Ziekte van Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand is een pathologie van het bloedstollingssysteem die wordt veroorzaakt door een verminderde synthese of kwalitatieve veranderingen in de stollingsfactor met dezelfde naam.

Von Willebrand-factor (vWF) is in het bloed aanwezig in combinatie met stollingsfactor VIII en heeft de volgende functies:

  • zorgen voor voldoende hechting van bloedplaatjes aan de vaatwand in geval van bloeding;
  • stabilisatie door complexvorming en transport naar de plaats van bloedplaatjesstolselvorming in geval van aantasting van de integriteit van het bloedvat Stollingsfactor VIII.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door Eric von Willebrand in 1926 (vastgesteld in de oorspronkelijke bewoners van de Aland-eilanden). Bij het onderzoeken van een 5-jarige patiënt vestigde hij de aandacht op het feit dat van de 12 kinderen in het gezin er 4 op jonge leeftijd stierven door verschillende bloedingen, beide ouders leden ook aan periodes van spontane bloeding. Bij nader onderzoek bleek dat 23 familieleden van 66 leden van deze familie ook vatbaar waren voor toegenomen bloedingen. Willebrand bestempelde de open ziekte als een nieuw type coagulopathie - "pseudohemofilie".

De genoemde pathologie is de meest voorkomende hemorragische diathese: deze komt voor bij ongeveer 1% van de bevolking..

De belangrijkste complicatie van de ziekte van von Willebrand is de ontwikkeling van bloedingen (inclusief intra-articulaire, intracavitaire en bloedingen in de hersenstructuren), wat kan leiden tot fatale gevolgen.

Ongeveer 2/3 van de patiënten lijdt aan een milde ziekte, de meeste hebben geen symptomen. Ongeveer 30% lijdt aan ernstige tot matige vormen. De ziekte van Von Willebrand komt vaker voor bij kinderen en vrouwen in de vruchtbare leeftijd.

Oorzaken en risicofactoren

De ziekte wordt overgeërfd in een autosomaal recessief of autosomaal dominant patroon. De kans op overdracht van de ziekte van moeder op kind is 50%, maar slechts in 1/3 van de gevallen zijn er klinisch significante manifestaties van de ziekte.

De belangrijkste oorzaak van de pathologie is een schending van het gen dat codeert voor de von Willebrand-factor, dat zich op de korte arm van het 12e chromosoom bevindt.

Als gevolg van mutatie treden een aantal wijzigingen op:

  • afwezigheid van grote multimeren van von Willebrand-factor;
  • een toename van de affiniteit (bindingssterkte, affiniteit) van een factor voor de plaatjesreceptor GB-Ib in combinatie met de afwezigheid van grote multimeren;
  • een afname van de affiniteit van de von Willebrand-factor voor de bloedplaatjesreceptor GP-Ib zonder de multimere structuur te verstoren;
  • afname van de affiniteit van von Willebrand-factor voor factor VIII, enz..

Op basis van de varianten van functionele defecten worden de overeenkomstige ziektetypes onderscheiden.

Vormen van de ziekte

Volgens de aanbevelingen van het Wetenschappelijk en Standaardisatiecomité (SSC) van de International Society for Thrombosis and Hemostasis wordt de ziekte van von Willebrand als volgt geclassificeerd:

  • Type I - een afname van de synthese van de von Willebrand-factor en het bijbehorende antigeen. In type I bloedplasma zijn alle multimeren van de factor aanwezig. Komt voor in 55-75% van de gevallen;
  • Type II - een sterke afname van de vorming en het gehalte van de meest actieve grote multimeren van de von Willebrand-factor in het bloed, het overwicht van kleine multimeren met een lage hemostatische activiteit;
  • Type III - bijna volledige afwezigheid van von Willebrand-factor, is uiterst zeldzaam (in 1-3% van de gevallen).

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende hemorragische diathese: deze komt voor bij ongeveer 1% van de bevolking.

Afhankelijk van de kenmerken van het fenotype, is type II van de ziekte onderverdeeld in verschillende subtypen:

  • IIA - kwalitatieve factordefecten met een afname van vWF-afhankelijke bloedplaatjesadhesie en een geïsoleerd tekort aan multimeren met een hoog molecuulgewicht;
  • IIB - kwalitatieve defecten van von Willebrand-factor met een verhoogde affiniteit voor de GP-Ib-receptor van bloedplaatjes;
  • IIN - verminderd vermogen van von Willebrand-factor om te binden aan stollingsfactor VIII;
  • IIM - de aanwezigheid van vWF-defecten bij afwezigheid van een tekort aan multimeren.

Verschillende factoren zijn van invloed op het niveau van de von Willebrand-factor in het bloed:

  • leeftijd (het niveau neemt toe naarmate ze ouder worden);
  • verdieping;
  • etniciteit (het niveau is hoger voor Afrikanen en Afro-Amerikanen);
  • bloedgroep (de halfwaardetijd van de factor bij personen met bloedgroep I is ongeveer 1/4 minder dan bij dragers van andere groepen);
  • hormonale niveaus (afgenomen bij hypothyreoïdie, toename tijdens zwangerschap).

Symptomen

De symptomen van de ziekte zijn zeer divers: van lichte episodische bloedingen tot massale, slopende bloedingen, leidend tot ernstig bloedverlies.

Vaker wordt een verhoogde bloeding opgemerkt in de kindertijd, afnemend naarmate ze ouder worden, vervolgens is er een afwisseling van exacerbaties en remissies.

Tekenen die kenmerkend zijn voor de ziekte van von Willebrand:

  • bloeding gedurende meer dan 15 minuten na lichte verwondingen of spontaan terugkerende bloeding na 7 dagen of langer na verwonding;
  • ernstige, langdurige of spontaan terugkerende bloeding na een kleine operatie, tandextractie;
  • subcutane hematomen die verschijnen na kleine traumatische effecten of spontaan;
  • hemorragische huiduitslag;
  • spontane bloedneuzen die langer dan 10 minuten duren of die nodig zijn vanwege de intensiteit van medisch ingrijpen;
  • bloed in de ontlasting bij afwezigheid van gastro-intestinale pathologie, die de ontwikkeling van gastro-intestinale bloedingen kan veroorzaken;
  • ernstige bloedarmoede;
  • intense, langdurige periodes.

Ongeveer 2/3 van de patiënten lijdt aan een milde ziekte van von Willebrand, de meeste hebben geen symptomen. Ongeveer 30% heeft een ernstige tot matig ernstige ziekte.

Kenmerken van het beloop van de ziekte tijdens de zwangerschap

Zwangerschap heeft een gemengde invloed op het beloop van de ziekte van von Willebrand. Vaak, wanneer zwangerschap optreedt onder invloed van oestrogeen, stijgt het niveau van de von Willebrand-factor in bloedplasma, dezelfde tendens kan worden waargenomen vóór de bevalling. Deze veranderingen treden echter niet bij alle vrouwen op..

Volgens onderzoeksresultaten is er een hoge frequentie van spontane abortus in de vroege stadia - 22-25% bij vrouwen die aan deze pathologie lijden. Ongeveer 1/3 van de vrouwen heeft een bloeding in het eerste trimester van de zwangerschap.

De meeste vrouwen met de ziekte van von Willebrand type I bereiken normale (voor niet-zwangere) factorniveaus in het laatste trimester van de zwangerschap. Bij type II-ziekte stijgen de niveaus van factor VIII en von Willebrand-factor vaak tijdens de zwangerschap, maar de meeste onderzoeken hebben minimale of geen verandering aangetoond in het niveau van de activiteit van de stollingsfactor en het aanhouden van de pathologische structuur van multimeren. Bij vrouwen met de ziekte van von Willebrand type III nemen de waarden van factor VIII en von Willebrand-factor niet significant toe tijdens de zwangerschap.

Vrouwen met de ziekte van von Willebrand hebben een verhoogd risico op primaire (meer dan 500 ml op de eerste dag na de bevalling) en secundaire postpartumbloeding (24 uur tot 6 weken) vanwege de snelle afname van de activiteit van bloedstollingsfactoren na de bevalling..

Diagnostiek

De diagnose is gebaseerd op de indicatoren van het hemostasesysteem:

  • verlengde bloedingstijd (bij type I bij sommige patiënten ligt de indicator binnen normale limieten);
  • geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) (normaal of langdurig);
  • significante verandering in de parameters van door ristocetine geïnduceerde bloedplaatjesaggregatie;
  • veranderingen in het niveau van von Willebrand-factor in bloedplasma en de balans van zijn multimeren, afhankelijk van het type ziekte;
  • verandering in het niveau van von Willebrand-factorantigeen in het bloed;
  • normale bloedstollingstijd (met uitzondering van type III-ziekte).

Algemene en biochemische bloedtesten laten geen karakteristieke veranderingen zien, in zeldzame gevallen is er een laag ijzergehalte, tot aan bloedarmoede.

Naast de studie van hemostase worden instrumentele onderzoeksmethoden van patiënten getoond (EGD, echografie van de buikorganen, MRI) om verborgen bloedingen uit te sluiten.

Behandeling

Het doel van de behandeling is om de concentratie te verhogen of de ontbrekende stollingsfactoren te vervangen. De behandeling kan profylactisch zijn of op aanvraag - voor acute bloeding.

Therapie voor de ziekte van von Willebrand wordt op drie manieren uitgevoerd (afhankelijk van de ernst van de aandoening):

  1. Het gebruik van medicijnen die het niveau van de intrinsieke von Willebrand-factor verhogen.
  2. Substitutietherapie met bloedproducten die de von Willebrand-factor bevatten.
  3. Lokale therapie van schade aan slijmvliezen en huid.

De belangrijkste groepen geneesmiddelen die bij de behandeling worden gebruikt:

  • hormonale middelen;
  • antifibrinolytische geneesmiddelen;
  • lokale hemostatica;
  • plasmaconcentraten.

Mogelijke complicaties en gevolgen

De belangrijkste complicatie van de ziekte van von Willebrand is de ontwikkeling van bloedingen (inclusief intra-articulaire, intracavitaire en bloedingen in de hersenstructuren), wat kan leiden tot fatale gevolgen.

Voorspelling

Met tijdige diagnose en complexe therapie is de prognose gunstig.

Preventie

Omdat de ziekte genetisch is, is het niet mogelijk om de ontwikkeling ervan te voorkomen, maar er zijn een aantal maatregelen die het risico op bloedingen aanzienlijk kunnen verminderen:

  • weigering om niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen te gebruiken;
  • uitsluiting van plaatjesaggregatieremmers (acetylsalicylzuur, clopidogrel);
  • regelmatige preventieve onderzoeken;
  • voorkomen van traumatische invloeden.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!

Willie Brandt-ziekte

Regelmatig en hevig bloeden kan schadelijk zijn voor de gezondheid. Genetische ziekten kunnen een van de redenen zijn voor dergelijke bloedingen. Deze ziekten zijn onder normale omstandigheden vrij moeilijk te diagnosticeren, ze worden als zeldzaam beschouwd, ook omdat ze een specifieke behandeling vereisen. Een van deze zeldzame ziekten is de ziekte van von Willebrand..

Vul de enquête in en kijk of u zich echt zorgen maakt.

Als het antwoord ja is, kunt u gebruik maken van de online consultatie van een gekwalificeerde arts - hematoloog.

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke coagulopathie die wordt veroorzaakt door een afname van de hoeveelheid of disfunctie van de von Willebrand-factor. Tegen de achtergrond van de ziekte van von Willebrand ontwikkelen zich problemen die verband houden met overmatig zware of langdurige bloedingen die verder gaan dan de fysiologische.

Er zijn drie soorten von Willebrand-ziekte, afhankelijk van de mate van tekort en disfunctie van de von Willebrand-factor.

Afhankelijk van het type ziekte van von Willebrand zijn de manifestaties van de ziekte ernstiger of minder. In ongeveer 70% van de gevallen van de ziekte van von Willebrand is de ziekte mild, in de rest is er een matige of ernstige vorm van de ziekte.

De manifestaties van de ziekte van von Willebrand zijn vergelijkbaar met die van andere coagulopathieën zoals hemofilie. De behandeling die voor deze aandoeningen wordt aanbevolen, is echter anders. Daarom is het belangrijk, na het vermoeden van de aanwezigheid van coagulopathie, om te bepalen wat precies de oorzaak is van pathologische bloeding..

Ziekte van Von Willebrand

Wat is de ziekte van von Willebrand?

De ziekte van Von Willebrand (VWD) is een veel voorkomende erfelijke bloedziekte die zowel mannen als vrouwen treft, maar die door menstruatie- en bevallingsproblemen onevenredig zwaar kan worden getroffen door vrouwen.

Er zijn drie hoofdtypen BV (BV type 1, BV type 2 en BV type 3), elk met een verschillende mate van ernst en overervingspatronen. In tegenstelling tot hemofilie, die wordt gekenmerkt door bloeding in de gewrichten, wordt de ziekte van von Willebrand meestal gekenmerkt door mucocutane bloeding. BV wordt veroorzaakt door een defect of tekort aan de von Willebrand-factor (VWF), een groot eiwit dat uit verschillende subeenheden bestaat.

VWF bindt zich aan stollingsfactor VIII in de bloedsomloop en beschermt deze tegen vernietiging. VWF helpt ook bloedplaatjes te binden aan de binnenkant van beschadigde bloedvaten. Dit leidt tot de vorming van een stabiel bloedstolsel dat het beschadigde bloedvat verstopt en het bloeden stopt. Als de VWF onvoldoende of defect is, kan de persoon problemen hebben met de vorming van een bloedstolsel.

De meeste zieke mensen hebben een relatief milde vorm van de ziekte, type 1 BV, en worden pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. Een klein percentage van deze mensen kan langdurig bloeden tijdens de zuigelingentijd of vroege kinderjaren. Symptomen kunnen zijn: neusbloedingen, bloedend tandvlees en gemakkelijk blauwe plekken. Vrouwen met BV hebben vaak zware menstruaties. Getroffen vrouwen bloeden gemakkelijk na verwonding, bevalling en / of operatie. Bloedingen uit de maag en darmen kunnen voorkomen, maar komen minder vaak voor.

BV werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1926 door Dr. Erik Adolph von Willebrand, die de aandoening onderscheidde van klassieke hemofilie. Naast de genetische vorm kan de ziekte van von Willebrand gedurende het hele leven worden verworven, vaak als gevolg van een afzonderlijke onderliggende ziekte.

Tekenen en symptomen

De specifieke symptomen en ernst van BV kunnen sterk variëren van persoon tot persoon, zelfs onder mensen van hetzelfde subtype of familieleden. Sommige mensen hebben mogelijk geen symptomen of slechts milde manifestaties van de aandoening; andere mensen kunnen milde symptomen hebben tot ernstige bloedingscomplicaties. Sommige mensen krijgen pas symptomen als ze volwassen zijn; anderen kunnen in de kindertijd worden beïnvloed.

De meeste mensen hebben een milde vorm van de aandoening. Type 1-ziekte is de meest voorkomende vorm in de algemene bevolking. Ernstige symptomen komen het vaakst voor bij BV type 3 en in sommige gevallen BV type 2.

Om de ziekte van von Willebrand beter te begrijpen, is het belangrijk om te begrijpen hoe het lichaam bloedstolsels (bloedstolsels) vormt om het bloeden te stoppen. Stolling is het proces waarbij bloed zich verzamelt om een ​​wond te sluiten en het bloeden te stoppen. Stolling vereist een reeks reacties tussen de stollingseiwitten om uiteindelijk een stolsel te vormen. Stollingsfactoren zoals VWF zijn gespecialiseerde eiwitten die een belangrijke rol spelen bij de bloedstolling. VWF heeft twee hoofdfuncties: het bevordert de hechting van bloedplaatjes aan het beschadigde bloedvat en stabiliseert, beschermt en transporteert factor VIII naar de plaats van het letsel. Gebreken in niveaus of onjuiste VWF-functie bemoeilijken stolling. Bijgevolg is het moeilijk voor getroffen mensen om het bloeden uit de wond te stoppen..

Milde symptomen die verband houden met de ziekte van von Willebrand zijn onder meer gemakkelijk bloeden van de slijmvliezen en huid (mucocutane gebieden), waaronder chronische neusbloedingen en bloeding uit het tandvlees. Kleine blauwe plekken en langdurig bloeden door kleine snijwonden kunnen ook voorkomen. Blauwe plekken kunnen zich over grote delen van het lichaam verspreiden. Vrouwen kunnen hevig en langdurig bloeden tijdens hun menstruatiecyclus (menorragie) of tijdens en na de bevalling. Indien onbehandeld, kan zware menstruatiebloedingen leiden tot bloedarmoede en ijzertekort. Sommige mensen kunnen hevig, langdurig bloeden na een verwonding, tandheelkundige ingrepen of een operatie.

Ernstigere maar ongebruikelijke complicaties kunnen zijn: gastro-intestinale bloeding, harde zwelling van gestold bloed (hematomen) en bloedingen in spieren en gewrichten (hemartrose), die progressieve gewrichtsschade en degeneratie veroorzaken. Uiteindelijk kan BV in deze gevallen het bewegingsbereik van het aangetaste gewricht beperken..

- Subtypen van de ziekte van von Willebrand.

BV worden meestal onderverdeeld in drie subtypen.

  1. BV type 1 is de mildste vorm van de aandoening en is goed voor ongeveer 70-80% van de gevallen. Getroffen mensen kunnen een lage bloedspiegel van VWF hebben. In sommige gevallen kan factor VIII ook worden verminderd. Typisch ontwikkelen de getroffen mensen milde mucocutane bloeding; in zeldzame gevallen zullen getroffen mensen ernstigere symptomen ontwikkelen. Neusbloedingen en blauwe plekken zijn veel voorkomende symptomen van ziekte bij kinderen; hevige menstruatiebloedingen komen vaak voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd.
  2. BV type 2 is goed voor ongeveer 20% van de gevallen. Bij deze mensen kan VWF op normale of bijna normale niveaus in het bloed aanwezig zijn, maar het werkt niet goed. Type 2 BV wordt verder onderverdeeld afhankelijk van het specifieke onderliggende VWF-defect. Deze subtypen staan ​​bekend als BV-typen 2a, 2b, 2m en 2n.
    1. BV type 2A wordt gekenmerkt door een verminderde VWF die niet aan bloedplaatjes bindt, waardoor het vermogen van bloedplaatjes om samen te klonteren om een ​​stolsel te vormen afneemt. Patiënten hebben vaak milde tot matige mucocutane bloeding.
    2. BV type 2B wordt gekenmerkt door bloedplaatjes met een verhoogd klonterend vermogen, waardoor de bloedplaatjes voortijdig samenklonteren in de bloedbaan in plaats van op de plaats van beschadiging van het bloedvat. Mensen ervaren milde tot matige mucosale bloeding en lopen het risico om lage bloedplaatjesconcentraties in het bloed te ontwikkelen (trombocytopenie). Trombocytopenie wordt verergerd door stressvolle situaties zoals infectie, operatie of zwangerschap.
    3. BV type 2M wordt gekenmerkt door verminderde VWF-activiteit en het onvermogen om te interageren met bloedplaatjes. Deze vorm wordt meestal geassocieerd met milde tot matige mucocutane bloeding. In sommige gevallen kan een ernstigere bloeding optreden.
    4. BV type 2N wordt gekenmerkt door het onvermogen van VWF om factor VIII naar de plaats van de verwonding te transporteren en een verlaagd niveau van factor VIII in het bloed. Mensen ontwikkelen overmatig bloeden na een operatie. Deze vorm van de ziekte van von Willebrand kan lijken op een milde vorm van klassieke hemofilie (hemofilie A).
  3. BV type 3 is de meest ernstige vorm van de aandoening. Het is goed voor ongeveer 5% van de gevallen. Getroffen mensen hebben een bijna volledige afwezigheid van VWF in hun bloed. Patiënten kunnen ernstige mucocutane bloeding, bloeding in spieren en gewrichten, gewrichtsschade en de ontwikkeling van meerdere hematomen ervaren.

Voor vrouwen met een ernstigere BV is controle op ernstige, levensbedreigende bloedingen in het voortplantingsstelsel en postpartumbloeding essentieel.

Oorzaken van de ziekte van von Willebrand

De meeste gevallen van de ziekte van von Willebrand worden veroorzaakt door mutaties in het VWF-gen. Bij BV type 1 en de meeste vormen van type 2 wordt de mutatie overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. In sommige gevallen vindt de mutatie willekeurig zonder reden (spontaan) plaats zonder voorafgaande familiegeschiedenis (d.w.z. een nieuwe mutatie). BV type 3 en sommige gevallen van BV type 2 worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Genetische ziekten worden gedefinieerd door een combinatie van genen voor een specifiek kenmerk, die worden aangetroffen op chromosomen die zijn ontvangen van de vader en moeder. Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van een abnormaal gen nodig is om een ​​ziekte te laten verschijnen. Een abnormaal gen kan van beide ouders worden geërfd of het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) bij een patiënt. Het risico om een ​​abnormaal gen van een zieke ouder op het nageslacht door te geven is 50% bij elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het kind.

Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een persoon hetzelfde abnormale gen voor één eigenschap van elke ouder erft. Als een persoon één normaal gen en één gen voor een ziekte krijgt, zal de persoon de ziekte dragen, maar meestal geen symptomen vertonen. Het risico dat twee ouders die drager zijn van beide defecte genen en dus een ziek kind krijgen, is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een ​​draagkind te krijgen, zoals de ouders, is 50% bij elke zwangerschap. De kans dat een kind normale genen van beide ouders krijgt en genetisch normaal is voor deze specifieke eigenschap, is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Wetenschappers hebben vastgesteld dat het VWF-gen zich op de korte arm (p) van chromosoom 12 (12p13) bevindt. Chromosomen zijn aanwezig in de celkern en bevatten de genetische informatie van elke persoon. De cellen van het menselijk lichaam hebben meestal 46 chromosomen. Paren van menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot en met 22, en de geslachtschromosomen zijn aangeduid met X en Y. Mannetjes hebben één X- en één Y-chromosoom, terwijl vrouwtjes twee X-chromosomen hebben. Elk chromosoom heeft een korte arm met het label "p" en een lange arm met het label "q". Chromosomen zijn verder onderverdeeld in veel genummerde banden. 'Chromosoom 12p13' verwijst bijvoorbeeld naar baan 13 op de korte arm van chromosoom 12. De genummerde banden geven de locatie aan van de duizenden genen die op elk chromosoom aanwezig zijn..

Het VWF-gen is het enige gen waarvan is vastgesteld dat het de ziekte van von Willebrand (VWD) veroorzaakt. Het VWF-gen reguleert (codeert) de von Willebrand-factor. Mutaties in dit gen resulteren in lage niveaus van VWF, dat defect is en niet goed functioneert. Zoals hierboven vermeld, heeft de von Willebrand-factor twee hoofdfuncties in het lichaam. Het draagt ​​en beschermt factor VIII door te voorkomen dat het wordt afgebroken (gemetaboliseerd) naar de plaats van de verwonding, en helpt bloedplaatjes zich aan de bloedvaten te hechten. Defecte VWF kan niet werken als een kleefstof om bloedplaatjes vast te houden op de plaats van bloedvatbeschadiging. Daardoor hechten bloedplaatjes zich niet aan de bloedvatwand en breekt het bloedstolsel voortijdig af. In sommige gevallen leidt een tekort of defect aan de von Willebrand-factor tot lage factor VIII-waarden in het bloed, wat leidt tot abnormale bloedstolsels..

Ondanks de successen die de afgelopen jaren zijn behaald met betrekking tot BV, worden de belangrijkste mechanismen en genetica van BV type 1 niet volledig begrepen. Type 1 BV wordt in verband gebracht met wisselende expressiviteit en verminderde penetrantie onder gezinsleden. Variabele expressiviteit verwijst naar stoornissen waarbij de ernst van de ene persoon tot de andere aanzienlijk kan variëren, zelfs onder leden van dezelfde familie. Verminderde penetrantie betekent dat sommige mensen die het defecte gen voor de aandoening hebben geërfd, niet alle symptomen zullen ontwikkelen.

Bovendien heeft slechts ongeveer 50-60% van de mensen met type 1 BV een identificeerbare VWF-genmutatie. Zelfs in gevallen waarin een genmutatie is geïdentificeerd, bestaat er nog steeds verwarring omdat de exacte relatie tussen VWF-genmutaties, resterende VWF-spiegels en het algehele bloedingsrisico bij mensen met de ziekte van type 1 onduidelijk is..

Een deel van de verwarring rond de ziekte van von Willebrand type 1 komt voort uit het feit dat mensen in de algemene bevolking verschillende niveaus van VWF in hun bloed hebben. In het algemeen is bij veel aandoeningen de hoeveelheid resterende eiwitactiviteit vaak gecorreleerd met de ernst van de ziekte (zo leidt bijvoorbeeld weinig of geen eiwitactiviteit tot ernstige ziekte). De onderzoekers merkten echter op dat veel mensen in de algemene bevolking matig lage VWF-waarden hebben, maar geen BV-symptomen ontwikkelen. Dit suggereert dat aanvullende genetische en omgevingsfactoren waarschijnlijk een rol spelen bij de ontwikkeling en ernst van BV. Mensen met bloedgroep 0 hebben bijvoorbeeld lagere VWF-waarden dan mensen met andere bloedgroepen..

Vanwege de verschillen in VWF-niveaus binnen de bevolking, is het moeilijk om vast te stellen wat ‘laag’ en wat ‘normaal’ is. Het normale VWF-bereik in het bloed wordt over het algemeen beschouwd als 50-200 IE / dL. Mensen met zeer lage niveaus (bijv.,

Wat is de ziekte van von Willebrand en hoe deze te behandelen?

De ziekte van Von Willebrand verwijst naar erfelijke pathologieën van het bloedsysteem, waarbij spontane bloedingen ontstaan, grotendeels vergelijkbaar met die bij hemofilie. De ziekte vereist een verplichte behandeling. Pathologie staat op de derde plaats van de ziekten die leiden tot een schending van de bloedstolling. De ziekte komt gemiddeld voor bij één op de 10.000 inwoners.

Oorzaken van de ziekte van von Willebrand

Talrijke bloedtransfusies kunnen een uitlokkende factor zijn

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een kwalitatieve en kwantitatieve schending van de productie van von Willebrand-factor, die betrokken is bij het bloedstollingsproces. De ziekte verwijst naar erfelijk genetisch, voortkomend uit een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de factor.

In zeldzame gevallen wordt een verworven vorm van pathologie opgemerkt, die zich ontwikkelt als een complicatie na herhaalde bloedtransfusies als gevolg van oncologie, systemische ziekten en ernstige hartbeschadiging. In deze gevallen is de oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte geen genetische mutatie, maar de productie van een groot aantal antilichamen door het immuunsysteem tegen de factor.

Classificatie van de ziekte van Von Willebrand

Artsen onderscheiden drie soorten ziekten.

  1. Eerste type. De patiënt heeft een kwantitatieve partiële factor-deficiëntie. Deze ziekte komt het meest voor en komt in 75% van de gevallen voor. Pathologie is uitsluitend erfelijk.
  2. Tweede type. Hiermee ondergaat een persoon een kwalitatieve verandering in de factor, die verband houdt met mislukkingen in het proces van zijn vorming. Een uitsluitend erfelijke aandoening die in 15% van alle gevallen voorkomt.
  3. Derde type. Er ontstaat een volledig factortekort, waardoor de pathologie een bijzonder ernstig beloop heeft. Erfelijke vorm, voorkomend bij 10% van de patiënten.

Verworven pathologie wordt afzonderlijk onderscheiden.

Symptomen van de ziekte van von Willebrand

De ziekte wordt gekenmerkt door bloeding van elke lokalisatie.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is bloeding van verschillende intensiteit en lokalisatie, die spontaan optreedt. Bij verwondingen of na operaties hebben patiënten langdurig hevig bloedverlies, vergezeld van alle symptomen van ernstig bloedverlies.

Bij bloeding uit het maagdarmkanaal ontwikkelen patiënten braken met een mengsel van bloed. Ook wordt de ontlasting zwart en lijkt het op teer. Bij bloedingen in de gewrichtsholte is de mobiliteit in het getroffen gebied sterk beperkt, wordt zwelling opgemerkt en wordt hevige pijn gevoeld. Onderhuidse bloeding leidt tot de vorming van aanzienlijke kneuzingen die zich zonder oorzaak of na geringe blootstelling vormen.

De ziekte heeft een golvend beloop met regelmatige afwisseling van periodes van exacerbatie en remissie. Het is absoluut onmogelijk om het te genezen. Elke patiënt heeft een individueel verloop van pathologie. Sommigen van hen leven vrij volledig, zonder te lijden aan overvloedig bloedverlies; terwijl anderen van kinds af aan regelmatig massaal bloedverlies ontwikkelen, dat levensbedreigend is en alleen in een ziekenhuis kan worden gestopt.

Kenmerken van het beloop van de ziekte tijdens de zwangerschap

De situatie kan tijdens de zwangerschap verbeteren.

Zwangerschap heeft verschillende effecten op de ziekte, afhankelijk van de individuele kenmerken van de vrouw. Bij sommigen verbetert, tegen de achtergrond van hormonale veranderingen, het proces van bloedstolling, vooral kort voor de bevalling. In andere worden veranderingen praktisch niet waargenomen. De toestand van de bevalling moet zorgvuldig worden gecontroleerd, aangezien er een hoog risico is op primaire en secundaire postpartumbloeding van de baarmoeder met een bepaalde intensiteit.

Ziekte van Von Willebrand bij kinderen

Bij kinderen heeft de ziekte een bijzonder ernstig beloop na de overgedragen infecties, die gepaard gaan met ernstige intoxicatie, die gepaard gaat met verhoogde vasculaire permeabiliteit. Tegelijkertijd is er een hoog risico op massale bloedingen, levensbedreigend, en daarom kan ziekenhuisopname vaak worden aanbevolen vóór herstel van een infectie..

Diagnostiek

De pinch-methode wordt gebruikt bij diagnostiek

De ziekte is moeilijk te diagnosticeren. Het is niet ongebruikelijk dat pathologie alleen in de adolescentie bij een patiënt wordt gedetecteerd. Eerst wordt anamnese genomen en wordt vastgesteld of naaste familieleden een probleem hadden. Als er een erfelijke factor en een spontane bloeding is, is een voorlopige diagnose mogelijk.

Ter verduidelijking worden bloedonderzoeken uitgevoerd in een laboratorium. Er worden ook röntgenfoto's van de gewrichten gemaakt om te bepalen of ze bloeden. Zowel de tourniquet als de pinch-test worden uitgevoerd. Een fecale bloedtest is vereist. Een juiste diagnose wordt pas gesteld na ontvangst van alle onderzoeksresultaten.

Behandeling

De behandeling wordt uitgevoerd door een hematoloog. De belangrijkste methode is transfusievervangende therapie. Wanneer wonden verschijnen, wordt het bloeden gestopt met verband en wordt de plaats van de verwonding met trombine behandeld. Ook wordt aan patiënten de introductie van medicijnen getoond die de afgifte van de factor in het bloed stimuleren. In ernstige gevallen worden specifieke hemostatica gebruikt om het bloeden te stoppen..

Mogelijke complicaties en gevolgen

Massaal bloedverlies kan fataal zijn

De belangrijkste complicatie van de ziekte is de ontwikkeling van massale bloedingen en hemorragische beroerte. Ze zijn vaak dodelijk, zelfs bij een medisch noodgeval. Vrouwen lopen het risico een fatale baarmoederbloeding te ontwikkelen na de bevalling.

Voorspelling en preventie

Met de juiste en tijdige behandeling is de prognose relatief gunstig, aangezien patiënten een redelijk bevredigend leven kunnen leiden. Preventie van de ziekte is het voorkomen van huwelijken tussen mensen die lijden aan pathologie, of als beide familieleden hebben met deze ziekte.

Ziekte van Von Willebrand (angiohemofilie)

De ziekte van Willebrand is een aangeboren pathologie van hemostase, die zich manifesteert door een kwantitatieve en kwalitatieve tekortkoming van de von Willebrand-factor in het plasma en een verhoogde bloeding. De ziekte van Von Willebrand wordt gekenmerkt door de spontane vorming van onderhuidse petechiën, ecchymose; terugkerende bloeding uit de neus, maagdarmkanaal, baarmoederholte; overmatig bloedverlies na trauma en operatie, hemartrose. De diagnose is gebaseerd op familiegeschiedenis, klinische presentatie en laboratoriumonderzoek van het hemostatische systeem. Bij de ziekte van von Willebrand worden transfusie van antihemofiel plasma, lokale en algemene hemostatische middelen, antifibrinolytica gebruikt.

ICD-10

  • Oorzaken
  • Pathogenese
  • Classificatie
  • Symptomen van de ziekte van von Willebrand
  • Diagnostiek
  • Behandeling van de ziekte van von Willebrand
  • Voorspelling en preventie
  • Behandelingsprijzen

Algemene informatie

De ziekte van Von Willebrand (angiohemofilie) is een type erfelijke hemorragische diathese veroorzaakt door een tekort of verminderde activiteit van de plasmacomponent van de VIII-bloedstollingsfactor - von Willebrand-factor (VWF). De ziekte van Von Willebrand is een veel voorkomende bloedstollingsstoornis, die voorkomt met een frequentie van 1-2 gevallen per 10.000 mensen, en onder erfelijke hemorragische diathese staat het op de derde plaats na trombocytopathieën en hemofilie A. De ziekte van Von Willebrand wordt in gelijke mate gediagnosticeerd bij beide geslachten, maar vanwege een ernstiger beloop wordt het vaker ontdekt bij vrouwen. De ziekte kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie, ligamenteuze zwakte en gewrichtshypermobiliteit, verhoogde huidelasticiteit, verzakking van de hartkleppen (Ehlers-Danlos-syndroom).

Oorzaken

De ziekte van Von Willebrand is een genetisch bepaalde pathologie die wordt veroorzaakt door mutaties in het VWF-gen op chromosoom 12. Overerving van de ziekte van von Willebrand type I en II is autosomaal dominant met onvolledige penetrantie (patiënten zijn heterozygoot), type III is autosomaal recessief (patiënten zijn homozygoot). Bij de ziekte van von Willebrand type III worden grote delen van het VWF-gen verwijderd, gemuteerd of een combinatie van deze defecten. Bovendien hebben beide ouders meestal een mild beloop van de ziekte van type I..

Verworven vormen van de ziekte van von Willebrand kunnen optreden als complicatie na meerdere bloedtransfusies, tegen de achtergrond van systemische (SLE, reumatoïde artritis), cardiale (aortaklepstenose), oncologische (nefroblastoom, Wilms-tumor, macroglobulinemie) ziekten. Deze vormen van de ziekte van von Willebrand worden geassocieerd met de vorming van auto-antilichamen tegen VWF, selectieve absorptie van oligomeren door tumorcellen of defecten in bloedplaatjesmembranen..

Pathogenese

De kern van de ziekte van von Willebrand is kwantitatieve (type I en III) en kwalitatieve (type II) verslechtering van de synthese van von Willebrand-factor, een complex glycoproteïne in bloedplasma, een complex van oligomeren (van dimeren tot multimeren). Von Willebrand-factor wordt uitgescheiden door vasculaire endotheelcellen en megakaryocyten in de vorm van een proproteïne, komt het bloed en de subendotheliale matrix binnen, waar het wordt afgezet in plaatjes-a-korrels en Weibl-Pallas-lichamen.

De von Willebrand-factor is betrokken bij vasculaire bloedplaatjes (primaire) en coagulatie (secundaire) hemostase. VWF is een subeenheid van antihemofiel globuline (stollingsfactor VIII), die de stabiliteit en bescherming tegen vroegtijdige inactivering garandeert. Door de aanwezigheid van specifieke receptoren zorgt de von Willebrand-factor voor een sterke hechting van bloedplaatjes (bloedplaatjes) aan subendotheliale structuren en aggregatie met elkaar op plaatsen waar bloedvaten zijn beschadigd..

Het normale vWF-gehalte in bloedplasma is 10 mg / l, het neemt tijdelijk toe bij lichamelijke activiteit, zwangerschap, stress, ontstekings- en infectieuze processen, waarbij oestrogenen worden ingenomen; constitutioneel verminderd bij personen met bloedgroep I. De von Willebrand-factoractiviteit hangt af van het molecuulgewicht; het grootste trombogene potentieel wordt waargenomen in de grootste multimeren.

Classificatie

Er zijn verschillende klinische typen van de ziekte van von Willebrand - klassiek (type I); variantvormen (type II); ernstige vorm (type III) en bloedplaatjestype.

  1. Bij de meest voorkomende (70-80% van de gevallen) type I-ziekte is er een lichte of matige afname van het von Willebrand-factorniveau in plasma (soms iets minder dan de ondergrens van de norm). Het spectrum van oligomeren is niet veranderd, maar in de Winchez-vorm wordt de constante aanwezigheid van superzware VWF-multimeren opgemerkt.
  2. In type II (20-30% van de gevallen) zijn er kwalitatieve defecten en een afname van de activiteit van de von Willebrand-factor, waarvan het niveau binnen het normale bereik ligt. De reden hiervoor kan de afwezigheid of tekortkoming zijn van oligomeren met een hoog en gemiddeld molecuulgewicht; overmatige affiniteit (affiniteit) voor bloedplaatjesreceptoren, verminderde ristomycine-cofactoractiviteit, verminderde binding en inactivering van factor VIII.
  3. Bij type III is de von Willebrand-factor in het plasma bijna volledig afwezig, de activiteit van factor VIII is laag. Het bloedplaatjestype (ziekte van pseudo-von Willebrand) wordt waargenomen met een normaal VWF-gehalte, maar de verhoogde binding aan de overeenkomstige veranderde bloedplaatjesreceptor.

Symptomen van de ziekte van von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand manifesteert zich door hemorragisch syndroom van verschillende intensiteit - voornamelijk petechiale blauwe plekken, blauwe plekken - hematoom, minder vaak - hematoomtypes, die wordt bepaald door de ernst en variant van de ziekte.

Milde vormen van de ziekte van von Willebrand van type I en II worden gekenmerkt door spontaan optreden van neusbloedingen, kleine en matige intradermale en subcutane bloedingen (petechiën, ecchymose), langdurige bloeding na trauma (snijwonden) en chirurgische ingrepen (tandextracties, tonsillectomie, enz.). Meisjes hebben menorragie, baarmoederbloeding, vrouwen in weeën - overmatig bloedverlies tijdens de bevalling.

Bij type III en ernstige gevallen van de ziekte van von Willebrand type I en II kan het klinische beeld lijken op de symptomen van hemofilie. Frequente subcutane bloedingen, pijnlijke hematomen van zachte weefsels, bloeding op injectieplaatsen verschijnen. Bloedingen komen voor in grote gewrichten (hemartrose), langdurige hardnekkige bloeding tijdens operaties, verwondingen, overvloedige bloeding van de neus, tandvlees, maagdarmkanaal en urinewegen. Typische vorming van ruwe posttraumatische littekens.

Bij de ernstige ziekte van von Willebrand manifesteert het hemorragische syndroom zich al in de eerste maanden van het leven van een kind. Hemosyndroom bij de ziekte van von Willebrand verloopt met een afwisseling van verergering en bijna volledige (of volledige) verdwijning van manifestaties, maar met een uitgesproken ernst kan dit leiden tot ernstige posthemorragische anemie.

Diagnostiek

Familiegeschiedenis, klinische presentatie en laboratoriumscreeninggegevens voor vasculaire bloedplaatjes en plasma-hemostase spelen een belangrijke rol bij het herkennen van de ziekte van von Willebrand. Een algemene en biochemische bloedtest, een coagulogram met de bepaling van het niveau van bloedplaatjes en fibrinogeen, wordt coagulatietijd voorgeschreven; PTI en APTT, een pinch-test en een tourniquet-test worden uitgevoerd. Uit algemene onderzoeken wordt aanbevolen om de bloedgroep te bepalen, de algemene analyse van urine te bestuderen, de analyse van ontlasting op occult bloed, echografie van de buikholte.

Om het feit van de ziekte van von Willebrand te bevestigen, worden het niveau van VWF in het bloedserum en zijn activiteit, ristocetine-cofactor-activiteit bepaald met behulp van de methoden van immuno-elektroforese en ELISA. Bij de ziekte van von Willebrand van type II, met een normaal niveau van VWF- en VIII-factoren, is de studie van plaatjesactiverende factor (PAF), de activiteit van stollingsfactor VIII en plaatjesaggregatie informatief. Patiënten met de ziekte van von Willebrand worden gekenmerkt door een combinatie van een verminderd niveau en activiteit van VWF in serum, verlengde bloedingstijd en APTT, en verminderde adhesie en aggregatiefunctie van bloedplaatjes..

De ziekte van Von Willebrand vereist een differentiële diagnose met hemofilie, erfelijke trombocytopathieën. Naast het raadplegen van een hematoloog en een geneticus, worden bovendien onderzoeken van een KNO-arts, tandarts, gynaecoloog en gastro-enteroloog uitgevoerd.

Behandeling van de ziekte van von Willebrand

Regelmatige behandeling van de ziekte van von Willebrand met laag-symptoom en matig hemosyndroom wordt niet uitgevoerd, maar patiënten blijven een verhoogd risico op bloedingen hebben. Behandeling wordt voorgeschreven in het geval van hun optreden tijdens de bevalling, met verwondingen, menorragieën, hemartrose, profylactisch - vóór chirurgische en tandheelkundige ingrepen. Het doel van een dergelijke therapie is om het minimaal vereiste niveau van deficiënte stollingsfactoren te bieden..

Transfusie van antihemofiel plasma en cryoprecipitaat (met een hoog VWF-gehalte) bij doses die lager zijn dan bij hemofilie, is geïndiceerd als substitutietherapie. Bij de ziekte van von Willebrand type I is desmopressine effectief om bloedingen onder controle te houden. Voor milde en matige vormen van bloedingen kunnen aminocapronzuur en tranexaminezuur worden gebruikt. Om het bloeden uit een wond te stoppen, worden een hemostatische spons en fibrinelijm gebruikt. Bij herhaalde baarmoederbloeding worden COC's gebruikt, bij afwezigheid van een positief resultaat wordt een hysterectomie uitgevoerd - chirurgische verwijdering van de baarmoeder.

Voorspelling en preventie

In het geval van een adequate hemostatische behandeling verloopt de ziekte van von Willebrand gewoonlijk relatief gunstig. Het ernstige verloop van de ziekte van von Willebrand kan leiden tot ernstige post-hemorragische anemie, fatale bloeding na de bevalling, ernstig letsel en chirurgische ingrepen, soms tot subarachnoïdale bloeding en hemorragische beroerte. Om de ziekte van von Willebrand te voorkomen, is het noodzakelijk om huwelijken tussen patiënten (inclusief familieleden) uit te sluiten, als er een diagnose is, het gebruik van NSAID's, plaatjesaggregatieremmers uit te sluiten, verwondingen te vermijden, de aanbevelingen van de arts nauwkeurig op te volgen.

Ziekte van Von Willebrand

De moderne geneeskunde heeft grote vooruitgang geboekt, maar zelfs dit bespaart iemand niet van genetische en aangeboren pathologieën. Artsen zijn nog steeds actief bezig met het onderzoeken van deze problemen, een daarvan is het kwantitatieve en kwalitatieve tekort aan plasma von Willebrand-factor. Wat zijn de belangrijkste oorzaken van ontwikkeling en symptomen? Wat moet er worden gedaan voor behandeling en preventie?

  1. Wat het is
  2. Waarom verschijnt
  3. Hoe ontwikkelt het zich
  4. Classificatie
  5. Symptomen
  6. Wat is gevaarlijk
  7. Diagnostiek
  8. Behandeling
  9. Preventie

Wat het is

Wat is de ziekte van von Willebrand? Een andere naam is angiohemophilia.

De ziekte is een soort hemorragische diathese, die wordt geërfd. Maar het kan ook worden verworven.

Pathologie wordt veroorzaakt door een tekort aan of lage activiteit van de plasmacomponent van de VIII-th bloedstollingsfactor. Gediagnosticeerd bij 1-2 mensen op de tienduizend. Op de derde plaats na trombocytopathie en hemofilie.

Vaak waargenomen in combinatie met andere ziekten:

  • connectieve dysplasie;
  • zwakte van de ligamenten;
  • gezamenlijke hypermobiliteit;
  • hoge elasticiteit van de huid;
  • hartklepprolaps.

Het ontwikkelt zich bij mannen en vrouwen, maar bij de laatste is het ernstiger.

Bij een aandoening verschijnen spontaan onderhuidse petechiën en eximose. Verhoogde neiging tot bloeden en overmatig verlies van bloedvloeistof tijdens trauma en operatie.

Belangrijk! Pathologie treedt geleidelijk en zonder levendige symptomen op, is in de beginfase buitengewoon moeilijk op zichzelf te detecteren en verandert vaak in een ernstiger vorm.

Waarom verschijnt

De redenen zijn verdeeld in twee groepen: extern en intern. De aangeboren vorm wordt veroorzaakt door een mutatie in het von Willebrand-gen, dat wil zeggen, het wordt overgedragen van moeder op kind. Verworven pathologie ontwikkelt zich hierdoor, maar alleen tegen de achtergrond van bijvoorbeeld externe invloeden,

  • constante hoge fysieke activiteit;
  • stress, neurose;
  • tegen de achtergrond van zwangerschap;
  • van eerdere infecties.

De norm bij een goede bloedstolling is 10 mg / l. Als het niveau wordt verhoogd of verlaagd, verschijnen de symptomen in de loop van de tijd.

Hoe ontwikkelt het zich

Bij externe invloeden of door erfelijkheid valt de stollingsfactor VIII uiteen en worden de bloedvaten wijder en als gevolg daarvan neemt de doorlaatbaarheid van hun wanden toe. Hierdoor heeft de patiënt vaak bloeding, die op verschillende plaatsen en met verschillende intensiteit is gelokaliseerd..

Het hemostatische systeem lijdt volledig, dat wil zeggen, het proces van vorming van bloedstolsels wordt verstoord om het bloeden te stoppen, omdat dit een hoge activiteit van de von Willebrand-factor vereist.

Classificatie

Pathologie is onderverdeeld in verschillende typen..

  1. Het klassieke type is fase I. De meest voorkomende vorm, het verloopt gemakkelijk en zonder ernstige complicaties. Het plasmaspiegel is iets verlaagd.
  2. Stadium II - waargenomen bij 25-30% van de patiënten. Bloedonderzoek is normaal, maar de activiteit van de VIIIe component is verminderd.
  3. Ernstige graad - stadium III. Er treden ernstige symptomen op, tests wijzen op een gebrek aan noodzakelijke elementen in het bloed. Mensen met deze vorm van ziekte zijn meestal gehandicapt.
  4. Pseudohemofilie of bloedplaatjestype - zo noemde de ontdekker-wetenschapper deze fase. De hoeveelheid van het element dat verantwoordelijk is voor stolling is normaal, maar de verbinding met veranderde bloedplaatjesreceptoren is verstoord.

Symptomen

De ziekte van Willebrand heeft de belangrijkste symptomen:

  • bloeden bij de minste verwonding;
  • onderhuidse hematomen;
  • bloedverlies in de baarmoeder;
  • lange menstruatiecyclus.

Elke vorm heeft onderscheidende kenmerken van manifestatie, I- en II-typen gaan vergezeld van:

  • frequente neusbloedingen;
  • aanhoudende subcutane hematomen;
  • verhoogde hoeveelheid bloed tijdens en na operaties, verwondingen;
  • lange periodes bij vrouwen.

Type III is de meest ernstige en lijkt op hemofilie:

  • hematomen en onderhuidse bloedingen;
  • pijnlijke gevoelens op plaatsen met blauwe plekken;
  • Moeilijkheden met bewegen en zwelling
  • bloedingen in bloedvaten - hemartrose - in de baarmoeder, in de maag, urologisch, intracraniaal.

Bloedend tandvlees, bloedverontreinigingen in de ontlasting en urine komen vaak voor.

Wat is gevaarlijk

Als de von Willebrand-factor verhoogd is, kunnen de volgende complicaties optreden:

  • Bloedarmoede;
  • groot bloedverlies;
  • trombose;
  • baarmoeder bloeden;
  • overlijden in ernstige vorm;
  • problemen tijdens de zwangerschap - de dreiging van een miskraam, placenta-abruptie, gestosis, bevalling met complicaties.

Pathologie is geen zin tijdens de zwangerschap, het belangrijkste is dat je de zwangerschap zorgvuldig moet plannen, screenings moet ondergaan en constant onder toezicht van een arts moet staan.

De ziekte van Willebrand bij kinderen manifesteert zich in het eerste levensjaar als deze wordt overgedragen door erfelijke factoren. Daarom worden pasgeborenen onmiddellijk onderzocht..

Diagnostiek

Om de ziekte van von Willebrand te identificeren, worden de volgende methoden gebruikt voor de diagnose:

  • analyse om de hoeveelheid factor in het bloed te bepalen;
  • een onderzoek naar aggregatie van bloedplaatjes;
  • het bepalen van de tijd voor de vorming van een stolsel - APTT;
  • studie van stollingsfactor;
  • meting van de standaard bloedingstijd;
  • coagulogram;
  • algemene analyse.

Indien nodig kan de arts aanvullende onderzoeken voorschrijven, dit hangt af van de toestand van de patiënt.

Behandeling

Bij een milde vorm van de ziekte wordt er zonodig behandeld, bijvoorbeeld met het oog op een spoedoperatie, bij blessures of ter preventie..

De meest kwetsbare categorie patiënten zijn zwangere vrouwen. Therapie bestaat uit het gebruik van medicijnen en frequente transfusies van bloedbestanddelen. Dit is de enige manier om overmatig bloedverlies tijdens de bevalling te voorkomen..

Voor de behandeling van kinderen worden de volgende middelen gebruikt:

  • cryoprecipitaten;
  • vers bevroren plasma;.
  • homeopathische middelen.

De constante inname van medicijnen is noodzakelijk voor mensen met ernstige pathologie. Hiervoor worden medicijnen voorgeschreven die een hemostatisch effect hebben en een component bevatten die nodig is voor coagulatie..

Voor vrouwen wordt een aanvullende hormonale behandeling aanbevolen..

Soms, in zeldzame gevallen, wordt een operatie uitgevoerd om bloedvaten af ​​te binden of een onderdeel te verwijderen om de bloeding te stoppen.

Belangrijk! Het is onmogelijk om voor altijd van de ziekte af te komen, alleen het verwijderen van symptomen en preventie is mogelijk.

Bij een pathologie die in een ernstig stadium verloopt, wordt soms een handicap aan de patiënt toegewezen. Maar vaker leven mensen met een plasma-elementgehalte van minder dan 5% niet tot dertig jaar.

Preventie

Voor dynamische behandeling is het noodzakelijk om zich te houden aan de regels voor preventie:

  • actieve en gezonde levensstijl;
  • vermijd blessures en gevaarlijke sporten;
  • zwangerschap plannen met een gynaecoloog;
  • volg de instructies van de dokter en gebruik de voorgeschreven medicijnen;
  • lichaamsgewicht bewaken;
  • ga regelmatig naar een dokter.

Ondanks het feit dat de pathologie niet gebruikelijk is, kan het negeren en onbehandelen van symptomen leiden tot invaliditeit en overlijden. Het belangrijkste is om de ziekte op tijd te diagnosticeren en de therapie te starten. Verwaarloos daarom preventieve onderzoeken met een arts niet..

Overerfde aandoening: waarom is de ziekte van von Willebrand gevaarlijk??

Tegenwoordig lijden volgens officiële statistieken ongeveer 8,5 duizend patiënten aan hemofilie in Rusland, hoewel deze pathologie ooit als een koninklijke ziekte werd beschouwd. Hemofilie is een erfelijke aandoening die meestal alleen mannen treft, terwijl vrouwen drager zijn van het gen. De beroemdste drager van hemofilie in de geschiedenis is natuurlijk koningin Victoria. Vermoedelijk is deze mutatie opgetreden in haar de novo genotype, aangezien er geen patiënten met hemofilie waren geregistreerd in de families van haar ouders. De meest voorkomende vormen van de ziekte zijn klassieke hemofilie type A en hemofilie type B, waarbij een tekort aan trombusvormende factor VIII of plasmafactor IX ontstaat (Kerstmis).

In tegenstelling tot hemofilie, die alleen mannen treft, is er nog een erfelijke hemorragische diathese waar vrouwen ook vatbaar voor zijn: de ziekte van von Willebrand. Deze pathologie, die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd, is veel moeilijker te diagnosticeren en vaak leert de patiënt er alleen over tijdens ernstig trauma, chirurgische ingrepen en andere kritieke omstandigheden. In de wereld komt de ziekte van von Willebrand voor met een frequentie van 1 op 100. In Rusland is de prevalentie volgens officiële gegevens 0,001%, maar veel deskundigen zijn van mening dat het werkelijke aantal patiënten veel hoger is. Het lage detectiepercentage van de ziekte kan worden verklaard door de overheersing van milde en asymptomatische vormen, evenals de complexiteit van de diagnose. Het merendeel van de patiënten met hemofilie en de ziekte van von Willebrand zijn mensen in de werkende leeftijd, en daarom komen maatregelen om complicaties te voorkomen naar voren. Bij de ziekte van von Willebrand treedt von Willebrand-factor-deficiëntie op, een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de regulering van de bloedplaatjesadhesie aan subendotheliaal collageen en factor VIII beschermt tegen proteolyse. Bovendien neemt het serotoninegehalte af en ontwikkelt zich pathologische vasculaire dilatatie en een toename van hun permeabiliteit. Het is de moeite waard om te benadrukken dat het met deze pathologie is dat de meest langdurige bloeding wordt waargenomen, omdat alle drie de hemostase-schakels zijn beschadigd. Er is ook een verworven von Willebrand-syndroom, kenmerkend voor patiënten met auto-immuunziekten en lymfoproliferatieve ziekten en vanwege de vorming van een remmer tegen de von Willebrand-factor..

Het klinische beloop van de ziekte van von Willebrand kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen, leiden tot vroege en permanente invaliditeit en in ernstige gevallen zelfs tot de dood. Lange tijd werd de ziekte beschouwd als een van de vormen van hemofilie, omdat veel manifestaties van de ziekte van von Willebrand vergelijkbaar zijn met de symptomen van deze nosologie. De behandeling van hemofilie is echter niet altijd effectief geweest bij de ziekte van von Willebrand. In dit verband is in maart 2015 een nieuwe geneesmiddelenlijst in werking getreden, waarin de behandeling van de ziekte van von Willebrand een apart item is geworden..

De meest pathognomonische symptomen van de ziekte van von Willebrand zijn onder meer bloeding uit de slijmvliezen van de mond, neus, inwendige organen en het optreden van langdurige kneuzingen. In tegenstelling tot hemofilie, die bij de geboorte wordt gedetecteerd, wordt de ziekte van von Willebrand, vooral de milde vormen, alleen gediagnosticeerd tijdens de adolescentie of tijdens invasieve ingrepen wanneer het bloeden moeilijk te stoppen is. De ernst van manifestaties kan variëren van milde vormen tot zeer ernstige varianten met langdurige bloeding van de meest uiteenlopende lokalisatie, de vorming van hematomen en bloedingen in zachte weefsels, gewrichten en inwendige organen. Met dergelijke vormen werden kinderen al op de leeftijd van 12-15 gehandicapt en leefden ze zelden tot 30 jaar.

Dankzij de verworvenheden van de wereldwetenschap kunnen patiënten met bloedstollingsstoornissen tegenwoordig een vol leven leiden, een opleiding volgen, werken en met succes socialiseren. De duur en kwaliteit van hun leven is op hetzelfde niveau als dat van een gezond persoon. Als de ziekte van von Willebrand wordt vermoed, is een bloedtest nodig voor de kwalitatieve en kwantitatieve kenmerken van de von Willebrand-factor. De meest gebruikte diagnostische tests zijn: cofactoractiviteit van ristomycine, aggregatie van bloedplaatjes met ristomycine, collageenbindende activiteit van von Willebrand-factor, factor VIII-bindingsactiviteit van von Willebrand-factor of multimeerbepaling. Er zijn echter nog een paar problemen die de moeite waard zijn om aan te werken. Hoe vaak moet u een diagnose stellen? Welke patiënten hebben het nodig? Hoe het tarief beoordelen? Bovendien verandert de Von Willebrand-factoractiviteit voortdurend. Het kan toenemen bij stress of afnemen bij afnemende oestrogeenconcentratie bij vrouwen.

De behandeling van de ziekte van von Willebrand is onderverdeeld in specifiek en niet-specifiek. Het belangrijkste pathogenetisch bepaalde moment is de introductie van hemopreparaties die een complex van factor VIII en von Willebrand-factor bevatten. De vraag blijft open, welke bloeding moet worden behandeld met vervangingstherapie en wat moet de dosis medicijnen met von Willebrand-factor zijn? Transfusie moet een paar dagen vóór de voorgestelde operatie worden gestart, aangezien de correctie van hemostase geleidelijk plaatsvindt. Bloedplaatjestransfusie of het gebruik van geneesmiddelen die de bloedplaatjes aantasten, zijn niet effectief, omdat in dit geval de plaatjesdisfunctie een tweede keer optreedt. Met milde tot matige ernst en ontwikkeling van microcirculatoire bloedingen, is de effectiviteit van aminocapronzuur bewezen.

Momenteel is er in Rusland een programma "7 nosologieën", dat is ontworpen om patiënten met zeven zeldzame en dure nosologieën te behandelen ten koste van de federale begroting. Dankzij dit programma is het percentage arbeidsongeschiktheid aanzienlijk verminderd, is de kwaliteit van leven van patiënten verbeterd en is het risico op levensbedreigende bloedingen afgenomen. Het voordeel van het “7 nosologieën” -programma was de verstrekking van medische hulp op basis van nosologische principes, in plaats van een handicap. Het is buitengewoon belangrijk om het huidige systeem van geneesmiddelenaanvoer en gecentraliseerde aanschaf van geneesmiddelen in stand te houden, aangezien dit programma voor sommige categorieën patiënten de enige manier wordt om hun eigen leven in stand te houden en te behouden..

Bibliografie:

Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A. Kouides: erfelijke bloedingsstoornissen bij vrouwen.

  • Chandler WL, Peerschke EI, Castellone DD, Meijer P (juni 2011). "Von Willebrand factor assay vaardigheidstesten. Ervaring van de North American Specialized Coagulation Laboratory Association". Ben. J. Clin. Pathol. 135 (6): 862-9.
  • ‘Moleculaire basis van de ziekte van von Willebrand en de klinische implicaties ervan’. Haematologica 89 (9): 1036. 1 september 2004.
  • Meer Over Tachycardie

    Wolff-Parkinson-White-syndroom (Wolff-Parkinson-White) of
    WPW-syndroom Wolff-Parkinson-White (WPW) -syndroom - een syndroom met preexcitatie van de ventrikels van het hart door een extra (abnormale) atrioventriculaire junctie (AVJ) en supraventriculaire tachyaritmie door het re-entry-mechanisme.

    De bloedcompatibiliteitstabel voor het verwekken van een kind is informatie die de kans op een Rh-conflict bij een toekomstige moeder bepaalt.

    Algemene informatieFlauwvallen wordt ook wel syncope genoemd (dit woord komt van het Latijnse woord syncope, dat in feite vertaald wordt als "flauwvallen"). De definitie van flauwvallen klinkt als volgt: het is een aanval van bewustzijnsverlies gedurende een korte tijd, geassocieerd met een tijdelijk verstoorde cerebrale bloedstroom, waarbij een persoon het vermogen verliest om rechtop te blijven.

    Als je een willekeurige voorbijganger op straat tegenhoudt (hoewel het nu niet zo gemakkelijk is om te doen) en vraagt ​​wat zijn bloedgroep is, zal hij hoogstwaarschijnlijk deze vraag niet kunnen beantwoorden.