastgesteld.

De kans op het erven van een veranderd gen

70% van de gevallen van hemofilie wordt als erfelijk beschouwd. Genetische veranderingen worden op een recessieve manier overgeërfd (het dominante type geeft de ziekte van beide ouders aan en de verplichte overdracht op kinderen). De rol van een vrouw als drager van de mutatie wordt gereduceerd tot de overdracht van de ziekte op haar zonen. Een geboren meisje kan drager zijn, maar zelf wordt ze niet ziek.

De kans op een zieke jongen in een stel bestaande uit een gezonde man en een draagmoeder is 50:50. Er zijn zeldzame gevallen van de ziekte bij meisjes van een vader met hemofilie en een gezonde moeder. Meestal kun je uit zo'n huwelijk gezonde zonen of dochters verwachten, dragers van het veranderde gen..

Waarom wordt hemofilie 'de koninklijke ziekte' genoemd?

De pathologie dankt het verschijnen van de naam "koninklijke ziekte" aan de Britse koningin Victoria. Zij was het die diende als de voorouder van het veranderde gen bij haar kinderen en kleinkinderen. Tegelijkertijd werd historisch bewijs van de mogelijkheid van Victoria's vaderschap en moeders connecties gecontroleerd.

Klinische manifestaties van hemofilie werden gevonden bij Victoria's zoon Leopold, hertog van Albany. Verder verliep de overerving op recessieve basis via dochters en kleindochters. Een van de factoren die de kans op de ziekte vergroten, wordt beschouwd als nauw verwante huwelijken tussen neven en nichten in de koninklijke families van Europa..

Zo ging het muterende gen via keizerin Alexander naar Tsarevich Alexei Nikolaevich, de zoon van de laatste Russische monarch.

Soorten hemofilie

Bloedstolling is een van de afweermechanismen van het lichaam tegen wonden en mogelijk bloedverlies. Naast bloedplaatjes en fibrinogeen, die actief betrokken zijn bij de vorming van bloedstolsels in bloedvaten, zijn plasmafactoren belangrijk. Ze zijn begiftigd met het vermogen om, indien nodig, de processen van coagulatie en anticoagulatie in evenwicht te brengen.

Afhankelijk van het type stoornissen in het stollingssysteem veroorzaakt door muterende regio's (loci) van het X-chromosoom, zijn er 3 varianten van de ziekte:

  • Type A - veroorzaakt door een gebrek aan antihemofiel globuline (factor VIII), dat de synthese van trombokinase verstoort. De meest typische vorm. Tot 85% van de patiënten heeft er last van. De ernst is te wijten aan bloeding tijdens verwondingen, operaties die plaatsvinden tegen de achtergrond van een afname van de concentratie van de factor tot 5-20% van het normale niveau.
  • Type B (kerstziekte) - geassocieerd met een gebrek aan synthese van factor IX, die verantwoordelijk is voor de vorming van een secundaire stollingsplug in het vat en de synthese van trombokinase, is tot 13% van de patiënten ziek.
  • Type C - komt voor bij 2% van de patiënten, in tegenstelling tot de vorige, is overdracht volgens het dominante type mogelijk, zowel mannen als vrouwen zijn ziek. Onvoldoende factor XI, die verantwoordelijk is voor tromboplastine, werd onthuld. Er is een nationale gevoeligheid: meer kenmerkend voor Asjkenazische joden. Omdat de klinische manifestaties aanzienlijk verschillen van de klassieke, werd besloten om deze ondersoort uit te sluiten van de moderne classificatie..

Tot 0,5% van de gevallen betreft andere soorten hemostasestoornissen.

Indeling naar de ernst van de cursus

De ernst van het beloop van de ziekte wordt beïnvloed door de mate van deficiëntie van de genoemde factoren die een verlies van het bloedstollingsvermogen veroorzaken. Er zijn graden:

  • mild - de concentratie van de factor is 6% en hoger, deze wordt meestal gedetecteerd op schoolleeftijd, bloeding is zeldzaam, lage intensiteit, treedt op bij verwondingen, tijdens de operatie, tijdens het trekken van tanden;
  • matig - het niveau van factoren varieert van 1 tot 5% van de norm, meestal worden de symptomen van hemofilie gedetecteerd in de voorschoolse jaren, gematigde hemorragische manifestaties zijn kenmerkend (bloedingen in de gewrichtszakken, spieren), erytrocyten worden gevonden in urineanalyse;
  • ernstig - het tekort is minder dan 1%, al in de vroege kinderjaren ontwikkelen zich uitgesproken hemorragische manifestaties, de pasgeborene heeft wijdverspreide hematomen op het hoofd, verhoogde bloeding uit de navelstreng, zwarte ontlasting (melena), hematomen treden op zonder enig verband met trauma, bloeden van het tandvlees is kenmerkend tijdens kinderziektes, verandering van melk naar inheemse, mogelijke bloedingen in interne organen.

Sommige hematologen identificeren een latente (latente) vorm met een tekort aan de hoofdfactor tot 15%.

Klinische symptomen

Symptomen van hemofilie type A en B zijn typisch:

  • verschillende hematomen (in de spieren, onder de huid, onder de spierfasciae, in de retroperitoneale ruimte) worden vaker geassocieerd met een lichte kneuzing, zijn aanwezig bij elke vijfde patiënt, verschillen in een breed verspreidingsgebied, als de interne zenuwstam of slagader wordt gecomprimeerd, verschijnt hevige pijn;
  • bloeding - van snijwonden, holte van een geëxtraheerde tand, tandvlees, na een operatie, trauma, vertraagd (bloeding treedt niet onmiddellijk op na een verwonding, maar na 6-8 uur);
  • het optreden van hemartrose (70-80% van de gevallen);
  • hematurie - nierbloedingen, gedetecteerd door een vermenging van bloed in de urine (van 14 tot 20% van de gevallen), treedt spontaan op of na een kneuzing van de onderrug, kan gepaard gaan met aanvallen van nierkoliek, leidt tot hydronefrose, chronische pyelonefritis;
  • darmbloedingen - manifesteert zich bij 8% van de patiënten met ernstige hemofilie in de vorm van "zwarte" losse ontlasting, scherpe duizeligheid, zwakte, kan worden veroorzaakt door het nemen van medicijnen (steroïden, analgetica);
  • bloeding in het mesenterium - veroorzaakt een aanval van acute pijn in de buik, kan niet worden onderscheiden van appendicitis en peritonitis, soms vergelijkbaar met de kliniek van acute darmobstructie;
  • hemorragische beroertes - begeleiden tot 5% van de patiënten, komen vaak op jonge leeftijd voor, de kliniek is afhankelijk van de lokalisatie van de focus.

Bij hemartrose bij een kind na een blauwe plek, zwelt het gewricht op, verschijnen er scherpe pijnen, roodheid van de huid over het getroffen gebied, het gewricht voelt heet aan. In het geval van herhaalde bloedingen (recidieven) treedt chronische ontsteking van het gewrichtskapsel (synovitis) op, wat osteoartritis (versmelting van de gewrichtsoppervlakken) en veranderingen in de vorm van het ledemaat en de lengte ervan veroorzaakt. In de toekomst kan de patiënt een kromming van de wervelkolom, bekkenbeenderen, misvorming van de voeten en handen, spieratrofie hebben. Het wordt een belangrijke oorzaak van handicaps bij kinderen.

Diagnostische tekens

Specialisten met verschillende profielen moeten deelnemen aan de diagnose van de ziekte: neonatologen op de kraamafdeling, kinderartsen, therapeuten, hematologen en genetici. Bij onduidelijke symptomen of complicaties zijn consultaties van een gastro-enteroloog, neuroloog, orthopeed, chirurg, KNO-arts en andere specialisten betrokken.

Tekenen die bij een pasgeborene worden gedetecteerd, moeten worden bevestigd door laboratoriumonderzoek naar stolling.

Bepaal de gewijzigde indicatoren van het coagulogram:

  • stolling en hercalcificatietijd;
  • trombinetijd;
  • geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT);
  • specifieke tests voor trombinepotentieel, protrombinetijd worden uitgevoerd.

Diagnostiek omvat studeren:

  • tromboelastogram;
  • genetische analyse voor het D-dimeer-niveau.

Een afname van het niveau van indicatoren tot de helft van de norm of meer is van diagnostische waarde.

Behandeling

Behandeling voor hemofilie bestaat uit vervangingstherapie. Het is onmogelijk om de patiënt te redden van pathologie, het is noodzakelijk om deficiënte stollingsfactoren in het lichaam van de patiënt toe te voegen of te injecteren met behulp van medicijnen.

De benodigde dosering hangt af van de mate van insufficiëntie, het type en de ernst van de ziekte. De behoefte aan een dosisverhoging ontstaat wanneer antilichamen worden geproduceerd om eiwitcomplexen te vervangen.

Er zijn 2 richtingen voor hemofilietherapie:

  1. preventie tijdens perioden zonder tekenen van hemorragisch syndroom;
  2. behandeling tijdens hemorragische manifestaties.

Preventieve behandeling van hemofilie wordt beperkt tot de introductie van stollingsfactoren in een onderhoudsdosering 2-3 keer per week. Alle chirurgische ingrepen, inclusief het trekken van tanden, worden uitgevoerd onder dekking van een extra dosis factoren. Dit voorkomt het ontstaan ​​van gewrichtsschade en andere bloedingen..

Als bloedingen zich manifesteren door kleine uitwendige bloedingen (snijwonden, neusbloedingen), wordt dit getoond:

  • met behulp van een hemostatische spons;
  • behandeling van het wondoppervlak met trombine;
  • drukverband;
  • lokale kou;
  • in geval van letsel aan een ledemaat, rust bieden met een extra spalk.

In de toekomst is de benoeming van UHF, lichte massage, elektroforese, fysiotherapie-oefeningen vereist om de gewrichtsmobiliteit te behouden.

In het dieet moet u zich houden aan een dieet dat verrijkt is met vitamine C, A, B, D, fosfor en calciumzouten.

en. Ze worden verkregen uit menselijk donorbloed of kunstmatig uit dierlijk materiaal. Pas vers ingevroren plasma, hemostatica, erytromassa toe.

Standaardschema voor verschillende soorten hemofilie:

  • A - je hebt vers plasma nodig, een speciaal antihemofiel type plasma, cryoprecipitaat;
  • B - voldoende vers ingevroren donorplasma, geconcentreerde factor IX;
  • C - u kunt uzelf beperken tot vers bevroren droog plasma.

Wanneer antilichamen worden gevormd, zijn plasmaferese, immunosuppressiva geïndiceerd.

Alle patiënten krijgen symptomatische behandeling, afhankelijk van de kliniek (bijvoorbeeld ontstekingsremmende geneesmiddelen).

Genetische wetenschappers ontwikkelen maatregelen om het veranderde genoom van een zieke persoon te beïnvloeden. Tot nu toe worden er alleen dierproeven uitgevoerd. Efficiëntie werd verkregen met behulp van de enzymatische basis van adeno-geassocieerde virussen. Het bleek dat ze het muterende deel van het hemofilie-gen kunnen verwijderen en vervangen door een gezond deel..

Voorspelling

De levensprognose voor de hemofiliepatiënten van vandaag is gunstig bij constante naleving van de therapievoorwaarden. Hun gemiddelde levensverwachting is dezelfde als die van gezonde mensen..

Frequente transfusies van bloedbestanddelen verhogen het risico op infectie met hepatitis, HIV, herpes en infectie met cytomegalovirus. De prognose verslechtert met ernstige herbloeding, onbehandeld.

Hoe u te weten kunt komen over de mogelijkheid om pathologie op kinderen over te dragen?

Erfelijkheidsadvies werkt met echtgenoten die een kind willen hebben. U kunt een interview en onderzoek krijgen in de fase van de zwangerschapsplanning. Deskundigen analyseren bekende genealogische gegevens. Het is onmogelijk om de geboorte van een gezonde baby van tevoren te plannen.

Tijdens de zwangerschap wordt dragerschap gedetecteerd door middel van chorionbiopsie met behulp van vruchtwaterpunctie (weefselafname). Bij de foetus kan vanaf de achtste week van de zwangerschap hemofilie worden vastgesteld..

Grote perinatale centra doen na een speciale verwerking van het materiaal ervaring op met in-vitrofertilisatie.

Over de hele wereld zijn veel openbare organisaties opgericht om patiënten te beschermen en hun problemen aan de bevolking uit te leggen. Hemophilia Day wordt jaarlijks gehouden op 17 april. Haar missie is om medische functionarissen te betrekken bij de dagelijkse uitdagingen van patiënten.

"Tsaristische" ziekte: over hemofilie

Afbeelding van de bron Pixabay

17 april is Wereldhemofiliedag.

Hemofilie is een ziekte waarbij de bloedstolling verstoord is. Van tijd tot tijd heeft een persoon met hemofilie een bloeding, die moeilijk te stoppen is..

Geschat wordt dat het aantal mensen met hemofilie vandaag de dag ongeveer 400.000 mensen wereldwijd is. Volgens de WHO is het aantal van dergelijke patiënten in Rusland gelijk aan 15 duizend mensen. Volgens het Federal Register of Hemophilia Nosology zijn ongeveer 100 gevallen van deze ziekte geregistreerd in de regio Voronezh..

Zieke jongens, maar meisjes kunnen ook ziek worden

Er wordt aangenomen dat hemofilie een erfelijke ziekte is. In de meeste gevallen is dit precies het geval. Maar er zijn uitzonderingen wanneer er maar één persoon ziek is in de hele stamboom (voor de eerste keer). Dergelijke uitzonderingen zijn te wijten aan het feit dat mutaties kunnen optreden in genen, de ziekte wordt ook wel een sporadische vorm van hemofilie genoemd..

Er wordt ook aangenomen dat hemofilie een ziekte is waar alleen mannen aan lijden. Dit alles is op genetisch niveau. Er is een gen dat de synthese van antihemofiele globulines (AGG's) regelt. Het bevindt zich op het X-chromosoom. Als het chromosoom pathologisch is, d.w.z. ze heeft zo'n gen verloren, er is een aanleg voor hemofilie. In het vrouwelijk lichaam, een dubbele set X-chromosomen (XX), en bij afwezigheid van een gen in het ene X-chromosoom, wordt de synthese van AHG verzorgd door het andere. En in het mannelijk lichaam een ​​set XY-chromosomen, en als het X-chromosoom pathologisch is, dan is de ziekte onvermijdelijk.

Hoewel vrouwen niet vatbaar zijn voor de ziekte, kunnen ze het hemofilie-gen dragen en doorgeven aan hun kinderen. In dit geval zal 50% van de jongens hemofilie hebben. Als we het hebben over kinderen-meisjes, dan zullen ze ook in 50% van de gevallen drager zijn van het gen (het hangt allemaal af van welk X-chromosoom ze erven: pathologisch of gezond).

Ondanks het feit dat hemofilie een "mannelijke" ziekte is, kunnen meisjes ook ziek zijn met een van de typen. Dit is hemofilie C - een zeer zeldzame vorm.

Waarom wordt hemofilie 'de koninklijke ziekte' genoemd?

In feite is hemofilie geen indicator van de adel. Iedereen kan er last van hebben. Maar alleen gevallen van de ziekte bij de koninklijke families werden openbaar gemaakt. Hemofilie wordt niet alleen de "koninklijke ziekte" genoemd, maar ook de "Victoriaanse ziekte". Deze namen zijn niet toevallig. Ze worden geassocieerd met de beroemdste persoon die de drager van deze ziekte was - met koningin Victoria. Er wordt aangenomen dat deze vrouw de eerste drager van haar familie was, d.w.z. genmutaties kwamen voor in haar lichaam. Helaas verspreidde de ziekte zich naar veel van de koninklijke families van Europa, waar de nakomelingen van koningin Victoria waren. Het Russische rijk was geen uitzondering. De enige zoon van Nicholas II, Tsarevich Alexei, leed aan deze ziekte. Koningin Victoria was zijn overgrootmoeder van moederskant.

Wat zijn de soorten hemofilie?

Bloedstolling is een beschermende reactie van het lichaam, die is ontworpen om aanzienlijk bloedverlies te voorkomen. Plasmafactoren spelen een belangrijke rol in dit proces. Een tekort aan een of andere factor veroorzaakt een schending van het hele stollingssysteem. Afhankelijk van het type factor worden soorten hemofilie onderscheiden:

  • Hemofilie A of klassieke hemofilie wordt gekenmerkt door een gebrek aan antihemofiel globuline (factor VIII). Dit is de meest voorkomende vorm en komt in 85% van de gevallen voor..
  • Hemofilie B of kerstziekte - gekenmerkt door een gebrek aan een plasmacomponent van tromboplastine (factor IX). Goed voor 13% van de gevallen.
  • Hemofilie C wordt gekenmerkt door een gebrek aan de plasma-tromboplastine-precursor (factor XI). Kan voorkomen bij 1-2% van de patiënten. In tegenstelling tot A- en B-typen, kunnen zowel mannen als vrouwen er ziek van worden.

Er zijn andere soorten hemofilie die slechts in 0,5% van de gevallen voorkomen..

Wat zijn de symptomen van hemofilie??

De duidelijke tekenen van klassieke hemofilie en type B-hemofilie zijn:

  • Allerlei hematomen, d.w.z. kneuzingen. Of, wetenschappelijk gezien, is dit een beperkte ophoping van bloed met gesloten en open verwondingen van organen en weefsels met scheuren van bloedvaten. Meestal worden ze geassocieerd met blauwe plekken. Ze verschillen in de schaal van distributie en kunnen onder bepaalde omstandigheden ook gepaard gaan met ernstige pijn.
  • Diverse bloedingen door snijwonden, verwondingen, etc. Bloeden treedt niet onmiddellijk op, maar na een tijdje, na 6-8 uur.
  • Hemartosen zijn intra-articulaire bloedingen die gepaard gaan met hevige pijn. Ze veroorzaken gewrichtszwelling en kunnen de beweeglijkheid van gewrichten verminderen.
  • Bloed in ontlasting of urine is ook typerend..

Andere, meer ernstige symptomen van hemofilie kunnen optreden, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Ziekte kan ernstige gevolgen hebben. Bij hemofilie zijn bloedingen in de hersenen en hersenvliezen mogelijk, dit kan leiden tot de dood of ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel. Een persoon met hemofilie kan gehandicapt zijn.

Hoe hemofilie te behandelen?

Helaas is hemofilie een ongeneeslijke ziekte. Het is echter noodzakelijk om constant ondersteunende therapie uit te voeren en de ziekte te volgen. De belangrijkste behandelingsrichting is substitutietherapie. Het is gebaseerd op het feit dat gebrekkige stollingsfactoren in het lichaam van de patiënt worden geïntroduceerd. De dosering is afhankelijk van het type ziekte en de ernst ervan..

Hemofilie: "koninklijke" ziekte, armzalige behandeling

HEMOPHILIA wordt de "koninklijke" ziekte genoemd vanwege de vele klankachtige namen uit de koninklijke dynastieën van Europa, waarvan de vertegenwoordigers leden aan deze erfelijke ziekte - de onverbiddelijkheid van bloed. In Rusland werd het algemeen bekend vanwege de ziekte van Tsarevich Alexei.

Hemofilie is een genetische aandoening die wordt geërfd door een gen op het X-chromosoom. De prevalentie is niet zo groot - 1 geval op elke 10.000 mannelijke bevolking. Ja, hemofilie treft vooral mannen, en dit komt precies door de genetische aard van de ziekte. De drager van het defecte gen is een vrouw, maar meestal wordt ze zelf niet ziek, maar haar zonen zullen in 50% van de gevallen ziek zijn en dochters zullen in 50% van de gevallen drager worden. Ongeveer 1/3 van de patiënten heeft geen erfelijke factor. Genetici noemen dergelijke gevallen sporadische (plotselinge) genmutaties, en er wordt aangenomen dat dit wordt veroorzaakt door een verandering in de ecologie op onze planeet..

Er zijn verschillende soorten hemofilie, de meest voorkomende zijn klassieke hemofilie A en hemofilie B. Ongeveer 350 duizend mensen in de wereld lijden aan hemofilie A, de incidentie van type B is 5 keer lager. Ze verschillen in het type ontbrekende stollingsfactor, in het eerste geval is het een tekort aan VIII, in het tweede - factor IX. Factoren zijn eiwitten (eiwitten) die zijn gemaakt volgens een patroon dat is opgeslagen in genen. Wanneer het gen wordt vervormd, verandert ook de structuur van het eiwit. In geval van aanzienlijke schade kan de bloedstollingsfactor volledig afwezig zijn - dit leidt tot langdurige bloeding.

De ernst van de ziekte hangt af van de hoeveelheid stollingsmiddel in het bloed van de patiënt. Het wordt gemeten als een percentage van de gemiddelde normale stollingsactiviteit, die wordt gedefinieerd als 100%. Van 50% tot 200% is een normaal niveau, het bloed van een gezond persoon met deze indicator vormt een stolsel in 4-8 minuten. Milde tot matige hemofilie manifesteert zich als langdurige bloeding, die voor het eerst optreedt tijdens een operatie of het trekken van een tand en uren kan duren. De ernstige vorm wordt gediagnosticeerd wanneer de stollingsactiviteit minder dan 1% is. Met zo'n lage snelheid treedt bloeding op zonder duidelijke reden, terwijl bloed in gesloten ruimtes wordt gegoten (schedel, gewrichten, spiermassa, inwendige organen). Er worden enorme interne hematomen gevormd, "zakjes" die tot 0,5 liter bloed bevatten. Ze drukken op de zenuwstammen en spieren en veroorzaken een verminderde gevoeligheid en verlamming.

Bij bloeding in de gewrichten ervaren patiënten acute pijn en dergelijke gevallen komen voor het eerst voor op de leeftijd van 2-3 jaar. Herhaaldelijk bloeden in hetzelfde gewricht leidt tot de vernietiging van normale weefsels en de ontwikkeling van hemartrose, en vervolgens tot invaliditeit. Knie- (44%), elleboog- (25%) en enkelgewrichten (15%) worden het vaakst aangetast.

De behandeling bestaat uit het intraveneus toedienen van de ontbrekende stollingsfactor (meestal een geneesmiddel genaamd cryoprecipitaat). Wanneer voldoende concentraat het beschadigde gebied bereikt, stopt het bloeden.

Bij elke vorm van de ziekte moet de behandeling zo vroeg mogelijk worden gestart. Zonder behandeling kan hemofilie leiden tot blijvende invaliditeit en zelfs vroegtijdig overlijden. Hoewel de juiste behandeling vrij kostbaar is, is het ontbreken ervan zelfs nog duurder. In het buitenland krijgen kinderen met het oog op preventie tot drie keer per week het juiste medicijn toegediend, zelfs zonder duidelijke noodzaak. Dit houdt een hoog niveau van de factor in het bloed in stand en voorkomt mogelijke bloeding. Dat wil zeggen, kinderen weten helemaal niet wat bloeden is. Dit zou ook in Rusland het geval moeten zijn. Er zijn binnenlandse zeer zuivere bloedpreparaten nodig. Terwijl ze in het buitenland worden gekocht, en hun kosten erg hoog zijn. Het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie deed de eerste aankoop van factoren in 1995. In 1999 werden 5 miljoen eenheden factor VIII en 500 duizend eenheden factor IX gekocht voor federale hemofiliecentra in Moskou, Kirov, Sint-Petersburg en Barnaul - dit is heel weinig. In 2000 werd het medicijn helemaal niet gekocht.

In Moskou krijgen kinderen met hemofilie A onder de 7 jaar factor VIII-concentraat, maar helaas niet altijd uniform. Kinderen met hemofilie B krijgen factor IX-concentraat vóór de leeftijd van 12 jaar. Volwassenen worden alleen verstrekt in geval van nood en tijdens operaties. Wat morgen? Als de staat daadwerkelijk weigert hen te helpen, op wie kunnen ze dan vertrouwen? Op God? Maar het produceert geen stollingsfactorconcentraten. Beste afgevaardigden van de Doema, misschien, in plaats van uw plaatsvervangende assistenten te produceren, zult u weerloze en ten dode opgeschreven kinderen helpen?

Waarom hemofilie een koninklijke ziekte is

Deze ziekte werd altijd beschouwd als een teken dat de vervoerder tot de koninklijke familie behoorde, of zelfs gelijkgesteld met de privileges (zeer twijfelachtig, zoals jicht) van koninklijke personen. In feite is dit niet het geval: gewone stervelingen zijn ook niet immuun voor hemofilie, het is alleen dat bijna niemand in historische verhandelingen informatie zal geven dat een boer is overleden aan 'vloeibaar bloed'.

Nou, het is niet interessant voor de nakomelingen - misschien alleen voor doktoren.

Het leven van een persoon met hemofilie is een constante reeks overlevingstests. Wat voor een gezond persoon een alledaags kleinigheidje lijkt (ze snijden een vinger terwijl ze uien hakken voor het avondeten, vielen van de fiets en legden hun knie op het asfalt, verwijderden een tand of de neus bloedt door hoge druk), voor een hemofiel persoon kan het in de problemen komen. Nee, met dit soort verwondingen zal een persoon niet sterven door bloeden - dit is waarschijnlijk de meest voorkomende misvatting over de gevolgen van hemofilie, maar het stoppen van het bloed is erg moeilijk. Inwendige bloedingen worden een veel groter probleem, dat zelfs spontaan kan optreden, zonder enige externe invloed. Hier moet u al gebruik maken van speciale medicijnen en is dringend medisch ingrijpen vereist..

Koninklijke ziekte

De oorzaak van de ziekte is een aangeboren gen, dat voornamelijk door vrouwen wordt gedragen. Het meisje neemt dit gen van haar moeder over en geeft het vervolgens door aan haar zoon, die later hemofilie zal krijgen, of aan haar dochter, die ook drager van dit gen zal worden..

De eerste vermeldingen van "vloeibaar bloed" zijn te vinden in de Talmoed. In onheuglijke tijden introduceerde een oude Jood daar de regel dat een jongen niet werd besneden als twee van zijn oudere broers stierven door bloedverlies als gevolg van de operatie. Het was naar mijn mening wreed, maar op een andere manier was het destijds nauwelijks mogelijk om deze ziekte nauwkeurig te diagnosticeren. Dichter bij de twaalfde eeuw merkte een arts uit Arabische landen in zijn medische dagboeken op dat hij een heel gezin tegenkwam waarin mannen vaak stierven aan bloedingen veroorzaakt door kleine wonden. En pas in de 19e eeuw stelde een arts uit Amerika, John Otto, nauwkeurig vast: constant bloeden, zelfs van kleine schrammen, is een ziekte en een erfelijke ziekte die vooral mannen treft. Over de deelname van vrouwen aan de "vicieuze cirkel" was toen nog niets bekend. En de naam was anders - Otto noemde haar "aanleg voor bloedingen", en later gaven wetenschappers uit Zwitserland haar de naam die het moderne oog bekend was: hemofilie.

Het heeft ook andere namen, zoals "Victoriaanse ziekte" of "koninklijke ziekte". Ze zijn niet toevallig ontstaan: de bekendste drager van het fatale gen was koningin Victoria.

De vrouw was hoogstwaarschijnlijk de eerste drager in haar familie en het gen ontwikkelde zich in haar lichaam, aangezien de ziekte niet werd gevonden in de families van Victoria's ouders. Maar daarna - veel. Hemofilie verspreidde zich ook omdat in koninklijke families huwelijken werden gesloten tussen naaste familieleden: dit droeg ook bij aan de toename van de frequentie van het gen. Victoria zelf was ziek met haar zoon Leopold, en haar dochters werden dragers en brachten de hemofiele epidemie over op hun nakomelingen, die het op hun beurt verspreidden naar bijna alle koninklijke families van Europa. Het feit dat Leopold met deze aandoening werd geboren, beschouwden de predikanten van de Kerk onmiddellijk als vergelding voor de ernstige zonde van de koningin-moeder: ze verbrak een van de verbonden - "om kinderen te baren in ziekte", en tijdens de geboorte van Leopold gebruikten de doktoren voor het eerst chloroform als verdovingsmiddel.... Als je echter geen rekening houdt met de ziekte, had de jongeman een zeer nieuwsgierige geest en voelde hij zich aangetrokken tot nieuwe kennis. Hij studeerde gemakkelijk af in Oxford en trad in dienst van zijn moeder als de persoonlijke secretaris van de koningin. Tijdgenoten voerden aan dat Leopold Victoria vaak hielp bij het afhandelen van staatszaken, waaruit kan worden afgeleid dat onderwijs niet voor een ‘teek’ was, maar voor de toekomst. De prins slaagde er zelfs in om te trouwen, nadat hij Elena, de zus van de koningin van Nederland, als zijn vrouw had gekozen, slaagden de pasgetrouwden erin om twee kinderen te baren (die ook leden aan een dodelijke ziekte). En dan struikelt de prins tevergeefs en sterft aan een hersenbloeding.

Ondanks het feit dat mensen hemofilie al vroeg leerden herkennen, wist niemand hoe het te behandelen of te voorkomen, of zelfs hoe het het leven van patiënten gemakkelijker kon maken. Maar ze probeerden zo goed als ze konden, vooral degenen die de kans hadden om voor de levensverwachting van hun nakomelingen te zorgen. Dus in Spanje probeerden ze op een heel eigenaardige manier twee zieke erfgenamen van de troon te beschermen tegen onbedoelde schaafwonden en krassen: terwijl ze door het park liepen en 'zuurstofcocktails' namen, waren de jongens gekleed in een soort ruimtepak op een katoenen basis, en elke tak van het park was gewikkeld in een dikke laag vilt, zodat kinderen, God verhoede, niet bekrast worden.

Romanov en hemofilie

Toen ik zei dat de ziekte zich had verspreid over alle koninklijke families van Europa, was ik helemaal niet afgeleid. In die tijd kon hemofilie heel goed als een dodelijke ziekte worden beschouwd (en zelfs nu zijn er risicogroepen afhankelijk van het type ziekte - A, B of C), en dankzij de afstammelingen van Victoria kwam ze naar het Russische rijk. De enige zoon van Nicholas II, Alexei, leed aan deze ziekte. Alexandra Feodorovna, Victoria's kleindochter, erfde het noodlottige gen en gaf het door aan haar zoon.

De prins was nog geen twee maanden oud toen hij zijn eerste bloeding kreeg, en vanaf dat moment begon de ziekte aan te vallen. Elke kras, elke blauwe plek leidde ertoe dat de dokters van de rechtbank het bloed omver sloegen in een poging het bloed te "verzegelen". 'S Morgens klaagde de jongen vaak bij zijn moeder dat hij geen arm of been voelde, en nog vaker werd hij gekweld door hevige pijnen veroorzaakt door bloeding in de gewrichten..

Je kunt zelfs zeggen dat hemofilie in die tijd een indirecte invloed had op de Russische politiek: behalve leden van de keizerlijke familie kon alleen Grigory Rasputin op elk moment van de dag bij de prins langskomen, die er op de een of andere manier in slaagde het bloeden van Tsarevich Alexei te stoppen. Dit leidde er natuurlijk toe dat zowel Nicolaas II als zijn vrouw oneindig veel vertrouwen hadden in de Siberiër, en luisterden naar zijn woorden met betrekking tot dit of dat gebied van het leven..

Geruchten over ziekte

Natuurlijk overdreven de vorsten hun zorg voor kinderen - het had geen zin om de parken in vilt te wikkelen, omdat een kleine kras de kinderen niet zou schaden. Aan de andere kant is het moeilijk om een ​​adequate beoordeling van dergelijke zorg te geven, omdat het leven van de erfgenaam van de troon op het spel stond, die bovendien een klein, weerloos kind was, net als alle andere kinderen die graag rennen en grappen uithalen..

Elke brede snede, elke harde klap kan fataal zijn. Daarom zijn chirurgische ingrepen gecontra-indiceerd bij patiënten met hemofilie: een incisie met een scalpel kan fataal worden. Natuurlijk zijn er uitzonderingen: in geval van nood en met volledige verstrekking van medicijnen aan de behoeftigen die de bloedstolling verhogen, kan de operatie worden uitgevoerd.

Ja, in feite is het een "mannelijke" ziekte, en het sterkere geslacht lijdt eraan. Maar de medische archieven bevatten 60 casussen van vrouwen die aan bloedingen leden en niet alleen drager waren van het gen. Ja, hemofilie wordt overgeërfd van moeder op kind, maar soms (zoals in het geval van koningin Victoria) muteert dit gen vanzelf in een gezond volwassen organisme. Er zijn ongeveer 30% van dergelijke gevallen. Het was niet mogelijk om precies de redenen voor de niet-erfelijke ziekte te achterhalen: er zijn suggesties dat deze in sommige gevallen werd uitgelokt door het gebruik van medicijnen die zijn voorgeschreven voor oncologie, of tijdens de late zwangerschap, met ernstige complicaties als gevolg.

Tegenwoordig zijn er in de wereld 400 duizend mensen met hemofilie, waarvan 15 duizend in Rusland. De wereld probeert de aandacht op hen te vestigen en niet onverschillig te blijven: sinds 17 april 1989 staat Wereldhemofiliedag op de kalender. Zoals het enkele eeuwen geleden was, is de ziekte nog steeds ongeneeslijk, maar moderne artsen hebben een veel betere kans om het leven van een persoon met 'vloeibaar bloed' te redden door het verloop van de ziekte onder controle te houden met fysiotherapie en door de duur en frequentie van bloeding te verminderen met injecties met stollingsfactor. Deze stoffen die voor de stolling zorgen, worden gewonnen uit gedoneerd bloed. Samen met procedures en medisch toezicht kunnen ze een persoon met hemofilie even lang leven geven als een gezond persoon..

De zoektocht naar genezing stopt geen dag. Grote hoop is gevestigd op gentherapie, waarbij veranderingen worden aangebracht in het genetisch apparaat van menselijke lichaamscellen: het is nog niet bekend hoe het onze organismen zal beïnvloeden, maar genetici hebben een paar muizen kunnen genezen van hemofilie. Gedurende 8 maanden continue follow-up werden geen bijwerkingen vastgesteld. Ik zou graag willen dat de verraderlijke ziekte mensen liever met rust laat en zijn plaats niet in het menselijk lichaam vindt, maar op de stoffige pagina's van de geschiedenis.

  • 8.121 keer bekeken

Gerelateerde materialen

En hier is er nog een:

LGBT eist annulering van straf voor corruptie van kinderen

Zoals we al hebben opgemerkt, hoe verder, hoe sterker de indruk wordt gewekt dat de politieke situatie in Rusland met opzet wordt geëscaleerd. En precies op de dag waarop de datum van stemming over wijzigingen in de Grondwet werd aangekondigd, werden de bewegingen van seksuele perverse personen in een andere richting geïntensiveerd en begonnen ze actief te eisen dat hun wijzigingen werden aangebracht in de Code van administratieve overtredingen, die werd ontwikkeld door het ministerie van Justitie en op de website van ontwerpen van regelgevende juridische documenten. Hun belangrijkste eis blijft de afschaffing van de straf voor LGBT-propaganda onder minderjarigen.

En oké, als dit het enige geval was, maar we hebben te maken met een gecoördineerde actie, wanneer deze tekst wordt verspreid onder de 'thematische' groepen perverselingen op sociale netwerken.

Zoals u kunt zien, is de tekst bijna identiek en worden de groepen aangemoedigd om te gaan eisen. Voor begrip, alleen in deze VK-groep zijn er meer dan 18 duizend abonnees. Bovendien worden deze eisen niet uit het plafond gehaald, maar goedgekeurd door onze bekende links-rechts verdedigers. Zoals Katyusha in maart schreef, tegen de achtergrond van de toen actuele discussie over wijzigingen in de Grondwet, eisten de lichtzinnige figuren van Memorial, met de deelname van OVD-Info en de Civic Assistance Committee, dat "het belangrijkste van het land" wordt gedaan. De belangrijkste was de eis om de straf voor prostitutie te schrappen uit het nieuwe Wetboek van administratieve delicten, dat overigens ook wordt geëist door groepen pederasten; voeg aan de Code van administratieve delicten een verduidelijking toe dat de verantwoordelijkheid voor de promotie van drugs niet geldt voor degenen die informatie over psychotrope stoffen verspreiden "zonder het doel van aansporing tot gebruik". Dat wil zeggen, het idee van demshizoids is om dit punt van de wet helemaal zinloos te maken: hoe kun je dat bewijzen in het nummer, waar de rapper vertelt hoe "het cool is om met kuikens onder het gras en de wielen rond te hangen", er een doel is - om je te overtuigen om te gebruiken? Echt niet, hij praat gewoon "over zijn leven" en niet meer.

En het belangrijkste waar de "mensenrechten" -demshiz om vraagt, is het verwijderen van artikelen over de verantwoordelijkheid voor het promoten van LGBT-mensen onder minderjarigen. Zieke pederastie en hun vermogen om onze kinderen te corrumperen door hun passies te promoten, baren de bakens van de democratie veel meer zorgen dan corruptie, waar ze over lijken te bruisen, hoewel de verschijning van dit fenomeen in alle domeinen van ons leven een direct gevolg is van liberale hervormingen.

Na de gesprekken in maart kwam het onderwerp homoprovisies op wetten op niets uit en keerde het zojuist terug op de media-agenda. En waarom - het is begrijpelijk: stel je de reactie van de bevolking eens voor, in de eerste plaats degenen die oprecht zullen stemmen voor wijzigingen in de grondwet omwille van de positieve veranderingen die we daar hebben kunnen aanbrengen: over het huwelijk als een verbintenis van een man en een vrouw, over de prioriteit van beslissingen van Russische rechtbanken, over de onmogelijkheid van ambtenaren om een ​​dubbele nationaliteit te hebben, enz. - aangezien er een nieuwe Code van administratieve overtredingen zal verschijnen, die de propaganda van pederastie onder kinderen mogelijk zal maken. Op dit punt zullen zelfs de meest loyale Poetinieten beginnen te twijfelen: zijn ze bedrogen? Wat kunnen we zeggen over de rest van de meerderheid van de bevolking, die lange tijd niet in de autoriteiten heeft geloofd? Na de pensioenhervorming, het digitale hoorn des overvloedsconcentratiekamp en vage hervormingen, mogen kinderen ook verontreinigen! Macht zal uiteindelijk als vijandig worden vormgegeven. En de politieke technologie, die in ons land al zwak is, kan mensen niet overtuigen.

Over het algemeen is de berekening duidelijk, en daarom zullen opmerkingen worden toegevoegd, en - het meest trieste - ze zullen in aanmerking worden genomen als er geen woorden tegen zijn of als deze woorden weinig zijn. We zullen dus opnieuw moeten mobiliseren, en de ervaring herinneren van het tegengaan van het wetsontwerp inzake huiselijk geweld. Vandaag zullen we niets zeggen - en morgen zullen ze beginnen met het introduceren van "lessen van tolerantie" op scholen, aangezien er genoeg mensen zijn die dat willen. Iedereen kan zich registreren en zijn mening geven over de gespecificeerde punten van het wetsvoorstel, of hij de autoriteiten nu steunt of niet - we hebben het weer over onze toekomst. Zelf]]> de rekening is hier. ]]> Om het probleem te begrijpen, raden we u aan om vertrouwd te raken met de tekst van de vooraanstaande Ivan Kurenniy,]]> gepubliceerd op het portaal van de krant "Zavtra". ]]> Ivan probeerde zo gedetailleerd mogelijk alle argumenten tegen de mishandeling van onze kinderen te verzamelen.

Meer Over Tachycardie

Bloedplaatjes - bloedbestanddelen die ovaal van vorm zijn, kunnen in het midden enigszins afgeplat zijn. De functie van bloedplaatjes is moeilijk te overschatten, omdat deze cellen niet alleen verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling, maar ook voor weerstand tegen pathogene micro-organismen en actief betrokken zijn bij de constructie van bloedvaten..

Hallo lieve lezers. Is bloedend tandvlees een probleem? Veel mensen maken zich al lange tijd zorgen over dit probleem. Het tandvlees kan gaan bloeden als gevolg van een ziekte of als gevolg van mechanische inwerking erop, bijvoorbeeld met een gewone borstel voor het reinigen van de snijtanden.

Hartfalen is een moeilijke en progressieve aandoening die het hoogtepunt is van vele hartaandoeningen. Elk jaar sterven er tientallen miljoenen mensen aan, en er is nog steeds geen andere effectieve behandeling dan harttransplantatie.

De belangrijkste taak bij de ziekte van atherosclerose zijn de maatregelen waarmee het cholesterolgehalte in het bloed snel kan worden verlaagd. Door verharding van de wanden van bloedvaten worden ze aanzienlijk smaller.