Prenatale screening - de meest volledige informatie

Het Centrum voor Immunologie en Voortplanting voert al jaren met succes een prenataal bevolkingsonderzoek uit. Onze specialisten worden uitgenodigd om lezingen te geven op gespecialiseerde conferenties en in andere klinieken. Ons laboratorium krijgt consistent goede cijfers in het kwaliteitscontrolesysteem. Speciaal opgeleide specialisten voeren risicoberekeningen uit.

Inhoud

Wat is prenatale diagnose?

Het woord "prenataal" betekent "prenataal". Daarom betekent de term "prenatale diagnose" elk onderzoek waarmee u de toestand van de intra-uteriene foetus kunt ophelderen. Omdat het leven van een persoon begint vanaf het moment van conceptie, kunnen verschillende gezondheidsproblemen optreden, niet alleen na de geboorte, maar ook vóór de geboorte. Problemen kunnen verschillen:

  • vrij onschadelijk, wat de foetus alleen aankan,
  • serieuzer wanneer tijdige medische zorg de gezondheid en het leven van de intra-uteriene patiënt in stand houdt,
  • ernstig genoeg dat de moderne geneeskunde er niet tegen kan.

Om de gezondheidstoestand van de foetus te verduidelijken, worden prenatale diagnostische methoden gebruikt, waaronder echografie, cardiotocografie, verschillende biochemische onderzoeken, enz. Al deze methoden hebben verschillende mogelijkheden en beperkingen. Sommige methoden zijn redelijk veilig, zoals echografie. Sommige dragen een zeker risico voor de foetus, zoals vruchtwaterpunctie (monster van vruchtwater) of vlokkentest.

Het is duidelijk dat prenatale diagnostische methoden die verband houden met het risico op zwangerschapscomplicaties, alleen mogen worden gebruikt als er dwingende indicaties zijn voor het gebruik ervan. Om de kring van patiënten die invasieve (d.w.z. in verband met interventie in het lichaam) methoden voor prenatale diagnose nodig hebben, maximaal te verkleinen, wordt de identificatie van risicogroepen voor de ontwikkeling van bepaalde problemen bij de intra-uteriene foetus gebruikt..

Wat zijn risicogroepen?

Risicogroepen zijn dergelijke patiëntengroepen, bij wie de kans op het ontdekken van een bepaalde zwangerschapspathologie groter is dan bij de gehele populatie (bij alle vrouwen in een bepaalde regio). Er zijn risicogroepen voor het ontstaan ​​van een miskraam, pre-eclampsie (late toxicose), diverse complicaties bij de bevalling, etc. Als een vrouw als gevolg van onderzoek risico loopt op een bepaalde pathologie, betekent dit niet dat deze pathologie zich noodzakelijkerwijs zal ontwikkelen. Dit betekent alleen dat dit of dat type pathologie bij deze patiënt met een grotere waarschijnlijkheid kan optreden dan bij andere vrouwen. De risicogroep is dus niet identiek aan de diagnose. Een vrouw loopt mogelijk risico, maar er kunnen geen problemen zijn tijdens de zwangerschap. En toch loopt een vrouw misschien geen risico, maar ze heeft misschien een probleem. De diagnose houdt in dat deze of gene pathologische aandoening al bij deze patiënt is aangetroffen..

Waarom risicogroepen nodig zijn?

Weten dat de patiënt zich in een bepaalde risicogroep bevindt, helpt de arts om de tactieken van zwangerschap en bevalling correct te plannen. Door risicogroepen toe te wijzen kunnen patiënten die geen risico lopen worden beschermd tegen onnodige medische ingrepen, en omgekeerd, kan de aanwijzing van bepaalde procedures of onderzoeken aan risicopatiënten worden gerechtvaardigd.

Wat is screening?

Screening is screening. In de geneeskunde wordt onder screening verstaan ​​het uitvoeren van eenvoudige en veilige onderzoeken voor grote groepen van de bevolking om risicogroepen voor de ontwikkeling van een bepaalde pathologie te identificeren. Prenatale screening verwijst naar onderzoeken die zijn uitgevoerd bij zwangere vrouwen om groepen te identificeren die risico lopen op zwangerschapscomplicaties. Een speciaal geval van prenatale screening is screening om risicogroepen te identificeren voor het ontwikkelen van aangeboren afwijkingen bij de foetus. Screening laat niet toe om alle vrouwen te identificeren die dit of dat probleem kunnen hebben, maar het maakt het mogelijk om een ​​relatief kleine groep patiënten te identificeren waarin de meeste mensen met dit type pathologie geconcentreerd zullen zijn..

Waarom is screening op foetale misvormingen nodig??

Sommige soorten aangeboren afwijkingen bij de foetus komen vrij vaak voor, bijvoorbeeld het syndroom van Down (trisomie op het 21e paar chromosomen of trisomie 21) - in één geval per 600-800 pasgeborenen. Deze ziekte treedt, net als sommige andere aangeboren ziekten, op bij de conceptie of in de vroegste stadia van de embryonale ontwikkeling en kan met behulp van invasieve prenatale diagnostische methoden (vlokkentest en vruchtwaterpunctie) in een vrij vroeg stadium van de zwangerschap worden gediagnosticeerd. Dergelijke methoden worden echter in verband gebracht met het risico op een aantal zwangerschapscomplicaties: miskraam, de ontwikkeling van een conflict voor de Rh-factor en bloedgroep, foetale infectie, de ontwikkeling van gehoorverlies bij een kind, enz. In het bijzonder is de kans op een miskraam na dergelijke onderzoeken 1: 200. Daarom mogen deze onderzoeken alleen worden voorgeschreven aan vrouwen in hoogrisicogroepen. Risicogroepen zijn onder meer vrouwen ouder dan 35 en vooral ouder dan 40, evenals patiënten met de geboorte van kinderen met ontwikkelingsstoornissen in het verleden. Kinderen met het syndroom van Down kunnen echter ook bij zeer jonge vrouwen worden geboren. Screeningsmethoden - volkomen veilige tests die in bepaalde stadia van de zwangerschap worden uitgevoerd - maken het met een zeer hoge waarschijnlijkheid mogelijk om groepen vrouwen met risico op het syndroom van Down te identificeren die geïndiceerd kunnen zijn voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Vrouwen die geen risico lopen, hebben geen aanvullende invasieve onderzoeken nodig. Detectie van een verhoogd risico op foetale misvormingen door middel van screeningsmethoden is geen diagnose. De diagnose kan worden gesteld of afgewezen met aanvullende tests.

Op welke soorten geboorteafwijkingen wordt gescreend??

Screening wordt momenteel aanbevolen voor de volgende soorten aangeboren afwijkingen bij de foetus:

  • Syndroom van Down (trisomie op het eenentwintigste paar chromosomen)
  • Edwards-syndroom (trisomie van het achttiende paar)
  • Neurale buisdefecten (spina bifida en anencefalie)
  • Risico op trisomie 13 op chromosoom (Patau-syndroom)
  • Triploïdie van moederlijke oorsprong
  • Shereshevsky-Turner-syndroom zonder waterzucht
  • Smith-Lemli-Opitz-syndroom
  • Corneli de Lange-syndroom

Welke soorten tests worden er uitgevoerd als onderdeel van screening op het risico op foetale misvormingen?

Per type onderzoek zijn er:

  • Biochemische screening: bloedtest voor verschillende indicatoren
  • Echoscopie: het identificeren van tekenen van ontwikkelingsstoornissen met behulp van echografie.
  • Gecombineerde screening: een combinatie van biochemische en echoscopische screening.

Een algemene trend in de ontwikkeling van prenatale screening is de wens om zo vroeg mogelijk in de zwangerschap betrouwbare informatie te krijgen over het risico op het ontstaan ​​van bepaalde aandoeningen. Het bleek dat gecombineerde screening aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap (10–13 weken) het mogelijk maakt om de effectiviteit van klassieke biochemische screening van het tweede trimester van de zwangerschap te benaderen..

Echografie, gebruikt om de risico's van foetale afwijkingen wiskundig te evalueren, wordt slechts één keer uitgevoerd: aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap.

Wat biochemische screening betreft, zal de reeks indicatoren verschillen in verschillende stadia van de zwangerschap. Tijdens de zwangerschap van 10-13 weken worden de volgende indicatoren gecontroleerd:

  • vrije β-subeenheid van menselijk chorionhormoon (St. β-hCG)
  • PAPP-A (zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit A), zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit A

De berekening van het risico op het meten van foetale afwijkingen op basis van het meten van deze indicatoren wordt een dubbele biochemische test van het eerste trimester van de zwangerschap genoemd..

Met behulp van een dubbele test in het eerste trimester wordt het risico berekend om het syndroom van Down (T21) en het syndroom van Edwards (T18), trisomie 13 op chromosoom 13 (Patau-syndroom), triploïdie van moederlijke oorsprong, Shereshevsky-Turner-syndroom zonder waterzucht te detecteren. Het risico op neurale buisdefecten kan niet worden berekend met een dubbele test, aangezien de belangrijkste indicator voor het bepalen van dit risico α-foetoproteïne is, dat pas vanaf het tweede trimester van de zwangerschap wordt bepaald.

Speciale computerprogramma's maken het mogelijk om het gecombineerde risico op foetale anomalieën te berekenen, rekening houdend met de biochemische parameters die zijn bepaald in de dubbele test van het eerste trimester en de resultaten van een echografie die wordt uitgevoerd na 10-13 weken zwangerschap. Deze test wordt een dubbele test van het eerste trimester van de zwangerschap of een drievoudige test van het eerste trimester van de zwangerschap genoemd. De resultaten van de risicoberekening verkregen met de gecombineerde dubbele test zijn veel nauwkeuriger dan de risicoberekeningen op basis van alleen biochemische parameters of alleen op basis van echografie.

Als testresultaten in het eerste trimester wijzen op een risicogroep voor foetale chromosomale afwijkingen, kan een vlokkentest worden uitgevoerd om de diagnose van chromosomale afwijkingen uit te sluiten..

Tijdens de zwangerschap 14-20 weken na de laatste menstruatie (aanbevolen periodes: 16-18 weken) worden de volgende biochemische parameters bepaald:

  • Totaal hCG of gratis β-subeenheid van hCG
  • α-fetoproteïne (AFP)
  • Gratis (ongeconjugeerde) oestriol
  • Inhibine A

Op basis van deze indicatoren worden de volgende risico's berekend:

  • Syndroom van Down (trisomie 21)
  • Edwards-syndroom (trisomie 18)
  • neurale buisdefecten (niet-sluiting van het wervelkanaal (spina bifida) en anencefalie).
  • Risico op trisomie 13 op chromosoom (Patau-syndroom)
  • Triploïdie van moederlijke oorsprong
  • Shereshevsky-Turner-syndroom zonder waterzucht
  • Smith-Lemli-Opitz-syndroom
  • Corneli de Lange-syndroom

Deze test wordt een viervoudige tweede trimester-test of viervoudige biochemische screening in het tweede trimester genoemd. Een verkorte versie van de test zijn de zogenaamde drievoudige of dubbele tests van het tweede trimester, die 2 of indicatoren omvat: hCG of vrije β-subeenheid van hCG, AFP, vrij oestriol. Het is duidelijk dat de nauwkeurigheid van de dubbele of dubbele tests van het II-trimester lager is dan de nauwkeurigheid van de viervoudige test van het II-trimester.

Een andere optie voor biochemische prenatale screening is biochemische screening op het risico van alleen neurale buisdefecten in het tweede trimester van de zwangerschap. In dit geval wordt slechts één biochemische marker bepaald: α-fetoproteïne

Wanneer wordt de screening in het tweede trimester uitgevoerd??

Bij 14-20 weken zwangerschap. De optimale periode is 16-18 weken zwangerschap..

Wat is een viervoudige test van het tweede trimester van de zwangerschap?

De belangrijkste optie voor biochemische screening van het tweede trimester in het CIR is de zogenaamde viervoudige of viervoudige test, waarbij de bepaling van inhibine A wordt toegevoegd aan de bepaling van de drie bovengenoemde parameters.

Echografie in het eerste trimester van de zwangerschap.

In het eerste trimester van de zwangerschap is de belangrijkste dimensie die wordt gebruikt bij het berekenen van de risico's de breedte van de cervicale translucentie (eng. "Nuchal translucency" (NT) ", Frans" clarté nuchale "). In de Russische medische praktijk wordt deze term vaak vertaald als "kraagruimte" (TVP) of "cervicale plooi". Cervicale transparantie, kraagruimte en cervicale plooi zijn complete synoniemen die in verschillende medische teksten kunnen worden gevonden en hetzelfde aanduiden.

Cervicale transparantie - definitie

  • Cervicale transparantie is wat een echografisch onderzoek van de ophoping van onderhuids vocht op de achterkant van de nek van de foetus eruit ziet in het eerste trimester van de zwangerschap.
  • De term "cervicale transparantie" wordt gebruikt ongeacht of het septa heeft of dat het beperkt is tot het cervicale gebied of de hele foetus omringt.
  • De frequentie van chromosomale en andere afwijkingen hangt voornamelijk samen met de breedte van de transparantie, en niet met hoe het er als geheel uitziet.
  • Tijdens het tweede trimester verdwijnt de transparantie meestal, maar in sommige gevallen kan het veranderen in cervicaal oedeem of cystische hygromas met of zonder een combinatie met gegeneraliseerd oedeem.

Meting van cervicale transparantie

Data van zwangerschap en coccygeale-pariëtale grootte

De optimale zwangerschapsduur voor het meten van SL is tussen 11 weken en 13 weken 6 dagen. De minimale afmeting van de CTE is 45 mm, de maximale is 84 mm.

Er zijn twee redenen om 11 weken te kiezen als de vroegste tijd om SP te meten:

  1. Screening vereist de mogelijkheid om een ​​chorionische villusbiopsie uit te voeren voordat dit onderzoek gecompliceerd kan zijn door het afsnijden van de foetale ledematen.
  2. Aan de andere kant kunnen veel grove foetale defecten pas worden ontdekt na 11 weken zwangerschap..
  • De diagnose omphalocele is pas mogelijk na 12 weken.
  • Diagnose van anencefalie is pas mogelijk na 11 weken zwangerschap, omdat pas vanaf dat moment echografische tekenen van ossificatie van de foetale schedel verschijnen.
  • Beoordeling van het hart met vier kamers en de grote bloedvaten is pas mogelijk na 10 weken zwangerschap.
  • De blaas wordt gevisualiseerd bij 50% van de gezonde foetussen na 10 weken, bij 80% na 11 weken en bij alle foetussen na 12 weken.

Afbeelding en meting

Om NR te kunnen meten, moet het ultrasone apparaat een hoge resolutie hebben met een videolusfunctie en kalibrators die de grootte kunnen meten met een nauwkeurigheid van tienden van een millimeter. SP kan in 95% van de gevallen worden gemeten met een abdominale sonde, in gevallen waarin dit niet mogelijk is, moet een vaginale sonde worden gebruikt.

Bij het meten van SP mogen alleen het hoofd en de bovenborst van de foetus in de afbeelding worden opgenomen. De vergroting dient zo groot mogelijk te zijn, zodat een kleine verschuiving van de markers resulteert in een maatverandering van maximaal 0,1 mm. Bij het vergroten van de afbeelding, voor of na het vastleggen van de afbeelding, is het belangrijk om de versterking te verminderen. Dit voorkomt meetfouten wanneer de marker in een wazig gebied valt en daarmee wordt de grootte van de NR onderschat..

Een goede sagittale doorsnede moet worden verkregen, van dezelfde kwaliteit als voor CTE-meting. De meting moet worden uitgevoerd in de neutrale positie van het foetale hoofd: extensie van het hoofd kan de TBP-waarde met 0,6 mm verhogen, flexie van het hoofd kan de indicator met 0,4 mm verlagen.

Het is belangrijk om de huid van de foetus en het amnion niet te verwarren, omdat tijdens deze zwangerschapsperioden beide formaties op dunne membranen lijken. Bij twijfel moet u wachten op het moment waarop de foetus een beweging maakt en zich van het amnion verwijdert. Een alternatieve manier is om de zwangere vrouw te vragen te hoesten of zachtjes op de buikwand van de zwangere vrouw te tikken.

De grootste loodrechte afstand tussen de binnencontouren van de cervicale transparantie wordt gemeten (zie onderstaande figuur). Metingen worden driemaal uitgevoerd, de grootste dimensiewaarde wordt gebruikt voor de berekening. In 5-10% van de gevallen wordt een verstrengeling van de navelstreng rond de nek van de foetus gevonden, wat de meting aanzienlijk kan bemoeilijken. In dergelijke gevallen worden 2 metingen gebruikt: boven en onder de navelstrengverstrengeling wordt de gemiddelde waarde van deze twee metingen gebruikt om risico's te berekenen.

Standaarden voor echografie aan het einde van het trimester worden ontwikkeld door de in Engeland gevestigde Fetal Medicine Foundation (FMF). In de CIR-bedrijvengroep wordt echografie uitgevoerd volgens het FMF-protocol.

Bijkomende echografische tekenen van het risico op het downsyndroom

Onlangs zijn, naast de meting van SB, de volgende echografieën gebruikt om het syndroom van Down aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap te diagnosticeren:

  • Definitie van het neusbeen. Aan het einde van het eerste trimester wordt het neusbot niet met echografie gedetecteerd bij 60-70% van de foetussen met het syndroom van Down en slechts bij 2% van de gezonde foetussen.
  • Beoordeling van de bloedstroom in het Aranciaanse (veneuze) kanaal. Stoornissen in de golfvorm van de bloedstroom in de duct-arantia worden aangetroffen bij 80% van de foetussen met het syndroom van Down en slechts bij 5% van de chromosomaal normale foetussen.
  • Het verkleinen van het maxillaire bot
  • Vergroting van de blaas ("megacystitis")
  • Matige foetale tachycardie

De vorm van bloedstroom in het Arancische kanaal met Doppler. Boven: norm; hieronder: met trisomie 21.

Niet alleen het syndroom van Down!

Tijdens een echografie aan het einde van het eerste trimester, onthult een beoordeling van de foetale contour ook de volgende foetale afwijkingen:

  • Exencefalie - anencefalie
  • Cystic hygroma (zwelling ter hoogte van de nek en rug van de foetus), in meer dan de helft van de gevallen als gevolg van chromosomale afwijkingen
  • Omphalocele en gastroschisis. De diagnose omphalocele kan pas na 12 weken zwangerschap worden gesteld, omdat vóór deze periode een fysiologische navelbreuk, die vrij vaak wordt gedetecteerd, geen klinische betekenis heeft
  • Een enkele navelstrengslagader (in een groot percentage van de gevallen, gecombineerd met chromosomale afwijkingen bij de foetus)

Hoe risico's worden berekend?

Om risico's te berekenen wordt speciale software gebruikt. Een eenvoudige bepaling van het niveau van indicatoren in het bloed is niet voldoende om te beslissen of het risico op ontwikkelingsstoornissen al dan niet verhoogd is. De software moet gecertificeerd zijn voor gebruik voor prenatale screening. In de eerste fase van computerberekening worden de cijfers van indicatoren verkregen in laboratoriumdiagnostiek omgezet in de zogenaamde MoM (veelvoud van mediaan, een veelvoud van de mediaan), die de mate van afwijking van een bepaalde indicator van de mediaan kenmerkt. In de volgende fase van de berekening wordt het MoM gecorrigeerd voor verschillende factoren (lichaamsgewicht van een vrouw, ras, de aanwezigheid van bepaalde ziekten, roken, meerlingzwangerschappen, enz.). Het resultaat is het zogenaamde aangepaste MoM. In de derde fase van de berekening worden de aangepaste MoM's gebruikt om de risico's te berekenen. De software is speciaal afgestemd op de methoden voor het bepalen van indicatoren en reagentia die in het laboratorium worden gebruikt. Risicoberekening met analyses in een ander laboratorium is onaanvaardbaar. De meest nauwkeurige berekening van de risico's op foetale afwijkingen is met behulp van echografische gegevens die zijn uitgevoerd na 10-13 weken zwangerschap.

Wat is MoM?

MoM is een Engelse afkorting van de term "multiple of median", wat "veelvoud van de mediaan" betekent. Dit is een coëfficiënt die de mate van afwijking aangeeft van de waarde van een bepaalde indicator van prenatale screening ten opzichte van de gemiddelde waarde voor de zwangerschapsduur (mediaan). MoM wordt berekend met behulp van de volgende formule:

MoM = [De waarde van de indicator in het bloedserum van de patiënt] / [De waarde van de mediaanindicator voor de zwangerschapsduur]

Omdat de indicatorwaarde en de mediaan dezelfde maateenheden hebben, heeft de MoM-waarde geen eenheden. Als de MoM-waarde van de patiënt dicht bij één ligt, ligt de waarde van de indicator dicht bij het gemiddelde van de populatie, indien hoger dan één, is deze hoger dan het gemiddelde in de populatie, indien lager dan één is deze lager dan het gemiddelde in de populatie. Bij aangeboren afwijkingen van de foetus kunnen er statistisch significante afwijkingen in MoM-markers zijn. Pure MoM's worden echter bijna nooit gebruikt bij het berekenen van de risico's op foetale anomalieën. Feit is dat bij aanwezigheid van een aantal factoren de gemiddelde MoM-waarden afwijken van de populatiegemiddelden. Deze factoren zijn onder meer het lichaamsgewicht van de patiënt, roken, ras, zwangerschap tgv IVF, etc. Daarom maakt het risicoberekeningsprogramma na het verkrijgen van de MoM-waarden een correctie voor al deze factoren, waardoor de zogenaamde “gecorrigeerde MoM-waarde” wordt verkregen. gebruikt in risicoberekeningsformules. Daarom worden in de conclusieformulieren op basis van de analyseresultaten, naast de absolute waarden van de indicatoren, de gecorrigeerde MoM-waarden voor elke indicator aangegeven..

Typische MoM-profielen in zwangerschapspathologie

Bij verschillende foetale anomalieën worden MoM-waarden gecombineerd van de norm afgeweken. Dergelijke combinaties van MoM-afwijkingen worden MoM-profielen genoemd voor deze of gene pathologie. De onderstaande tabellen tonen typische MoM-profielen in verschillende stadia van de zwangerschap.

AfwijkingPAPP-AVrij β-hCG
Tr. 21 (syndroom van Down)0,411,98
Tr. 18 (syndroom van Edwards)0,160,34
Triploïdie type I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turner-syndroom0,491.11
Klinefelter-syndroom0,881,07

Typische MoM-profielen - eerste trimester


AfwijkingAFPGemeenschappelijk HCGSt. oestriolInhibine A
Tr. 21 (syndroom van Down)0,752.320,821,79
Tr. 18 (syndroom van Edwards)0,650,360,430,88
Triploïdie type I / II6.97dertien0,69
Shereshevsky-Turner-syndroom0,991,980,68
Klinefelter-syndroom1.192.110,600,64-3,91

Typische MoM-profielen - Tweede trimester

Indicaties voor prenatale screening van het eerste en tweede trimester op het risico op foetale anomalieën

Momenteel wordt prenatale screening aanbevolen voor alle zwangere vrouwen. Het bevel van het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie van 2000 verplicht prenatale klinieken om biochemische prenatale screening uit te voeren voor alle zwangere patiënten in het tweede trimester van de zwangerschap volgens twee indicatoren (AFP en hCG).

Bestelnr. 457 van 28.12.2000 "Over de verbetering van prenatale diagnostiek bij de preventie van erfelijke en aangeboren ziekten bij kinderen":

"Neem na 16-20 weken bloed van alle zwangere vrouwen voor onderzoek met ten minste twee serummarkers (AFP, hCG)"

Het belang van het doorlopend volgen van aangeboren ziekten in Moskou wordt ook overwogen in het decreet van de regering van Moskou tot vaststelling van het stadsprogramma "Kindergezondheid" voor 2003-2005..

Resolutie van de regering van Moskou van 23 juli 2002 nr. 572-PP

"Het is raadzaam om in Moskou te starten met genetische monitoring van aangeboren afwijkingen van pasgeborenen, prenatale screening op de ziekte van Down en neurale buisdefecten"

Aan de andere kant moet prenatale screening puur vrijwillig zijn. In de meeste westerse landen is het de verantwoordelijkheid van de arts om de patiënt te informeren over de haalbaarheid van dergelijke onderzoeken en over de doelen, mogelijkheden en beperkingen van prenatale screening. De patiënte beslist zelf of ze haar tests wel of niet doet. De CIR-bedrijvengroep volgt hetzelfde standpunt. Het grootste probleem is dat er geen remedie is voor de gedetecteerde anomalieën. Als de aanwezigheid van anomalieën wordt bevestigd, staat het paar voor een keuze: de zwangerschap beëindigen of behouden. Het is geen gemakkelijke keuze.

Wat is het Edwards-syndroom?

Deze aandoening wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra 18e chromosoom in het karyotype (trisomie 18). Het syndroom wordt gekenmerkt door grove lichamelijke afwijkingen en mentale retardatie. Dit is een dodelijke aandoening: 50% van de zieke kinderen overlijdt in de eerste 2 levensmaanden, 95% - tijdens het eerste levensjaar. Meisjes worden 3-4 keer vaker getroffen dan jongens. De frequentie in de populatie varieert van 1 geval op 6000 geboorten tot 1 geval op 10.000 geboorten (ongeveer 10 keer minder vaak dan het syndroom van Down).

Wat is de gratis β-subeenheid van hCG?

De moleculen van een aantal hypofyse- en placentahormonen (thyroïdstimulerend hormoon (TSH), follikelstimulerend hormoon (FSH), luteïniserend hormoon (LH) en humaan chorionhormoon (hCG)) hebben een vergelijkbare structuur en bestaan ​​uit α- en β-subeenheden. De alfa-subeenheden van deze hormonen lijken erg op elkaar en de belangrijkste verschillen tussen de hormonen zitten in de structuur van de bèta-subeenheden. LH en hCG lijken erg op elkaar, niet alleen in de structuur van de α-subeenheden, maar ook in de structuur van de β-subeenheden. Dit is waarom het hormonen zijn met hetzelfde effect. Tijdens de zwangerschap daalt de productie van LH door de hypofyse tot bijna nul en zijn de concentraties hCG erg hoog. De placenta produceert zeer grote hoeveelheden hCG, en hoewel dit hormoon voornamelijk in een samengestelde vorm het bloed binnenkomt (een dimeer molecuul dat uit beide subeenheden bestaat), komt een kleine hoeveelheid vrije (niet gebonden aan de α-subeenheid) β-subeenheid van hCG ook in de bloedbaan terecht. De concentratie in het bloed is vele malen lager dan de concentratie van totaal hCG, maar deze indicator kan een betrouwbaarder indicatie geven van het risico op problemen bij een intra-uteriene foetus tijdens de vroege zwangerschap. Bepaling van de vrije β-subeenheid van hCG in het bloed is ook belangrijk voor de diagnose van trofoblastziekte (cystische drift en chorionepithelioom), sommige testiculaire tumoren bij mannen, om het succes van in-vitrofertilisatieprocedures te volgen.

Welke indicator: totale hCG of vrije β-subeenheid van hCG - het verdient de voorkeur om te gebruiken in de drievoudige test van het tweede trimester?

Het gebruik van de bepaling van de vrije β-subeenheid van hCG in vergelijking met de bepaling van de totale hCG geeft een nauwkeuriger berekening van het risico op het syndroom van Down, maar in de klassieke statistische berekeningen van het risico op het syndroom van Edwards in de populatie werd de bepaling van het totale hCG-gehalte in het bloed van de moeder gebruikt. Voor de β-subeenheid van hCG werden dergelijke berekeningen niet uitgevoerd. Daarom moet een keuze worden gemaakt tussen een nauwkeuriger berekening van het risico op het syndroom van Down (in het geval van de β-subeenheid) en de mogelijkheid om het risico op het syndroom van Edwards (in het geval van totaal hCG) te berekenen. Bedenk dat in het eerste trimester alleen de vrije β-subeenheid van hCG wordt gebruikt om het risico op het syndroom van Edwards te berekenen, maar niet de totale hCG. Het Edwards-syndroom wordt gekenmerkt door lage aantallen van alle 3 de indicatoren van de drievoudige test, daarom kunt u in dergelijke gevallen beide varianten van de drievoudige test doen (met totaal hCG en met gratis β-subeenheid).

Wat is PAPP-A?

Zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit-A (PAPP-A) werd voor het eerst beschreven in 1974 als een eiwitfractie met een hoog molecuulgewicht in het serum van vrouwen in de late zwangerschap. Het bleek een groot zinkhoudend metaloglycoproteïne te zijn met een molecuulgewicht van ongeveer 800 kDa. Tijdens de zwangerschap wordt PAPP-A geproduceerd door syncytiotrofoblast (het weefsel dat de buitenste laag van de placenta is) en extravillous cytotrofoblast (eilandjes van foetale cellen in de dikte van het baarmoederslijmvlies) en komt het in de bloedbaan van de moeder terecht

De biologische betekenis van dit eiwit wordt niet volledig begrepen. Er is aangetoond dat het heparine bindt en een remmer is van granulocytelastase (een enzym dat kan worden geïnduceerd tijdens ontsteking), daarom wordt aangenomen dat PAPP-A de immuunrespons van het moederorganisme moduleert en een van de factoren is die de ontwikkeling en overleving van de placenta verzekeren. Bovendien bleek het een protease te zijn dat proteïne 4 afbreekt, dat insuline-achtige groeifactor bindt. Er zijn serieuze redenen om aan te nemen dat PAPP-A een van de paracriene regulerende factoren is, niet alleen in de placenta, maar ook in sommige andere weefsels, met name in atherosclerotische plaques. Er wordt voorgesteld om deze marker te gebruiken als een van de risicofactoren voor coronaire hartziekten.

Maternale PAPP-A-concentraties stijgen gestaag met toenemende zwangerschapsduur. De grootste toename van deze indicator wordt waargenomen aan het einde van de zwangerschap..

In de afgelopen 15 jaar is PAPP-A bestudeerd als een van de drie risicomarkers voor trisomie 21 (syndroom van Down) (samen met vrije hCG β-subeenheid en halsbandruimte). Het bleek dat het niveau van deze marker aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap (8-14 weken) significant afneemt als de foetus trisomie 21 of trisomie 18 (syndroom van Edwards) heeft. Het unieke van deze indicator is dat de betekenis ervan als marker van het syndroom van Down verdwijnt na 14 weken zwangerschap. In het tweede trimester verschillen de concentraties in het bloed van de moeder in de aanwezigheid van trisomie 21 bij de foetus niet van die bij zwangere vrouwen met een gezonde foetus. Als we PAPP-A beschouwen als een geïsoleerde marker van het risico op het syndroom van Down in het eerste trimester van de zwangerschap, zou de definitie na 8-9 weken het meest significant zijn. De vrije β-subeenheid van hCG is echter een stabiele marker van het risico op het syndroom van Down in de periode van 10–18 weken, dwz later dan PAPP-A. Daarom is de optimale tijd voor het doneren van bloed voor een dubbele test van het eerste trimester van de zwangerschap 10-12 weken..

De combinatie van het meten van het PAPP-A-gehalte met de bepaling van de concentratie van de vrije β-subeenheid van hCG in het bloed en de bepaling van TVP met behulp van echografie aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap, maakt het mogelijk om tot 90% van de vrouwen te identificeren die het risico lopen om Downsyndroom te ontwikkelen in de oudere leeftijdsgroep (na 35 jaar). De kans op valse positieven is ongeveer 5%..

Naast prenatale screening op het risico op het syndroom van Down en het syndroom van Edwards, wordt de definitie van PAPP-A in de verloskunde ook gebruikt voor de volgende soorten pathologie:

  • De dreiging van een miskraam en het stoppen van de ontwikkeling van de zwangerschap in korte tijd
  • Cornelia de Lange-syndroom.

De diagnose van het risico van foetale groeistilstand bij korte zwangerschapsperioden was historisch gezien de eerste klinische toepassing van de bepaling van PAPP-A in serum, voorgesteld in het begin van de jaren tachtig. Het is aangetoond dat vrouwen met lage PAPP-A-spiegels tijdens de vroege zwangerschap het risico lopen op latere zwangerschapsstilstand en ernstige late toxicose. Daarom wordt aanbevolen om deze indicator binnen 7-8 weken te bepalen voor vrouwen met een voorgeschiedenis van ernstige zwangerschapscomplicaties.

Het Cornelia de Lange-syndroom is een zeldzame vorm van aangeboren afwijkingen van de foetus, die voorkomt bij 1 op de 40.000 geboorten. Het syndroom wordt gekenmerkt door mentale en fysieke ontwikkelingsachterstanden, hart- en ledemaatafwijkingen en karakteristieke kenmerken van gelaatstrekken. Het is aangetoond dat in deze toestand de niveaus van PAPP-A in het bloed na 20-35 weken significant lager zijn dan normaal. Een onderzoek uit 1999 door de groep van Aitken toonde aan dat deze marker kan worden gebruikt voor screening op het Cornelia de Lange-syndroom in het tweede trimester van de zwangerschap, aangezien de indicatorniveaus bij dergelijke zwangere vrouwen gemiddeld 5 keer lager waren dan normaal..

De reagentia die worden gebruikt om PAPP-A te bepalen en de vrije β-subeenheid van hCG zijn ordes van grootte duurder dan de reagentia die worden gebruikt voor de meeste hormonale parameters, wat deze test duurder maakt dan de bepaling van de meeste hormonen van het voortplantingssysteem..

Wat is α-fetoproteïne?

Het is een foetaal glycoproteïne, eerst geproduceerd in de dooierzak en vervolgens in de lever en het maagdarmkanaal van de foetus. Het is een transporteiwit in het foetale bloed dat een aantal verschillende factoren bindt (bilirubine, vetzuren, steroïdhormonen). Het is een dubbele regulator van de groei van de foetus. Bij volwassenen vervult AFP geen bekende functies, hoewel het in het bloed kan toenemen bij leveraandoeningen (cirrose, hepatitis) en bij sommige tumoren (hepatocellulair carcinoom en kiemcelcarcinoom). In het bloed van de moeder stijgt het AFP-niveau geleidelijk met toenemende zwangerschapsduur en bereikt het een maximum na 30 weken. Het AFP-gehalte in het bloed van de moeder stijgt met neurale buisdefecten bij de foetus en bij meerlingzwangerschappen, daalt bij het syndroom van Down en Edwards.

Wat is gratis Estriol?

Oestriol wordt in de placenta gesynthetiseerd uit 16α-hydroxydehydroepianthrosteronsulfaat van de foetus. De belangrijkste bron van oestriolvoorlopers zijn de foetale bijnieren. Oestriol is het belangrijkste oestrogene hormoon tijdens de zwangerschap en zorgt voor de groei van de baarmoeder en de voorbereiding van de borstklieren voor borstvoeding.

90% van oestriol na 20 weken zwangerschap is afkomstig van de DEA-C van de foetus. De hoge opbrengst van DEA-C uit de foetale bijnier wordt geassocieerd met de lage activiteit van 3β-hydroxysteroïde dehydrogenase bij de foetus. Een beschermend mechanisme dat de foetus beschermt tegen overmatige androgene activiteit, is de snelle conjugatie van steroïden met sulfaat. De foetus produceert meer dan 200 mg DEA-S per dag, 10 keer meer dan de moeder. In de lever van de moeder wordt oestriol snel geconjugeerd met zuren, voornamelijk hyaluronzuur, en aldus geïnactiveerd. De meest nauwkeurige methode om de activiteit van de foetale bijnieren te bepalen, is om het niveau van vrij (ongeconjugeerd) oestriol te bepalen..

Het vrije oestriolgehalte neemt geleidelijk toe naarmate de zwangerschap vordert en kan worden gebruikt om het welzijn van de foetus tijdens het derde trimester van de zwangerschap vast te stellen. Bij een verslechtering van de foetus in het derde trimester van de zwangerschap kan een scherpe daling van het gehalte aan vrij oestriol worden waargenomen. De vrije oestriolspiegels zijn vaak laag bij het syndroom van Down en Edwards. Het gebruik van dexamethason, prednisolon of metipred tijdens de zwangerschap onderdrukt de functie van de bijnieren van de foetus, daarom neemt het gehalte aan vrij oestriol bij dergelijke patiënten vaak af (afname van de opname van oestriol door de foetus). Bij het nemen van antibiotica neemt de snelheid van conjugatie van oestriol in de lever van de moeder toe en neemt de reabsorptie van conjugaten uit de darm af, dus het niveau van oestriol neemt ook af, maar al door de versnelling van de inactivering in het lichaam van de moeder. Voor een nauwkeurige interpretatie van de drievoudige testgegevens is het erg belangrijk dat de patiënt een volledige lijst verstrekt van geneesmiddelen die tijdens de zwangerschap zijn ingenomen of ingenomen, met doses en tijdstip van toediening..

Algoritme voor prenatale screening van het 1e en 2e trimester van de zwangerschap.

1. We berekenen de zwangerschapsduur, het is beter na overleg met een arts of met hulp van een consulent.

Screening voor het eerste trimester heeft zijn eigen kenmerken. Het wordt uitgevoerd in termen van 10-13 weken zwangerschap en is vrij strikt beperkt in termen van timing. Als u te vroeg of te laat bloed doneert, als u een fout maakt bij het berekenen van het tijdstip van zwangerschap op het moment dat u bloed doneert, zal de nauwkeurigheid van de berekening dramatisch afnemen. Zwangerschap in de verloskunde wordt meestal berekend op de eerste dag van de laatste menstruatie, hoewel de bevruchting plaatsvindt op de dag van de eisprong, dat wil zeggen met een cyclus van 28 dagen - 2 weken na de eerste dag van de menstruatie. Daarom komt de timing van 10-13 weken op de dag van de menstruatie overeen met 8-11 weken conceptie..

Om de zwangerschapsduur te berekenen, raden we aan om de verloskalender op onze website te gebruiken. Moeilijkheden bij het berekenen van de timing van de zwangerschap kunnen zijn met een onregelmatige menstruatiecyclus, met zwangerschap die kort na de bevalling optreedt, met een cyclus die meer dan een week afwijkt van 28 dagen. Daarom is het het beste om de professionals te vertrouwen en een arts te raadplegen om de timing van de zwangerschap te berekenen, een echografie uit te voeren en bloed te doneren..

2. We maken een echo.

De volgende stap is een echo binnen 10-13 weken zwangerschap. De gegevens uit dit onderzoek zullen zowel in het eerste als in het tweede trimester worden gebruikt door het risicoberekeningsprogramma. Het onderzoek moet worden gestart met een echografie, omdat in de loop van de studie problemen met de ontwikkeling van de zwangerschap (bijvoorbeeld een stop of vertraging in de ontwikkeling), meerlingzwangerschappen en de timing van de conceptie nauwkeurig kunnen worden berekend. De arts die de echografie uitvoert, helpt de patiënt bij het berekenen van het tijdstip van bloeddonatie voor biochemische screening. Als de echo te vroeg in de zwangerschap wordt gedaan, kan de arts aanbevelen de studie na enige tijd te herhalen.

Om de risico's te berekenen, worden de volgende gegevens uit het echo-rapport gebruikt: echodatum, coccygeale-pariëtale maat (CTE) en kraagruimte dikte (TVP) (Engelse afkortingen CRL en NT, respectievelijk), evenals visualisatie van de neusbeenderen.

3. We doneren bloed.

Als u de uitslag van een echo heeft en de exacte periode van de zwangerschap weet, kunt u bloed komen doneren. Bloedafname voor analyse voor prenatale screening in de CIR-bedrijvengroep wordt dagelijks uitgevoerd, ook in het weekend. Op weekdagen wordt er bloed afgenomen van 7.45 tot 21.00 uur, in het weekend en op feestdagen: van 8.45 tot 17.00 uur. Bloedafname wordt 3-4 uur na de laatste maaltijd uitgevoerd.

Tijdens de zwangerschap 14-20 weken na de laatste menstruatie (aanbevolen periodes: 16-18 weken) worden de volgende biochemische parameters bepaald:

  • Totaal hCG of gratis β-subeenheid van hCG
  • α-fetoproteïne (AFP)
  • Gratis (ongeconjugeerde) oestriol
  • Inhibine A

4. We krijgen het resultaat.

Nu moet u de analyseresultaten krijgen. De timing van de gereedheid van de resultaten van de prenatale screeninganalyse in de CIR-bedrijvengroep is één werkdag (met uitzondering van de viervoudige test). Dit betekent dat de tests die van maandag tot en met vrijdag worden afgenomen, dezelfde dag gereed zijn en die van zaterdag tot zondag op maandag..

Conclusies op basis van de onderzoeksresultaten worden in het Russisch aan de patiënt verstrekt.

Tibet. Uitleg van termen en afkortingen

VerslagdatumDatum van computerverwerking van resultaten
ZwangerschapsduurWeken + dagen
Datum van echografieDatum van echografie. Valt meestal niet samen met de datum van schenking.
FruitHet aantal vruchten. 1 - eenlingzwangerschap; 2 - tweelingen; 3 - drielingen
ECOZwangerschap was het gevolg van IVF
CTECoccygeal-pariëtale grootte bepaald tijdens echografie
MoMVeelvoud van mediaan, de mate van afwijking van het resultaat van het gemiddelde voor een gegeven zwangerschapsduur
Adj. MoMAangepaste MoM. MoM-waarde na correctie voor lichaamsgewicht, leeftijd, ras, aantal foetussen, diabetes, roken, IVF-onvruchtbaarheidsbehandeling.
NTDe dikte van de kraagruimte (nuchale translucentie). Synoniem: cervicale plooi. Verschillende versies van rapporten kunnen absolute waarden in mm of de mate van afwijking van de mediaan (MoM) bieden
Leeftijd risicoGemiddeld risico voor deze leeftijdsgroep. Er wordt geen rekening gehouden met andere factoren dan leeftijd.
Tr. 21Trisomie 21, syndroom van Down
Tr. achttienTrisomie 18, syndroom van Edwards
Biochemisch risicoHet risico op foetale afwijkingen na computerverwerking van bloedtestgegevens zonder rekening te houden met echogegevens
Gecombineerd risicoHet risico op foetale afwijkingen na computerverwerking van bloedtestgegevens op basis van echografische gegevens. Meest nauwkeurige indicator van de mate van risico.
fb-HCGGratis β-subeenheid van hCG
PDMDatum van laatste menstruatie
AFPα-fetoproteïne
HCGTotaal hCG (humaan choriongonadotrofine)
uE3Vrij oestriol (ongeconjugeerd oestriol)
+NTBij de berekening is rekening gehouden met de echogegevens
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IE / mlIE / ml

Extra informatie.

Informatie voor patiënten: houd er rekening mee dat als u van plan bent om prenatale screening te ondergaan in de CIR-bedrijvengroep, de gegevens van echografie uitgevoerd in andere instellingen alleen in aanmerking worden genomen als er een speciale overeenkomst is tussen de CIR-bedrijvengroep met deze instellingen.

Informatie voor artsen

Beste collega's! In overeenstemming met het besluit van het ministerie van Volksgezondheid nr. 457 en de resolutie van de regering van Moskou nr. 572 verleent de CIR-bedrijvengroep diensten aan andere medische instellingen voor prenatale screening op het risico van chromosomale afwijkingen. U kunt onze medewerkers uitnodigen om met een lezing over dit programma naar u toe te komen. Om een ​​patiënt door te verwijzen voor screening, moet de behandelende arts een speciale verwijzing invullen. De patiënte kan zelf bloed komen doneren, maar het is ook mogelijk bloed af te nemen in andere instellingen met aansluitende levering aan ons laboratorium, onder meer door onze koerier. Als u de resultaten van dubbele, drievoudige en viervoudige onderzoeken van het eerste en tweede trimester van de zwangerschap, gecombineerd met echogegevens wilt ontvangen, moet de patiënt bij ons komen voor een echografie of moeten we een speciale overeenkomst met uw instelling ondertekenen en uw echospecialisten in het programma opnemen, maar pas daarna bezoek van onze expert in functionele diagnostiek aan uw instelling en maak kennis met de kwaliteit van de apparatuur en de kwalificaties van specialisten.

Betrouwbaarheid van screening in het eerste trimester

  • Allergoloog-immunoloog
  • Analyses
  • Neuroloog
  • Inspectie van chauffeurs
  • Verpleegkundige manipulaties
  • Therapeut
  • Echografie diagnostiek
  • Uroloog

1 trimester screening: wat is het?

Screening van het eerste trimester is een uitgebreid onderzoek gericht op het beoordelen van de snelheid van intra-uteriene ontwikkeling van een baby door indicatoren van een specifieke zwangerschapsduur te vergelijken. In dit stadium wordt de kans op aangeboren pathologische afwijkingen, waaronder het syndroom van Down, bepaald. De screening van het eerste trimester omvat twee procedures: biochemisch bloedonderzoek en echografisch onderzoek.

Bloed samenstelling

Met behulp van biochemie kunt u het niveau van hormonen bepalen die de ontwikkeling van genetische afwijkingen beïnvloeden:

1. B-hCG - wordt geproduceerd vanaf het begin van de zwangerschap, vanaf de 9e week begint de indicator af te nemen. De norm is 50 duizend-55 duizend. mIU / ml.

2. PAPP-A is een plasma-eiwit A. De natuurlijke indicator is 0,79-6,00 mU / l. tijdens het 1e trimester screening.

De procedure wordt uitgevoerd van 11 tot 13 weken. Een vrouw doneert 's ochtends op een lege maag veneus bloed. Onder de contra-indicaties: tekenen van meerlingzwangerschap, gewichtsproblemen, diabetes mellitus. Biochemie is verplicht voor vrouwen ouder dan 35 jaar, met genetische afwijkingen in het gezin, met miskramen of infectieziekten in het verleden.

Echografisch onderzoek

Echografie is een veilige en informatieve diagnostische methode. Hiermee kunt u de locatie van de foetus, zijn lichaamsbouw, naleving van de normgrootte lokaliseren en bepalen hoe correct de ledematen van het ongeboren kind zich bevinden.

Volgens de resultaten van de eerste echo, de arts:

· Bepaalt de conceptiedatum en corrigeert ook de zwangerschapsduur;

· Stelt de aanwezigheid van aangeboren pathologieën vast of weerlegt deze;

Schat de kans op een pathologische zwangerschap in.

Echografie wordt op twee manieren uitgevoerd: transvaginaal (de sensor wordt in de vagina ingebracht) of abdominaal (de sensor wordt over de buik gedreven). Voer de procedure optimaal uit na 12 weken zwangerschap.

Waarom zijn ouders bang voor het syndroom van Down??

Downsyndroom is een algemeen genetisch syndroom. Normaal gesproken bevat een set menselijke chromosomen 23 paar. Bij een genetische afwijking leidt mutatie van chromosoom 21 tot trisomie - de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. De pathologie werd voor het eerst gediagnosticeerd in 1866 door John Down. Op dit moment is de kans op het ontwikkelen van het syndroom 1 op de 700 kinderen.

Waarom het syndroom van Down mogelijk niet op echografie wordt gezien?

Het is niet mogelijk om met behulp van echografie een nauwkeurige diagnose van het syndroom van Down te stellen. Op basis van de resultaten van de procedure beoordeelt de specialist de toestand van de foetus aan de hand van de volgende parameters:

1. Verdikte nekplooi. Normaal gesproken is het 1,6 - 1,7 mm. 3 mm dikte geeft de kans op chromosomale afwijkingen aan.

2. CTE (foetale lengte). Normale aflezing varieert van 43 tot 65 mm (voor 12-13 weken).

In de volgende fase worden berekeningen uitgevoerd, wordt het risico op genetische afwijkingen onderzocht. De kans boven 1: 360 is hoog - dit is echter geen diagnose, maar een aanname.

Wat u moet doen als u een hoog risico loopt op het syndroom van Down?

Volgens statistieken loopt 70% van de vrouwen die een kind met het syndroom van Down dragen, risico. In dat geval wordt de vrouw aangeboden om aanvullend onderzoek te ondergaan in het medisch genetisch centrum. De specialist schrijft een aantal tests voor en vruchtwaterpunctie wordt toegepast als invasieve diagnose.

Kenmerken van invasieve diagnostiek

Vruchtwaterpunctie is een analyse van het vruchtwater. De procedure wordt uitgevoerd door de buik te doorboren in het gebied van het embryonale membraan. Het resultaat is een monster vruchtwater, dat foetale cellen bevat.

Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd met behulp van een van de twee methoden:

1. Vrije hand methode. Een ultrasone sensor helpt risico's te vermijden - een specialist voert een lekke band uit op de plaats waar de placenta ontbreekt.

2. Methode van prikadapter. In dit geval fixeert de ultrasone sensor de naald, waarna het traject wordt bepaald waar deze langs zal gaan.

De procedure duurt 5 tot 10 minuten. Veel ouders weigeren het te nemen - in 1% van de gevallen veroorzaakt de test een miskraam. Bij een hoog risico op genetische pathologie is vruchtwaterpunctie echter een noodzakelijke procedure..

Niet-invasieve diagnostiek als alternatief voor screening

Het syndroom van Down kan worden vastgesteld door middel van niet-invasieve prenatale tests (NIPT). NIPT omvat de analyse van de toestand van het DNA van de foetus, dat zich in het bloed van een zwangere vrouw bevindt. Als er een kans is op genetische afwijkingen bij de foetus, wordt de patiënt gevraagd om de diagnose te bevestigen met een invasieve procedure. Bij negatieve resultaten is verificatie niet nodig.
Niet-invasieve procedures zijn al meer dan 10 jaar populair in Europa en de VS. Zo wordt in Nederland NIPT gebruikt als primaire screening.

Biochemische screening tijdens zwangerschap

Biochemische screening - dat wil zeggen een analyse van het veneuze bloed van de moeder om bepaalde stoffen te identificeren, waarvan het niveau belangrijk is in de aanwezigheid van bepaalde genetische afwijkingen en misvormingen. Deze speciale stoffen worden markers van foetale chromosomale pathologie genoemd. Deze analyse wordt ook wel screeningsonderzoek genoemd en wordt samen met echografie uitgevoerd in het 1e trimester (zie screening 1e trimester). We zullen later meer in detail ingaan op biochemische screening..

Overleg met een geneticus op basis van de resultaten van het onderzoek. Ook kan en moet een geneticus een getrouwd stel bezoeken aan de vooravond van de zwangerschapsplanning als er bepaalde aanwijzingen zijn.

  1. Indicaties voor verplichte genetische counseling
  2. Wat is biochemische screening
  3. Berekenen van het risico op genetische afwijkingen
  4. Hoe wordt biochemische screening uitgevoerd?
  5. Hoe u zich kunt voorbereiden op analyse

Indicaties voor verplichte genetische counseling

Er is een lijst met indicaties voor verplichte medische erfelijkheidsadvisering voor een getrouwd stel. Bij het voorschrijven van een verplichte screening na 12 weken wordt met dezelfde indicaties rekening gehouden. Feit is dat niet in alle landen van de wereld de staat middelen heeft toegewezen voor het massale onderzoek van alle zwangere vrouwen met behulp van echografie en biochemische bloedonderzoeken. Daarom wordt in bepaalde staten screening van het eerste trimester en het daaropvolgende trimester alleen uitgevoerd als er vergelijkbare indicaties zijn bij een getrouwd stel..

  1. De geboorte in een gezin van een kind met misvormingen en erfelijke ziekten.
  2. De aanwezigheid van verschillende vormen van mentale retardatie bij een kind, vertraagde fysieke ontwikkeling, blindheid, doofheid, bindweefseldysplasie syndroom in verschillende vormen, defecten van de ledematen, wervelkolom, schedel, hartafwijkingen en grote bloedvaten.
  3. De aanwezigheid in de familie van een van de ouders van erfelijke genetische ziekten: broers, zussen, ouders, grootouders, tantes en ooms.
  4. Doodgeborenen, terugkerende miskraam.
  5. Moeders leeftijd is ouder dan 35 en vader is ouder dan 40.
  6. Nauw verwante huwelijken, incest.
  7. Blootstelling aan ontsierende (teratogene) factoren: schadelijke arbeidsomstandigheden, chemicaliën, röntgenstraling, bepaalde medicijnen, vooral in het begin van de zwangerschap.
  8. Gecompliceerde zwangerschap, herhaalde dreiging van beëindiging, groeiachterstand van de foetus.
  9. Verdachte indicatoren verkregen bij de eerste screening van een zwangere vrouw in het eerste trimester - een biochemische bloedtest en echografie-indicatoren na 11-14 weken.

In alle GOS-landen is biochemische screening en echoscopie opgenomen in de lijst met verplichte onderzoeken voor alle zwangere vrouwen en wordt deze door de staat gefinancierd..

Wat is biochemische screening

Zoals we al zeiden, wordt een biochemische bloedtest opgenomen in het screeningcomplex van het eerste trimester, samen met een echografisch onderzoek van de foetus. Deze methode is gebaseerd op de bepaling van bepaalde stoffen in het bloed van een zwangere vrouw, waarvan een toename of afname van het niveau het risico op genetische afwijkingen van de foetus aangeeft, of liever, mogelijke chromosomale afwijkingen van de foetus identificeert.

In de regel worden voor diagnostische doeleinden twee hoofdindicatoren bepaald. Ze worden markers van XA-chromosomale afwijkingen van de foetus genoemd.

  1. HCG en de B-vrije subeenheid van hCG of choriongonadotrofine. Het is hetzelfde zwangerschapshormoon dat bij conventionele zwangerschapstests in de urine wordt aangetroffen. In het geval van genetische tests wordt het in laboratoria op een kwantitatieve manier bepaald - dat wil zeggen, het resultaat wordt uitgegeven als een numerieke waarde. Meestal worden hCG-niveaus gemeten in ng / ml of mIU / ml. De indicatoren van dit hormoon zijn extreem afhankelijk van de duur van de zwangerschap - tot een dag, evenals het aantal foetussen.
  2. PAPP-A of plasma-eiwit van zwangerschap. Dit is een speciaal eiwit dat wordt aangemaakt door het lichaam en de structuren van de foetus. Deze indicator is ook erg gevoelig voor de zwangerschapsduur en het aantal foetussen, dat tijdens de zwangerschap en bij meerlingzwangerschappen toeneemt. Het resultaat wordt verkregen in mIU / ml of honing / ml.

Dit zijn twee standaardindicatoren, die in de regel voldoende zijn in combinatie met echoscopie van het eerste trimester. Er zijn echter nog een aantal andere stoffen die in het kader van biochemische screening op advies van een geneticus kunnen worden bepaald..

  1. Alfa-fetoproteïne is een ander belangrijk eiwit dat wordt geproduceerd door het corpus luteum van de eierstokken van de aanstaande moeder en de foetus zelf. Het neemt geleidelijk toe tijdens de zwangerschap en bereikt zijn maximum na 34 weken, waarna het niveau geleidelijk afneemt. Eerder was AFP opgenomen in de lijst met verplichte indicatoren van biochemische analyse, maar de laatste jaren is AFP uit de screeningsprotocollen gehaald. Desondanks kan AFP aanvullend worden bestudeerd zoals voorgeschreven door een geneticus. Meestal wordt het voorgeschreven voor vermoedelijke misvormingen van het maagdarmkanaal, de voorste buikwand, anomalieën van de nieren en urinewegen, het syndroom van Down en Edwards.
  2. Estriol is een hormoon dat in grote hoeveelheden wordt uitgescheiden door de zich ontwikkelende placenta en de lever van de foetus. De indicatoren zijn niet alleen relevant voor het beoordelen van het risico op genetische afwijkingen bij de foetus (syndroom van Down, syndroom van Edwards, grove misvormingen van de hersenen en bijnieren van de foetus), maar ook als prognostische indicator van het risico op vroeggeboorte en placenta-disfunctie.
  3. Inhibine A is een hormoon dat wordt uitgescheiden door de eierstokken bij zowel zwangere als niet-zwangere vrouwen. Dit is niet de meest nauwkeurige marker van genetische afwijkingen. Een verhoging van het niveau kan wijzen op het risico op het syndroom van Down bij de foetus, maar dit is niet altijd het geval. Deze indicator kan alleen worden beoordeeld in combinatie met andere biochemische en ultrasone criteria..

Er zijn speciale tabellen die rekening houden met de toegestane tarieven van een bepaalde stof voor elke fase van de zwangerschap. Het is belangrijk om te weten dat een groot aantal tabellen op internet mogelijk helemaal niet overeenkomt met de werkelijkheid, aangezien hun normen en grenzen voor elk laboratorium en zelfs voor testsystemen individueel zijn..

Houd er ook rekening mee dat schommelingen in het niveau van een bepaalde stof worden beïnvloed door:

  • zwangerschapsduur;
  • aantal vruchten;
  • roken;
  • gewicht van de vrouw;
  • leeftijd van de vrouw;
  • het nemen van bepaalde medicijnen;
  • de aanwezigheid van hormoonactieve tumoren bij de moeder.

Daarom is het ten strengste verboden om conclusies te trekken over de mogelijkheid van foetale defecten volgens een van de biochemische of ultrasone indicatoren! De zogenaamde risicoberekening wordt specifiek gebruikt om de kans op genetische afwijkingen bij een ongeboren kind te voorspellen..

Berekenen van het risico op genetische afwijkingen

Op zulke belangrijke momenten als het voorspellen van genetische risico's komen wiskundigen en programmeurs artsen te hulp. Er zijn speciale complexe computerprogramma's die niet alleen rekening houden met specifieke digitale indicatoren van screening: de dikte van de kraagruimte, de niveaus van een bepaalde marker, maar ook met aanvullende factoren die hierboven zijn genoemd: leeftijd, gewicht, roken, enz. Ook de leeftijd van de vader en informatie over reeds bestaande gevallen van genetische afwijkingen in het geslacht.

Het computerprogramma analyseert alle ingevoerde parameters en geeft de statistische kans op genetische defecten. Een bloedtest voor het syndroom van Down tijdens de zwangerschap toonde bijvoorbeeld aan: het risico op het syndroom van Down (of trisomie op 21 chromosomen) is 1 op 1000. Dit betekent dat bij vergelijkbare screeningspercentages in de populatie statistisch gezien 1 ziek kind op 1000 geboorten wordt geboren.

Het is belangrijk voor aanstaande moeders om te weten dat zelfs een computerbeoordeling en een hoog risico op genetische afwijkingen geen indicatie zijn voor abortus! In dergelijke gevallen wordt ter verduidelijking van de diagnose een invasieve diagnose voorgeschreven om het genetisch materiaal van de foetus en de gerichte studie ervan te verkrijgen: vlokkentest, vruchtwaterpunctie. Pas na ontvangst van het karyotype (chromosoomkaart) van de foetus is het mogelijk om met het echtpaar te praten over de wenselijkheid om de zwangerschap voort te zetten. Ernstige chromosomale afwijkingen van de foetus zijn uiteraard een indicatie voor zwangerschapsafbreking.

Hoe wordt biochemische screening uitgevoerd?

Voor dit type screening wordt een biochemische bloedtest gedaan. Dit is een absoluut gebruikelijke manipulatie - veneuze bloedafname. Meestal wordt op dezelfde dag een biochemische bloedtest afgenomen met een echografisch onderzoek van de foetus op een tijdstip van 11-14 weken. Verder wordt de bloedtest van de zwangere vrouw naar een gespecialiseerd genetisch laboratorium gestuurd. Gezien de complexiteit van de analyse duurt de voorbereiding van de biochemie van het moederserum gemiddeld 7-14 dagen.

Hoe u zich kunt voorbereiden op analyse

  1. Kom op een lege maag. Een nuchtere bloedtest is een vereiste, want na een maaltijd wordt chyle gevormd in het bloed, simpel gezegd - de kleinste suspensie van vetdruppeltjes die de werking van veel testsystemen verstoren.
  2. Niet roken aan de vooravond van de test.
  3. Beantwoord de vragen van de technicus eerlijk over tabaksgebruik, gewicht, medicijnen en familiegeschiedenis. Dit is erg belangrijk, omdat het de laboratoriumassistent helemaal niet kan schelen of een zwangere vrouw rookt en hoeveel ze weegt, en dit kan de resultaten van het berekenen van het risico negatief beïnvloeden..

Zelfs als de foetus een bevestigde chromosomale pathologie heeft die heeft geleid tot het beëindigen van de zwangerschap, is dit geen reden tot wanhoop. Dit is natuurlijk erg stressvol voor het gezin, maar na een tijdje kun je opnieuw een zwangerschap plannen, wat waarschijnlijk volkomen normaal is..

Meer Over Tachycardie

Uit het artikel leert u de kenmerken van coronaire stenting, indicaties voor het installeren van stents in de hartvaten, levensprognose na stentplaatsing.

Mensen met hypertensie en andere problemen bij het werk van het cardiovasculaire systeem weten niet altijd de exacte oorzaak van dergelijke aandoeningen. In sommige gevallen houden deze problemen verband met de ontwikkeling van een speciaal type pathologie - kronkeligheid van de wervelslagaders.

Hypoxie tijdens de bevalling is een pathologische aandoening veroorzaakt door zuurstoftekort, waardoor de baby verstoringen heeft in de activiteit van het centrale zenuwstelsel.

Diagnostisch bloedonderzoek geeft een volledig beeld van de gezondheid van de patiënt. Tegenwoordig, maar ook decennia geleden, wordt de ESR-indicator actief bestudeerd in de geneeskunde, zowel bij volwassenen als bij kinderen.