Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Is het mogelijk om te overleven met de diagnose ALS?

Irina Khaletskaya

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), bekend als "de ziekte van Stephen Hawking", wordt vaak de meest mysterieuze aandoening genoemd: gezonde mensen zijn plotseling bedlegerig. Het is echter onmogelijk om ALS te behandelen, evenals om er een aanleg voor te identificeren. Iedereen loopt gevaar, ongeacht ras, geslacht en sociale status. In Rusland hebben ongeveer 15 duizend mensen een dergelijke diagnose, hoewel er geen officiële statistieken zijn. Hoe deze mensen leven - in het RIA Novosti-materiaal voor de Internationale Dag tegen ALS.

"Sta snel op, je maakt me te schande!"

We kwamen op zijn verjaardag bij Konstantin Bogomolov uit Naro - Fominsk. Er zijn weinig gasten: tante, zus en nichtje. “Kostya is erg blij als mensen naar hem toe komen. Er is geen communicatie. Alleen wij en internet ”, zegt mijn moeder Lidia Ivanovna, terwijl ze me in het midden aan de feesttafel plaatsneemt. De jarige, die nieuwe gezichten ziet, begint te glimlachen en strekt zijn hand uit, de ander leunt op een rolstoel.

Bot heeft amyotrofische laterale sclerose. Hij spreekt moeilijk, beweegt bijna niet zonder de hulp van vreemden of een rollator. Nu is hij 42 jaar oud. De ziekte maakte hem gehandicapt, hoewel hij zo'n 12 jaar geleden een atletische carrièrebankier was, wiens hele leven gepland stond voor de komende jaren.

“In alle secties sta ik voorop. Voetbal, volleybal, ik hield van sporten. Ik heb uitstekend gestudeerd op school. De plannen waren als volgt: eerst op een militaire school, daarna een tweede hogere opleiding aan een rechtenstudie. Ik ging naar het Galitsin Border Institute, er was een enorme wedstrijd - 15 mensen per plaats! Maar ik heb het zelf gedaan ”, herinnert Bogomolov zich met veel plezier aan zijn verleden.

Hij werd na drie jaar ontslagen - zijn gezichtsvermogen begon snel af te nemen. Het bleek bij toeval: met blindedarmontsteking werd de cadet opgenomen op de medische afdeling. Ze controleerden alles daar, het bleek dat het visioen bijna één min was - de weg naar de grenswachten was bevolen..

De voormalige cadet was niet van streek: hij ging naar de universiteit en ontving een opleiding in economie. Daarna werkte hij in verschillende functies bij de bank. De laatste vermelding in het werkboek is het hoofd van de afdeling. "Er waren 68 ondergeschikten!" - zegt Konstantin en probeert zijn vinger op te steken, maar zijn handen gehoorzamen niet.

Tweeduizend achtste jaar. De carrière ging bergopwaarts, het persoonlijke leven ontwikkelde zich met succes: er verscheen een mooie vrouw. Samen huurden ze een appartement in Moskou, kregen ze een kat. Er viel niets te klagen. Maar de jongeman begon het op te merken: het nogal afgemeten tempo van het leven putte hem uit. Hij herinnert zich hoe hij zich op een ochtend klaarmaakte voor zijn werk en de knopen van zijn overhemd niet tot het einde kon dichtknopen - hij had niet genoeg kracht. En zelfs als hij de hele dag sliep, leek het alsof hij wekenlang zijn ogen niet had gesloten.

In het gezin hechtte niemand belang aan zijn blijvende vermoeidheid. Ze dachten tenslotte dat hij deed alsof hij jong was, wat betekent dat de kracht boven het dak moest zijn. En eens, tijdens een familiefeest, dronk Kostya een glas en viel recht onder de tafel.

“Mijn vader schreeuwde lang, hij besloot dat ik dronken was. Schreeuwen: "Sta snel op, je schaam me!" En ik barstte in tranen uit en antwoord: "Papa, ik kan het niet".

Al snel merkte hij dat het handschrift onleesbaar werd, het was niet mogelijk om snel te ondertekenen. Spraak bedorven, veel woorden werden gewoon ingeslikt. Collega's vroegen opnieuw: misschien was hij verkouden, is zijn neus verstopt? Ook de gang veranderde: in plaats van een gestrekte rug, gebogen schouders. Konstantin schuifelde met zijn voeten, kon uitglijden en vallen op een plat oppervlak, zo erg dat hij schaafwonden en breuken kreeg.

Bogomolov laat me zijn neus zien: 'Zie je hoe krom, met een onnatuurlijke bult? Ik viel, het frame van de bril ging in het bot. Bovendien brak de bril niet en was de neusbrug verbrijzeld. Dokters zagen en trokken eruit ".

Lacht: “Iedereen zou een hobby moeten hebben. Dus ik verzamel een verzameling watervallen. Ik zal je de foto's later laten zien. Heel lang kon ik niet accepteren dat ik niet meer kon lopen zoals voorheen. En nu ben ik eraan gewend ".

De doktoren begrepen lange tijd niet wat er met hem gebeurde. Er werden tientallen onderzoeken besteld. Kostya's moeder zegt: eerst werd besloten dat hij een motorneuronziekte had, maar de diagnose werd snel geannuleerd. Gediagnosticeerd met de ziekte van Parkinson. Medicijnen voorgeschreven en naar huis gestuurd. Vier jaar lang werd hij behandeld voor wat hij nooit had gehad.

“De medicijnen hielpen niet, maar op de een of andere manier raakten we er zelfs aan gewend. Gedurende deze tijd zegde de zoon zijn baan op, formaliseerde een handicap, maar verspilde geen tijd voor niets, hij voerde zelf reparaties uit in het huis. Heb hier een heel jaar aan besteed. Hij is een fijne kerel, hij wanhoopt niet, ”voegt Lidia Ivanovna zich bij het gesprek.

Als het niet voor mama is

ALS vordert en beïnvloedt motorneuronen in de hersenen en het ruggenmerg, dus bijna alle spieren atrofiëren geleidelijk. Het resultaat is er één: volledige verlamming. Constantijn weet wat hem te wachten staat, maar niemand kan precies voorspellen wanneer het zal komen. “Sommige mensen vervagen snel, liggen dan roerloos en bewegen alleen hun ogen. En ik had een beetje geluk, de ziekte vordert langzaam. Maar als mijn moeder er niet was geweest, zou ik al lang geleden ziek zijn geworden. '.

Lidia Ivanovna heeft haar hele leven als verpleegster gewerkt - in Moskou en de regio, reisde naar verschillende gebieden. Manusje van alles: een druppelaar toedienen en uitpompen en ondersteunen met een vriendelijk woord. Zelfs op de afdeling palliatieve zorg heb ik hard kunnen werken. Ze is in de tachtig en heeft nog steeds dienst op de kinderafdeling.

“Hier kunnen we alleen op onszelf vertrouwen - om medicijnen te kopen, naar onderzoek te gaan. Hoewel we een gehandicapte moeten helpen, verwent het regionale ministerie van Sociale Bescherming ons niet ”, wijst de moeder naar een naburig huis. Nauwkeurig over het hek - het gebouw van de sociale zekerheid met een frisse renovatie.

“Ik heb nog nooit een kaartje voor een sanatorium gekregen. We staan ​​in de rij en wachten. Een keer werd mij aangeboden om half november naar Kislovodsk te gaan. En wat te doen, wat te behandelen? We hebben revalidatie nodig om spieren te ontwikkelen. Kostya kocht een simulator, deed het, maar nu kan hij niet meer trappen. We zijn bang dat het heupgewricht eruit vliegt ".

De gehandicapte slaapt op een uitklapbare bank. De bogomolovs vroegen de ambtenaren om een ​​gespecialiseerd bed met handvatten en een verhoogde rugleuning. Maar de bediening werd geweigerd. "Ze zeggen:" Ga naar de hulpsheriff, verzamel informatie, bewijs dat je geen geld hebt en wacht op antwoord. " Dat ik mezelf zal vernederen? We zullen onszelf redden. Misschien kunnen we het goedkoper vinden, ik zag het op internet ".

In 2009 begroef Lydia Ivanovna haar moeder. Een jaar later - de vader. In 2013 werd mijn dochter ziek - alvleesklierkanker. 'Ze stierf binnen een paar weken, ze stierf in mijn armen, - tranen verschijnen in mijn ogen. - De kleinzoon bleef - nu is hij volwassen, hij vergeet ons niet, hij helpt. Maar Kostya had geen tijd om zijn kinderen te krijgen, het werkte niet ".

De eerste vrouw verliet Bogomolov acht jaar geleden. Hij is er zeker van dat het geen verband hield met de ziekte: "Ze waren het gewoon niet eens met de personages." Een paar jaar later ontmoette hij een andere vrouw, veel ouder dan hij, die twee jaar bij haar woonde.

Volgens de moeder probeerde de concubine Kostya op de been te krijgen met behulp van volksmethoden, ze geloofde dat hij vervloekt was. "Ze verbood me mijn zoon te zien, liet me niet de deur uit. En mijn zoon beantwoordde mijn telefoontjes scherp. Riep: "Bel me niet, anders weet ze het, er komt een schandaal." Later ontdekte ik dat Kostya de kaart lange tijd niet met het geld had gezien, alle bonnetjes waren aan het oplossen - hetzij voor de studies van haar dochter, hetzij voor een nieuwe wasmachine. Alles eindigde relatief goed - ze belde en kondigde aan: "Neem je zoon".

Bogomolov brengt nu al zijn vrije tijd door op sociale netwerken, maar communiceert voornamelijk met mensen met een handicap. In Naro-Fominsk is hij de enige met een dergelijke diagnose. Konstantin weet het zeker: hij heeft nog steeds een kans om een ​​vrouw te vinden en een gezin te stichten. “Stephen Hawking had drie kinderen, die hij baarde nadat hij de diagnose ALS had gekregen. Dus alles is mogelijk ".

De regio's hoorden niets over de ziekte

Niemand weet precies hoeveel mensen met ALS in Rusland, aangezien er geen officieel register is. Toch is het niet de moeite waard om de ziekte uiterst zeldzaam te noemen. Natalya Lugovaya, algemeen directeur van de liefdadigheidsstichting Live Now, vertelde RIA Novosti dat volgens hun berekeningen het aantal mensen dat lijdt aan de ziekte van Stephen Hawking kan variëren van tien tot vijftienduizend mensen. “Andere landen hebben nauwkeurigere statistieken. Vorig jaar berekenden experts uit de Verenigde Staten dat er in de wereld elk anderhalf uur een diagnose wordt bevestigd. Ze stellen direct 5,6 duizend diagnoses per jaar. En de British Association zei dat in hun land elke dag zes mensen sterven aan deze ziekte, ”zei Lugovaya..

De stichting, die ze leidt, is in 2015 ontstaan ​​door de inspanningen van patiënten die probeerden te begrijpen wat er met hen gebeurde. “In Rusland pakken ze de ziekte nog niet op een ernstig niveau aan, aangezien de behandeling erg duur is. Ondersteuning wordt voornamelijk verleend op gezinsniveau. Daarom is het echt eng als iemand niemand heeft. Er is tenslotte geen enkele gespecialiseerde medische instelling die een patiënt kan helpen ”, legt ze uit..

ALS is moeilijk te diagnosticeren en is de laatste die wordt gediagnosticeerd wanneer artsen een aantal andere neurologische aandoeningen hebben uitgesloten die vergelijkbaar zijn met ALS in de symptomatologie. In het beste geval duurt het zes maanden tot een jaar..

Volgens Lugovoi is het probleem echter dat er in Rusland een groot gebrek is aan specialisten die de ziekte kunnen herkennen: “We bereiden nu een educatief programma voor, dat we gratis ter beschikking zullen stellen. We hopen dat regionale artsen elkaar halverwege ontmoeten en de ervaring overnemen ".

Apparaten voor de prijs van een nieuwe auto

In de regel ontwikkelt de ziekte zich snel, maar er waren gevallen waarin patiënten, dankzij fysieke oefeningen, de spierelasticiteit behielden en lang leefden. Ook spelen de ventilator en de hoest een grote rol voor de patiënt. Dat laatste is nodig, omdat de keelspieren zelf geen slijm kunnen ophoesten, waardoor longontsteking ontstaat. In Stichting Live Now werkt bijvoorbeeld dankzij presidentiële beurzen een fysiotherapeut, een logopedist met patiënten, een ergoterpa helpt.

Maar, zegt Lugovaya, gezinnen hebben vaak niet de mogelijkheid om dergelijke apparaten te kopen vanwege hun hoge kosten. “Voor het eerst sprak onze stichting over apparaten voor woningventilatie. In de overgrote meerderheid van de regio's is er geen enkele specialist die ze kan beheren. Er zullen er niet eens een dozijn in het hele land zijn, 'ze gooit haar handen in de lucht.

'Zal het niet overleven. Ga naar huis en maak je klaar "

Alexander Khudyakov uit het kleine dorpje Kosikha, Altai Territory, begon een jaar geleden te klagen over vermoeidheid en kortademigheid. Hij heeft hypertensie, dus hechtte hij hier niet veel waarde aan. Toen de malaise het werk echter begon te hinderen, ging hij toch met ziekteverlof. Zijn vrouw Natalya vertelde RIA Novosti dat haar man onmiddellijk besloot om een ​​handicap aan te vragen, omdat ze bang was dat hij op elk moment ziek zou kunnen worden en zonder inkomen zou komen te zitten..

“In februari 2018 zijn we naar de doktoren geweest. Ze zeiden dat het myasthenia gravis was en stuurden me naar huis. Een maand later gingen we naar de neuroloog voor een tweede afspraak. De dokter stelde een nieuwe diagnose: ALS. Wat te doen, hoe te zijn, wat voor diagnose is dit? Hij legde niets uit, hij beval vitamines te drinken '', herinnert Natalya Khudyakova zich.

De toestand van haar man verslechterde, na een paar maanden was er een aanval, hij stikte. Ze werden op de intensive care opgenomen en hun echtgenoot was stomverbaasd over het vonnis: “Je kunt niet hopen dat hij het niet overleeft. Ga naar huis, maak je klaar ".

“Hij heeft een week in coma gelegen. Het bleek dat hij een congestieve longontsteking had. Sasha is sterk en na een paar weken kwam hij weer bij bewustzijn. Geleidelijk begon ik op te staan, te gaan zitten, ”vertelt Natalia de details.

Vanwege het feit dat Khudyakov naar adem snakte, stopten reanimatoren een buis in zijn keel, wat volgens zijn vrouw een vergissing was. Als de artsen de juiste diagnose kenden, zouden ze gewoon de luchtwegen vrijmaken. “Maar er waren maar twee gevallen van ALS in de regio. Er zijn geen specialisten. En ik begreep ook niet wat er met mijn man gebeurde ”, vervolgt Natalia.

ALS-diagnose - wat is het

Ziekte van motorneuronale cellen, de naam van Lou Gehrig, de naam van Charcot, motoneuronale ziekte - dit alles is amyotrofische laterale sclerose, ook wel lateraal genoemd en geeft het een afkorting, waarmee het min of meer bekend is - ALS. Waarom min of meer, en bijvoorbeeld niet breed? Omdat er vandaag de dag ongeveer 350 duizend mensen met ALS zijn. En de meeste van niet alleen mensen ver van de geneeskunde, maar ook professionele doktoren lazen alleen over zo'n diagnose in leerboeken, maar zagen het nooit, en nog meer, behandelden een patiënt met ALS niet..

Nog maar tien jaar geleden was er in Rusland absoluut geen programma om patiënten met deze ongeneeslijke degeneratieve CZS-pathologie te helpen. Ze kregen een teleurstellende diagnose en werden naar huis gestuurd om pijnlijk te sterven door verstikking, aangezien zelfs hospices niet de juiste omstandigheden en apparatuur hadden om het leven van deze patiënten te ondersteunen en te verlengen..

Beschrijving van de ziekte

De ziekte is ongeneeslijk. En de oorsprong is niet precies bekend. Dat wil zeggen, wie, wanneer en waarom ALS ziek kan worden, kunnen artsen niet zeggen. Alleen wereldstatistieken zijn bekend - momenteel 350 duizend patiënten, van wie 8,5 duizend in Rusland wonen. Jaarlijks ongeveer twee nieuwe gevallen per 100.000 mensen.

Trouwens. Het is bekend dat de ziekte mensen boven de 40 jaar treft (er zijn voornamelijk gevallen bekend van een eerder begin, maar kinderen krijgen geen amyotrofische laterale sclerose). Volgens statistieken hebben mannen ook meer kans op ALS dan vrouwen..

De meeste diagnoses worden gesteld op de leeftijd van 50 tot 70 jaar. Gemiddeld is de duur van de ziekte statistisch gelijk aan tweeënhalf jaar na diagnose. Maar dit zijn slechts cijfers. En aangezien de diagnose bijna altijd een jaar of langer na het begin van de ziekte wordt gesteld, kunnen we praten over vijf jaar leven met ALS. Slechts 5% van de patiënten leeft meer dan tien jaar.

De ziekte verspreidt zich langzaam, maar de gevolgen zijn onvermijdelijk. De hersenschors van het hoofd wordt aangetast, het ruggenmerg ondergaat degeneratieve veranderingen, de kernen van de hersenzenuwen falen en vernietigen geleidelijk het spierstelsel. Als gevolg van de dood van neuronen ervaart de patiënt verlamming, treedt volledige atrofie van spierweefsel op, falen de ademhalingsspieren en treedt verstikking op.

Belangrijk! Om in leven te blijven, hebben patiënten constante hulp nodig van specialisten op verschillende gebieden, en ook in de laatste stadia van de ziekte hebben ze complexe en dure apparatuur nodig..

Zelfs bij de diagnose van deze ziekte is speciale hulp nodig. Niet alle artsen zijn met deze ziekte geconfronteerd, vooral omdat de symptomen divers en veranderlijk zijn..

Oorzaken van voorkomen

Zoals reeds opgemerkt, zijn de exacte oorzaken van deze ziekte nog niet vastgesteld. Er zijn hypothesen over genetische mutaties die de aard van de ziekte zijn geworden, verschillende zijn zelfs gevonden, maar wetenschappers vermoeden dat er veel meer van zijn dan ze momenteel weten..

Om de ziekte op de een of andere manier te classificeren, worden twee vormen onderscheiden: sporadisch en familiaal.

De familiale vorm kan worden vermoed wanneer de oudere familieleden van de patiënt een voorgeschiedenis hebben van dementie, de ziekte van Parkinson, ernstige depressie en zelfmoordneigingen. Genetische tests helpen soms om deze aanname te bevestigen, maar niet in honderd procent van de gevallen..

Sporadische ALS komt uit het niets voor, en om welke reden.

Begin van de ziekte

In de regel duurt het ongeveer anderhalf jaar vanaf de eerste manifestaties van symptomen tot de diagnose van de ziekte. Dit zijn wereldstatistieken. De eerste symptomen zijn vaag en nauwelijks merkbaar, bovendien zijn ze zo "ongevaarlijk" dat de overgrote meerderheid van de patiënten, zelfs degenen die van een diagnose als ALS afweten, er zeker van zijn dat ze deze ziekte in geen geval hebben..

Belangrijk! Na het begin van de eerste symptomen verslechtert de toestand van de mens niet sterk alleen omdat aanvankelijk slechts een deel van de neuronen beschadigd is en gezonde, intacte cellen hun functies overnemen. Maar geleidelijk vallen de schade steeds meer cellen op, kunnen gezonde mensen hun functies niet meer aan en de toestand van de patiënt verslechtert.

Symptomen

Wat zijn de eerste tekenen van amyotrofische laterale sclerose? Er zijn er veel, en ze zijn verschillend. Bovendien niet per se alles en iedereen, en niet per se in een bepaalde volgorde. Maar elk van deze symptomen, en vooral de opeenvolgende of gelijktijdige manifestatie van verschillende ervan, moet alert zijn en een dringend bezoek aan de dokter vereisen.

Tafel. Beschrijving van ALS-symptomen.

Symptoom manifestatieOmschrijving
Een van de eerste en meest voorkomende symptomen. Spieren trillen onder de huid, onwillekeurig, als een tic. Het treedt op als gevolg van spiercontracties. In het begin hebben ze een smalle lokalisatie, later kunnen ze zich naar grote gebieden verspreiden.
Als neuronen falen, neemt de stroom van signalen van hen naar de spieren af. Spieren werken niet meer volledig en atrofiëren of "bevriezen". Spierzwakte en -stijfheid worden verergerd door ondervoeding of ondervoeding, wat vaak wordt gezien bij ALS-patiënten als gevolg van slikstoornissen. Spierzwakte leidt tot verlies van evenwicht en moeilijk lopen.
Een ander veel voorkomend symptoom om op te letten. De spasme begint plotseling en gaat gepaard met hevige pijn. Het kan overal in het lichaam worden gelokaliseerd. Hierdoor leidt dit ook tot een verminderde motoriek..
Pijn kan niet alleen worden gevoeld bij spierkrampen, maar ook door andere veranderingen, bijvoorbeeld knijpen in de huid. De ALS-ziekte veroorzaakt zelf geen pijnsyndroom, pijn wordt alleen veroorzaakt door de individuele bijwerkingen.
Vermoeidheid wordt geassocieerd met spierverspilling. Een persoon besteedt steeds meer energie aan het volhouden van zijn activiteit, en als hij geen verbeterde voeding krijgt, wordt hij snel moe en kan hij geen enkele activiteit uitoefenen.
Het treedt op wanneer de spieren van het strottenhoofd worden aangetast. Het wordt moeilijk om te slikken, daarom verandert de kwaliteit van voedsel en wateropname. Het dieet wordt onvolledig, uitdroging begint. De patiënt moet via een sonde worden gevoed en gevoed.
Het symptoom komt voort uit slikproblemen. Speeksel en slijm hopen zich op in de mond en lekken eruit. De patiënt is zich hier misschien niet eens van bewust en als hij dat wel doet, kan hij er niets aan doen..
Kan beginnen met verstikking en hoesten wanneer voedsel of speeksel de luchtwegen binnendringt. In een ernstig stadium van de ziekte, wanneer de ademhalingsspieren praktisch verlamd zijn, heeft de patiënt ademhalingsapparatuur nodig.
Vroeg of laat, wanneer de spieren in het strottenhoofd praktisch niet meer functioneren, kan de patiënt niet praten. Al enige tijd, vóór het begin van de verlamming, kan hij schrijven en communiceren met gebaren, en ook communiceren via een computer. Dan heeft hij alleen oogcontact.
Deze omvatten frequente veranderingen in emotionele toestand, geheugenverlies, communicatieproblemen vanwege het onvermogen om woorden te vinden (onthouden), depressieve en agressieve oncontroleerbare toestanden.

Belangrijk! Volgens de statistieken is hun levensverwachting vanaf het moment dat de eerste symptomen verschijnen anderhalf tot vijf jaar als je ALS-patiënten niet helpt om met symptomen om te gaan. Als de patiënt wordt geholpen, wordt zijn leven met jaren verlengd en in sommige zeldzame gevallen verdwijnt de ziekte vanzelf en verdwijnt. Deze gevallen zijn uitzonderlijk, maar dat zijn ze wel. Herstelde patiënten worden onderzocht om erachter te komen waarom de ziekte is afgenomen, maar tot nu toe heeft dit geen resultaat opgeleverd.

Diagnose van ALS

De moeilijkheid is dat de ontwikkeling van ALS subtiel begint en individueel plaatsvindt, dus de eerste symptomen worden door de meeste patiënten genegeerd en een vroege diagnose is moeilijk..

ALS wordt vaak ontdekt wanneer patiënten goedkeuring van andere diagnoses aanvragen..

Waar klagen patiënten met amyotrofische laterale sclerose in de vroege stadia van het ontstaan ​​ervan?.

  1. Evenwicht is soms moeilijk. Een persoon struikelt en valt vaak. Verschilt in onhandigheid.
  2. De fijne motoriek lijdt onder atrofie van het spierweefsel van de vingers, handpalmen en handen.
  3. Objecten vallen uit de handen, omdat de spieren van de schoudergordel verzwakken.
  4. Moeilijkheden om het hoofd te draaien en te draaien - verzwakking van de claviculaire spieren, scapulier, schouder.
  5. De spraak begint te worden verstoord (wordt traag, vezelig) - de spieren van het gezicht en de nek lijden.
  6. Lijdt aan spierkrampen, meestal in de kuiten.
  7. Ledematen worden gevoelloos, "kippenvel" en onderhuidse spiertrekkingen worden waargenomen.

Trouwens. De ziekte is niet gemakkelijk te diagnosticeren, aangezien de prevalentie niet breed is, de aanvankelijke symptomen relatief mild zijn, terwijl ze tekenen kunnen zijn van een aantal andere ziekten. ALS heeft geen duidelijk symptoom of een reeks ervan, en de ziekte kan elk van de patiënten op verschillende manieren treffen..

Als een kinderarts, wanneer een patiënt met ALS-achtige symptomen bij hem komt, deze specifieke ziekte vermoedt, schrijft hij een verwijzing naar een neuroloog uit. Dan krijgt de patiënt een aantal verschillende soorten onderzoeken, die zowel poliklinisch als intramuraal worden uitgevoerd..

Als u meer in detail wilt leren hoe u de diagnose van ALS kunt behandelen, en ook de symptomen en ontwikkelingsstadia wilt overwegen, kunt u een artikel hierover lezen op onze portal.

Bloed

Het wordt gegeven om de aanwezigheid van creatinekinase erin te controleren. Het lichaam begint dit enzym te produceren wanneer spierweefsel wordt vernietigd. Het enzym kan aanwezig zijn en een niveau boven normaal hebben, maar dit is geen eenduidig ​​specifiek symptoom.

Dit verkort elektroneuromyografie, die met dunne naalden het niveau van zenuwimpulsen door het spierweefsel controleert. Voor gezonde en inactieve spieren verschillen de waarden. Deze methode is een van de belangrijkste bij de diagnose van deze ziekte, het kan het allereerste begin van spieratrofie laten zien en de snelheid van de nadering van impulsen fixeren.

Een relatief nieuwe studie is transcraniële magneetstimulatie. Dankzij hem wordt de toestand en het niveau van motorische activiteit van de hersenneuronen beoordeeld. Kan gelijktijdig met neuromyografie worden uitgevoerd.

Het wordt in deze situatie gebruikt om pathologieën van het zenuwstelsel te identificeren die niet direct verband houden met ALS. Het helpt bij het opsporen van beroertes en ruggenmergletsel, tumorformaties, de ziekte van Alzheimer en Parkinson, multiple sclerose en andere ziekten om ze uit te sluiten..

Bovendien

Andere methoden kunnen worden voorgeschreven, bijvoorbeeld een lumbaalpunctie, spierbiopsie, enzovoort. Dit wordt bepaald door de neuroloog, die de leidende behandelend arts is voor deze bevestigde diagnose. Maar het is verre van de enige - een heel team van artsen moet werken met een patiënt met amyotrofische sclerose, en familieleden of verpleegsters moeten erbij betrokken worden om ervoor te zorgen dat hij een normale levensstandaard handhaaft..

Behandeling en ondersteuning van het leven

Er is geen remedie voor amyotrofische laterale sclerose. In de afgelopen jaren zijn de preklinische onderzoeken echter geïntensiveerd, die enkele resultaten laten zien en hoop geven dat de ziekte ooit met medicatie kan worden genezen..

Trouwens. In het bijzonder werd twee jaar geleden officieel een medicijn geregistreerd dat de spierdystrofie van Duchenne behandelt. De diagnose herhaalt ALS niet, maar is vergelijkbaar in symptomatologie en is een genetische ziekte. Het treft, in tegenstelling tot de laatste, mannelijke kinderen, niet volwassenen. En een van de mutaties van spierdystrofie wordt nu behandeld met "Nusinersen".

ALS is een moeilijke test, niet alleen voor degenen die ziek zijn, maar ook voor hun dierbaren. Het vereist intensieve en voortdurende zorg, terwijl de meeste mensen geen idee hebben hoe ze voor patiënten met deze diagnose moeten zorgen.

Er wordt hulp geboden in de weinige stichtingen die tegenwoordig over de hele wereld worden opgericht. Het organiseert niet alleen fondsenwerving voor dure apparatuur om het leven van patiënten te verlengen, maar verbetert ook hun communicatie, er worden seminars en trainingen gehouden voor familieleden met speciale zorg..

Deze ziekte is een van de duurste in termen van uitrusting en technische ondersteuning. Vereist rolstoelen en speciale bedaanpassingen, hoest (waarvan er een ongeveer 500.000 roebel kost), ventilatoren, communicatoren, computers, liften, blokplafondsystemen. Hospices hebben nog steeds onvoldoende ruimte en voorwaarden om ALS-patiënten te houden, dus alle apparatuur moet thuis geïnstalleerd worden.

Als u de symptomen en manifestaties van de ziekte van amyotrofische laterale sclerose meer in detail wilt weten, kunt u er een artikel over lezen op onze portal.

Wat betreft het behandelingsproces zelf, het is gericht op het maximaliseren van de verlenging van het leven van de patiënt, door het van betere kwaliteit te maken (tenminste, zonder een catastrofale afname van de kwaliteit).

    Van de direct werkende medicijnen wordt alleen Riluzole voorgeschreven, maar dit is geen medicijn, maar een voedingssupplement. Bovendien is het niet voorgeschreven door onze artsen, omdat het medicijn niet in Rusland is geregistreerd, maar door West en Europees - het medicijn wordt verkocht in Europa en de VS..

Alle ALS-symptomen kunnen met succes worden verzacht, waardoor het leven voor de patiënt veel gemakkelijker wordt. Ja, dure apparatuur, 24-uurs zorg, zorg die op de schouders van dierbaren valt, het besef van de patiënt dat hij stervende is (hersenfuncties en intelligentie, evenals het hart en de darmen, worden niet aangetast door de ziekte). Maar de diagnose van ALS is geen straf voor duizenden patiënten die dagelijks worstelen met de ziekte en ermee leven, in tegenstelling tot de statistieken, gedurende meer dan tien jaar..

Video - 17 jaar oud met ALS

Andere ziekten - klinieken in Moskou

Kies uit de beste klinieken op basis van beoordelingen en de beste prijs en maak een afspraak

Kliniek voor oosterse geneeskunde "Sagan Dali"

  • Overleg vanaf 1500
  • Diagnostiek vanaf 0
  • Reflexologie vanaf 1000

Hoe amyotrofische laterale sclerose de kwaliteit van leven kan beïnvloeden

Amyotrofische laterale sclerose is een degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. De ziekte is ongeneeslijk. Tenminste voor nu. De lange naam van de ziekte wordt vaak afgekort tot ALS.

Er zijn ook synonieme namen die te vinden zijn op de pagina's van medische publicaties. Deze namen omvatten motorneuronziekte of motorneuronziekte (deze namen zijn afgeleid van de essentie van wat er gebeurt). U kunt de naam vinden - de ziekte van Charcot, en in Engelssprekende landen is de gebruikelijke naam de ziekte van Lou Gehrig.

De ziekte vordert langzaam. De belangrijkste klap valt op de motorneuronen van de hersenen en het ruggenmerg. Hun geleidelijke afbraak leidt eerst tot verlamming (bijvoorbeeld van de onderste ledematen) en vervolgens tot volledige spieratrofie..

De bekendste patiënt met deze ziekte was de onlangs overleden wereldberoemde wetenschapper Stephen Hawking..

Dood door ALS wordt meestal geassocieerd met een luchtweginfectie. Dit gebeurt door het begin van incompetentie van de ademhalingsspieren.

De belangrijkste leeftijdscategorie van de ziekte is tussen de 40 en 60 jaar. De incidentie van de ziekte is niet zo zeldzaam - 1-2 personen per 100 duizend. De levensverwachting van patiënten varieert, afhankelijk van de vorm van de ziekte, van 2 tot 12 jaar, gemiddeld 3-4 jaar. Als oorzaak brachten artsen een mutatie van het eiwit ubiquitine naar voren.

ALS-syndroom moet niet worden verward met de ziekte met dezelfde naam. ALS-syndroom is een complex van symptomen die gepaard kunnen gaan met ziekten zoals door teken overgedragen encefalitis..

Amyotrofische laterale sclerose - wat is het

Amyotrofische laterale sclerose is een ongeneeslijke neurologische ziekte waarbij pathologie zich ontwikkelt in de motorneuronen van het ruggenmerg en de hersenen.

Als referentie. Motorneuronen in het menselijk lichaam vervullen belangrijke functies: ze zenden een impuls van hogere centra naar het zenuwstelsel naar spieren als draden.

Het is dankzij hun werk dat spiercontractie wordt uitgevoerd, beweging in de ruimte mogelijk wordt. Spraak, slikbewegingen, kauwen, ademen zijn processen die ook plaatsvinden met de deelname van gladde en dwarsgestreepte spieren, die een impuls ontvangen van neuronen.

Wanneer zich amyotrofische laterale sclerose ontwikkelt, treedt degeneratie op, disfunctie van motorneuronen.

Afhankelijk van het niveau van het zenuwstelsel dat bij de laesie is betrokken, verschijnen tekenen van de ziekte: bewegingsstoornissen, spraakstoornissen, slikken, ademhaling, onvrijwillige spiertrekkingen, spieratrofie.

Symptomen van de ziekte ontwikkelen zich in de loop van de tijd. De ziekte leidt tot invaliditeit van de patiënt en mogelijk tot de dood.

De levensverwachting van patiënten met een vastgestelde diagnose is in 90% van de gevallen 2-5 jaar. Patiënten overlijden aan ademhalingsstoornissen en daarmee samenhangende, vaak aspiratiepneumonie.

Als referentie. De levensverwachting wordt rechtstreeks beïnvloed door de betrokkenheid van de ademhalingsspieren en spieren van de keelholte bij het pathologische proces.

Als de neuronen van deze gebieden niet worden aangetast, leven patiënten veel langer dan vijf jaar met amyotrofische laterale sclerose: in de lumbosacrale vorm kunnen patiënten tot 10-12 jaar met ALS leven.

Stephen Hawking's unieke voorbeeld liet de hele wereld zien hoe anders een ziekte kan verlopen. De beroemde wetenschapper leefde meer dan vijftig jaar met de ziekte en bekleedde de functie van hoofd van de afdeling Theoretische Kosmologie aan een van de universiteiten in Groot-Brittannië, ondanks de volledige immobiliteit en het onvermogen om te spreken.

Om met de buitenwereld te communiceren, gebruikte de wetenschapper de enige actieve mimische spieren van de wang, waar tegenover een sensor was geïnstalleerd, die was verbonden met een computer met een spraaksynthesizer.

Motorneuronen - wat is het

Motorneuronen zijn transmitters van impulsen van de hersenen (hersenen of ruggenmerg) naar de noodzakelijke delen van de menselijke spierstructuur. Om deze reden worden ze ook wel motorneuronen genoemd..

Een motorneuron is een zenuwcel die groot genoeg is in vergelijking met andere cellen. De geboorteplaats zijn de voorhoorns van het ruggenmerg. De belangrijkste functie is het bieden van motorische coördinatie en spierspanning.

Motorneuronen zitten als het ware vast aan verschillende spieren (innerveren). En het zijn deze spieren die ze dwingen om het vereiste werk te doen - om op het juiste moment samen te trekken, te ontspannen, enz..

Als referentie. Daarom is het niet moeilijk voor te stellen dat tijdens degeneratieve processen die zijn opgetreden in motorneuronen, de stuurimpuls, die wordt overgedragen naar het overeenkomstige gebied van de spier, begint te worden vervormd. In het begin wordt het moeilijk om het werk van deze spieren te beheersen, en naarmate zich degeneratieve veranderingen ontwikkelen, wordt het onmogelijk.

Amyotrofische laterale sclerose - oorzaken

Amyotrofische laterale sclerose komt voor met een frequentie van 1-5 gevallen per 100.000 inwoners. Pathologie debuteert vaker op de leeftijd van 50-70 jaar, maar gevallen van morbiditeit worden op jongere leeftijd geregistreerd. Mannen krijgen vaker ALS dan vrouwen.

Lees ook over het onderwerp

Risicofactoren voor het ontstaan ​​van amyotrofische laterale sclerose zijn:

  • Roken.
  • Leeftijd ouder dan 50.
  • Mannelijk geslacht.
  • Intense fysieke arbeid.
  • Geschiedenis van trauma.
  • Infectieziekten.
  • Uitgestelde chirurgische ingrepen.
  • Hypovitaminose.

Als referentie. Er is geen enkele reden waarom pathologie optreedt. Het wordt algemeen aanvaard om amyotrofische laterale sclerose te beschouwen als een multifactoriële ziekte. Een combinatie van factoren speelt een rol bij de ontwikkeling, waarvan de leidende wordt erkend als genetisch.

Sinds 1990 zijn er meer dan 20 genen geïdentificeerd waarvan de mutaties en schade kunnen leiden tot de ontwikkeling van ALS.

De moeilijkheden bij het bestuderen van het genetische mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte zijn als volgt:

  • bij de meeste patiënten manifesteert de pathologie zich op latere leeftijd, en niet alle mensen leven om de manifestaties ervan te zien: de erfelijke aanleg wordt niet altijd betrouwbaar gevolgd, patiënten weten misschien niet dat hun familielid drager was van ALS-genen;
  • het dragen van gemuteerde genen betekent niet dat er een ziekte ontstaat, dragers hebben minder dan 50% kans om ziek te worden

Een mutatie in het superoxide-dismutase-1 (SOD-1) -gen kan leiden tot:

  • degeneratieve veranderingen in motorneuronen als gevolg van de vernietiging van mitochondriën,
  • onderbreking van axonaal transport,
  • ophoping van stofwisselingsproducten die schadelijk zijn voor de cel,
  • ophoping van overtollig intracellulair calcium,
  • verhoogde belasting van motorneuronen,
  • schade aan de omliggende microglia.

In de loop van lopende klinische onderzoeken, gefinancierd uit fondsen die werden ingezameld via een flitsmeute die in 2014 werd uitgevoerd, identificeerden wetenschappers van het Project MinE wereldwijde project een nieuw gen NEK1, "schuldig" aan de ziekte. Deze ontdekking kan met recht worden beschouwd als een wetenschappelijke doorbraak in de studie van ALS..

Amyotrofische laterale sclerose - symptomen

De ziekte kan op verschillende manieren debuteren, de klinische manifestaties zijn afhankelijk van de focus van motorneuronlaesies en bestaan ​​uit symptomen van centrale en / of perifere parese.

De ziekte ontwikkelt zich geleidelijk en manifesteert zich door zwakte van de spieren van de ledematen, onvrijwillige spiertrekkingen. Een van de patiënten beschreef de eerste symptomen van zijn ziekte als volgt: “Ik kon het niet bijhouden van een vriend die naast me liep, ik bleef achter, hoewel we langzaam liepen, in een gemiddeld tempo. Toen begon ik te struikelen en viel letterlijk uit het niets, ik voelde me zwak in mijn benen ".

Aandacht. Een van de eerste symptomen kan onredelijk gewichtsverlies en spieratrofie van de ledematen, slappe of spastische parese zijn..

Afhankelijk van de focus van motorneuronlaesies, worden verschillende vormen van ALS onderscheiden..

Cervicothoracale vorm

Het pathologische proces omvat laterale motorische neuronen die de contracties van de bovenste ledematen reguleren.

Patiënten merken zwakte, atrofie van de spieren van de armen en handen op. Parese treedt op, gecombineerd met spastische onvrijwillige bewegingen, spiertrekkingen. De handen lijken niet van de patiënt te zijn, hij kan ze niet beheersen. Carpaal pathologische reflexen verschijnen.

Als referentie. Spieratrofieën tasten eerst kleine bundels aan en worden dan uitgesproken. De handen van de patiënt kunnen misvormd raken, een onnatuurlijke houding aannemen en het vermogen tot vrijwillige bewegingen verliezen.

Lumbosacrale vorm

Wanneer deze vorm zich voordoet, zijn de onderste ledematen de eersten die bij het pathologische proces worden betrokken. Patiënten melden zwakte in de benen, vermoeidheid, spiertrekkingen, parese, frequente convulsies.

Spieratrofie ontwikkelt zich geleidelijk, Babinsky's pathologische symptomen en hoge peesreflexen zijn kenmerkend.

Bulbar-vorm

De nederlaag treft belangrijke vitale centra - ademhaling, slikken, spraak.

Veranderingen in de contractiliteit van de spieren van de keelholte, ademhalingsspieren leiden tot communicatieproblemen (dysartrie), het vermogen om te eten is verminderd en ademhalingsstoornissen worden gevormd.

Aandacht. Dit is de meest ernstige vorm van de ziekte met de kortste levensverwachting..

Cerebrale vorm

Hoge motorneuronen in de hersenschors worden aangetast. Omdat de laesie zich op het hoogste niveau ontwikkelt, beïnvloedt de pathologie de spieren van het hele lichaam..

Lees ook over het onderwerp

Patiënten hebben een emotionele stoornis en kunnen onwillekeurig grimassen, lachen of huilen. Er is atrofie en fibrillatie van de spieren van de tong, revitalisering van reflexen.

Als referentie. Intelligentie blijft intact in elk stadium en in elke vorm van ALS.

In de praktijk wordt vaak een combinatie van meerdere van de bovenstaande vormen met een combinatie en variabiliteit van verschillende klinische symptomen waargenomen..

Diagnose van de ziekte

Patiënten met verdenking op ALS moeten de volgende diagnostische tests ondergaan:

  • overleg met een neuroloog;
  • elektromyografie;
  • MRI, CT;
  • laboratoriumonderzoeken (algemene klinische analyses, biochemie, microscopie en kweek van cerebrospinale vloeistof);
  • PCR-tests (detectie van mutaties in bepaalde genen).

De arts interviewt de patiënt zorgvuldig en verduidelijkt de familiegeschiedenis. Tijdens het onderzoek wordt nagegaan of een van de nabestaanden leed aan chronische progressieve bewegingsstoornissen.

Als referentie. De diagnose wordt bevestigd door elektromyografie, die de ritmische potentialen van fasciculaties onthult met een amplitude tot 300 μHz en een frequentie van 5-35 Hz ("palissade" -ritme).

Alle andere mogelijke ziekten van het zenuwstelsel met vergelijkbare symptomen moeten worden uitgesloten op MRI en CT.

Amyotrofische laterale sclerose - behandeling

Een effectief behandelingsprotocol voor de ziekte van Lou Gehrig (ALS) is nog in ontwikkeling en kan worden geassocieerd met de ontdekking van nieuwe medicijnen die de oorzaak van de ziekte kunnen elimineren..

Modern onderzoek en ontwikkeling is gericht op het maken van medicijnen die erop gericht zijn defecten in het werk van specifieke genen te elimineren. De uitvinding van dergelijke medicijnen zal in staat zijn om het beloop van de ziekte over te nemen, de progressie van het syndroom en de klinische manifestaties ervan te stoppen, wat de kwaliteit van leven van patiënten en de duur ervan aanzienlijk zal verbeteren..

Als referentie. Ondertussen is de therapie symptomatisch en gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte, het verminderen van de ernst van individuele klinische manifestaties en het verlengen van de zelfbedieningsperiode..

Bij de behandeling van de ziekte worden gebruikt:

  • Riluzole (Rilutek). Het medicijn helpt de progressie van ALS-symptomen te vertragen
  • Carbamazepine, Baclofen. Aanbevolen voor spiertrekkingen, krampen.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Met depressieve stoornissen, gemoedstoestand.
  • Carnitine, Levocarnitine, Creatine. De opname van deze medicijnen helpt om metabolische processen in spieren te verbeteren.
  • Vitaminen (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Het wordt voorgeschreven voor een verminderde slikfunctie.

Voor de correctie van bewegingsstoornissen moet de patiënt orthopedische correctiemethoden worden aangeboden (speciale schoenen, ontspannende beugels, een halfharde hoofdsteun), middelen om beweging te vergemakkelijken (rollators, rolstoelen).

In het geval van slikstoornissen, moet de patiënt gepureerd voedsel eten dat vloeibaar is van consistentie, maaltijden met vaste componenten uitsluiten van het dieet. Als er geen slikbewegingen zijn, voeren artsen een percutane endoscopische gastrostomie uit.

Bij verminderde ademhaling kan periodieke niet-invasieve mechanische beademing aangewezen zijn..

Patiënten met een vastgestelde diagnose staan ​​onder poliklinisch toezicht van een specialist, ondergaan periodiek onderzoek ten minste eens per 3 maanden, waardoor de effectiviteit van de therapie wordt beoordeeld, nieuwe symptomen worden geïdentificeerd die moeten worden gecorrigeerd, de nodige diagnostische onderzoeken worden uitgevoerd.

Het is belangrijk om een ​​vertrouwensband te creëren tussen de patiënt en de behandelende arts. De specialist moet de patiënt zo nauwkeurig mogelijk, maar naar waarheid informeren over zijn toestand, met aandacht voor de positieve aspecten:

  • goede correctie van individuele symptomen van amyotrofische laterale sclerose,
  • vooruitzichten voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingsrichtingen.

Aandacht. Een negatieve emotionele reactie van de patiënt is te verwachten, daarom mag de diagnose alleen worden gemeld na zorgvuldig herhaald onderzoek, in een rustige, comfortabele omgeving voor een persoon, in de kring van naaste mensen.

Een positieve psycho-emotionele houding is een van de belangrijke componenten van langetermijncompensatie van vitale functies van een patiënt met ALS-syndroom..

De grote aandacht van het publiek voor het probleem, goede financiering gericht op het bestuderen van het mechanisme van ALS-ontwikkeling, bepaalde successen en ontdekkingen in de afgelopen jaren op het gebied van mutaties van genen die coderen voor de ziekte, geeft hoop dat een verraderlijke pathologie binnenkort, zo niet te genezen, dan tenminste onderworpen aan volledige medische controle.

Meer Over Tachycardie

Een hersenschudding wordt beschouwd als een licht hoofdletsel en kan tot veel complicaties op de lange termijn leiden als deze niet correct wordt behandeld.

Ouders die afwijkingen in gedrag, mentale ontwikkeling en emotionele perceptie van het kind opmerken, zoeken onmiddellijk hulp bij specialisten. Vaak verward is de diagnose van onvolwassenheid van de hersenschors.

Arteriële tonusontregeling is een interdisciplinair probleem..Specialisten in cardiologie houden zich bezig met diagnostiek en behandeling van dergelijke aandoeningen, evenals andere artsen indien nodig (en het komt altijd voor, omdat de oorsprong van de ziekte anders is).

Als het capillair op het gezicht is gebarsten, moet u een arts raadplegen, omdat een dergelijk fenomeen kan wijzen op afwijkingen in het vaatstelsel. Rode stippen die op de wangen, bij de ogen en op de neus verschijnen, zijn het resultaat van een verminderde bloedcirculatie.