Amyotrofische laterale sclerose (ziekte van Charcot, ziekte van Gehrig). ernstige ongeneeslijke progressieve ziekte.

Een echte foto van een motorneuron (een motorneuron in de voorhoorns van het ruggenmerg) - blokkering van de intersynaptische spleten (groene stippen) - blokkering van de impulsoverdracht via mediatoren (stoffen voor het doorgeven van impulsen) naar synapsen (knooppunten) van zenuwcelprocessen.

In het midden - het lichaam van het motorneuron.

Rode lijnen - lange processen van het motorneuron - axonen en korte - dendrieten.

De oorzaak van de blokkade van impulsoverdracht in de intersynaptische kloven is niet gevonden door wetenschappers over de hele wereld. Vermoedelijk - een mutatie van een gen dat codeert voor een enzym dat deze impulsen via neurotransmitters doorgeeft - superoxide dismutase. (ZODE).

De aanleg voor genmutaties kan op autosomaal recessieve wijze erfelijk zijn.

Endemische (massale uitbraken) gevallen van deze ziekte zijn geregistreerd bij militaire groepen die op eilanden in de Stille Oceaan wonen. Vaker zijn mannen van 40 tot 60 jaar ziek en daarom is een besmettelijke oorzaak van het ontstaan ​​van de ziekte niet uitgesloten.

Amyotrofische laterale sclerose. (BAS)..

Dunner worden van zenuwvezels in het geval van ALS en verminderde innervatie (overdracht van zenuwimpulsen) naar de spieren worden getoond. Dientengevolge, een afname van spierarbeid en de daaropvolgende atrofie. (verkleining, omgekeerde ontwikkeling.)

De blokkade van de overdracht van zenuwimpulsen naar de spieren (zowel naar de gestreepte die we met onze wil beheersen als naar de gladde die werken, ongeacht ons bewustzijn, onze inspanningen en wil) van het spijsverterings- en ademhalingssysteem leidt tot de dood als gevolg van het onvermogen om deze essentiële momenten van spierwerk.

Twee artikelen uit medische bronnen:

1) Theorie van axostase van amyotrofische laterale sclerose. Axonale theorie van amyotrofische laterale sclerose

De theorie van axostase is gebaseerd op de analyse van pathologische processen die plaatsvinden in het axonale transport van motorneuronen [Chou S., 1992]. De grootste neuronen in het lichaam zijn motorische motorneuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg en Betz-piramides. Ze moeten de integratie ondersteunen van dendrieten, vaak meer dan 1 cm lang, en het axon bereikt 100 cm. Het axon heeft continue stromen waardoor het cellulaire lichaam structurele en functionele eiwitten naar de periferie stuurt en terugkoppelingssignalen ontvangt. Orthograde transport is van 2 soorten: a) snel - 400 mm per dag, in beide richtingen en transporteert membraangebonden eiwitten en glycoproteïnen, b) langzaam - een paar millimeter per dag, transporteert netwerken van microfilamenten, microtubuli, neurofilamenten, als component "a" (0,1-2 mm per dag), evenals een groot complex van oplosbare eiwitten, als component "b" (2-4 mm per dag). Retrograde axonaal transport vervoert endogene (aminozuren, zenuwgroeifactor) en exogene (tetanustoxine, poliovirus, herpes simplex, rabiës, mierikswortelperoxidase lectine, enz.) Stoffen van terminale axonen naar het cellichaam met een snelheid van meer dan 75 mm per dag. Morfologische studies van axonaal transport in biopsieën van motorische takken van perifere zenuwen bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose lieten een afname zien in de snelheid van retrograde axonaal transport en, bijgevolg, de verbinding van het terminale axon met het perikarion [Bieuer A. et al., 1987]. In de intercostale zenuwen van patiënten met ABS treden zelfs vóór de ontwikkeling van tekenen van neuronale degeneratie veranderingen op in microtubule-eiwitten [Binet S. et al., 1988].

Ulyrastructurele studies van het proximale axon en axonale tuberkel van de motorneuronen van de voorhoorn van het ruggenmerg van patiënten die stierven aan amyotrofische laterale sclerose [Sasaki S. et al., 1996] toonden een verstoring van het snelle axonale transport aan. Het gladde endoplasmatisch reticulum verliest zijn structuur: er is een ophoping van mitochondriën, lysosomen, levi-achtige lichamen, eosinofiele en hyaliene insluitsels, lipofuscinekorrels, vooral in de axonale tuberkel. De aanwezigheid van deze ongebruikelijke structuren is een weerspiegeling van axonale transportstoornissen. Met betrekking tot de mogelijke etiologie van ABS, werd het concept van "axostasis" zelfs eerder naar voren gebracht [Chou S., 1992]. Neurotoxische factoren door middel van retrograde transport beïnvloeden selectief het neuron, waardoor het fenomeen van "suïcidaal transport" ontstaat. Verslechtering van het trage axontransport gaat gepaard met ophoping van neurofilamenten, zwelling van het proximale axon en daaropvolgende distale en axonale atrofie, evenals secundaire demyelinisatie die kenmerkend is voor centrale distale axonopathie of "retrograde afsterven" - "afsterven". De theorie van auto-immuniteit [Smith R. et al., 1996], gebaseerd op het verschijnen van antilichamen tegen de ladingen van het binnendringen van calciumkanalen, heeft een zekere betekenis bij de ontwikkeling van vroege morfologische veranderingen in motorneuronen bij ABD. Passieve overdracht van fracties die immunoglobuline bevatten naar muizen veroorzaakt veranderingen in neuromusculaire verbindingen, vergelijkbaar met die in sporadisch ABS. Bij dieren weerspiegelen deze veranderingen verstoringen in intracellulaire Ca2 + homeostase en vroege schade aan het lamellaire complex in motorneuronen in de vorm van zwelling en fragmentatie. Immunoglobulinen van patiënten met sporadische amyotrofische laterale sclerose veroorzaken Ca2 + afhankelijke celapoptose als gevolg van oxidatieve schade. Immunoglobuline-gemedieerde apoptose van deze patiënten wordt gereguleerd door de aanwezigheid van gebonden eiwitten die de selectieve neuronale kwetsbaarheid bij sporadische ABD kunnen moduleren..

2) Amyotrofische laterale sclerose

LATERALE AMYOTROFISCHE SCLEROSE (ALS, "ziekte van Charcot", "ziekte van Gehrig", "motorneuronziekte") is een idiopathische neurodegeneratieve progressieve ziekte met onbekende oorzaak veroorzaakt door selectieve schade aan perifere motorneuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg en motorische kernen van de hersenstam, evenals corticale ( centrale) motorneuronen en laterale kolommen van het ruggenmerg.

Ondanks meer dan 100 jaar onderzoek blijft amyotrofische laterale sclerose (ALS) een fatale ziekte van het centrale zenuwstelsel. De ziekte wordt gekenmerkt door een gestaag progressief verloop met selectieve schade aan de bovenste en onderste motorneuronen, wat leidt tot de ontwikkeling van amyotrofieën, verlamming en spasticiteit. Tot nu toe blijven de kwesties van etiologie en pathogenese onduidelijk en daarom zijn er geen specifieke methoden ontwikkeld voor de diagnose en behandeling van deze ziekte. Een aantal auteurs constateerde een toename van de incidentie van de ziekte bij jongeren (tot 40 jaar).

ICD-10 G12.2 Motorneuronziekte

EPIDEMIOLOGIE

Amyotrofische laterale sclerose maakt zijn intrede op de leeftijd van 40-60 jaar. De gemiddelde aanvangsleeftijd is 56 jaar. ALS is een ziekte bij volwassenen en komt niet voor bij personen jonger dan 16 jaar. Mannen worden vaker ziek (verhouding man-vrouw 1,6-3,0: 1).

ALS is een sporadische ziekte en komt voor met een frequentie van 1,5 - 5 gevallen per 100.000 inwoners.

In 90% van de gevallen is ALS sporadisch, en in 10% is het familiaal of erfelijk van aard, met zowel autosomaal dominante (overwegend) als autosomaal recessieve overervingstypen. De klinische en pathologische kenmerken van familiale en sporadische ALS zijn bijna identiek.

Momenteel is leeftijd de belangrijkste risicofactor voor ALS, wat wordt bevestigd door de toename van de morbiditeit na 55 jaar, en in deze leeftijdsgroep zijn er geen verschillen meer tussen mannen en vrouwen. Ondanks de significante relatie tussen ALS en leeftijd, is veroudering slechts een van de predisponerende factoren voor de ontwikkeling van het pathologische proces. De variabiliteit van de ziekte zowel bij verschillende leeftijdsgroepen als bij personen van dezelfde leeftijd suggereert het bestaan ​​van bepaalde risicofactoren: deficiëntie, of vice versa, de aanwezigheid van bepaalde neuroprotectieve factoren, waaronder momenteel: neurosteroïden of geslachtshormonen; neurotrofe factoren; antioxidanten.

Sommige onderzoekers constateren een bijzonder gunstig verloop van de ziekte bij jonge vrouwen, wat de onbetwiste rol van geslachtshormonen, vooral estradiol en progestageen, bij de pathogenese van amyotrofische laterale sclerose bevestigt. Dit wordt bevestigd door: de hoge incidentie van ALS bij mannen onder de 55 jaar (terwijl ze een eerder begin en snelle progressie van de ziekte hebben in vergelijking met vrouwen); met het begin van de menopauze worden vrouwen even vaak ziek als mannen; geïsoleerde gevallen van amyotrofische laterale sclerose tijdens de zwangerschap. Tot op heden zijn er geïsoleerde werken over de studie van de hormonale status van patiënten met amyotrofische laterale sclerose, en geen enkele is gewijd aan de bepaling van hormoonconcentraties bij jonge patiënten..

De etiologie van de ziekte is niet duidelijk. De rol van virussen, immunologische en stofwisselingsstoornissen wordt besproken.

Bij de ontwikkeling van de familiale vorm van ALS werd de rol van een mutatie in het gen voor superoxidedismutase-1 (Cu / Zn-superoxide-dismutase, SOD1), chromosoom 21q22-1 aangetoond; ALS geassocieerd met chromosoom 2q33-q35 werd ook onthuld.

Syndromen die klinisch niet te onderscheiden zijn van klassieke ALS kunnen het gevolg zijn van:

• tumoren van het foramen magnum

• spondylose van de cervicale wervelkolom

• arterioveneuze anomalie van het ruggenmerg

• bacterieel - tetanus, ziekte van Lyme

• viraal - poliomyelitis, gordelroos

Intoxicatie, fysische agentia:

• gifstoffen - lood, aluminium, andere metalen.

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose

• Vertraag de progressie van de ziekte en verleng de periode van de ziekte waarin de patiënt geen constante externe zorg nodig heeft.
• De ernst van de individuele symptomen van de ziekte verminderen en een stabiel niveau van kwaliteit van leven behouden.

Indicaties voor ziekenhuisopname

• Eerste onderzoek.
• Het uitvoeren van een percutane endoscopische gastrostomie.

Ethische en deontologische aspecten van de behandeling van patiënten met amyotrofische laterale sclerose

De diagnose ALS kan alleen aan een patiënt worden meegedeeld na een grondig onderzoek, wat niet altijd een eenmalige proef is. Soms is het nodig om de EMG te herhalen. Volgens het Verdrag van Helsinki inzake bio-ethiek (1997) zijn artsen verplicht patiënten met terminale ziekten op de hoogte te brengen van een diagnose die beslissingen vereist met betrekking tot een dreigend overlijden. De diagnose ALS moet op een gevoelige manier worden gecommuniceerd, terwijl de variabiliteit in ziekteprogressie wordt benadrukt. Er zijn gevallen van extreem langzame progressie (met homozygoot dragerschap van de D90A-mutatie) en in geïsoleerde sporadische gevallen. Er moet aan worden herinnerd dat 7% van de patiënten langer dan 60 maanden leeft. De neuroloog moet nauw contact hebben met de patiënt en zijn familie en de diagnose communiceren in aanwezigheid van familieleden en vrienden, in een rustige, comfortabele omgeving voor de patiënt, zonder haast. De vragen van de patiënt moeten worden beantwoord in afwachting van zijn emotionele reactie. U kunt de patiënt niet vertellen dat er niets kan worden geholpen. Integendeel, hij moet worden overgehaald om elke 3-6 maanden een neuroloog of een gespecialiseerd centrum te bezoeken. Het is noodzakelijk om u te concentreren op het feit dat individuele symptomen goed reageren op de behandeling.

Drugs therapie

Pathogenetische therapie

Het enige medicijn dat de progressie van ALS op betrouwbare wijze vertraagt, is riluzol, een presynaptische remmer van glutamaatafgifte. Het gebruik van het medicijn kan de levensduur van patiënten met gemiddeld 3 maanden verlengen. Riluzole is geïndiceerd voor patiënten met betrouwbare of waarschijnlijke ALS, als andere waarschijnlijke oorzaken van schade aan perifere en centrale motorneuronen zijn uitgesloten, met een ziekteduur van minder dan 5 jaar, geforceerde vitale capaciteit van de longen (FVC) van meer dan 60%, zonder tracheostomie. Patiënten met mogelijke ALS die minder dan 5 jaar aanhouden, FVC "Spasticiteit").
Tongijs-toepassingen.
Aanbevelingen van de Britse ALS Association.
Elektronische schrijfmachines.
Etran-tafels met letters of woorden.
Computersysteem voor het typen van tekens met aanraaksensoren op de oogbollenDysfagieGepureerde en gemalen gerechten, aardappelpuree, soufflés, gelei, granen, vloeibare bindmiddelen.
Uitsluiting van gerechten met een contrasterende dichtheid van vloeibare en vaste componenten.
Percutane endoscopische gastrostomieObstructief slaapapneusyndroomFluoxetine 20 mg / dag 's nachtsAdemhalingsstoornissen (FZhEL "noem ze" gehandicapt ", maar maakt het daarentegen mogelijk om de problemen die met de ziekte samenhangen te verminderen, patiënten in de cirkel van het openbare leven te houden en de kwaliteit van leven van hun familieleden en vrienden te verbeteren.

Het is aangetoond dat het gebruik van gymnastiek gedurende 15 minuten tweemaal per dag de afname van de spierkracht vertraagt ​​en bijdraagt ​​tot de correctie van perifere vermoeidheid bij ALS. Sommige auteurs beschouwen ook de medische methoden die worden gebruikt bij multiple sclerose, die het mogelijk maken om centrale vermoeidheid bij ALS te corrigeren (zie Tabel 34-5).

Een van de belangrijkste gebieden van palliatieve zorg is de behandeling van bulbaire en pseudobulbaire aandoeningen. Ze komen voor bij het begin van de ziekte met progressieve bulbaire verlamming (bulbaire vorm van ALS) en komen samen in 67% van de gevallen met spinale aanvang van ALS.

De speekselproductie bij ALS is minder dan bij gezonde personen. Tegelijkertijd, terwijl dysfagie zich ontwikkelt, ontwikkelt zich speekselvloed door het onvermogen om te slikken en overtollig speeksel uit te spugen. Palliatieve therapie voor speekselvloed is belangrijk omdat dit symptoom bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van opportunistische infecties in de mondholte, die op hun beurt de manifestaties van dysfagie en dysartrie verergeren, het risico op aspiratiepneumonie verhogen en, ten slotte, emotioneel ongemak veroorzaken en depressie verergeren, aangezien het beeld van een persoon met speeksel dat uit de mond lekt wordt geassocieerd met dementie bij het grote publiek, waar patiënten met motorneuronziekte geen last van hebben.

Naast amitriptyline (zie tabel 34-5) omvatten methoden om speekselvloed te bestrijden het gebruik van draagbare afzuiging, subcutane injecties van botulinumtoxine in een dosis van maximaal 120 E per oorspeekselklier en tot 20 E per submandibulaire klier, bestraling van de speekselklieren van de oorspeeksels, toediening van fluorouracil op de speekselklieren, tympanotomie. Al deze behandelingen worden beschouwd als inferieur aan de behandeling met amitriptyline, hoewel er geen vergelijkende klinische onderzoeken zijn uitgevoerd. Kwijlen is slechts een integraal onderdeel van een dergelijk symptoom als orale hypersecretie, die wordt veroorzaakt door verminderde sanitaire voorzieningen van de tracheobronchiale boom. Correctie van uitdroging bij patiënten met dysfagie en voedingstekorten wordt uitgevoerd met infusies van 5% glucose, maar niet met natriumchloride om centrale pontine-myelinolyse te voorkomen, die zich manifesteert door acuut vestibulair syndroom in de aanwezigheid van reeds bestaande bulbaire aandoeningen.

Het vroegste symptoom van deze groep is dysartrie. Het kan spastisch zijn en gepaard gaan met nasofonie bij klassieke en piramidale ALS, of slap en vergezeld van heesheid bij segmentale variant. Dysartrie is, in tegenstelling tot dysfagie, geen levensbedreigend symptoom, maar het schaadt de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk en beperkt zijn vermogen om deel te nemen aan het openbare leven. Dysartrie bij ALS met de aanwezigheid van diepe tetraparese verslechtert significant de kwaliteit van leven van mensen die voor de patiënt zorgen, vanwege de moeilijkheden die in dit geval ontstaan ​​bij het begrijpen tussen de patiënt en het familielid. Dysartrie is echter het moeilijkst te behandelen..

Dysfagie is een fataal symptoom van motorische neuronziekte, aangezien het leidt tot de ontwikkeling van voedingstekorten (cachexie), secundaire immunodeficiëntie, die tegelijkertijd het risico op het ontwikkelen van aspiratiepneumonie en opportunistische infecties verhoogt. In de beginfase wordt regelmatig de mondholte gereinigd, waarna de consistentie van het voedsel wordt veranderd.

Het is noodzakelijk om de patiënt uit te leggen dat voedsel altijd zittend met het hoofd rechtop moet worden ingenomen om de meest fysiologische handeling van het slikken te verzekeren en de ontwikkeling van aspiratiepneumonie te voorkomen. Vanaf de vroegste stadia van dysfagie wordt de patiënt besproken over de noodzaak van een percutane endoscopische gastrostomie. Het is aangetoond dat het de toestand van ALS-patiënten verbetert en hun leven verlengt..

Deze operatie is geïndiceerd met een afname van het lichaamsgewicht van meer dan 2% per maand in aanwezigheid van dysfagie; een uitgesproken vertraging bij het slikken (een bord pap nemen gedurende meer dan 20 minuten); ernstige beperking van de vochtinname met de dreiging van uitdroging (minder dan 1 liter vloeistof per dag); de aanwezigheid van hypoglycemische syncope; FVC> 50%.

Contra-indicatie voor endoscopische gastrostomie is een afname van FVC Auteur: Neurology. Nationaal leiderschap. Ed. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht 2009

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Wat is amyotrofische laterale sclerose?

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zeer ernstige ziekte van het centrale en perifere zenuwstelsel. Het is al meer dan 100 jaar bekend en wordt over de hele wereld gevonden..

De oorzaak van het voorkomen is onbekend, met uitzondering van zeldzame erfelijke vormen. Het acroniem voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) heeft niets te maken met multiple sclerose, het zijn twee totaal verschillende ziekten.

ALS wordt jaarlijks vastgesteld bij één op de twee mensen op de 100.000. De ziekte begint meestal tussen de 50 en 70 jaar, maar treft zelden jonge volwassenen. Mannen worden vaker ziek dan vrouwen (1.6: 1). De frequentie van ALS in de wereld neemt elk jaar toe. De incidentie van ziekten varieert sterk van patiënt tot patiënt, en de levensverwachting is korter.

Amyotrofische laterale sclerose treft bijna uitsluitend het motorische zenuwstelsel. De gewaarwordingen van aanraking, pijn en temperatuur, zicht, gehoor, reuk en smaak, blaas- en darmfunctie blijven in de meeste gevallen normaal. Sommige patiënten kunnen mentale zwakheden hebben die gewoonlijk alleen bij bepaalde onderzoeken worden aangetroffen, maar ernstige manifestaties zijn zeldzaam.

Het motorsysteem, dat onze spieren en bewegingen bestuurt, wordt ziek zowel in het centrale ('bovenste motorneuron' in de hersenen en piramidale kanaal) als in de perifere delen ('onderste motorneuron' in de hersenstam en het ruggenmerg met motorische zenuwvezels tot spieren).

Ziekte van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en hun processen naar de spieren, leidend tot onvrijwillige spiertrekkingen (fasciculatie), spieratrofie (atrofie) en spierzwakte (parese) in de armen en benen en in de ademhalingsspieren.

Wanneer motorische zenuwcellen in de hersenstam worden aangetast, worden spraak-, kauw- en slikspieren verzwakt. Deze vorm van ALS wordt ook wel progressieve bulbaire parese genoemd..

Ziekte van de motorische zenuwcellen in de hersenschors en de binding ervan aan het ruggenmerg, leidt tot zowel spierverlamming als verhoogde spierspanning (spastische verlamming) met verhoogde reflexen.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) vordert snel en meedogenloos gedurende meerdere jaren. Tot op heden is er geen remedie, de oorzaak is grotendeels onbekend. De ziekte begint op volwassen leeftijd, meestal tussen de 40 en 70 jaar. Regressie varieert afhankelijk van de snelheid van progressie en de volgorde van symptomen en functieverlies. Daarom is het onmogelijk om voor elke individuele patiënt een betrouwbare prognose te geven..

Amyotrofische laterale sclerose is nog steeds een van de dodelijkste ziekten bij de mens. Dit stelt met name hoge eisen aan zieke patiënten, maar ook aan hun familieleden en zorgzame artsen: de zieke ervaart een geleidelijke afname van zijn spierkracht met volledige intellectuele integriteit. Familieleden hebben enorm veel geduld en empathie nodig..

Oorzaken en risicofactoren

Als zenuwziekte is amyotrofische laterale sclerose al lang bekend, maar de oorzaken van de ziekte zijn nog grotendeels onontgonnen. De ziekte ontstaat zowel als gevolg van een erfelijke aanleg als spontaan. De meeste gevallen komen spontaan voor..

Elke 100 ALS-patiënten hebben een erfelijke of opnieuw opduikende mutatie in een bepaald gen dat belangrijk is voor het celmetabolisme.

Dit voorkomt de vorming van een enzym dat vrije zuurstofradicalen in de cel wegvangt. Niet-verwijderde radicalen kunnen aanzienlijke schade aan zenuwcellen veroorzaken door de overdracht van commando's naar de spieren te verstoren - met als resultaat spierzwakte en uiteindelijk volledige verlamming.

Vormen van ALS

Er zijn 3 verschillende vormen van ALS:

  • Familiale vorm: de ziekte wordt overgedragen via genen (C9ORF72-gen).
  • Sporadisch: onbekende oorzaak.
  • Endemisch: ALS komt veel vaker voor, ook om onduidelijke redenen.

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose

De eerste symptomen kunnen bij individuele patiënten op verschillende plaatsen optreden. Spieratrofie en -zwakte kunnen bijvoorbeeld alleen optreden in de spieren van de onderarm en handen aan één kant van het lichaam voordat ze zich verspreiden naar de andere kant en benen..

Zeldzame symptomen verschijnen eerst in de spieren van het been en de voet of in de spieren van de schouder en dij.

Bij sommige patiënten treden de eerste symptomen op op het gebied van spraak, kauwen en slikken van spieren (bulbaire parese). Zeer zelden worden de eerste symptomen uitgedrukt als spastische verlamming. Zelfs in de vroege stadia van ALS klagen mensen vaak over onvrijwillige spiertrekkingen (fasciculatie) en pijnlijke spierspasmen..

Typisch, de ziekte vordert gelijkmatig langzaam gedurende vele jaren, verspreidt zich naar andere delen van het lichaam en verkort het leven. Er zijn echter ook zeer langzame gevallen bekend van de ontwikkeling van de ziekte gedurende 10 jaar of langer..

Complicaties

ALS, als een chronische progressieve ziekte, veroorzaakt ademhalingsproblemen bij de meeste patiënten. Ze worden veroorzaakt door schade aan 3 verschillende spiergroepen: de inademings- en uitademingsspieren en de spieren van de keel / larynx (bulbaire spieren).

De gevolgen van schade aan de ademhalingsspieren, de hoofdspier van het diafragma, zijn onvoldoende ventilatie van de longen (alveolaire hypoventilatie). Hierdoor neemt het kooldioxidegehalte in het bloed toe en neemt het zuurstofgehalte in het bloed af..

Zwakte van de uitademingsspieren - vooral de buikspieren - leidt tot een verzwakking van de hoestimpuls. Er is een risico op ophoping van secretie in de luchtwegen met gedeeltelijke volledige sluiting ervan (atelectase) of secundaire infectie als gevolg van kolonisatie van slecht geventileerde longcomponenten door bacteriën.

Patiënten met amyotrofische laterale sclerose hebben regelmatig een lichte hoestaanval als een of meer van de hierboven beschreven spiergroepen worden aangetast. Gevolgen - ophoping van secretie in de luchtwegen, infecties, kortademigheid en kortademigheid.

Diagnose van ALS

De neuroloog (specialist in zenuwaandoeningen) is verantwoordelijk voor de diagnose. De patiënt wordt in eerste instantie klinisch onderzocht, met name de spieren dienen beoordeeld te worden op spierspanning, kracht en fasciculaties.

Beoordeling van spraak, slikken en ademhalingsfunctie is ook belangrijk. De reflexen van de patiënt moeten worden gecontroleerd. Bovendien is het nodig om andere functies van het zenuwstelsel te onderzoeken die gewoonlijk niet worden beïnvloed door amyotrofische laterale sclerose, om soortgelijke maar oorzakelijk verschillende ziekten op te sporen en een verkeerde diagnose te voorkomen..

Een belangrijk aanvullend onderzoek van de ziekte is elektromyografie (EMG), die schade aan het perifere zenuwstelsel kan aantonen. Uitgebreide onderzoeken naar de zenuwgeleidingssnelheid bieden aanvullende informatie.

Bovendien zijn bloedonderzoeken, urinetests en, bij de eerste diagnose, voornamelijk cerebrospinale vloeistof (CSF) vereist. Diverse diagnostische tests (magnetische resonantie beeldvorming of röntgenstraling) maken ook deel uit van de diagnose. In feite zou de aanvullende diagnose andere soorten ziekten moeten uitsluiten, zoals ontstekings- of immunologische processen, die sterk kunnen lijken op ALS, maar wellicht beter te behandelen zijn..

Behandelingsopties voor amyotrofische laterale sclerose

Aangezien de oorzaak van ALS nog niet bekend is, is er geen causale therapie die de ziekte kan stoppen of genezen..

Keer op keer wordt de effectiviteit van nieuwe medicijnen die bedoeld zijn om het verloop van de ziekte te vertragen, zorgvuldig bestudeerd en getest. Het eerste medicijn, Riluzole, veroorzaakt een matige toename van de levensverwachting.

Dit medicijn vermindert het schadelijke effect van zenuwglutamaatcellen. Het eerste recept voor deze medicijnen moet, indien mogelijk, worden geschreven door een neuroloog met ervaring in ALS. Andere geneesmiddelen bevinden zich in verschillende stadia van klinische proeven en kunnen in de komende jaren worden goedgekeurd.

Daarnaast zijn er een aantal symptoomgerichte therapieën die de tekenen van amyotrofische laterale sclerose kunnen verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffenen kunnen verbeteren. Fysiotherapie staat op de voorgrond. De focus ligt op het behouden en activeren van functionerende spieren, therapie voor spiercontractie en daarmee samenhangende beperking van gewrichtsmobiliteit.

Behandelingsdoelen

Het belangrijkste doel van therapie voor ALS is om de complicaties en gevolgen van de ziekte te verzachten als onderdeel van de beschikbare opties met geschikte behandelconcepten en om zo lang mogelijk onafhankelijk te blijven in het dagelijkse leven van de getroffen mensen..

De methoden en doelen van therapeutische behandeling zijn gebaseerd op de resultaten en de individuele situatie van de patiënt. Let ook op het huidige stadium van de ziekte. De therapie is gebaseerd op de individuele mogelijkheden van de getroffen persoon.

Fysiotherapie ALS

Het ziekteverloop bij ALS is heel verschillend in termen van ernst, duur en symptomen, en vormt een bijzondere uitdaging voor patiënten en therapeuten..

De cursus kan variëren van snelle progressie met ademhalingsondersteuning gedurende meerdere maanden tot langzame progressie gedurende meerdere jaren. Afhankelijk van welke motorische zenuwcellen beschadigd zijn, kunnen componenten van spastische beweging aanwezig zijn, maar het kan ook een manifestatie zijn van slappe verlamming..

Al deze symptomen kunnen in verschillende delen van het lichaam verschillen. Soms komt het voor dat de patiënt nog kan lopen, maar de spieren van de schouder en onderarm bijna volledige verlamming vertonen (alien hand syndroom).

Andere vormen worden gekenmerkt door oplopende verlamming van de spieren, van de onderste ledematen tot de romp, bovenste ledematen, nek en hoofd. Aan de andere kant begint de bulbaire vorm van ALS met verminderde slikken en spraak. Sensorische en autonome functies blijven meestal rechtop en intact.

De complexiteit en multi-level aard van het individuele beloop van de ziekte vereist een breed scala aan gespecialiseerde kennis, evenals een grondige studie van ALS-mechanismen..

Aangezien latere beperkingen waarschijnlijk niet specifiek worden voorzien, is een constante kritische beoordeling van de inhoud van de gekozen therapie altijd vereist. Het gebruik van een verscheidenheid aan therapieën voor spierarbeid, pijnverlichting, ontspanning, ademhalingsstimulatie en geschikte hulpmiddelen kan de patiënt in staat stellen zijn dagelijks leven zo lang mogelijk te maken..

Logopedie

Naast fysiotherapie omvat het ook logopedie Het beloop van de ziekte vereist zorgvuldig medisch en therapeutisch toezicht om opkomende problemen adequaat tegen te gaan. Op deze manier loont een intensieve interdisciplinaire samenwerking van therapeuten..

Logopedie is noodzakelijk

Tracheotomie voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)

ALS-patiënten kunnen te maken krijgen met dagelijkse en ziektespecifieke noodsituaties.

Bijna alle noodgevallen hebben invloed op het ademhalingssysteem van patiënten. De reeds bestaande zwakte van de spieren van inademing en uitademing, evenals de spieren van de keel en het strottenhoofd (bulbaire spieren) is sterk en aanzienlijk toegenomen als gevolg van de bijkomende verslechtering van de ademhalingsfactor.

Een voorbeeld hiervan is een infectie van de onderste luchtwegen, die leidt tot verstikkingsaanvallen, bronchiale obstructie en de noodzaak van mechanische beademing door secretoire infiltratie in aanwezigheid van een reeds bestaande zwakke hoest..

Zelfs operaties zoals de buik kunnen leiden tot acuut ademhalingsfalen en hervatting van kunstmatige beademing na het einde van de anesthesie..

Noodtherapie waarbij het ademhalingssysteem betrokken is, biedt verschillende behandelingsopties: zuurstoftoediening kan ademnood verminderen, antibiotica voor longontsteking en algemene fysiotherapeutische maatregelen om secreties te verminderen en secreties te verwijderen.

Vooral bij een verzwakte hoest kan het nodig zijn om pathologische afscheidingen uit de luchtwegen op te zuigen - eenvoudig via een katheter of via bronchoscopie. Het is vaak nodig om medicatie te nemen voor ademnood en angstsymptomen. Opiaten (zoals morfine) en kalmerende middelen (zoals Tavor®) zijn hiervoor geschikt. Ondanks al deze maatregelen is kunstmatige beademing soms onvermijdelijk..

Kunstmatige beademing is een reeks maatregelen om de luchtcirculatie door de longen in stand te houden bij een persoon die is gestopt met ademen.

Niet-invasieve beademing met een gezichtsmasker is een goed alternatief voor invasieve beademing, aangezien de natuurlijke luchtwegen van de patiënt intact blijven. Dit is echter misschien niet mogelijk, vooral als de faryngeale spieren verlamd zijn. Intubatie gevolgd door kunstmatige beademing wordt vaak uitgevoerd zonder toestemming van de patiënt en zelden op uitdrukkelijk verzoek van de patiënt.

Als gevolg van de onderliggende ziekte mislukken pogingen om de beademingsslang permanent te verwijderen, wat leidt tot hervatting van mechanische beademing en daaropvolgende tracheotomie.

Als de ademhalingsspieren worden aangetast, kan deze noodsituatie onverwacht en plotseling optreden. Er zijn vaak geen waarschuwingssymptomen die wijzen op een langzame verslechtering van de ademhalingssituatie.

Het is belangrijk dat artsen het mogelijke optreden van dergelijke noodsituaties tijdens het onderzoek op het moment van diagnose bespreken met de patiënt en zijn naasten en gezamenlijk de procedure bepalen, bijvoorbeeld op basis van de wens van de patiënt: artsen zullen duidelijk maken of beademingstherapie naast medische behandeling moet worden uitgevoerd.

Tracheostomie is echter ook een optie bij de symptomatische behandeling van ALS. Het blokkeren van een canule in de luchtpijp kan de frequentie en ernst van de overdracht van materiaal uit het maagdarmkanaal (aspiratie genoemd) aanzienlijk verminderen.

Als beademing nodig is vanwege een zwakke ademhalingspomp, wordt het probleem van lekken en drukpunten, zoals op de neusbrug, dat met verschillende snelheden optreedt tijdens niet-invasieve maskerbeademing en een beperkte effectiviteit van niet-invasieve beademing kan veroorzaken, geëlimineerd.

Mogelijke indicaties voor tracheotomie - met of zonder daaropvolgende beademing - zijn dienovereenkomstig herhaalde zware aspiraties, vaak in combinatie met een verzwakte hoest, of falen van niet-invasieve beademing bij duidelijke zwakte van de ademhalingspomp. In beide situaties is tracheotomie een routineprocedure, waarbij de voor- en nadelen vooraf uitvoerig met de patiënt en zijn naasten besproken moeten worden..

De voor de hand liggende voordelen zijn verminderde aspiratie en meestal probleemloze invasieve beademing via de tracheostomiebuis - vaak resulterend in een verlengde levensduur. Dit wordt gecompenseerd door nadelen zoals de noodzaak van intensieve monitoring tijdens invasieve beademing, frequente aspiratie en een aanzienlijke toename van de verzorging..

In de regel kunnen de vereisten voor de zorg voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose niet alleen worden vervuld door familieleden, daarom is het noodzakelijk om verpleegkundigen te raadplegen met ervaring op het gebied van respiratoire zorg.

Op basis van de ervaring van meer dan 200 ALS-patiënten die een formele therapie nodig hadden, kozen ze bewust alleen voor tracheostomie

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire parese, familiale motorneuronziekte)

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motorneuronen. De belangrijkste manifestaties van de ziekte zijn atrofie van de skeletspieren, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale verschijnselen bij afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestaag progressief verloop, dat tot de dood leidt. Amyotrofische laterale sclerose wordt gediagnosticeerd op basis van neurologische statusgegevens, ENG, EMG, MRI van de wervelkolom en hersenen, analyse van hersenvocht en genetische studies. Helaas heeft de geneeskunde tot op heden geen effectieve pathogenetische therapie voor ALS..

ICD-10

  • Oorzaken van ALS
  • Pathogenese
  • Classificatie
  • ALS-symptomen
    • ALS met cervicaal debuut
    • ALS met lumbaal debuut
    • ALS met progressieve bulbaire parese
  • Complicaties
  • Diagnostiek
    • Differentiële diagnose
  • ALS-behandeling
    • Niet-medicamenteuze therapie
    • Drugs therapie
    • Experimentele behandeling
  • Voorspelling
  • Preventie
  • Behandelingsprijzen

Algemene informatie

De term "amyotrofische laterale sclerose" komt ook overeen met: motorneuronziekte, familiale motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming. De incidentie van amyotrofische laterale sclerose is 1,5-5 gevallen per 100.000 inwoners. Volgens verschillende statistieken komt ALS 1,5-3 keer vaker voor bij mannen. De gemiddelde leeftijd van manifestatie is 40-60 jaar. In 5-10% van de gevallen is de ziekte familiair.

Oorzaken van ALS

Amyotrofische laterale sclerose is het "laatste pad" van een cascade van algemene pathologische reacties geïnitieerd door verschillende bekende of onbekende triggers. In sommige gevallen kan amyotrofische laterale sclerose worden veroorzaakt door mutaties in het superoxide dimutase-1-gen, wanneer de belangrijkste pathogenetische factor het cytotoxische effect van een defect enzym is. Mutant superoxide-dismutase-1 hoopt zich op tussen de lagen van het mitochondriale membraan, waardoor het axonale transport wordt verstoord; interageert met andere eiwitten, wat leidt tot een schending van hun afbraak.

De opkomst van sporadische gevallen van amyotrofische laterale sclerose wordt mogelijk gemaakt door onbekende triggers, die, net als mutant superoxide-dismutase-1, in staat zijn om hun effecten te realiseren onder omstandigheden van verhoogde functionele belasting op motorneuronen, wat hun selectieve kwetsbaarheid veroorzaakt..

Pathogenese

Tot op heden zijn de exacte pathogenetische mechanismen van de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose onbekend. Er zijn verschillende theorieën: de theorie van verstoringen in het transport van exciterende aminozuren (glutamaat en aspartaat) in de motorische gebieden van het centrale zenuwstelsel; de theorie van de vorming van auto-antilichamen tegen verschillende soorten Ca-kanalen, wat leidt tot de dood van neuronen; theorie van neurotrofische factor-deficiëntie.

Onlangs is de meest populaire hypothese in de wetenschappelijke onderzoeksomgeving de hypothese van mitochondriale disfunctie, wat inhoudt dat er, als gevolg van verhoogde mitochondriale permeabiliteit, een "lek" is van vrije radicalen die motorneuronen, microgliale cellen en astroglia beschadigen met de daaropvolgende ontwikkeling van neurodegeneratie..

Classificatie

Volgens de primaire laesie van het centrale zenuwstelsel worden de volgende vormen van ALS onderscheiden:

  • Hoog (cerebraal);
  • Cervicale bulbaire;
  • Borst;
  • Lumbosacraal.

Volgens de snelheid van progressie van klinische symptomen zijn er 3 soorten ALS:

  • Snel progressief;
  • Matig progressief;
  • Langzaam progressief.

ALS-symptomen

ALS met cervicaal debuut

In de klassieke versie van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut, wordt asymmetrische bovenste slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale symptomen tegelijkertijd gevormd bij het begin van de ziekte. Tegelijkertijd ontwikkelt zich asymmetrische lagere spastische paraparese met hyperreflexie en pathologische symptomen. In de toekomst wordt een combinatie van bulbaire en pseudobulbaire syndromen toegevoegd, zelfs later zijn amyotrofieën van de onderste ledematen, die heersen in de strekspiergroep, meer uitgesproken.

In de gesegmenteerde variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut bij het begin van de ziekte, wordt asymmetrische bovenste slappe paraparese gevormd, die gepaard gaat met hyporeflexie en pathologische piramidale symptomen in de onderste ledematen (zonder hypertonie). Op het moment van de ontwikkeling van plegia in de proximale extremiteiten, verdwijnen de minimale piramidale symptomen in de handen; op dit moment behouden de patiënten het vermogen om onafhankelijk te bewegen. Met de ontwikkeling van de ziekte komt ook het bulbaire syndroom bij, zelfs later zijn er duidelijke amyotrofieën en parese in de onderste ledematen.

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met diffuus debuut, begint de ziekte met de ontwikkeling van slappe asymmetrische tetraparese. Tegelijkertijd ontwikkelt het bulbaire syndroom zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Snelle vermoeidheid, duidelijk gewichtsverlies, inademingsdyspnoe.

ALS met lumbaal debuut

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal begin, wordt bij het begin van de ziekte asymmetrische lagere slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale symptomen gevormd. Daarnaast worden asymmetrische bovenste paraparese met amyotrofieën, spierhypertonie, hyperreflexie en pathologische piramidale symptomen waargenomen. Wanneer een slappe dwarslaesie ontstaat, behouden patiënten het vermogen om hun handen te gebruiken. Bulbar- en pseudobulbaire syndromen treden later op.

In de gesegmenteerde versie van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal begin, begint de ziekte met de vorming van een lagere slappe asymmetrische paraparese met atrofie en vroege extinctie van peesreflexen. Vervolgens komt de bovenste slappe asymmetrische paraparese met vroege extinctie van peesreflexen samen. Het zich vervolgens ontwikkelende bulbaire syndroom manifesteert zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is ernstige inademingsdyspneu als gevolg van vroege betrokkenheid van de ondersteunende ademhalingsspieren bij het pathologische proces, evenals een uitgesproken afname van het lichaamsgewicht.

In de piramidale variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal begin, manifesteert de ziekte zich met de vorming van lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie, amyotrofieën en pathologische piramidale symptomen; in de toekomst komt er bovenste spastische paraparese met dezelfde symptomen bij, waarna het pseudobulbair syndroom ontstaat.

ALS met progressieve bulbaire parese

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming ontwikkelen zich bij het begin van de ziekte dysartrie, dysfagie, nasofonie, atrofie en fasciculaties van de tong. Vervolgens ontwikkelt zich een bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale symptomen. Dan komt de lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale symptomen samen. Er is een uitgesproken afname van het lichaamsgewicht en in het late stadium van de ziekte treden ademhalingsstoornissen op.

Bij de gesegmenteerde variant van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming begint de ziekte met de ontwikkeling van dysfonie, dysfagie, dysartrie, verlies van faryngeale en mandibulaire reflexen. Verder ontwikkelt zich een bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale symptomen. Later komen lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie en pathologische symptomen samen. In verband met dysfagie wordt het lichaamsgewicht aanzienlijk verminderd. In het late stadium van de ziekte treden ademhalingsstoornissen op.

Complicaties

Door de uitgesproken verzwakking van de spierspanning treden gewrichtscontracturen op. Bijna alle patiënten ontwikkelen uiteindelijk volledige verlamming van het aangetaste deel van het lichaam (bovenste, onderste ledematen, nek) met verlies van het vermogen om te lopen en voor zelfzorg. De ernstigste complicaties zijn onder meer aspiratiepneumonie, die wordt veroorzaakt door bulbaire en pseudobulbaire aandoeningen die bij 67% van de patiënten voorkomen..

De helft van de patiënten wordt gekenmerkt door een afname van geheugen en mentale prestaties. Bij 5% van de patiënten wordt dementie gecombineerd met het parkinsonsyndroom (spierstijfheid, stijfheid bij het lopen, oppervlakkige tremor). Aandoeningen van de bekkenfunctie, zoals urine-incontinentie en onvrijwillige stoelgang, zijn atypisch bij amyotrofische laterale sclerose en treden alleen op in de latere stadia van de ziekte.

Diagnostiek

Neurologen zijn betrokken bij de begeleiding van patiënten met amyotrofische laterale sclerose. Bij sommige patiënten is het mogelijk om een ​​positieve familiegeschiedenis vast te stellen (een naast familielid met deze ziekte). Bij het onderzoek van de patiënt is er een afname van de spierspanning, bulbaire aandoeningen en de aanwezigheid van krampen - pijnlijke spiersamentrekkingen. Om de diagnose te verduidelijken, wordt een aanvullend onderzoek voorgeschreven, waaronder:

  • EMG. Bij het uitvoeren van naaldelektromyografie, een afname van de snelheid van impulsgeleiding, een toename van de amplitude en duur van het actiepotentiaal van motorische eenheden, episodes van spontane elektrische activiteit (fibrillatie, fasciculatie).
  • Spierbiopsie. Het histologische beeld van een zenuwbiopsie vertoont tekenen van demyelinisatie, zwelling, verval en dood van de axiale cilinders.
  • MRI MRI van de hersenen wordt uitgevoerd om andere neurodegeneratieve ziekten met een vergelijkbaar klinisch beeld uit te sluiten. In zeldzame gevallen vertonen ALS-patiënten een toename van het signaal van de cortico-spinale kanalen.
  • DNA-analyse. Met behulp van de polymerasekettingreactiemethode kunnen bij sommige patiënten mutaties in de genen van superoxide dismutase-1 (SOD1) en C9orf72 worden opgespoord. In gevallen van de familiale vorm van amyotrofische laterale sclerose worden mutaties in de FUS, TARDBP-genen gevonden.

Differentiële diagnose

Om amyotrofische laterale sclerose te onderscheiden van potentieel geneesbare en / of goedaardige ziekten, wordt MRI van de wervelkolom en de hersenen uitgevoerd. Met zijn hulp worden tekenen van degeneratie van de piramidale kanalen onthuld, die kenmerkend zijn voor de piramidale en klassieke varianten van ALS..

Bovendien moet amyotrofische laterale sclerose vanwege vergelijkbare symptomen en ziektebeeld worden onderscheiden van:

  • spierziekten (myositis met cellulaire afwijkingen, dystrofische myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculofarengiale myodystrofie);
  • ziekten met schade aan de neuromusculaire synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom);
  • perifere zenuwziekten (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokkades, Personage-Turner-syndroom, geïsoleerde motorische polyneuropathieën, proximale diabetische motorische polyneuropathie, Isaac's neuromyotonie);
  • aandoeningen van het ruggenmerg (Kennedy bulbospinale amyotrofie, evenals andere spinale amyotrofie van volwassenen, chronische vertebrogene ischemische myelopathie, syringomyelie, ruggenmergtumoren, familiale spastische paraplegie, hexosaminidase-deficiëntie, chronische lymfatische leukemie of lymfoom met perifere motorische neuronlaesies);
  • ziekten van de hersenen (discirculatoire encefalopathie, multisysteematrofie, syringobulbia, tumoren van de posterieure craniale fossa en craniospinale overgang);
  • systemische ziekten.

ALS-behandeling

Niet-medicamenteuze therapie

Alle patiënten met deze diagnose moeten in het ziekenhuis worden opgenomen op de neurologische afdeling. Er is geen effectieve behandeling die de progressie van de ziekte kan stoppen. Het enige medicijn dat de pathogenese van amyotrofische laterale sclerose beïnvloedt, is riluzol.

Dit medicijn remt de afgifte van glutamaat uit neuronen, een aminozuur dat de degeneratie van zenuwcellen op gang brengt. Door het gebruik ervan kan de levensduur van de patiënt met gemiddeld 3 maanden worden verlengd. Alle therapeutische maatregelen zijn gericht op het stoppen of verlichten van de belangrijkste symptomen van ALS - bulbaire aandoeningen en spasticiteit:

  • Oefentherapie. Regelmatige lichamelijke activiteit wordt aanbevolen om de spiertonus te behouden. In de beginfase van de ziekte worden actieve oefeningen uitgevoerd, in latere stadia, wanneer onafhankelijke bewegingen moeilijk zijn - passief.
  • Orthopedische apparaten. Om verschillende delen van het lichaam te fixeren om botafwijkingen en gewrichtscontracturen te voorkomen, worden orthesen, korsetten en immobiliserende spalken gebruikt.
  • Voeding. Met de ontwikkeling van bulbaire aandoeningen als gevolg van verzwakking van de spieren van de keelholte en tong, bestaat het gevaar dat voedsel de luchtwegen binnendringt. Daarom wordt aanbevolen om halfvast voedsel te eten (pap, aardappelpuree), het eten moet rechtop worden gedaan. Voor ernstige dysfagie wordt endoscopische gastrostomie uitgevoerd.
  • Onderhoud van de ademhalingsfunctie. Een zeer belangrijk aspect bij de behandeling van patiënten met amyotrofische laterale sclerose. Afhankelijk van de ernst van het zuurstoftekort worden zuurstofinhalaties voorgeschreven via een neuscanule of een gezichtsmasker, niet-invasieve beademing van de longen via draagbare ventilatoren.
  • Communicatie verzorgen. Bij ernstige patiënten met ernstige spieratrofie en dysartrie worden verschillende elektronische of mechanische communicatieapparaten gebruikt om de communicatie met anderen te vergemakkelijken..

Drugs therapie

Alle bovengenoemde activiteiten zullen alleen het maximale therapeutische effect hebben als ze gezamenlijk en regelmatig worden gebruikt, evenals aangevuld met farmacotherapie. Voor de behandeling van ALS-patiënten worden de volgende medicijnen voorgeschreven:

  • Spierverslappers en anticonvulsiva. Spierverslappende medicijnen (baclofen, tolperison) en anticonvulsiva (carbamazepine, fenytoïne) zijn effectief om spierspasmen en pijnlijke krampen te bestrijden..
  • Holinoblockers. Bij ernstige speekselvloed worden medicijnen gebruikt die de productie van speeksel onderdrukken - m-cholinerge receptorblokkers (atropine, hyoscine).
  • Dextromethorfan en kinidine. Deze medicijnen zijn goed bewezen voor de correctie van bulbaire aandoeningen..
  • Mucolytica en slijmoplossers. Bij patiënten met zwakte van de ademhalingsspieren, om problemen zoals zwak slijm en de ophoping van dik sputum in de luchtwegen te elimineren, worden geneesmiddelen gebruikt die het slijm verdunnen (acetylcysteïne) en het slijm stimuleren (terpinhydraat).

Experimentele behandeling

Klinisch onderzoek is gaande om een ​​effectieve behandeling voor ALS te vinden en te ontwikkelen. Het meest veelbelovende gebied op dit moment wordt beschouwd als cellulaire technologieën, namelijk intraspinale injectie van mesenchymale stamcellen. Eenmaal in de holte van het ruggenmerg kunnen stamcellen differentiëren tot neuronen en geleidelijk het dode zenuwweefsel vervangen.

Ook is enig succes in de vorm van een toename van de levensverwachting van ALS-patiënten aangetoond door studies die recombinant humaan erytropoëtine, ciliaire neurotrope factor en insuline-achtige factor-1 gebruikten. Het medicijn edaravone vertoonde weinig effectiviteit.

Voorspelling

Bij amyotrofische laterale sclerose is de prognose altijd ongunstig. Een uitzondering kan zijn erfelijke gevallen van ALS die verband houden met bepaalde mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen. De duur van de ziekte met lumbaal debuut is ongeveer 2,5 jaar, met bulbaire aanvang - ongeveer 3,5 jaar. Niet meer dan 7% van de patiënten bij wie ALS wordt vastgesteld, leeft meer dan 5 jaar.

Preventie

Methoden voor specifieke preventie van amyotrofische laterale sclerose bestaan ​​niet. De enige effectieve manier om het ontstaan ​​van de ziekte te voorkomen, is prenatale diagnose (detectie van mutaties in het vruchtwater of vlokken) en zwangerschapsafbreking. Secundaire preventie is het voorkomen van complicaties.

Wordt amyotrofische sclerose behandeld?

Amyotrofische sclerose, of ALS (amyotrofische laterale sclerose), is een ongeneeslijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. Tijdens zijn ontwikkeling lijden de bovenste en onderste motorneuronen van het ruggenmerg, evenals de romp en cortex van de hersenen. Dit alles leidt tot verlamming en vervolgens tot volledige spieratrofie..

Amyotrofische sclerose concept

Volgens ICD-10 wordt ALS-ziekte geïnterpreteerd als een motorneuronziekte. In de geneeskunde is deze pathologie beter bekend als de ziekte van Charcot..

Afzonderlijk kunnen we het syndroom van amyotrofische sclerose onderscheiden, dat optreedt als gevolg van een andere ziekte. Als de oorzaak van het uiterlijk bekend is, is de behandeling precies gericht op de eliminatie ervan..

Met de ontwikkeling van deze anomalie worden motorneuronen vernietigd, wat leidt tot een gebrek aan signaaloverdracht naar hersencellen. Zenuwcellen vervullen dus hun functies niet en de spieren van het menselijk lichaam atrofiëren.

De belangrijkste piek van de incidentie wordt waargenomen bij mensen ouder dan 40 jaar, maar ALS kan op jongere leeftijd optreden, vooral bij mensen met een erfelijke aanleg..

ALS moet worden onderscheiden van vasoconstrictie in de hersenen, evenals progressieve vorm van door teken overgedragen encefalitis, aangezien de behandelingsmethode hiervan afhangt.

Pathogenese

Laterale (laterale) amyotrofische sclerose is een ziekte waarbij neuronen kwetsbaar worden en geleidelijk worden vernietigd.

Motorneuronen zijn de grootste cellen in het zenuwstelsel met lange processen. Hun werking vereist een aanzienlijk energieverbruik..

Elk van de motorneuronen vervult een belangrijke functie in het lichaam, het is via zijn kanalen dat impulsen worden overgedragen die de motorische activiteit van een persoon beïnvloeden. Deze cellen hebben grote hoeveelheden calcium en energie nodig..

Als niet aan deze voorwaarden wordt voldaan, dat wil zeggen dat motorneuronen geen calcium hebben, begint een pathologisch proces dat leidt tot:

  • toxische effecten op hersencellen, die optreden als gevolg van aminozuren;
  • schadelijk oxidatief proces;
  • verstoring van motorneuronen;
  • defecten van eiwitten die bepaalde insluitsels vormen;
  • het verschijnen van gemuteerde eiwitten;
  • dood van motorneuronen.

Epidemiologie

Deze ziekte is zeer zeldzaam, komt voor in 2 gevallen per 100.000 mensen. In principe zijn dit volwassenen (tussen de 20 en 80 jaar). De levensverwachting is kort. Mensen met bulbaire ALS leven bijvoorbeeld meestal ongeveer 3 jaar en met lumbosacraal - 4 jaar.

Slechts 7% van alle ALS-patiënten overschrijdt de levensduur van vijf jaar.

Oorzaken

De ontwikkeling van amyotrofische sclerose kan leiden tot:

  • genmutatie, geërfd;
  • de ophoping van abnormale eiwitten in het lichaam, wat kan leiden tot de vernietiging van neuronen;
  • een pathologische reactie wanneer immuniteit zenuwcellen in zijn lichaam vernietigt;
  • ophoping van glutaminezuur in het lichaam, waarvan een overmaat ook neuronen vernietigt;
  • angiodystonie. Het niet naleven van het werk- en rustregime, frequente stress, een grote hoeveelheid tijd achter de computer leidt tot een schending van de zenuwregulatie van bloedvaten, namelijk tot angio-oedeem.
  • binnendringen in het lichaam van een virus dat zenuwcellen aantast.

De volgende categorieën mensen zijn het meest vatbaar voor pathologie:

  • met een erfelijke aanleg voor ALS;
  • mannen ouder dan 70;
  • slechte gewoonten hebben;
  • hebben geleden aan infectieziekten waarbij een virus zich in het lichaam heeft gevestigd dat neuronen vernietigt;
  • kanker of een motorische neuronziekte heeft;
  • met een verwijderd deel van de maag;
  • werken onder omstandigheden waarin lood, aluminium of kwik wordt gebruikt.

Veel wetenschappers beschouwen ALS als een degeneratief proces, maar de factoren achter de ontwikkeling ervan zijn nog niet volledig begrepen. Sommige onderzoekers denken dat de reden ligt in de opname van een filtervirus..

Amyotrofische sclerose heeft alleen invloed op het motorische systeem van de mens, terwijl de gevoelige functies ongewijzigd blijven. Om deze redenen hangt de ontwikkeling van ALS af van factoren zoals:

  1. De gelijkenis van het virus met een bepaalde zenuwvorming.
  2. Bijzonderheden over de bloedtoevoer naar het centrale zenuwstelsel.
  3. Lymfecirculatie in de wervelkolom of het centrale zenuwstelsel.

Symptomen van de ziekte

Aan het begin van het beloop van de ziekte worden ledematen aangetast en vervolgens andere delen van het lichaam. De spieren van een persoon verzwakken, wat leidt tot verlamming.

In een vroeg stadium van de ziekte zijn er de volgende kenmerkende symptomen:

  1. De beweeglijkheid is verminderd, de armspieren worden zwak.
  2. Zwakte in de benen.
  3. Verzakking van de voet treedt op.
  4. Er zijn krampen in de schouders, tong, armen.
  5. De spraak is verminderd, er is moeite met slikken.

Hoe verder de ziekte vordert, hoe moeilijker de symptomen worden, bijvoorbeeld, onvrijwillig gelach kan voorkomen of een persoon kan zonder reden huilen.

Soms leidt ALS tot dementie.

In latere stadia vertoont een persoon dergelijke symptomen van amyotrofische sclerose als:

  1. Depressie.
  2. Gebrek aan vermogen om te bewegen.
  3. Ademhalingsproblemen.

De symptomen van de ziekte moeten in twee soorten worden verdeeld:

  1. Die worden waargenomen met schade aan het centrale motorneuron:
  • verminderde spieractiviteit;
  • verhoogde spierspanning;
  • hyperreflexie;
  • pathologische reflexen;
  1. Schade aan een perifeer neuron manifesteert zich door symptomen zoals:
  • spiertrekkingen;
  • convulsies met pijn;
  • atrofie van de spieren van het hoofd en andere delen van het lichaam;
  • hypotensie van de spieren;
  • hyporeflexie.

Zeldzame symptomen

Opgemerkt moet worden dat amyotrofische sclerose zich bij elke patiënt anders manifesteert. Er zijn dergelijke symptomen die slechts bij enkelen kunnen voorkomen, waaronder:

  1. Sensorische disfunctie. Dit gebeurt door storingen in de bloedcirculatie, de patiënt voelt bijvoorbeeld zijn handen mogelijk niet, ze zakken gewoon door.
  2. Overtreding van plassen, ontlasting, oogfunctie.
  3. Dementie.
  4. Cognitieve stoornis die snel vordert. Tegelijkertijd nemen het geheugen, de hersenprestaties enz. Van de patiënt af..

Amyotrofische sclerose heeft verschillende vormen:

  • cerebraal;
  • cervicothoracaal;
  • bulbair;
  • lumbosacraal.

Lumbosacraal

Deze vorm van de ziekte kan zich op twee manieren ontwikkelen:

  1. Onderdrukking van het perifere motoneuron in de voorhoorn van het lumbosacrale ruggenmerg. Spierzwakte verschijnt in het ene, en vervolgens in het andere been nemen reflexen en toon in hen af, als gevolg daarvan begint het proces van atrofie. Daarnaast kunnen frequente spiertrekkingen in de benen worden gevoeld. Vervolgens verspreidt de ziekte zich naar de armen en hoger. Het wordt moeilijk voor een persoon om te slikken, spraak wordt onduidelijk, de stem verandert en de tong wordt dunner. De onderkaak begint door te zakken, er zijn problemen met kauwen en doorslikken van voedsel.
  2. De tweede variant van het beloop van de ziekte omvat de gelijktijdige nederlaag van de centrale en perifere motorneuronen, die voor beweging van de benen zorgen. Tijdens de loop wordt een gevoel van zwakte in de ledematen waargenomen, spierspanning verschijnt, geleidelijke spieratrofie, artritis. Dan gaat het proces naar de handen, de motorneuronen van de hersenen zijn ook betrokken, het kauwproces, spraak wordt verstoord, spiertrekkingen verschijnen in de tong, aanvallen van onvrijwillig lachen of huilen zijn mogelijk.

Cervicothoracale vorm

Het kan ook twee vormen aannemen:

  1. Alleen het perifere motorneuron wordt aangetast. Spieratrofie en verminderde tonus treft slechts één hand, en pas na een paar maanden - de andere. Handen beginnen op de poot van een aap te lijken. Gelijktijdig met deze processen nemen reflexen toe in de benen, maar zonder atrofie. Dan is er een afname van de spieractiviteit in de benen en is het bulbaire deel van de hersenen betrokken bij het pathologische proces..
  2. Gelijktijdige schade aan het centrale en perifere motorneuron. De spieren van de armen beginnen te atrofiëren, hun tonus neemt toe en tegelijkertijd is er een toename van reflexen en een afname van de kracht in de benen. Later wordt het bulbaire gebied aangetast.

Bulbar-vorm

Met de ontwikkeling van deze vorm van de ziekte wordt het perifere motorneuron aangetast. Als gevolg hiervan wordt de articulatie verstoord, de stem verandert, de spieren van de tong atrofiëren. Als het centrale motorneuron tegelijkertijd wordt aangetast, zijn de faryngeale en mandibulaire reflexen verstoord, kan onvrijwillig lachen of huilen optreden. Braakreflexen worden versterkt.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelt zich parese met atrofie van de handen, reflexen en tonus nemen toe. Hetzelfde gebeurt in de benen..

Cerebrale vorm

In dit geval wordt voornamelijk het centrale motorneuron aangetast. In alle spieren van de romp en ledematen treden parese en een toename van hun tonus op, evenals pathologische symptomen van ALS. Naast verminderde motoriek kunnen ook psychische stoornissen, geheugenstoornissen, verminderde intelligentie, dementie, constante aanvallen van agressie optreden als gevolg van het onvermogen om voor zichzelf te zorgen.

Het klinische beeld van ALS

De ziekte vordert erg snel, parese leidt tot het onvermogen om te bewegen en voor zichzelf te zorgen. Als het ademhalingssysteem ook bij het proces van de ziekte betrokken is, maakt de patiënt zich zorgen over kortademigheid en gebrek aan lucht, zelfs bij de minste inspanning. In gevorderde gevallen kunnen patiënten niet zelfstandig ademen en bevinden ze zich constant onder een beademingsapparaat.

Bij ALS-patiënten ontwikkelt impotentie zich zo snel mogelijk, in zeldzame gevallen is urine-incontinentie mogelijk. Omdat het proces van kauwen en slikken wordt verstoord, verliezen ze snel gewicht, kunnen de ledematen asymmetrisch worden. Er is ook een pijnsyndroom, omdat het voor de gewrichten moeilijk is om te bewegen door parese.

ALS leidt ook tot aandoeningen zoals meer zweten, een vette huid en verkleuring. De prognose voor herstel wordt niet gemaakt, maar de gemiddelde levensverwachting van een persoon met een dergelijke aandoening is meestal van 2 tot 12 jaar. De meeste patiënten overlijden binnen 5 jaar na diagnose. Gebeurt dit niet, dan leidt de verdere ontwikkeling van ALS tot volledige invaliditeit..

Diagnostiek

Om een ​​nauwkeurige diagnose van ALS te kunnen stellen, is een combinatie van factoren zoals:

  1. Symptomen van laesies van het centrale motorneuron (spierspanning, pathologie van de handen en voeten, enz.).
  2. Tekenen van schade aan perifere neuronen, die worden bevestigd door elektromyografie en biopsie.
  3. Voortgang van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spieren.

Het belangrijkste voor een succesvolle therapie is het uitsluiten van andere ziekten die vergelijkbaar zijn met amyotrofische sclerose..

Helemaal aan het begin van de ALS-behandeling verzamelt de arts een volledige anamnese van de patiënt, verzamelt zijn klachten en voert een neurologisch onderzoek uit. Vervolgens wordt de patiënt voorgeschreven:

  • elektromyografie;
  • magnetische resonantie beeldvorming;
  • bloed- en urinetests;
  • onderzoek van cerebrospinale vloeistof;
  • moleculair genetische analyse.

Er wordt ook een naald-EMG uitgevoerd, wat duidt op spierschade en atrofie. MRI is nodig om de diagnose te verduidelijken, het kan worden gebruikt om atrofie van de motorische cortex van de hersenen op te sporen, degeneratie van paden die centrale en perifere neuronen verbinden.

Tijdens de diagnose van ALS toont een bloedtest een toename van creatinefosfokinase, dat vrijkomt bij de afbraak van spiervezels. Bij onderzoek van hersenvocht zal een verhoogd eiwitgehalte worden gevonden en kan moleculaire analyse een mutatie in het 21-gen onthullen.

Behandeling

Dit type ziekte kan niet worden genezen, er zijn enkele soorten medicijnen die het leven van de patiënt enigszins kunnen verlengen. Een van deze stoffen is Riluzole. Het wordt constant ingenomen met 100 mg. Gemiddeld stijgt de levensverwachting met 2-3 maanden. Het wordt gewoonlijk voorgeschreven aan patiënten die de ziekte al 5 jaar hebben en die zelfstandig kunnen ademen. Dit medicijn heeft een negatief effect op de conditie van de lever..

Patiënten krijgen ook symptomatische therapie voorgeschreven. Dit omvat medicijnen zoals:

  1. Sirdalud, Baclofen - met fasciculaties.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - verbetering van de spieractiviteit.
  3. Fluoxetine, Sertraline - om depressie te bestrijden.
  4. B-vitamines - om het metabolisme in neuronen te verbeteren.
  5. Atromine, Amitriptyline - voorgeschreven voor speekselvloed.

Bij atrofie van de kaakspieren kan de patiënt moeite hebben met kauwen en voedsel doorslikken. In dergelijke gevallen moet het voedsel worden afgeveegd of moet een soufflé, aardappelpuree enz. Worden bereid. Maak je mond schoon na elke maaltijd.

In gevallen waarin de patiënt niet kan slikken, lang op voedsel kauwt en niet genoeg vloeistof kan drinken, kan hem een ​​endoscopische gastrostomie worden voorgeschreven. Er kunnen alternatieve methoden worden gebruikt, zoals sondevoeding of intraveneuze voeding.

In het geval van spraakstoornissen, wanneer een persoon niet meer duidelijk kan spreken, zullen speciale typemachines hem helpen om met de buitenwereld te communiceren. U moet ook de aderen van de onderste ledematen controleren, zodat er geen trombose optreedt. Als er een infectie is opgetreden, moet u onmiddellijk worden behandeld met antibiotica..

Om lichamelijke activiteit te behouden, moeten orthopedische schoenen, inlegzolen, wandelstokken, rollators enz. Worden gebruikt. Als het hoofd zakt, kunnen speciale hoofdhouders worden gekocht. In de latere stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig..

Als een persoon met ALS een verstoord ademhalingsproces heeft, krijgt hij periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur voorgeschreven. Als de patiënt niet meer zelfstandig kan ademen, krijgt hij een tracheostomie of kunstmatige beademing.

Wat kan niet worden gebruikt

Met de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose is het verboden om behandelingsmethoden te gebruiken zoals:

  1. Cytostatica - verstoren het verteringsproces en kunnen de immuniteit verminderen.
  2. Hyperbare zuurstofvoorziening - verzadigt het bloed met overtollige zuurstof.
  3. Zoutinfusie.
  4. Hormonale medicijnen die leiden tot myopathie van de longspieren.
  5. Vertakte aminozuren die de levensduur verkorten.

Lichaamsbeweging

Bij dit type ziekte is het erg belangrijk om de spiertonus te behouden. Dit vereist ergotherapie en fysiotherapie..

Ergotherapie stelt de patiënt in staat zo lang mogelijk een normaal leven te leiden. Deze methode is gewoon nodig in ernstige gevallen van de ziekte. Fysiotherapie helpt om fysieke fitheid, spiermobiliteit te behouden.

De patiënt heeft alleen striae nodig om pijn te verlichten en spierspasmen te verminderen. Ze dragen ook bij aan het wegwerken van onvrijwillige aanvallen. U kunt zelf strekken (met behulp van speciale banden) of met de hulp van een andere persoon.

Alle oefeningen moeten lang en regelmatig zijn, dan is het effect positief..

Herstelprognose

De kans op herstel is erg klein, helaas sterven alle ALS-patiënten binnen 2-12 jaar. Compliceert alle beginnende longontsteking, ademhalingsproblemen en andere ziekten. De symptomen van de ziekte vorderen zeer snel, de algemene toestand van de patiënt verslechtert. In de hele geschiedenis van de geneeskunde waren er maar twee mensen die het wisten te overleven. Een van hen is Stephen Hawking, die ongeveer 50 jaar leefde en worstelde met amyotrofische sclerose. Dankzij speciale therapie, een stoel waarop hij bewoog en een computer die was ontworpen voor contact met mensen om hem heen, was Hawking tot de laatste dag actief in wetenschappelijke activiteiten..

Hoe de ziekte niet te beginnen

In het begin is het bijna onmogelijk om de ontwikkeling van deze ziekte bij zichzelf te begrijpen, omdat de exacte oorzaken van het optreden ervan niet volledig worden begrepen. Secundaire preventieve maatregelen zijn gericht op het vertragen van de ontwikkeling van de ziekte. Deze omvatten:

  1. Regelmatig overleg met een neuroloog en het nemen van medicijnen.
  2. Afwijzing van slechte gewoonten.
  3. Correcte en competente behandeling.
  4. Evenwichtige voeding en vitamine-inname.

ALS-ziekte is ongeneeslijk, wetenschappers hebben de exacte symptomen en oorzaken ervan nog niet vastgesteld. In dit stadium van de ontwikkeling van de geneeskunde is er geen dergelijk medicijn dat een persoon volledig van een ziekte zou kunnen genezen..

Meer Over Tachycardie

Microstroke is een term die wordt gebruikt om te verwijzen naar een kortdurende schending van de cerebrale circulatie. Tijdens een aanval worden kleine bloedvaten in de hersenen beschadigd en verschijnen er kleine haarden van necrose.

Met het begin van de zwangerschap in het lichaam van een vrouw vindt een herstructurering van de functies van alle organen en systemen plaats.

Wanneer het atrium samentrekt, gaat de mitralisklep open, waardoor het bloed in het ventrikel kan stromen. Na de injectie van bloed sluiten de helften zich goed.

Algemene informatieHet zenuwstelsel wordt vertegenwoordigd door verschillende zenuwplexus, perifere zenuwen, ruggenmerg en hersenen. Neuropathie is een niet-inflammatoire laesie van het zenuwstelsel.