ALS-diagnose - wat is het

Ziekte van motorneuronale cellen, de naam van Lou Gehrig, de naam van Charcot, motoneuronale ziekte - dit alles is amyotrofische laterale sclerose, ook wel lateraal genoemd en geeft het een afkorting, waarmee het min of meer bekend is - ALS. Waarom min of meer, en bijvoorbeeld niet breed? Omdat er vandaag de dag ongeveer 350 duizend mensen met ALS zijn. En de meeste van niet alleen mensen ver van de geneeskunde, maar ook professionele doktoren lazen alleen over zo'n diagnose in leerboeken, maar zagen het nooit, en nog meer, behandelden een patiënt met ALS niet..

Nog maar tien jaar geleden was er in Rusland absoluut geen programma om patiënten met deze ongeneeslijke degeneratieve CZS-pathologie te helpen. Ze kregen een teleurstellende diagnose en werden naar huis gestuurd om pijnlijk te sterven door verstikking, aangezien zelfs hospices niet de juiste omstandigheden en apparatuur hadden om het leven van deze patiënten te ondersteunen en te verlengen..

Beschrijving van de ziekte

De ziekte is ongeneeslijk. En de oorsprong is niet precies bekend. Dat wil zeggen, wie, wanneer en waarom ALS ziek kan worden, kunnen artsen niet zeggen. Alleen wereldstatistieken zijn bekend - momenteel 350 duizend patiënten, van wie 8,5 duizend in Rusland wonen. Jaarlijks ongeveer twee nieuwe gevallen per 100.000 mensen.

Trouwens. Het is bekend dat de ziekte mensen boven de 40 jaar treft (er zijn voornamelijk gevallen bekend van een eerder begin, maar kinderen krijgen geen amyotrofische laterale sclerose). Volgens statistieken hebben mannen ook meer kans op ALS dan vrouwen..

De meeste diagnoses worden gesteld op de leeftijd van 50 tot 70 jaar. Gemiddeld is de duur van de ziekte statistisch gelijk aan tweeënhalf jaar na diagnose. Maar dit zijn slechts cijfers. En aangezien de diagnose bijna altijd een jaar of langer na het begin van de ziekte wordt gesteld, kunnen we praten over vijf jaar leven met ALS. Slechts 5% van de patiënten leeft meer dan tien jaar.

De ziekte verspreidt zich langzaam, maar de gevolgen zijn onvermijdelijk. De hersenschors van het hoofd wordt aangetast, het ruggenmerg ondergaat degeneratieve veranderingen, de kernen van de hersenzenuwen falen en vernietigen geleidelijk het spierstelsel. Als gevolg van de dood van neuronen ervaart de patiënt verlamming, treedt volledige atrofie van spierweefsel op, falen de ademhalingsspieren en treedt verstikking op.

Belangrijk! Om in leven te blijven, hebben patiënten constante hulp nodig van specialisten op verschillende gebieden, en ook in de laatste stadia van de ziekte hebben ze complexe en dure apparatuur nodig..

Zelfs bij de diagnose van deze ziekte is speciale hulp nodig. Niet alle artsen zijn met deze ziekte geconfronteerd, vooral omdat de symptomen divers en veranderlijk zijn..

Oorzaken van voorkomen

Zoals reeds opgemerkt, zijn de exacte oorzaken van deze ziekte nog niet vastgesteld. Er zijn hypothesen over genetische mutaties die de aard van de ziekte zijn geworden, verschillende zijn zelfs gevonden, maar wetenschappers vermoeden dat er veel meer van zijn dan ze momenteel weten..

Om de ziekte op de een of andere manier te classificeren, worden twee vormen onderscheiden: sporadisch en familiaal.

De familiale vorm kan worden vermoed wanneer de oudere familieleden van de patiënt een voorgeschiedenis hebben van dementie, de ziekte van Parkinson, ernstige depressie en zelfmoordneigingen. Genetische tests helpen soms om deze aanname te bevestigen, maar niet in honderd procent van de gevallen..

Sporadische ALS komt uit het niets voor, en om welke reden.

Begin van de ziekte

In de regel duurt het ongeveer anderhalf jaar vanaf de eerste manifestaties van symptomen tot de diagnose van de ziekte. Dit zijn wereldstatistieken. De eerste symptomen zijn vaag en nauwelijks merkbaar, bovendien zijn ze zo "ongevaarlijk" dat de overgrote meerderheid van de patiënten, zelfs degenen die van een diagnose als ALS afweten, er zeker van zijn dat ze deze ziekte in geen geval hebben..

Belangrijk! Na het begin van de eerste symptomen verslechtert de toestand van de mens niet sterk alleen omdat aanvankelijk slechts een deel van de neuronen beschadigd is en gezonde, intacte cellen hun functies overnemen. Maar geleidelijk vallen de schade steeds meer cellen op, kunnen gezonde mensen hun functies niet meer aan en de toestand van de patiënt verslechtert.

Symptomen

Wat zijn de eerste tekenen van amyotrofische laterale sclerose? Er zijn er veel, en ze zijn verschillend. Bovendien niet per se alles en iedereen, en niet per se in een bepaalde volgorde. Maar elk van deze symptomen, en vooral de opeenvolgende of gelijktijdige manifestatie van verschillende ervan, moet alert zijn en een dringend bezoek aan de dokter vereisen.

Tafel. Beschrijving van ALS-symptomen.

Symptoom manifestatieOmschrijving
Een van de eerste en meest voorkomende symptomen. Spieren trillen onder de huid, onwillekeurig, als een tic. Het treedt op als gevolg van spiercontracties. In het begin hebben ze een smalle lokalisatie, later kunnen ze zich naar grote gebieden verspreiden.
Als neuronen falen, neemt de stroom van signalen van hen naar de spieren af. Spieren werken niet meer volledig en atrofiëren of "bevriezen". Spierzwakte en -stijfheid worden verergerd door ondervoeding of ondervoeding, wat vaak wordt gezien bij ALS-patiënten als gevolg van slikstoornissen. Spierzwakte leidt tot verlies van evenwicht en moeilijk lopen.
Een ander veel voorkomend symptoom om op te letten. De spasme begint plotseling en gaat gepaard met hevige pijn. Het kan overal in het lichaam worden gelokaliseerd. Hierdoor leidt dit ook tot een verminderde motoriek..
Pijn kan niet alleen worden gevoeld bij spierkrampen, maar ook door andere veranderingen, bijvoorbeeld knijpen in de huid. De ALS-ziekte veroorzaakt zelf geen pijnsyndroom, pijn wordt alleen veroorzaakt door de individuele bijwerkingen.
Vermoeidheid wordt geassocieerd met spierverspilling. Een persoon besteedt steeds meer energie aan het volhouden van zijn activiteit, en als hij geen verbeterde voeding krijgt, wordt hij snel moe en kan hij geen enkele activiteit uitoefenen.
Het treedt op wanneer de spieren van het strottenhoofd worden aangetast. Het wordt moeilijk om te slikken, daarom verandert de kwaliteit van voedsel en wateropname. Het dieet wordt onvolledig, uitdroging begint. De patiënt moet via een sonde worden gevoed en gevoed.
Het symptoom komt voort uit slikproblemen. Speeksel en slijm hopen zich op in de mond en lekken eruit. De patiënt is zich hier misschien niet eens van bewust en als hij dat wel doet, kan hij er niets aan doen..
Kan beginnen met verstikking en hoesten wanneer voedsel of speeksel de luchtwegen binnendringt. In een ernstig stadium van de ziekte, wanneer de ademhalingsspieren praktisch verlamd zijn, heeft de patiënt ademhalingsapparatuur nodig.
Vroeg of laat, wanneer de spieren in het strottenhoofd praktisch niet meer functioneren, kan de patiënt niet praten. Al enige tijd, vóór het begin van de verlamming, kan hij schrijven en communiceren met gebaren, en ook communiceren via een computer. Dan heeft hij alleen oogcontact.
Deze omvatten frequente veranderingen in emotionele toestand, geheugenverlies, communicatieproblemen vanwege het onvermogen om woorden te vinden (onthouden), depressieve en agressieve oncontroleerbare toestanden.

Belangrijk! Volgens de statistieken is hun levensverwachting vanaf het moment dat de eerste symptomen verschijnen anderhalf tot vijf jaar als je ALS-patiënten niet helpt om met symptomen om te gaan. Als de patiënt wordt geholpen, wordt zijn leven met jaren verlengd en in sommige zeldzame gevallen verdwijnt de ziekte vanzelf en verdwijnt. Deze gevallen zijn uitzonderlijk, maar dat zijn ze wel. Herstelde patiënten worden onderzocht om erachter te komen waarom de ziekte is afgenomen, maar tot nu toe heeft dit geen resultaat opgeleverd.

Diagnose van ALS

De moeilijkheid is dat de ontwikkeling van ALS subtiel begint en individueel plaatsvindt, dus de eerste symptomen worden door de meeste patiënten genegeerd en een vroege diagnose is moeilijk..

ALS wordt vaak ontdekt wanneer patiënten goedkeuring van andere diagnoses aanvragen..

Waar klagen patiënten met amyotrofische laterale sclerose in de vroege stadia van het ontstaan ​​ervan?.

  1. Evenwicht is soms moeilijk. Een persoon struikelt en valt vaak. Verschilt in onhandigheid.
  2. De fijne motoriek lijdt onder atrofie van het spierweefsel van de vingers, handpalmen en handen.
  3. Objecten vallen uit de handen, omdat de spieren van de schoudergordel verzwakken.
  4. Moeilijkheden om het hoofd te draaien en te draaien - verzwakking van de claviculaire spieren, scapulier, schouder.
  5. De spraak begint te worden verstoord (wordt traag, vezelig) - de spieren van het gezicht en de nek lijden.
  6. Lijdt aan spierkrampen, meestal in de kuiten.
  7. Ledematen worden gevoelloos, "kippenvel" en onderhuidse spiertrekkingen worden waargenomen.

Trouwens. De ziekte is niet gemakkelijk te diagnosticeren, aangezien de prevalentie niet breed is, de aanvankelijke symptomen relatief mild zijn, terwijl ze tekenen kunnen zijn van een aantal andere ziekten. ALS heeft geen duidelijk symptoom of een reeks ervan, en de ziekte kan elk van de patiënten op verschillende manieren treffen..

Als een kinderarts, wanneer een patiënt met ALS-achtige symptomen bij hem komt, deze specifieke ziekte vermoedt, schrijft hij een verwijzing naar een neuroloog uit. Dan krijgt de patiënt een aantal verschillende soorten onderzoeken, die zowel poliklinisch als intramuraal worden uitgevoerd..

Als u meer in detail wilt leren hoe u de diagnose van ALS kunt behandelen, en ook de symptomen en ontwikkelingsstadia wilt overwegen, kunt u een artikel hierover lezen op onze portal.

Bloed

Het wordt gegeven om de aanwezigheid van creatinekinase erin te controleren. Het lichaam begint dit enzym te produceren wanneer spierweefsel wordt vernietigd. Het enzym kan aanwezig zijn en een niveau boven normaal hebben, maar dit is geen eenduidig ​​specifiek symptoom.

Dit verkort elektroneuromyografie, die met dunne naalden het niveau van zenuwimpulsen door het spierweefsel controleert. Voor gezonde en inactieve spieren verschillen de waarden. Deze methode is een van de belangrijkste bij de diagnose van deze ziekte, het kan het allereerste begin van spieratrofie laten zien en de snelheid van de nadering van impulsen fixeren.

Een relatief nieuwe studie is transcraniële magneetstimulatie. Dankzij hem wordt de toestand en het niveau van motorische activiteit van de hersenneuronen beoordeeld. Kan gelijktijdig met neuromyografie worden uitgevoerd.

Het wordt in deze situatie gebruikt om pathologieën van het zenuwstelsel te identificeren die niet direct verband houden met ALS. Het helpt bij het opsporen van beroertes en ruggenmergletsel, tumorformaties, de ziekte van Alzheimer en Parkinson, multiple sclerose en andere ziekten om ze uit te sluiten..

Bovendien

Andere methoden kunnen worden voorgeschreven, bijvoorbeeld een lumbaalpunctie, spierbiopsie, enzovoort. Dit wordt bepaald door de neuroloog, die de leidende behandelend arts is voor deze bevestigde diagnose. Maar het is verre van de enige - een heel team van artsen moet werken met een patiënt met amyotrofische sclerose, en familieleden of verpleegsters moeten erbij betrokken worden om ervoor te zorgen dat hij een normale levensstandaard handhaaft..

Behandeling en ondersteuning van het leven

Er is geen remedie voor amyotrofische laterale sclerose. In de afgelopen jaren zijn de preklinische onderzoeken echter geïntensiveerd, die enkele resultaten laten zien en hoop geven dat de ziekte ooit met medicatie kan worden genezen..

Trouwens. In het bijzonder werd twee jaar geleden officieel een medicijn geregistreerd dat de spierdystrofie van Duchenne behandelt. De diagnose herhaalt ALS niet, maar is vergelijkbaar in symptomatologie en is een genetische ziekte. Het treft, in tegenstelling tot de laatste, mannelijke kinderen, niet volwassenen. En een van de mutaties van spierdystrofie wordt nu behandeld met "Nusinersen".

ALS is een moeilijke test, niet alleen voor degenen die ziek zijn, maar ook voor hun dierbaren. Het vereist intensieve en voortdurende zorg, terwijl de meeste mensen geen idee hebben hoe ze voor patiënten met deze diagnose moeten zorgen.

Er wordt hulp geboden in de weinige stichtingen die tegenwoordig over de hele wereld worden opgericht. Het organiseert niet alleen fondsenwerving voor dure apparatuur om het leven van patiënten te verlengen, maar verbetert ook hun communicatie, er worden seminars en trainingen gehouden voor familieleden met speciale zorg..

Deze ziekte is een van de duurste in termen van uitrusting en technische ondersteuning. Vereist rolstoelen en speciale bedaanpassingen, hoest (waarvan er een ongeveer 500.000 roebel kost), ventilatoren, communicatoren, computers, liften, blokplafondsystemen. Hospices hebben nog steeds onvoldoende ruimte en voorwaarden om ALS-patiënten te houden, dus alle apparatuur moet thuis geïnstalleerd worden.

Als u de symptomen en manifestaties van de ziekte van amyotrofische laterale sclerose meer in detail wilt weten, kunt u er een artikel over lezen op onze portal.

Wat betreft het behandelingsproces zelf, het is gericht op het maximaliseren van de verlenging van het leven van de patiënt, door het van betere kwaliteit te maken (tenminste, zonder een catastrofale afname van de kwaliteit).

    Van de direct werkende medicijnen wordt alleen Riluzole voorgeschreven, maar dit is geen medicijn, maar een voedingssupplement. Bovendien is het niet voorgeschreven door onze artsen, omdat het medicijn niet in Rusland is geregistreerd, maar door West en Europees - het medicijn wordt verkocht in Europa en de VS..

Alle ALS-symptomen kunnen met succes worden verzacht, waardoor het leven voor de patiënt veel gemakkelijker wordt. Ja, dure apparatuur, 24-uurs zorg, zorg die op de schouders van dierbaren valt, het besef van de patiënt dat hij stervende is (hersenfuncties en intelligentie, evenals het hart en de darmen, worden niet aangetast door de ziekte). Maar de diagnose van ALS is geen straf voor duizenden patiënten die dagelijks worstelen met de ziekte en ermee leven, in tegenstelling tot de statistieken, gedurende meer dan tien jaar..

Video - 17 jaar oud met ALS

Andere ziekten - klinieken in Moskou

Kies uit de beste klinieken op basis van beoordelingen en de beste prijs en maak een afspraak

Kliniek voor oosterse geneeskunde "Sagan Dali"

  • Overleg vanaf 1500
  • Diagnostiek vanaf 0
  • Reflexologie vanaf 1000

Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale scleroseICD-10G 12,2 12,2ICD-9335,20 335,20OMIM105400Ziekten DB29148MedlinePlus000688eMedicineneuro / 14MeSHD000690 en D000690

Laterale (laterale) amyotrofische sclerose (ALS; ook bekend als motorneuronziekte, motorische neuronale ziekte, de ziekte van Charcot, in Engelssprekende landen - de ziekte van Lou Gehrig [de Engelse ziekte van Lou Gehrig]) is een ongeneeslijke ziekte van het centrale zenuwstelsel zowel de bovenste (motorische cortex van de hersenen) als de onderste (voorhoorns van het ruggenmerg en de nucleus van de hersenzenuwen) motorneuronen zijn beschadigd, wat leidt tot verlamming en daaropvolgende spieratrofie.

Het wordt gekenmerkt door progressieve schade aan motorneuronen, vergezeld van verlamming (parese) van de ledematen en spieratrofie. De dood komt voor door luchtweginfecties of ademhalingsspierfalen. Amyotrofische laterale sclerose moet worden onderscheiden van het ALS-syndroom, dat gepaard kan gaan met ziekten zoals door teken overgedragen encefalitis..

Internationaal worden de incidentiecijfers van amyotrofische laterale sclerose (ALS) of motorneuronziekte (MND) wereldwijd geschat op 0,86 tot 2,5 per 100 duizend mensen per jaar [1], dat wil zeggen, ALS is een zeldzame ziekte.

Inhoud

  • 1 Etiologie
  • 2 Risicofactoren
  • 3 Verloop van de ziekte
  • 4 Symptomen
  • 5 Diagnostiek
  • 6 Behandeling
    • 6.1 Langzamere progressie
    • 6.2 In Rusland
  • 7 Promoties ter ondersteuning
  • 8 Zie ook
  • 9 Opmerkingen
  • 10 referenties

Etiologie

De exacte etiologie van ALS is onbekend. Familiale (erfelijke) vormen van de ziekte komen in ongeveer 5% van de gevallen voor. 20% van de familiale gevallen van ALS zijn geassocieerd met mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen op chromosoom 21 [2] [3]. Aangenomen wordt dat dit defect op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd..

Bij de pathogenese van de ziekte speelt een verhoogde activiteit van het glutamaterge systeem een ​​sleutelrol, terwijl een overmaat aan glutaminezuur overexcitatie en dood van neuronen veroorzaakt (zogenaamde excitotoxiciteit). Overgebleven motorneuronen kunnen spontaan depolariseren, wat klinisch wordt gedetecteerd door fasciculaties.

Wetenschappers van de Johns Hopkins University in Baltimore hebben het moleculair genetische mechanisme vastgesteld dat ten grondslag ligt aan het optreden van deze ziekte. Het wordt geassocieerd met het verschijnen in cellen van een grote hoeveelheid vierstrengs DNA en RNA in het C9orf72-gen, wat leidt tot verstoring van het transcriptieproces en bijgevolg tot eiwitsynthese. De vraag hoe deze veranderingen precies leiden tot de afbraak van motorische neuronen blijft echter open [4].

Eveneens van belang in de pathofysiologie is TDP-43, dat werd geïdentificeerd als de belangrijkste component van alomtegenwoordige cytoplasmatische eiwitaggregaten bij alle patiënten met sporadische ALS, maar buiten de kern gelokaliseerd (in normale neuronen bevindt het zich in de kern). Ondanks het feit dat de vraag of deze aggregaten de oorzaak zijn van neurodegradatie bij ALS open blijft, werden mutaties in TARDBP gevonden in slechts 3% van de gevallen van erfelijke sclerose en bij 1,5% van de patiënten met sporadische ALS, wat suggereert dat de aggregaten TDP-43's spelen een sleutelrol bij het ontstaan ​​van ALS. Naast mutaties in het TARDBP-gen kunnen zinkionen ook TDP-43-aggregatie veroorzaken. [5] [6]

De ontdekking van mutaties in het FUS-gen (Fusion in Sarcoma) op chromosoom 16, die geassocieerd zijn met erfelijke vormen van ALS, ondersteunt deze theorie. FUS-aggregaten zijn niet duidelijk geïdentificeerd bij patiënten met pathologische veranderingen in TDP-43 of SOD1, wat duidt op een nieuw pad voor de ziekte..

Risicofactoren

ALS is verantwoordelijk voor ongeveer 3% van alle organische laesies van het zenuwstelsel. De ziekte ontwikkelt zich meestal vanaf de leeftijd van 30-50 jaar. [7] [8]

Het totale levenslange risico om ALS te krijgen is 1: 400 voor vrouwen en 1: 350 voor mannen..

5-10% van de gevallen zijn dragers van de erfelijke vorm van ALS; op het eiland Guam in de Stille Oceaan is een speciale, endemische vorm van de ziekte vastgesteld. De overgrote meerderheid van de gevallen (90-95%) houdt geen verband met erfelijkheid en kan niet positief worden verklaard door externe factoren (vroegere ziekten, trauma, omgevingssituatie, enz.) [9].

Verschillende wetenschappelijke studies [10] [11] [12] [13] hebben statistische correlaties gevonden tussen ALS en sommige landbouwpesticiden.

Verloop van de ziekte

Vroege symptomen van de ziekte: spiertrekkingen, krampen, spierverlamming, zwakte in de ledematen, moeilijk spreken - zijn ook kenmerkend voor veel meer voorkomende ziekten, dus de diagnose van ALS is moeilijk - totdat de ziekte zich ontwikkelt tot het stadium van spieratrofie.

In zeldzame gevallen kan er een prodromale fase zijn, tot 1 jaar, waarin geïsoleerde fasciculaties en / of convulsies worden waargenomen.

Afhankelijk van welke delen van het lichaam in de eerste plaats worden aangetast, maken ze onderscheid

  • ALS van de extremiteiten (tot driekwart van de patiënten) begint meestal met laesies van een of beide benen. Patiënten voelen zich ongemakkelijk bij het lopen, stijfheid van de enkels, struikelen. Laesies aan de bovenste ledematen komen minder vaak voor en het is moeilijk om normale activiteiten uit te voeren die flexibiliteit van de vingers of handkracht vereisen.
  • Bulbar ALS manifesteert zich in moeilijk spreken (de patiënt spreekt "in de neus", nasaal, controleert slecht het spraakvolume, ervaart later moeilijkheden bij het slikken).

In alle gevallen beslaat spierzwakte geleidelijk meer en meer delen van het lichaam (patiënten met bulbaire ALS leven misschien niet om volledige parese van de ledematen te zien). Symptomen van ALS omvatten tekenen van schade aan zowel de onderste als de bovenste motorische zenuwen:

  • schade aan de bovenste motorneuronen: spierhypertonie, hyperreflexie, abnormale Babinsky-reflex.
  • schade aan de onderste motorneuronen: spierzwakte en atrofie, convulsies, onvrijwillige spierfasciculaties (spiertrekkingen).

Vroeg of laat verliest de patiënt het vermogen om zelfstandig te bewegen. De ziekte heeft geen invloed op de mentale capaciteit, maar leidt tot een ernstige depressie in afwachting van een langzame dood. In de latere stadia van de ziekte worden de ademhalingsspieren aangetast, ondervinden patiënten ademhalingsonderbrekingen, uiteindelijk kan hun leven alleen worden ondersteund door kunstmatige beademing van de longen en kunstmatige voeding. Het duurt gewoonlijk drie tot vijf jaar vanaf de eerste tekenen van ALS tot overlijden. De bekende theoretisch fysicus Stephen Hawking (1942-2018) en gitarist Jason Becker (geboren in 1969) zijn echter de enige bekende patiënten met een duidelijk gediagnosticeerde ALS die in de loop van de tijd gestabiliseerd zijn..

Symptomen

  • zwakheid;
  • spiertrekkingen;
  • spraak- en slikstoornissen;
  • onbalans;
  • spasticiteit;
  • verhoogde diepe reflexen of uitzetting van de reflexogene zone [14];
  • pathologische reflexen;
  • atrofie;
  • bevriezing van de voet;
  • ademhalingsstoornissen;
  • aanvallen van onvrijwillig lachen of huilen;
  • depressie.

Diagnostiek

Er zijn veel ziekten die dezelfde symptomen veroorzaken als de vroege stadia van ALS. Diagnose van een ziekte is alleen mogelijk door meer voorkomende ziekten uit te sluiten. Beide hoofdsymptomen van ALS (schade aan zowel de bovenste als de onderste motorneuronen) treden op in vrij vergevorderde stadia van de ziekte.

De International Federation of Neurology (World Federation of Neurology) heeft El Escorial-criteria ontwikkeld voor de diagnose van ALS [15]. Dit vereist de aanwezigheid van:

  • tekenen van betrokkenheid van centrale motorneuronen volgens klinische gegevens
  • tekenen van perifere motorische neuronbeschadiging volgens klinische, elektrofysiologische en pathomorfologische gegevens
  • de progressieve verspreiding van symptomen binnen een of meer gebieden van innervatie, die wordt gedetecteerd bij het observeren van de patiënt

In dit geval moeten andere oorzaken van deze symptomen worden uitgesloten..

Voor elektrofysiologisch onderzoek wordt elektromyografie gebruikt, wat nuttig is bij het bestuderen van zenuwgeleiding en het bepalen van de aanwezigheid van tekenen van schade aan het perifere motorneuron (fibrillatiepotentialen, fasciculatiepotentialen, positieve acute golven, enz.).

Het is ook belangrijk om fasciculaties bij ALS te onderscheiden van fasciculaties bij benigne fasciculatiesyndroom (BFS), dat vaak wordt gediagnosticeerd in de aanwezigheid van fasciculaties en de gelijktijdige afwezigheid van objectieve zwakte en veranderingen in EMG, en heeft meestal een psychologische oorzaak..

Secundaire diagnostische methoden zijn:

  • MRI van de hersenen en het ruggenmerg
  • biochemische bloedtest (CPK, creatinine, totaal eiwit, ALS, AST, LDH)
  • klinische bloedtest
  • studie van cerebrospinale vloeistof (proteïne, cellulaire samenstelling)
  • serologische tests (antilichamen tegen borrelia, tegen hiv)
  • transcraniële magnetische stimulatie (TMS)
  • spier- of zenuwbiopsie

Mogelijke veranderingen tijdens onderzoek met secundaire diagnostische methoden:

  • verhoging van CPK met 2-3 keer (bij 50% van de patiënten)
  • lichte toename van ALT, AST, LDH
  • detectie van dood van piramidale routes op MRI
  • tekenen van atrofie en denervatie bij histologisch onderzoek

Behandeling

Mensen met ALS hebben ondersteunende therapie nodig om de symptomen te verlichten. [zestien]

Geleidelijk aan beginnen patiënten de ademhalingsspieren te verzwakken, ontwikkelen ze ademhalingsfalen en wordt het nodig om apparatuur te gebruiken om de ademhaling tijdens de slaap te vergemakkelijken (IPPV of BIPAP). Dan, na een volledig falen van de ademhalingsspieren, is een 24-uurs gebruik van een beademingsapparaat vereist. [zestien]

Er is onderzoek gaande naar een behandeling waarbij de genen die deze ziekte veroorzaken worden geblokkeerd [17]

Langzamere progressie

Riluzole (rilutek) is het enige medicijn dat de progressie van ALS betrouwbaar vertraagt ​​[18] [19]. Beschikbaar sinds 1995. Het remt de afgifte van glutamaat, waardoor schade aan motorneuronen wordt verminderd. Het verlengt de levensduur van patiënten met gemiddeld een maand, en stelt het moment dat de patiënt kunstmatige beademing nodig heeft enigszins uit. [20]

HAL-therapie, een nieuwe robotbehandelingsmethode, is officieel goedgekeurd voor gebruik bij ALS-revalidatie in Europa en Japan. [21]

Er worden ook klinische onderzoeken uitgevoerd naar het gebruik van Radicava [22] en Masitinib.

In Rusland

In Moskou zijn er:

  • Liefdadigheidsinstelling voor het helpen van mensen met ALS en andere neuromusculaire ziekten "Live Now" www.alsfund.ru
  • G. N. Levitsky Charitable Foundation voor het assisteren van ALS-patiënten. http://www.alsportal.ru
  • dienst voor ALS-patiënten bij ANO "Hospital of St. Alexis".

Tegelijkertijd krijgen veel ALS-patiënten in Rusland geen adequate medische zorg [23]. Zo werd ALS tot 2011 niet eens opgenomen in de lijst van zeldzame ziekten, en het enige medicijn dat het verloop van de ziekte vertraagt, Riluzole, is niet geregistreerd. [24]

Ondersteun promoties

In de zomer van 2014 was er een populair evenement voor bewustmaking van virale ziekten en fondsenwerving, de Ice Bucket Challenge of ALS Ice Bucket Challenge. In de zomer van 2018 werd de campagne opnieuw gehouden om geld in te zamelen voor de bouw van een kliniek om de ziekte in Zuid-Korea te bestrijden.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Wat is amyotrofische laterale sclerose?

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zeer ernstige ziekte van het centrale en perifere zenuwstelsel. Het is al meer dan 100 jaar bekend en wordt over de hele wereld gevonden..

De oorzaak van het voorkomen is onbekend, met uitzondering van zeldzame erfelijke vormen. Het acroniem voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) heeft niets te maken met multiple sclerose, het zijn twee totaal verschillende ziekten.

ALS wordt jaarlijks vastgesteld bij één op de twee mensen op de 100.000. De ziekte begint meestal tussen de 50 en 70 jaar, maar treft zelden jonge volwassenen. Mannen worden vaker ziek dan vrouwen (1.6: 1). De frequentie van ALS in de wereld neemt elk jaar toe. De incidentie van ziekten varieert sterk van patiënt tot patiënt, en de levensverwachting is korter.

Amyotrofische laterale sclerose treft bijna uitsluitend het motorische zenuwstelsel. De gewaarwordingen van aanraking, pijn en temperatuur, zicht, gehoor, reuk en smaak, blaas- en darmfunctie blijven in de meeste gevallen normaal. Sommige patiënten kunnen mentale zwakheden hebben die gewoonlijk alleen bij bepaalde onderzoeken worden aangetroffen, maar ernstige manifestaties zijn zeldzaam.

Het motorsysteem, dat onze spieren en bewegingen bestuurt, wordt ziek zowel in het centrale ('bovenste motorneuron' in de hersenen en piramidale kanaal) als in de perifere delen ('onderste motorneuron' in de hersenstam en het ruggenmerg met motorische zenuwvezels tot spieren).

Ziekte van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en hun processen naar de spieren, leidend tot onvrijwillige spiertrekkingen (fasciculatie), spieratrofie (atrofie) en spierzwakte (parese) in de armen en benen en in de ademhalingsspieren.

Wanneer motorische zenuwcellen in de hersenstam worden aangetast, worden spraak-, kauw- en slikspieren verzwakt. Deze vorm van ALS wordt ook wel progressieve bulbaire parese genoemd..

Ziekte van de motorische zenuwcellen in de hersenschors en de binding ervan aan het ruggenmerg, leidt tot zowel spierverlamming als verhoogde spierspanning (spastische verlamming) met verhoogde reflexen.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) vordert snel en meedogenloos gedurende meerdere jaren. Tot op heden is er geen remedie, de oorzaak is grotendeels onbekend. De ziekte begint op volwassen leeftijd, meestal tussen de 40 en 70 jaar. Regressie varieert afhankelijk van de snelheid van progressie en de volgorde van symptomen en functieverlies. Daarom is het onmogelijk om voor elke individuele patiënt een betrouwbare prognose te geven..

Amyotrofische laterale sclerose is nog steeds een van de dodelijkste ziekten bij de mens. Dit stelt met name hoge eisen aan zieke patiënten, maar ook aan hun familieleden en zorgzame artsen: de zieke ervaart een geleidelijke afname van zijn spierkracht met volledige intellectuele integriteit. Familieleden hebben enorm veel geduld en empathie nodig..

Oorzaken en risicofactoren

Als zenuwziekte is amyotrofische laterale sclerose al lang bekend, maar de oorzaken van de ziekte zijn nog grotendeels onontgonnen. De ziekte ontstaat zowel als gevolg van een erfelijke aanleg als spontaan. De meeste gevallen komen spontaan voor..

Elke 100 ALS-patiënten hebben een erfelijke of opnieuw opduikende mutatie in een bepaald gen dat belangrijk is voor het celmetabolisme.

Dit voorkomt de vorming van een enzym dat vrije zuurstofradicalen in de cel wegvangt. Niet-verwijderde radicalen kunnen aanzienlijke schade aan zenuwcellen veroorzaken door de overdracht van commando's naar de spieren te verstoren - met als resultaat spierzwakte en uiteindelijk volledige verlamming.

Vormen van ALS

Er zijn 3 verschillende vormen van ALS:

  • Familiale vorm: de ziekte wordt overgedragen via genen (C9ORF72-gen).
  • Sporadisch: onbekende oorzaak.
  • Endemisch: ALS komt veel vaker voor, ook om onduidelijke redenen.

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose

De eerste symptomen kunnen bij individuele patiënten op verschillende plaatsen optreden. Spieratrofie en -zwakte kunnen bijvoorbeeld alleen optreden in de spieren van de onderarm en handen aan één kant van het lichaam voordat ze zich verspreiden naar de andere kant en benen..

Zeldzame symptomen verschijnen eerst in de spieren van het been en de voet of in de spieren van de schouder en dij.

Bij sommige patiënten treden de eerste symptomen op op het gebied van spraak, kauwen en slikken van spieren (bulbaire parese). Zeer zelden worden de eerste symptomen uitgedrukt als spastische verlamming. Zelfs in de vroege stadia van ALS klagen mensen vaak over onvrijwillige spiertrekkingen (fasciculatie) en pijnlijke spierspasmen..

Typisch, de ziekte vordert gelijkmatig langzaam gedurende vele jaren, verspreidt zich naar andere delen van het lichaam en verkort het leven. Er zijn echter ook zeer langzame gevallen bekend van de ontwikkeling van de ziekte gedurende 10 jaar of langer..

Complicaties

ALS, als een chronische progressieve ziekte, veroorzaakt ademhalingsproblemen bij de meeste patiënten. Ze worden veroorzaakt door schade aan 3 verschillende spiergroepen: de inademings- en uitademingsspieren en de spieren van de keel / larynx (bulbaire spieren).

De gevolgen van schade aan de ademhalingsspieren, de hoofdspier van het diafragma, zijn onvoldoende ventilatie van de longen (alveolaire hypoventilatie). Hierdoor neemt het kooldioxidegehalte in het bloed toe en neemt het zuurstofgehalte in het bloed af..

Zwakte van de uitademingsspieren - vooral de buikspieren - leidt tot een verzwakking van de hoestimpuls. Er is een risico op ophoping van secretie in de luchtwegen met gedeeltelijke volledige sluiting ervan (atelectase) of secundaire infectie als gevolg van kolonisatie van slecht geventileerde longcomponenten door bacteriën.

Patiënten met amyotrofische laterale sclerose hebben regelmatig een lichte hoestaanval als een of meer van de hierboven beschreven spiergroepen worden aangetast. Gevolgen - ophoping van secretie in de luchtwegen, infecties, kortademigheid en kortademigheid.

Diagnose van ALS

De neuroloog (specialist in zenuwaandoeningen) is verantwoordelijk voor de diagnose. De patiënt wordt in eerste instantie klinisch onderzocht, met name de spieren dienen beoordeeld te worden op spierspanning, kracht en fasciculaties.

Beoordeling van spraak, slikken en ademhalingsfunctie is ook belangrijk. De reflexen van de patiënt moeten worden gecontroleerd. Bovendien is het nodig om andere functies van het zenuwstelsel te onderzoeken die gewoonlijk niet worden beïnvloed door amyotrofische laterale sclerose, om soortgelijke maar oorzakelijk verschillende ziekten op te sporen en een verkeerde diagnose te voorkomen..

Een belangrijk aanvullend onderzoek van de ziekte is elektromyografie (EMG), die schade aan het perifere zenuwstelsel kan aantonen. Uitgebreide onderzoeken naar de zenuwgeleidingssnelheid bieden aanvullende informatie.

Bovendien zijn bloedonderzoeken, urinetests en, bij de eerste diagnose, voornamelijk cerebrospinale vloeistof (CSF) vereist. Diverse diagnostische tests (magnetische resonantie beeldvorming of röntgenstraling) maken ook deel uit van de diagnose. In feite zou de aanvullende diagnose andere soorten ziekten moeten uitsluiten, zoals ontstekings- of immunologische processen, die sterk kunnen lijken op ALS, maar wellicht beter te behandelen zijn..

Behandelingsopties voor amyotrofische laterale sclerose

Aangezien de oorzaak van ALS nog niet bekend is, is er geen causale therapie die de ziekte kan stoppen of genezen..

Keer op keer wordt de effectiviteit van nieuwe medicijnen die bedoeld zijn om het verloop van de ziekte te vertragen, zorgvuldig bestudeerd en getest. Het eerste medicijn, Riluzole, veroorzaakt een matige toename van de levensverwachting.

Dit medicijn vermindert het schadelijke effect van zenuwglutamaatcellen. Het eerste recept voor deze medicijnen moet, indien mogelijk, worden geschreven door een neuroloog met ervaring in ALS. Andere geneesmiddelen bevinden zich in verschillende stadia van klinische proeven en kunnen in de komende jaren worden goedgekeurd.

Daarnaast zijn er een aantal symptoomgerichte therapieën die de tekenen van amyotrofische laterale sclerose kunnen verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffenen kunnen verbeteren. Fysiotherapie staat op de voorgrond. De focus ligt op het behouden en activeren van functionerende spieren, therapie voor spiercontractie en daarmee samenhangende beperking van gewrichtsmobiliteit.

Behandelingsdoelen

Het belangrijkste doel van therapie voor ALS is om de complicaties en gevolgen van de ziekte te verzachten als onderdeel van de beschikbare opties met geschikte behandelconcepten en om zo lang mogelijk onafhankelijk te blijven in het dagelijkse leven van de getroffen mensen..

De methoden en doelen van therapeutische behandeling zijn gebaseerd op de resultaten en de individuele situatie van de patiënt. Let ook op het huidige stadium van de ziekte. De therapie is gebaseerd op de individuele mogelijkheden van de getroffen persoon.

Fysiotherapie ALS

Het ziekteverloop bij ALS is heel verschillend in termen van ernst, duur en symptomen, en vormt een bijzondere uitdaging voor patiënten en therapeuten..

De cursus kan variëren van snelle progressie met ademhalingsondersteuning gedurende meerdere maanden tot langzame progressie gedurende meerdere jaren. Afhankelijk van welke motorische zenuwcellen beschadigd zijn, kunnen componenten van spastische beweging aanwezig zijn, maar het kan ook een manifestatie zijn van slappe verlamming..

Al deze symptomen kunnen in verschillende delen van het lichaam verschillen. Soms komt het voor dat de patiënt nog kan lopen, maar de spieren van de schouder en onderarm bijna volledige verlamming vertonen (alien hand syndroom).

Andere vormen worden gekenmerkt door oplopende verlamming van de spieren, van de onderste ledematen tot de romp, bovenste ledematen, nek en hoofd. Aan de andere kant begint de bulbaire vorm van ALS met verminderde slikken en spraak. Sensorische en autonome functies blijven meestal rechtop en intact.

De complexiteit en multi-level aard van het individuele beloop van de ziekte vereist een breed scala aan gespecialiseerde kennis, evenals een grondige studie van ALS-mechanismen..

Aangezien latere beperkingen waarschijnlijk niet specifiek worden voorzien, is een constante kritische beoordeling van de inhoud van de gekozen therapie altijd vereist. Het gebruik van een verscheidenheid aan therapieën voor spierarbeid, pijnverlichting, ontspanning, ademhalingsstimulatie en geschikte hulpmiddelen kan de patiënt in staat stellen zijn dagelijks leven zo lang mogelijk te maken..

Logopedie

Naast fysiotherapie omvat het ook logopedie Het beloop van de ziekte vereist zorgvuldig medisch en therapeutisch toezicht om opkomende problemen adequaat tegen te gaan. Op deze manier loont een intensieve interdisciplinaire samenwerking van therapeuten..

Logopedie is noodzakelijk

Tracheotomie voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)

ALS-patiënten kunnen te maken krijgen met dagelijkse en ziektespecifieke noodsituaties.

Bijna alle noodgevallen hebben invloed op het ademhalingssysteem van patiënten. De reeds bestaande zwakte van de spieren van inademing en uitademing, evenals de spieren van de keel en het strottenhoofd (bulbaire spieren) is sterk en aanzienlijk toegenomen als gevolg van de bijkomende verslechtering van de ademhalingsfactor.

Een voorbeeld hiervan is een infectie van de onderste luchtwegen, die leidt tot verstikkingsaanvallen, bronchiale obstructie en de noodzaak van mechanische beademing door secretoire infiltratie in aanwezigheid van een reeds bestaande zwakke hoest..

Zelfs operaties zoals de buik kunnen leiden tot acuut ademhalingsfalen en hervatting van kunstmatige beademing na het einde van de anesthesie..

Noodtherapie waarbij het ademhalingssysteem betrokken is, biedt verschillende behandelingsopties: zuurstoftoediening kan ademnood verminderen, antibiotica voor longontsteking en algemene fysiotherapeutische maatregelen om secreties te verminderen en secreties te verwijderen.

Vooral bij een verzwakte hoest kan het nodig zijn om pathologische afscheidingen uit de luchtwegen op te zuigen - eenvoudig via een katheter of via bronchoscopie. Het is vaak nodig om medicatie te nemen voor ademnood en angstsymptomen. Opiaten (zoals morfine) en kalmerende middelen (zoals Tavor®) zijn hiervoor geschikt. Ondanks al deze maatregelen is kunstmatige beademing soms onvermijdelijk..

Kunstmatige beademing is een reeks maatregelen om de luchtcirculatie door de longen in stand te houden bij een persoon die is gestopt met ademen.

Niet-invasieve beademing met een gezichtsmasker is een goed alternatief voor invasieve beademing, aangezien de natuurlijke luchtwegen van de patiënt intact blijven. Dit is echter misschien niet mogelijk, vooral als de faryngeale spieren verlamd zijn. Intubatie gevolgd door kunstmatige beademing wordt vaak uitgevoerd zonder toestemming van de patiënt en zelden op uitdrukkelijk verzoek van de patiënt.

Als gevolg van de onderliggende ziekte mislukken pogingen om de beademingsslang permanent te verwijderen, wat leidt tot hervatting van mechanische beademing en daaropvolgende tracheotomie.

Als de ademhalingsspieren worden aangetast, kan deze noodsituatie onverwacht en plotseling optreden. Er zijn vaak geen waarschuwingssymptomen die wijzen op een langzame verslechtering van de ademhalingssituatie.

Het is belangrijk dat artsen het mogelijke optreden van dergelijke noodsituaties tijdens het onderzoek op het moment van diagnose bespreken met de patiënt en zijn naasten en gezamenlijk de procedure bepalen, bijvoorbeeld op basis van de wens van de patiënt: artsen zullen duidelijk maken of beademingstherapie naast medische behandeling moet worden uitgevoerd.

Tracheostomie is echter ook een optie bij de symptomatische behandeling van ALS. Het blokkeren van een canule in de luchtpijp kan de frequentie en ernst van de overdracht van materiaal uit het maagdarmkanaal (aspiratie genoemd) aanzienlijk verminderen.

Als beademing nodig is vanwege een zwakke ademhalingspomp, wordt het probleem van lekken en drukpunten, zoals op de neusbrug, dat met verschillende snelheden optreedt tijdens niet-invasieve maskerbeademing en een beperkte effectiviteit van niet-invasieve beademing kan veroorzaken, geëlimineerd.

Mogelijke indicaties voor tracheotomie - met of zonder daaropvolgende beademing - zijn dienovereenkomstig herhaalde zware aspiraties, vaak in combinatie met een verzwakte hoest, of falen van niet-invasieve beademing bij duidelijke zwakte van de ademhalingspomp. In beide situaties is tracheotomie een routineprocedure, waarbij de voor- en nadelen vooraf uitvoerig met de patiënt en zijn naasten besproken moeten worden..

De voor de hand liggende voordelen zijn verminderde aspiratie en meestal probleemloze invasieve beademing via de tracheostomiebuis - vaak resulterend in een verlengde levensduur. Dit wordt gecompenseerd door nadelen zoals de noodzaak van intensieve monitoring tijdens invasieve beademing, frequente aspiratie en een aanzienlijke toename van de verzorging..

In de regel kunnen de vereisten voor de zorg voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose niet alleen worden vervuld door familieleden, daarom is het noodzakelijk om verpleegkundigen te raadplegen met ervaring op het gebied van respiratoire zorg.

Op basis van de ervaring van meer dan 200 ALS-patiënten die een formele therapie nodig hadden, kozen ze bewust alleen voor tracheostomie

Hoe amyotrofische laterale sclerose de kwaliteit van leven kan beïnvloeden

Amyotrofische laterale sclerose is een degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. De ziekte is ongeneeslijk. Tenminste voor nu. De lange naam van de ziekte wordt vaak afgekort tot ALS.

Er zijn ook synonieme namen die te vinden zijn op de pagina's van medische publicaties. Deze namen omvatten motorneuronziekte of motorneuronziekte (deze namen zijn afgeleid van de essentie van wat er gebeurt). U kunt de naam vinden - de ziekte van Charcot, en in Engelssprekende landen is de gebruikelijke naam de ziekte van Lou Gehrig.

De ziekte vordert langzaam. De belangrijkste klap valt op de motorneuronen van de hersenen en het ruggenmerg. Hun geleidelijke afbraak leidt eerst tot verlamming (bijvoorbeeld van de onderste ledematen) en vervolgens tot volledige spieratrofie..

De bekendste patiënt met deze ziekte was de onlangs overleden wereldberoemde wetenschapper Stephen Hawking..

Dood door ALS wordt meestal geassocieerd met een luchtweginfectie. Dit gebeurt door het begin van incompetentie van de ademhalingsspieren.

De belangrijkste leeftijdscategorie van de ziekte is tussen de 40 en 60 jaar. De incidentie van de ziekte is niet zo zeldzaam - 1-2 personen per 100 duizend. De levensverwachting van patiënten varieert, afhankelijk van de vorm van de ziekte, van 2 tot 12 jaar, gemiddeld 3-4 jaar. Als oorzaak brachten artsen een mutatie van het eiwit ubiquitine naar voren.

ALS-syndroom moet niet worden verward met de ziekte met dezelfde naam. ALS-syndroom is een complex van symptomen die gepaard kunnen gaan met ziekten zoals door teken overgedragen encefalitis..

Amyotrofische laterale sclerose - wat is het

Amyotrofische laterale sclerose is een ongeneeslijke neurologische ziekte waarbij pathologie zich ontwikkelt in de motorneuronen van het ruggenmerg en de hersenen.

Als referentie. Motorneuronen in het menselijk lichaam vervullen belangrijke functies: ze zenden een impuls van hogere centra naar het zenuwstelsel naar spieren als draden.

Het is dankzij hun werk dat spiercontractie wordt uitgevoerd, beweging in de ruimte mogelijk wordt. Spraak, slikbewegingen, kauwen, ademen zijn processen die ook plaatsvinden met de deelname van gladde en dwarsgestreepte spieren, die een impuls ontvangen van neuronen.

Wanneer zich amyotrofische laterale sclerose ontwikkelt, treedt degeneratie op, disfunctie van motorneuronen.

Afhankelijk van het niveau van het zenuwstelsel dat bij de laesie is betrokken, verschijnen tekenen van de ziekte: bewegingsstoornissen, spraakstoornissen, slikken, ademhaling, onvrijwillige spiertrekkingen, spieratrofie.

Symptomen van de ziekte ontwikkelen zich in de loop van de tijd. De ziekte leidt tot invaliditeit van de patiënt en mogelijk tot de dood.

De levensverwachting van patiënten met een vastgestelde diagnose is in 90% van de gevallen 2-5 jaar. Patiënten overlijden aan ademhalingsstoornissen en daarmee samenhangende, vaak aspiratiepneumonie.

Als referentie. De levensverwachting wordt rechtstreeks beïnvloed door de betrokkenheid van de ademhalingsspieren en spieren van de keelholte bij het pathologische proces.

Als de neuronen van deze gebieden niet worden aangetast, leven patiënten veel langer dan vijf jaar met amyotrofische laterale sclerose: in de lumbosacrale vorm kunnen patiënten tot 10-12 jaar met ALS leven.

Stephen Hawking's unieke voorbeeld liet de hele wereld zien hoe anders een ziekte kan verlopen. De beroemde wetenschapper leefde meer dan vijftig jaar met de ziekte en bekleedde de functie van hoofd van de afdeling Theoretische Kosmologie aan een van de universiteiten in Groot-Brittannië, ondanks de volledige immobiliteit en het onvermogen om te spreken.

Om met de buitenwereld te communiceren, gebruikte de wetenschapper de enige actieve mimische spieren van de wang, waar tegenover een sensor was geïnstalleerd, die was verbonden met een computer met een spraaksynthesizer.

Motorneuronen - wat is het

Motorneuronen zijn transmitters van impulsen van de hersenen (hersenen of ruggenmerg) naar de noodzakelijke delen van de menselijke spierstructuur. Om deze reden worden ze ook wel motorneuronen genoemd..

Een motorneuron is een zenuwcel die groot genoeg is in vergelijking met andere cellen. De geboorteplaats zijn de voorhoorns van het ruggenmerg. De belangrijkste functie is het bieden van motorische coördinatie en spierspanning.

Motorneuronen zitten als het ware vast aan verschillende spieren (innerveren). En het zijn deze spieren die ze dwingen om het vereiste werk te doen - om op het juiste moment samen te trekken, te ontspannen, enz..

Als referentie. Daarom is het niet moeilijk voor te stellen dat tijdens degeneratieve processen die zijn opgetreden in motorneuronen, de stuurimpuls, die wordt overgedragen naar het overeenkomstige gebied van de spier, begint te worden vervormd. In het begin wordt het moeilijk om het werk van deze spieren te beheersen, en naarmate zich degeneratieve veranderingen ontwikkelen, wordt het onmogelijk.

Amyotrofische laterale sclerose - oorzaken

Amyotrofische laterale sclerose komt voor met een frequentie van 1-5 gevallen per 100.000 inwoners. Pathologie debuteert vaker op de leeftijd van 50-70 jaar, maar gevallen van morbiditeit worden op jongere leeftijd geregistreerd. Mannen krijgen vaker ALS dan vrouwen.

Lees ook over het onderwerp

Risicofactoren voor het ontstaan ​​van amyotrofische laterale sclerose zijn:

  • Roken.
  • Leeftijd ouder dan 50.
  • Mannelijk geslacht.
  • Intense fysieke arbeid.
  • Geschiedenis van trauma.
  • Infectieziekten.
  • Uitgestelde chirurgische ingrepen.
  • Hypovitaminose.

Als referentie. Er is geen enkele reden waarom pathologie optreedt. Het wordt algemeen aanvaard om amyotrofische laterale sclerose te beschouwen als een multifactoriële ziekte. Een combinatie van factoren speelt een rol bij de ontwikkeling, waarvan de leidende wordt erkend als genetisch.

Sinds 1990 zijn er meer dan 20 genen geïdentificeerd waarvan de mutaties en schade kunnen leiden tot de ontwikkeling van ALS.

De moeilijkheden bij het bestuderen van het genetische mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte zijn als volgt:

  • bij de meeste patiënten manifesteert de pathologie zich op latere leeftijd, en niet alle mensen leven om de manifestaties ervan te zien: de erfelijke aanleg wordt niet altijd betrouwbaar gevolgd, patiënten weten misschien niet dat hun familielid drager was van ALS-genen;
  • het dragen van gemuteerde genen betekent niet dat er een ziekte ontstaat, dragers hebben minder dan 50% kans om ziek te worden

Een mutatie in het superoxide-dismutase-1 (SOD-1) -gen kan leiden tot:

  • degeneratieve veranderingen in motorneuronen als gevolg van de vernietiging van mitochondriën,
  • onderbreking van axonaal transport,
  • ophoping van stofwisselingsproducten die schadelijk zijn voor de cel,
  • ophoping van overtollig intracellulair calcium,
  • verhoogde belasting van motorneuronen,
  • schade aan de omliggende microglia.

In de loop van lopende klinische onderzoeken, gefinancierd uit fondsen die werden ingezameld via een flitsmeute die in 2014 werd uitgevoerd, identificeerden wetenschappers van het Project MinE wereldwijde project een nieuw gen NEK1, "schuldig" aan de ziekte. Deze ontdekking kan met recht worden beschouwd als een wetenschappelijke doorbraak in de studie van ALS..

Amyotrofische laterale sclerose - symptomen

De ziekte kan op verschillende manieren debuteren, de klinische manifestaties zijn afhankelijk van de focus van motorneuronlaesies en bestaan ​​uit symptomen van centrale en / of perifere parese.

De ziekte ontwikkelt zich geleidelijk en manifesteert zich door zwakte van de spieren van de ledematen, onvrijwillige spiertrekkingen. Een van de patiënten beschreef de eerste symptomen van zijn ziekte als volgt: “Ik kon het niet bijhouden van een vriend die naast me liep, ik bleef achter, hoewel we langzaam liepen, in een gemiddeld tempo. Toen begon ik te struikelen en viel letterlijk uit het niets, ik voelde me zwak in mijn benen ".

Aandacht. Een van de eerste symptomen kan onredelijk gewichtsverlies en spieratrofie van de ledematen, slappe of spastische parese zijn..

Afhankelijk van de focus van motorneuronlaesies, worden verschillende vormen van ALS onderscheiden..

Cervicothoracale vorm

Het pathologische proces omvat laterale motorische neuronen die de contracties van de bovenste ledematen reguleren.

Patiënten merken zwakte, atrofie van de spieren van de armen en handen op. Parese treedt op, gecombineerd met spastische onvrijwillige bewegingen, spiertrekkingen. De handen lijken niet van de patiënt te zijn, hij kan ze niet beheersen. Carpaal pathologische reflexen verschijnen.

Als referentie. Spieratrofieën tasten eerst kleine bundels aan en worden dan uitgesproken. De handen van de patiënt kunnen misvormd raken, een onnatuurlijke houding aannemen en het vermogen tot vrijwillige bewegingen verliezen.

Lumbosacrale vorm

Wanneer deze vorm zich voordoet, zijn de onderste ledematen de eersten die bij het pathologische proces worden betrokken. Patiënten melden zwakte in de benen, vermoeidheid, spiertrekkingen, parese, frequente convulsies.

Spieratrofie ontwikkelt zich geleidelijk, Babinsky's pathologische symptomen en hoge peesreflexen zijn kenmerkend.

Bulbar-vorm

De nederlaag treft belangrijke vitale centra - ademhaling, slikken, spraak.

Veranderingen in de contractiliteit van de spieren van de keelholte, ademhalingsspieren leiden tot communicatieproblemen (dysartrie), het vermogen om te eten is verminderd en ademhalingsstoornissen worden gevormd.

Aandacht. Dit is de meest ernstige vorm van de ziekte met de kortste levensverwachting..

Cerebrale vorm

Hoge motorneuronen in de hersenschors worden aangetast. Omdat de laesie zich op het hoogste niveau ontwikkelt, beïnvloedt de pathologie de spieren van het hele lichaam..

Lees ook over het onderwerp

Patiënten hebben een emotionele stoornis en kunnen onwillekeurig grimassen, lachen of huilen. Er is atrofie en fibrillatie van de spieren van de tong, revitalisering van reflexen.

Als referentie. Intelligentie blijft intact in elk stadium en in elke vorm van ALS.

In de praktijk wordt vaak een combinatie van meerdere van de bovenstaande vormen met een combinatie en variabiliteit van verschillende klinische symptomen waargenomen..

Diagnose van de ziekte

Patiënten met verdenking op ALS moeten de volgende diagnostische tests ondergaan:

  • overleg met een neuroloog;
  • elektromyografie;
  • MRI, CT;
  • laboratoriumonderzoeken (algemene klinische analyses, biochemie, microscopie en kweek van cerebrospinale vloeistof);
  • PCR-tests (detectie van mutaties in bepaalde genen).

De arts interviewt de patiënt zorgvuldig en verduidelijkt de familiegeschiedenis. Tijdens het onderzoek wordt nagegaan of een van de nabestaanden leed aan chronische progressieve bewegingsstoornissen.

Als referentie. De diagnose wordt bevestigd door elektromyografie, die de ritmische potentialen van fasciculaties onthult met een amplitude tot 300 μHz en een frequentie van 5-35 Hz ("palissade" -ritme).

Alle andere mogelijke ziekten van het zenuwstelsel met vergelijkbare symptomen moeten worden uitgesloten op MRI en CT.

Amyotrofische laterale sclerose - behandeling

Een effectief behandelingsprotocol voor de ziekte van Lou Gehrig (ALS) is nog in ontwikkeling en kan worden geassocieerd met de ontdekking van nieuwe medicijnen die de oorzaak van de ziekte kunnen elimineren..

Modern onderzoek en ontwikkeling is gericht op het maken van medicijnen die erop gericht zijn defecten in het werk van specifieke genen te elimineren. De uitvinding van dergelijke medicijnen zal in staat zijn om het beloop van de ziekte over te nemen, de progressie van het syndroom en de klinische manifestaties ervan te stoppen, wat de kwaliteit van leven van patiënten en de duur ervan aanzienlijk zal verbeteren..

Als referentie. Ondertussen is de therapie symptomatisch en gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte, het verminderen van de ernst van individuele klinische manifestaties en het verlengen van de zelfbedieningsperiode..

Bij de behandeling van de ziekte worden gebruikt:

  • Riluzole (Rilutek). Het medicijn helpt de progressie van ALS-symptomen te vertragen
  • Carbamazepine, Baclofen. Aanbevolen voor spiertrekkingen, krampen.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Met depressieve stoornissen, gemoedstoestand.
  • Carnitine, Levocarnitine, Creatine. De opname van deze medicijnen helpt om metabolische processen in spieren te verbeteren.
  • Vitaminen (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Het wordt voorgeschreven voor een verminderde slikfunctie.

Voor de correctie van bewegingsstoornissen moet de patiënt orthopedische correctiemethoden worden aangeboden (speciale schoenen, ontspannende beugels, een halfharde hoofdsteun), middelen om beweging te vergemakkelijken (rollators, rolstoelen).

In het geval van slikstoornissen, moet de patiënt gepureerd voedsel eten dat vloeibaar is van consistentie, maaltijden met vaste componenten uitsluiten van het dieet. Als er geen slikbewegingen zijn, voeren artsen een percutane endoscopische gastrostomie uit.

Bij verminderde ademhaling kan periodieke niet-invasieve mechanische beademing aangewezen zijn..

Patiënten met een vastgestelde diagnose staan ​​onder poliklinisch toezicht van een specialist, ondergaan periodiek onderzoek ten minste eens per 3 maanden, waardoor de effectiviteit van de therapie wordt beoordeeld, nieuwe symptomen worden geïdentificeerd die moeten worden gecorrigeerd, de nodige diagnostische onderzoeken worden uitgevoerd.

Het is belangrijk om een ​​vertrouwensband te creëren tussen de patiënt en de behandelende arts. De specialist moet de patiënt zo nauwkeurig mogelijk, maar naar waarheid informeren over zijn toestand, met aandacht voor de positieve aspecten:

  • goede correctie van individuele symptomen van amyotrofische laterale sclerose,
  • vooruitzichten voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingsrichtingen.

Aandacht. Een negatieve emotionele reactie van de patiënt is te verwachten, daarom mag de diagnose alleen worden gemeld na zorgvuldig herhaald onderzoek, in een rustige, comfortabele omgeving voor een persoon, in de kring van naaste mensen.

Een positieve psycho-emotionele houding is een van de belangrijke componenten van langetermijncompensatie van vitale functies van een patiënt met ALS-syndroom..

De grote aandacht van het publiek voor het probleem, goede financiering gericht op het bestuderen van het mechanisme van ALS-ontwikkeling, bepaalde successen en ontdekkingen in de afgelopen jaren op het gebied van mutaties van genen die coderen voor de ziekte, geeft hoop dat een verraderlijke pathologie binnenkort, zo niet te genezen, dan tenminste onderworpen aan volledige medische controle.

Meer Over Tachycardie

Tachycardie bij een kind is een reden om contact op te nemen met een kindercardioloogOorzaken van tachycardie bij kinderenDe snelle pols kan onder invloed komen van fysiologische of pathologische redenen.

Publicatiedatum van het artikel: 29.06.2018Datum van artikelupdate: 12.08.2018Aorta-verdikking wordt niet als een onafhankelijke ziekte beschouwd, het hoeft niet afzonderlijk te worden behandeld.

Publicatiedatum van het artikel: 08.08.2018Datum waarop het artikel is bijgewerkt: 18/12/2018Sinusaritmie is een pathologische verandering in het ritme van hartcontracties met behoud van ordelijkheid in het functioneren van de afdelingen.

Spasmen van de bloedvaten van de hersenen (cerebrale angiospasme), dat wil zeggen hun vernauwing, treedt op wanneer de speling tussen de wanden van de bloedvaten afneemt.